第二章遗传学的物质基础

第二章 遗传学的物质基础目的要求：认识核酸是遗传物质，掌握核酸的结构与性质掌握基因的概念与结构、真核基因组的特点掌握减数分裂(meiosis)过程中染色体行为及染色体数目减半的生物学意义掌握染色体(chromosome)的物质基础、形态、构造和数目了解染色体的周期变化与细胞分裂(celldivision)的平行关系。重点：核酸的结构基因结构特征染色体与染色质的关系细胞分裂的过程中染色体的变化2.1核酸是遗传物质2.1.1核酸是遗传物质的实验证据一、细菌转化实验二、噬菌体的侵染三、烟草花叶病毒拆合实验

2.1.2DNA是遗传物质的旁证细胞核中DNA的含量与质量的恒定紫外线的诱变作用（260nm）2.2核酸的结构DNA核苷酸核苷戊糖碱基磷酸基团

AGCT2.2.1DNA与RNA的化学组成2.2.2DNA（1）、DNA一级结构DNA分子中4种核苷酸的连接方式和排列顺序碱基互补配对原则遗传信息存储于碱基序列碱基序列测定（2）DNA二级结构两条核苷酸链反向平行盘绕形成的双螺旋结构二级结构具有多型性左手螺旋右手螺旋A、B、C、D、E等构象Z构象A/B/Z-DNA结构示意图构象直径螺距碱基碱基间距湿度盐生理意义A2.30.28110.25675Na/K/Cs与表达有关B1.90.34100.33792Na低盐最常见的形式Z1.80.37120.3843Na/Mg高盐与表达调控有关A/B/Z-DNA比较二级结构的稳定因素氢键：碱基间形成碱基堆积力：疏水作用力、范德华力磷酸基的静电斥力：使两链分开碱基分子内能：内能上升使碱基定向排列破坏二级结构受一级结构的影响DNA变性复性

变性：天然DNA二级和高级结构被破坏，形成无规则的单链线团构型的过程。加热、变性剂可以引起变性复性：变性DNA恢复天然状态的过程。高盐、适宜的温度杂交：复性发生在不同来源是两条链时，称杂交。(3)DNA高级结构DNA高级结构：指DNA双螺旋进一步盘曲折叠形成的特定空间结构。超螺旋结构：格外的应力正超螺旋结构：紧缠负超螺旋结构：松缠

DNA的一级结构对二级、高级结构具有很大的影响。2.2.3RNA(1)mRNA由结构基因转录的单链RNA，载有决定蛋白氨基酸序列的信息，起遗传信息中转作用。(2)rRNA是核糖体的主要成分，而核糖体是蛋白质合成的场所。多核苷酸单链，有的有高级结构，有的没有，行使不同功能。（3）tRNA

以ＤＮＡ分子的一条链为模版转录的单链结构，起运输氨基酸，识别密码子作用。

tRNA三叶草结构示意图2.3基因的结构特征2.3.1基因的概念

基因是DNA上的具有特定遗传效应的核苷酸顺序。2.3.2一般结构特征（1）外显子(exon)和内含子(intron)

真核基因是断裂基因，成熟mRNA中不含有的序列为内含子，含有的序列为外显子。（2）信号肽序列(signalpeptidesequence)

在分泌蛋白基因的编码序列中，开始有一段信号肽序列，所编码的蛋白（信号肽）行使蛋白运输与定位作用，合成完毕后信号肽将被切除。(3)Flankingsequence

每个结构基因的第一和最后一个外显子外侧有一端不转录和表达的区域，称为侧翼序列。

侧翼序列对基因的有效表达起着调控作用，称为调控序列（regulatorsequence）启动子(promoter)：起始基因转录所需要的一段序列.增强子(enhancer)：提高基因转录效率的序列沉默子(silencer)：对基因转录起阻抑的序列终止子(terminator)：停止基因转录的一段序列GCCAATTATA加帽5’UTR信号肽序列exonintron3’UTR加尾真核基因结构示意图2.3.3真核基因组特点（1）C值矛盾

