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文档简介
基因在哪里?悠悠百年,寻寻觅觅怀疑、争论、推理﹍﹍最终是观察和实验,探明它神秘的踪迹!2.3
伴性遗传问题∙探讨为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?红绿色盲和抗维生素D佝偻病的基因很可能位于性染色体上,因此这两种遗传病在遗传上总是和性别相关联。讨论为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。
这两种遗传病的基因都位于X染色体上,但一种致病基因为隐性,另一种致病基因为显性,因此,两种遗传病与性别关联的表现又不同。一、伴性遗传概念:决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相联系,这种现象叫伴性遗传。性染色体性别基因性状决定决定(一)XY型性别决定方式:一、伴性遗传——性别决定亲代配子受精卵子代雌性:44+XX雄性:44+XY44+XX44+XY一、伴性遗传——性别决定(一)XY型性别决定方式:图2-12人类X、Y染色体的扫描电镜照片(1098个基因)(78个基因)XYX和Y同源区段X、Y非同源区段ⅡX、Y非同源区段Ⅰ伴X染色体遗传伴Y染色体遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体和Y染色体遗传除性别决定基因,人类的性染色体还携带着许多控制其它性状的基因,Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因,反之亦然。一、伴性遗传——性别决定【例】(2017年新课标Ⅰ卷,32改编)(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有
种,分别是
;位于X染色体上时,基因型有
种,分别是
;位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示),基因型有
种,分别是
。357XY型性别决定方式的生物:人、其它哺乳动物、果蝇等;
部分雌雄异株的植物AAAaaaXAXAXAXaXaXaXAYXaYXAXAXAXaXaXaXAYAXAYaXaYAXaYa一、伴性遗传——性别决定(二)ZW型性别决定方式:鸟类、蛾蝶类等雄性:同型性染色体,体细胞含两条Z染色体。(ZZ)雌性:异型性染色体,体细胞含Z和W两条染色体。(ZW)讨论1.ZW型性别决定的生物子代性别由哪个亲本决定呢?2.P40如果一只母鸡性反转成公鸡,这只公鸡与母鸡交配,后代的性别会是怎样的?请写出遗传图谱进行解释。一、伴性遗传——性别决定(三)其他性别决定方式P32在自然界,有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的,如蜜蜂中的雄峰等。这些生物虽然体细胞的染色体数目减少了一半,但它们仍能正常生活。♀:2n=32♂:n=16♀:2n=32蜂王雄蜂工蜂受精卵发育卵细胞直接发育红绿色盲是怎样被发现的?二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲
1792年,英国人道尔顿(J.Dalton,1766—1844)在观察一朵花时发现了十分奇怪的现象:这朵花在白天和晚上呈现出两种不同的颜色。更令人惊讶的是,只有他和他的弟弟观察到了这种现象,其他人却说这朵花始终是粉红色的。这是怎么回事呢?道尔顿决心弄清楚原因。经过认真分析和比较,他发现自己和弟弟对一些颜色识别不清,原来这是一种色盲现象,为此,他发表了论文《有关色觉的离奇事实——附观察记录》,成为第一个发现色盲的人。后来他从事化学等方面的研究,提出了化学史上著名的“原子论”。由此可见,善于发现问题、执着地寻求答案,对于科学研究是多么重要!二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲12123456123456789101112ⅠⅡⅢ正常男性Ⅰ、Ⅱ……代表世代数1、2……代表各世代中的个体正常女性男性患者女性患者婚配P35思考讨论:研究人类的遗传病,我们不能做遗传学实验,但是可以从对系谱图的研究中获取资料。下图是一个典型的色盲家族系谱图。1、红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因?2、红绿色盲基因位于X染色体还是Y染色体上?红绿色盲基因是隐性基因无中生有为隐性讨论二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲讨论2、红绿色盲基因位于X染色体还是Y染色体上?
若“红绿色盲基因是位于Y染色体上的基因”假说成立的话,请你运用演绎推理预测群体调查的结果应该会呈现什么特点?演绎推理:预期结果:人群中只有男性患者父→子→孙二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲真实调查1
某生物兴趣小组的同学利用4所学校的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查,结果如下:实际结果:人群中男性患者>女性患者真实调查2据调查,我国男性红绿色盲患者近7%,而女性患者近0.5%二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲XBXB或XBXbXbYXBYXBXbXBYXBXbXBYXbYXbYXBYXbYXBXB或XBXb讨论3、如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,你能在图中标出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、12个体的基因型吗?二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲讨论4、就这一对等位基因而言,基因型和表型分别有哪些类型?有几种婚配组合?项目女性男性基因型表型有关红绿色盲的基因型共有
种,任意男女婚配共有
种婚配方式56XBXB正常XBXb正常(携带者)XbXb色盲XBYXbY正常色盲二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲XBXB×XBYXbXb×XBYXBXb×XBYXBXb×XbYXBXB×XbYXbXb×XbY亲代女性正常×
男性色盲配子子代
亲代女性携带者×
男性正常配子子代
证明:二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲XBXB×XBYXbXb×XBYXBXb×XBYXBXb×XbYXBXB×XbYXbXb×XbY亲代女性携带者×
男性色盲配子子代
亲代女性色盲×
男性正常配子子代
证明:二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲特点一传给来自母亲女儿男性患者的致病基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。男性色盲位于X染色体上的隐性基因的遗传特点:特点二传给来自父亲一定色盲儿子一定色盲女性色盲女性患者的父亲和儿子一定都是患者。特点三患者中男性远多于女性。实例:人类红绿色盲、血友病、
