第五章 染色体变异

第五章染色体变异突变：染色体结构变异染色体数目的改变基因突变第一节染色体结构变异染色体结构的稳定是相对的，在自然和人为因素的影响下，结构会发生改变自然条件：营养、温度、生理等异常变化人为因素：物理诱变（射线）和化学药剂等引起染色体结构变异的原因──先断后接假说：染色体折断----

重接错误----结构变异---

新染色体---染色体折断是结构变异的前奏。四大类型：缺失、重复、倒位、易位染色体变异命名原则：见课本第165-167页如：+，-表示染色体添加或缺失q染色体长臂p染色体短臂def缺失dup重复inv倒位t易位47,XXY：47条染色体，性染色体为XXY46，XY,1q+：1号染色体长臂增长一、缺失（deficiencyordeletion）1.概念缺失：染色体的某一区段丢失。2.类别顶端缺失(terminaldeficiency)：染色体某臂的外端缺失，不稳定中间缺失(interstitialdeficiency)：染色体某臂的内段缺失，是常见的缺失，较稳定。缺失杂合体（deficiencyheterozygote)：同源染色体中一条是正常染色体，另一条是缺失染色体。缺失纯合体（deficiencyhomozygote)：一对同源染色体均是缺失染色体。

缺失的鉴定：⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片；⑵.缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。必须：①．参照染色体的正常长度；②．染色粒和染色节的正常分布；③．着丝点的正常位置；缺失的遗传效应1．缺失对个体的生长和发育不利：①．缺失纯合体很难存活；②．缺失杂合体的生活力很低；③．含缺失染色体的配子一般败育；④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。德国绵羊中发现第13号染色体的长臂缺失：13q_先天性下颚发育不全2.假显性现象（pseudodominance):一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来;如与玉米植株颜色有关的一对基因Pl(紫色）和pl（绿色）二、重复（duplication）1．概念:重复：在细胞的染色体组中，存在两段或两段以上相同的染色体片段。2．类别:顺接重复（tandemduplication）：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。反接重复(reverseduplication)：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。重复纯合体：一对同源染色体均为相同的重复染色体。重复杂合体：一对染色体中一条为正常染色体，一条为重复染色体。重复和缺失总是伴随出现，某条染色体的一个区段转移给另一条染色体后，它自己就成为缺失染色体了。可以用检查染色体缺失的方法检查重复染色体。①重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。②重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000μm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。重复的遗传学效应扰乱基因的固有平衡体系：影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。2．重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）：⑴．基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。⑵．基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(v)为显性，但V+v：

红色，V+vv：

朱红色说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。三、倒位(inversion)倒位：染色体发生断裂后，某一区段发生颠倒，而后又愈合的一类染色体。形成过程中，染色体需要经过两次断裂，产生3个片段，中间片段发生180。的倒转，重新和两端的片段相连接。倒位改变了基因间的连锁程度，基因数量无增减。臂内倒位（paracentricinversion)：倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂间倒位(pericentricinversion)：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。倒位染色体的联会和鉴定：①.很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会,倒位区段以外的部分只有保持分离。②.较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。倒位的遗传学效应1．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。2．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率。4．倒位可以形成新品种，促进生物进化。四、易位(translocation)易位是指两个非同源染色体之间片段的转移或互换。易位是染色体间的结构变异，与缺失、重复、倒位不同。1．简单易位（simpletranslocation）:染色体的一个片段易位到了另一个非同源染色体上。这种易位比较少见。2．相互易位（recirocaltransloocation）：两个非同源染色体之间片段的相互交换。

简单易位和相互易位易位的鉴定1．半不育是易位杂合体的突出特点

染色体结构变异的应用

一、利用缺失进行基因定位：将突变基因定位在特定的染色体上：利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为：1．使载有显性基因的染色体发生缺失,

隐性等位基因有可能表现“假显性”；2．对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定,鉴定发生缺失某一区段的染色体。二、易位在家蚕生产上的应用：例1：用X射线处理第2染色体载有斑纹基因的片段易位到决定雌性的W性染色体上，成为限性遗传：幼蚕期鉴别♀、♂，分别上簇。例2：家蚕第10染色体上有一蚕卵黑色基因（B），通过X射线诱变