基因组：一个物种单倍染色体所携带的一整套基因称为该物种的基因组（在此不包括细胞器基因）。C值：物种的基因组DNA的含量。

C值矛盾：C值与物种的结构功能的复杂性并不一致的现象。（2）DNA单一序列单一序列(uniquesequence)又称非重复序列(nonrepetitivesequence),在基因组中只有一个或几个copy的DNA序列。真核生物大多数基因为单一序列。（3）重复序列中度重复序列SINEs:shortinterspersedrepeatedsequence,300-500bpsLINEs:longinterspersedrepeatedsequence,5k-7kbps一般认为其与基因调控有关。高度重复序列一般片段长2-200bps，重复10-10次，有些具有异常的浮力密度，形成“卫星DNA（satelliteDNA）”68---重复序列

卫星DNA中以少数核苷酸为单位的串联重复序列称VNTR，6-25bps的为minisatellite，2-6bps为microsatelliteDNA。基因家族和基因簇

真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因称genefamily。若genefamily成员紧密连锁，成簇状集中分布排列在同一条染色体某一区域，称genecluster。2.4细胞与细胞分裂2.5.1细胞是生命基本单位细胞是构成生物机体的形态结构和生命活动的基本单位，也就是说细胞是结构单位和功能单位。2.4.2细胞的构造

（1）细胞膜(cellmembrane)

（2）细胞质(cytoplasm)1）线粒体(mitochondrionchondriosome）2）中心体（centrosome）3）核糖体（ribosome）4）内质网(endoplasmicreticulum）---细胞的构造（3）细胞核(cellnucleus)真核生物的细胞中都有细胞核。通常一个细胞只有一个核，但也有两个或多个核的。细胞核中有重要物质——染色质(chromatin)。细胞核主要由核仁(nucleolus)、核质(nucleoplasm)、核膜(nuclearmembrane)所构成。线粒体溶酶体细胞构造示意图2.4.3染色体（chromosome）在细胞核内一类易被碱性染料染成深色的小体。其化学成分是核酸蛋白。核酸蛋白主要由DNA和蛋白质(protein)组成。染色体中的蛋白质由非组蛋白和组蛋白(histone)组成。染色体（chromosome）的形态观察与划分的时间：细胞分裂中期划分依据：臂比。根据着丝点的位置不同，把染色体分成两个大致相等或长短不等的两个臂，计算臂比（臂比＝长臂／短臂）。根据臂比将染色体分为四种形态：----染色体的形态①中部着丝点染色体(metacentric)：记为“Ｍ”。着丝点位于染色体中央，两臂等长；臂比为1.0-1.7；②近中部着丝点染色体(acrometacetric)：记为“ＳＭ”。着丝粒位于染色体的靠近中央的部位，染色体有一个稍长的臂和一个稍短的臂；臂比为1.7-3.0。----染色体的形态③近端部着丝点染色体(acrocentric)：记为“ＳＴ”。着丝粒位于染色体一端的附近，两臂长度差异显著；臂比为3.0-7.0。④端部着丝点染色体(telocentric)：记为“Ｔ”。着丝粒位于染色体的末端，染色体只显现一个臂；臂比为7.0以上。----染色体的构造①着丝点(centromere)

②主缢痕(primaryconstriction)③次缢痕(secondaryconstriction)④随体（satellite）⑤端粒（telomere）染色体的化学成分

ＤＮＡ：占48%，较恒定ＲＮＡ：占1.2%，不稳定ＰＲＯ：占48.5%，与染色体的韧性有关拟脂类：无机盐：主要是Ｃa++，与染色体的脆性有关染色体的超显微结构

核小体（nueleosome）

螺线体(solenoid)超螺线体

染色体(chromosome)

细胞周期中染色体与染色质的关系（核小体）染色质螺线体

超螺线体染色体染色体的数目（modalnumber）每个物种都有其特定的染色体数目，在世代传递中，染色体数目维持相对稳定。同一物种的染色体数目是恒定的，而且每一种生物个体中的每一个体细胞其染色体数目是相同的。一些动物的染色体数目人： 23对 46条猪： 19对 38条黄牛： 30对 60条果蝇： 4对 8条水牛： 24对 48条山羊： 30对 60条马： 32对 64条鸡： 39对 78条染色体组型(chromosomekaryotype)

及组型分析(karyotypeanalysis)1、基本概念：染色体组(chromosomecomplement)：是指一套最基本的染色体，或者说是指一个配子内的全部染色体。1、基本概念核型（karyoid）：

指有丝分裂中期，一个细胞的细胞核内的全部染色体，按一定的方法排列成的图象。主要是按：同源染色体(homologouechromosome)的相对长度，着丝点的位置以及随体的有无。基本概念组型(karyotype)：

用若干个核型(karyoid)的统计资料，所绘制出