果蝇的白眼遗传婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生
;原因:______
_________男性色盲×女性正常(纯合)生
;原因:______
____________男性正常×女性携带者生
;原因:______
_______二、伴X染色体隐性遗传——人类红绿色盲女孩该夫妇所生男孩均患色盲男女都可该夫妇所生男女均正常女孩所生男孩为色盲的概率为1/2如果你是医生,请给他们一些建议:练习∙反馈1.
甲型血友病(HA,相关基因用A、a表示)是一种伴X隐性遗传病。下列关于HA的叙述不正确的是(
)
A.XAXa个体不是HA患者
B.HA患者中男性多于女性
C.女患者的儿子一定患HA
D.男患者的女儿一定患HAD练习∙反馈2.
某对表型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表型正常的女儿,该女儿与一个表型正常的男子结婚,生出一个红绿色盲基因携带者的概率()。
A.
1/2
B.1/4
C.1/6
D.1/8
D练习∙反馈3.
人体X染色体上存在血友病基因,用Xh表示,显性基因用XH表示。下图是一个家族系谱图,请回答:(1)若1号的母亲是血友病患者,则1号父亲的基因型是
。(2)4号的可能基因型是
,她是杂合子的概率是
。(3)若4号与正常男性结婚,所生第一个孩子患血友病的概率是
;若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者,再生一个孩子患血友病的概率是
。(6)6号和一个正常女性结婚,且该女性家族没有该遗传病史,那么,正常情况下这对夫妇后代患病的情况怎样?并阐述理由。XHYXHXH或XHXh1/21/81/4练习∙反馈4.某人(9号)因家族中有某种遗传病去医院做遗传咨询,研究人员绘制其家族系谱图如图所示,其中3号来自无该病史的家族。下列分析错误的是(
)A.若2号不携带致病基因,9号为该病携带者概率为1/4B.若2号携带致病基因,9号与10号基因型相同的概率为1/2C.若6号与7号再生一个孩子,其患病概率为1/4D.经检测2号不带致病基因,建议9号与正常男性结婚并生育女孩B练习∙反馈5.在研究单基因遗传病时会使用凝胶电泳技术使正常基因显示一个条带,致病基因显示为位置不同的另一个条带。用该方法对一家四口人进行分析,结果如图所示,其中1、2为父母,3、4为子女。不考虑基因突变和染色体变异,下列相关叙述错误的是(
)A.若父母均表现正常,则该病不可能为显性遗传病B.若父母均为该病患者,则他们再生育一个正常男孩的概率为1/4C.若子女均表现正常,则该病为常染色体隐性遗传病D.若子女均为该病患者,则3号为患病女孩,4号为患病男孩C三、伴X染色体隐性遗传——抗维生素D佝偻病抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病。表现:X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。正常患病二、伴X染色体隐性遗传——血友病英国皇族部分成员血友病系谱图二、伴X染色体隐性遗传——血友病1、抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的,若用D和d分别表示正常和患病基因,请写出正常和患病基因型和表现型。三、伴X染色体隐性遗传——抗维生素D佝偻病女性男性基因型表现型患者患者正常患者正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY①
XDXD
×XDY③
XdXd
×XDY②
XDXd
×XDY⑤
XDXd
×XdY④
XDXD
×
XdY⑥
XdXd
×
XdY2、尝试写出所有的婚配组合并推出后代的基因型和发病情况。三、抗维生素D佝偻病(2)女性佝偻(轻)和男性佝偻结婚女性佝偻(轻)亲代配子子代XDXd男性佝偻XDXdYXDXdYXDY女性佝偻(轻)女性佝偻(纯)男性佝偻男性正常×1111:::表型:病:正=3:1(男一半正常)XDYXDXDXDXd女性佝偻(轻)亲代配子子代XDXdXdY男性正常XDXdYXdXdYXDYXdXdXDXd女性正常女性佝偻(轻)男性佝偻男性正常×1111:::(1)女性佝偻(轻)和男性正常结婚表型:病:正=1:1(男女各一半)三、抗维生素D佝偻病XdXdXDY×XDXdXdY亲代配子子代女性佝偻(轻)男性正常11:女性正常男性佝偻XdXDY(3)女性正常和男性佝偻结婚表型:病:正=1:1(女轻男正)(4)女性佝偻(纯)和男性正常结婚×XDXd亲代配子子代女性佝偻(轻)男性佝偻11:女性佝偻(纯)男性正常XDXdY表型:全佝偻(女轻)XDXDXdYXDY探究下图是一个典型的抗维生素D佝偻病家族系谱图。请小组合作思考讨论,总结出抗维生素D佝偻病的特点。