将该基因易位到W染色体上

使雌蚕卵（ZWB）为黑色，预以淘汰。雄蚕卵（ZZ）为白色得以区分，进行饲养。第二节染色体数目的变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。当然，随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。染色体组(genome)：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体体系。染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。在遗传学上，染色体组用X(n)表示。在这里，X有两个基本含义：①染色体组（genome）的标志符号；②表示染色体组的染色体数目。n:单倍体细胞中的染色体数。以玉米为例，n=10,2n=20。n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。对于这样的物种，我们称之为二倍体物种。但是，对于小麦而言，情况则有些不同。小麦是一个属。属内分为若干种。各个种之间的染色体数是不相同的。一粒小麦、野生一粒小麦2n=14,n=7二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦2n=28,n=14斯卑尔脱小麦、密穗小麦、普通小麦2n=42,n=21。这三种类型之间，染色体数都是以７为基数变化的。７是小麦属的染色体基数，以x代表。2n=14,n=7的小麦种，配子内含有７条染色体，这七条染色体称为一个基本染色体组。显然，2n=14的小麦体细胞内含有2个基本染色体组，故而称为二倍体。在小麦属内，2n=28的种，染色体数是７的４倍，称为四倍体（tetroploid），2n=42的种，染色体数是７的６倍，称为六倍体。染色体数是染色体基数的三倍以上的生物体又称为多倍体（polyloid）。如四倍体、六倍体。染色体数目变异的概念和分类1、整倍性变异体细胞中的染色体数是染色体基数的整数倍的生物体称为为整倍体（euploid）。就高等生物而言，大多数物种的孢子体世代都是双倍体，视之为正常情况。在此基础上，染色体数目的增加或减少，都被认为是发生了染色体数目的变异。以染色体基数为基础，染色体数成倍地增加或减少的变异称为整倍性变异。(1)同源多倍体(autoploed)：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。(2)异源多倍体(allopolyploid)：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。2、非整倍性变异比该物种中正常合子染色体数(2n)多或少一个至几个染色体的个体。超倍体：染色体数>2n，多倍体、二倍体中均能发生。亚倍体：染色体数<2n，通常在多倍体中发生。遗传学上有代表性的非整倍体只有以下几种：三体

2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ双三体2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ四体2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ+Ⅳ单体2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ缺体2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ发生了非整倍性变异后的生物体称为非整倍体（aneuploid）。3、单倍体和一倍体一般地说，具有配子染色体数的生物称为单倍体生物。细胞核内含一个染色体组的生物体称为一倍体。自然界的绝大多数生物都是双倍体的。动物界有自然存在的单倍体（haploid），如某些膜翅目昆虫（蜂、蚁）和某些同翅目昆虫（白蚁）的雄性。它们都是由未受精的卵（n=x）发育而成的（单性孤雌生殖)。在植物界，在高等植物中也会偶然出现一些植株弱小的单倍体，几乎都是由不正常的生殖过程而产生的，如孤雌生殖和孤雄生殖，一般都不能繁殖后代。也可以通过花药培养、胚培养等途径人工创造单倍体，但若不进行染色体数目加倍，这些单倍体也是很难保存的。单倍体生物，尤其是单倍体植物，又分为两类：由二倍体产生的单倍体称为一倍体（monoploid），又称为单元单倍体（monohaploid）。由偶倍数多倍体产生的单倍体称为多元单倍体（polyhaploid)。单倍体2n=2x,4x,6x;n=x,2x,3x一倍体2n=2x,n=x由此可见，一倍体是单倍体，单倍体却不一定是一倍体。严格地说，只有一倍体才是真正的单倍体。一倍体的细胞学行为。在高等植物的一倍体（n=x）的体细胞中，虽然每个染色体都是成单存在的，但它们的有丝分裂过程是正常，因为有丝分裂不涉及染色体配对的问题。正是由于一倍体的有丝分裂正常，其植株才能生长发育。一、整倍体变异

1、同源多倍体1、同源多倍体的形态特征：(1).巨大性：染色体倍数越多核和细胞越大器官越大。①.外形：叶片、花朵、花粉粒、茎粗和果实等器官都随着染色体组(X)数目的增加而递增。②.气孔和保卫细胞：气孔和保卫细胞大于二倍体，单位面积内的气孔数小于二倍体。染色体组的倍数性有一定限度，超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。

(2).基因剂量效应：①.基因剂量增大

改变基因平衡关系，影响生长和发育:设：二倍体一对等位基因A-a，基因型是AA、Aa和aa。同源三倍体：AAA三式(三显体)、AAa复式(二显体)

Aaa单式(单显体)、aaa零式(无显体)同源四倍体：AAAA四式、AAAa三式、AAaa复式

Aaaa单式、aaaa零式②.基因剂量增加

植株的生化活动一般加强:例如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约增10~12％；玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增43％。(3).表现型的改变：二倍体加倍为同源四倍体后，常出现不同表现型。如：二倍体西葫芦同源四倍体梨形果实-----扁圆形同源多倍体的来源目前，同源多倍体的产生和保持大多是人为的。产生同源多倍体的途径主要是染色体的人工加倍。保存多倍体的途径主要是无性繁殖。自然产生多倍体的频率不高，且很难保存，主要因为是高度不育，不能留下后代，即使留下子代，却不再是原来的同源多倍体，而成为非整倍体。自然产生同源多倍体的机制：有丝分裂中染色体已经复制而细胞质不分裂；未减数的配子结合。同源多倍体自然出现的频率：多年生植物>一年生；自花授粉植物>异花授粉植物；无性繁殖植物>有性繁殖植物。同源染色体的不均衡分离不论何种分离方式

导致同源三倍体配子染色体组合成分的不平衡

造成同源三倍体的高度不育。同源三倍体在农业上的应用：同源三倍体具有高度不育的特性。例：无籽西瓜（X=11）二倍体(2n=2X=22=11Ⅱ)↓加倍同源四倍体×二倍体

(2n=4X=44=11Ⅳ)

↓同源三倍体西瓜(无籽)

2n=3X=33=11Ⅲ

2、异源多倍体(allopolyploid)

异源多倍体(allopolyploid)：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。异源多倍体是物种进化的一个重要因素：中欧植物中，652个属，有419个属是异源多倍体；被子植物纲内，占30~35%，主要分布在蓼科、景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科等；禾本科中约占70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；果树中有苹果、梨、樱桃等；花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交成：例：普通烟草的产