IVIIIIII25123456789101112131415161718192021222324三、抗维生素D佝偻病女性多于男性特点一连续遗传/世代遗传特点二特点三男患者的母亲和女儿都是患者伴Y染色体遗传——人外耳道多毛症项目女性男性基因型表型Y染色体遗传病XX该种病由基因(M,无显隐性之分)控制遗传类型基因型和表型XYXYM正常正常患者×XX亲代配子子代女正男病11:女正男病XXYMXXXYMXYM特点:①男全病,女全正②父传子,子传孙(限雄遗传)伴X遗传伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传色盲抗维生素D佝偻症外耳道多毛症血友病伴性遗传男患者远多于女患者隔代遗传、交叉遗传女病父子病1.患者中女性多于男性2.世代连续性3.男病母女病特点:父传子,子传孙,传男不传女
伴性遗传在我们的生活中有哪些运用呢?请举例知识小结
四、伴性遗传理论在实践中的应用医学方面根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。应用如抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚:后代女性、男性表型如何?从优生的角度,你给这对夫妇什么样的建议?举例建议他们生男孩患病男性XdXdXDYXdXDYXDXdXdY患病女性正常男性正常女性根据《母婴保健法》:第三十二条:严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定,但医学上确有需要的除外。四、伴性遗传理论在实践中的应用思考:如何根据早期雏鸡羽毛的特征,把雌性和雄性区分开呢?芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹是由Z染色体上的显性基因B决定的:芦花♀ZBW×
♂ZbZbPZbW♂芦花F1ZBWZb配子ZBZb♀非芦花方
法利用♀ZBW×♂ZbZb杂交子代:雌鸡都是非芦花(ZbW)雄鸡都是芦花(ZBZb)根据羽毛特征就可以把雌雄分开。结
果非芦花五、遗传类型判断与分析巧解遗传系谱图中遗传方式——“五步曲”首先确定是否为伴Y染色体遗传或细胞质遗传其次确定系谱中遗传病是显性还是隐性遗传病最后判断是常染色体遗传,还是X染色体遗传确定有关个体的基因型概率计算或解答有关问题五、遗传类型判断与分析(一)首先确定是否为伴Y染色体遗传或细胞质遗传:1253479106118若系谱图中,患者全为男性,且有“父—子—孙”的规律,女性都正常。若系谱图中,女患者的子女全患病,正常女性的子女都正常。则为伴Y遗传则最可能为母系遗传五、遗传类型判断与分析(二)其次确定系谱图中遗传病是显性还是隐性遗传病:双亲正常,子代有患者,为隐性(即无中生有),(图1)双亲患病,子代有正常,为显性(即有中生无),(图2)亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断,(图3)练习∙反馈显性遗传显性遗传隐性遗传隐性遗传1.请判断下面遗传病的显隐性五、遗传类型判断与分析(三)最后判断是常染色体遗传还是X染色体遗传1、隐性遗传病—看女患1、女性患者,其父或其子有正常(图4、5)一定常染色体遗传可能伴X染色体遗传2、女性患者,其父和其子都患病(图6、7)五、遗传类型判断与分析(三)最后判断是常染色体遗传还是X染色体遗传2、显性遗传病—看男患1、男性患者,其母或其女有正常(图8)一定常染色体遗传可能伴X染色体遗传2、男性患者,其母和其女都患病(图9、10)练习∙反馈伴X显性遗传伴X隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体显性遗传2.请判断下面遗传病的基因位置五、遗传类型判断与分析(四)确定有关个体的基因型:(五)概率计算或解答有关问题:(六)若显隐性和位置无法确定,只能从可能性大小推测:连续遗传交叉遗传最可能是显性患者数相当→女患>男患→常显伴X显最可能是隐性患者数相当→男患>女患
→常隐伴X隐六、探究有关基因在常染色体还是X染色体上(显隐性未知)正反交实验正反交结果一致常染色体上正反交结果不一致X染色体上【案例1】已知果蝇的直毛与卷毛是一对相对性状,受一对等位基因控制。若实验室有纯合的直毛和卷毛雌雄果蝇若干。(一)正反交法:思考:请你通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上?六、探究有关基因在常染色体还是X染色体上【案例1】已知果蝇的直毛与卷毛是一对相对性状,受一对等位基因控制。若实验室有纯合的直毛和卷毛雌雄果蝇若干。思考:请你通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上?(显隐性已知)(二)雌隐雄显法:隐性♀×显性♂子代♀♂表型一致常染色体上子代♀显、♂隐X染色体上七、探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。用“纯合隐性♀×纯合显性♂”进行实验,观察分析F1的性状。(一)适用条件:方案一:P红眼(雄)XAY
白眼(雌)XaXa×XaXAY红眼(雌
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