第二章孟德尔遗传

第二章孟德尔遗传孟德尔定律涉及的一些名词概念：性状（Character）：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特性。如花色、植株高度。这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念，是指生物体的总的表现型特征。相对性状（Relativecharacter）：生物体的同名器官所表现的相对差异。如红花、白花显性性状（Dominantcharacter）：杂种一代表现的性状。隐性性状（Recessivecharacter）：杂种一代未表现的性状。杂交(cross)：在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。正反交（Reciprocalcross）：也称互交，用于杂交的两个亲本交替做父本和母本做的两次杂交F1(Filialgeneration):由两个基因型不同的亲本杂交产生的种子及长成的植株。F2：由F1自交或互交产生的种子及长成的植株。

早在Mendel以前，人们就认识了遗传现象，看到子代和亲代在很多性状上是相似的。但却笼统地认为母本性状和父本性状是混合遗传给子代的，而且认为一旦混合以后便不能再分开了。是Mendel的天才的工作冲破了这一传统观念。

Mendel先从市场上买了34种不同的豌豆，种了两年，从中选出了22个在遗传上稳定的品种（品系）进行详细观察。这些品种的性状都很稳定，是真实遗传的，很符合他的试验要求。他用这些豌豆进行了8年（1856-1864）的杂交试验，获得了重要的成果。他选择了七对区别分明的相对性状进行研究。这7对相对性状是：种子的形状：圆的和皱的子叶的颜色：黄色和绿色花的颜色：红花和白花成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色花的着生位置：腋生和顶生茎蔓的高度：高的（2m±）和矮的（小于0.5m）他选用具相对性状的品种作为亲本，分别进行杂交，并按照杂交后代的系谱进行详细的记载，采用统计学的方法分析杂种后代表现相对性状的株数并计算其比例1．遗传因子的分离和组合。Mendel提出了一系列的假设，试图对分离现象作出解释。他提出：性状是由遗传因子控制的。遗传因子(inheritedfactor)在体细胞内是成对的，在性细胞内是成单的。体细胞中成对的遗传因子彼此分离，分配到不同的配子中去，每个配子中只具有成对遗传因子中的一个。遗传因子有显隐性之分，但在细胞内独立存在，互不沾染。在亲本中成对的遗传因子是相同的，如红花植株含有CC两个遗传因子（用大写字母表示显性遗传因子），白花植株含有cc两个遗传因子（用小写字母表示隐性遗传因子），杂种一代（F1）体细胞内的遗传因子是杂合的（Cc），在杂合的两个遗传因子中，显性因子对隐性因子具有遮盖作用，因而F1只表现显性性状。现以豌豆红花×白花的杂交组合为例说明如下：

P

红花（雌）×白花（雄）

CC

↓

cc

F1

Cc

雌配子

C

c

雄配子

C

CC

Cc

F2

c

Cc

cc3/4红花

：1/4白花

F1植株产生配子时，Cc因子分配到不同的配子中去，产生两种配子，一种带有C遗传因子，一种带有c，各占50%，比例为1：1，雌配子是如此，雄配子也是如此。当F1雌雄配子受精结合为合子时，含C因子的雌配子与含C和含c的雄配子相结合的机会是均等的，反之，含有C因子的雄配子与含有C或c的雌配子结合的机会也是均等的。这样F2的合子中遗传因子的组合可以归纳为：1/4CC

2/4Cc

1/4cc带有CC因子的个体与红花亲本一样，表现为红花，带有cc因子的个体与白花亲本一样，表现为白花，带有Cc因子的植株与F1个体一样，也表现为红花。所以，按个体所表现的性状来分组，只有两组：3/4是红花，1/4是白花，即红花与白花之比是3：1。这就是Mendel对分离现象的解释。测交（Testcross）：为了测验杂交产生的子一代个体的基因型，将其与隐性亲本进行杂交。回交（Backcross）：杂种与亲本杂交基因(Gene)：由丹麦遗传学家Johannsen于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。等位基因（Allele）：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，一般是由突变所造成的基因型(genotype)：指生物体遗传组成的总和，是性状得以表现的内在物质基础。如AA、Aa、aa表现型(phenotype)：生物体某特定基因所表现出来的性状，是基因型和内外环境条件相互作用的最终表现。如花的颜色、血型、抗性。基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才能推测基因型。

在遗传研究中，生物所表现出来的单位性状是数不胜数的，人们不可能在同一个试验中研究生物体的全部表现型或全部基因型，一般只能研究个别的性状或少数几个性状（表现型）及其基因型。在豌豆的红花×白花组合中，F2群体中有三种基因型，CC，Cc，cc，比例为1：2：1。C对c为显性，CC和Cc两种不同的基因型同样表现为红花表现型，所以只有两种表现型，即红花和白花，比例为3：1。纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的。一对基因的纯合体只能产生一种配子，自交子代还是纯合体，其性状不会发生分离，表现为遗传上的稳定性。而一对基因的杂合体能产生两种配子，自交子代就会出现不同的基因型和不同的表现型，表现为遗传上的不稳定性。

Mendel对分离现象的解释完全是一种假设。这个假设的实质就是体细胞中成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因中的一个。这个假设必需用实验来验证，若假设不能验证，充其量只是一种假说（hypothesis）而已，若在实验中得到验证，假设便成为规律。历史已经证明，解释分离现象的假设是能够验证的，因而分离现象便成为分离规律（lawofsegregation）。这是遗传学中的最基本的规律。

验证的方法有几种，主要的是测交法、自交法和F1花粉鉴定法。

一切生物，动物、植物、微生物，包括人在内，普遍存在着性状分离现象。如动物的毛色有黑白之分，动物的有角与无角、耳朵下垂与竖立；植物果实的长与圆、有芒与无芒、抗病与不抗病、高杆与矮杆、微生物孢子的有色与无色、对药物敏感与不敏感；人的褐色眼与兰色眼、耳垂之有无、常态与白化、头发的曲与直等。

在人群中，有的人有耳垂，有的人没有。有耳垂是显性，受显性基因A控制，无耳垂是隐性，受隐性基因a控制，aa基因型个体无耳垂。其遗传表现为：P

有耳垂×无耳垂

有耳垂×无耳垂

AA

aa

Aa

aaF

有耳垂

有：无

Aa

Aa

aa

1:1P

有

×

有

有

×

有

AA

AA

Aa

AaF

有

有

有

无

AA

AA

Aa

aa

1/4

2/4

1/4

3有

：1无

根据亲本的基因型可以预测子代的基因型和表现型的概率（注意：不可预测某一具体后代的基因型和表现型），更重要的是利用子代的表现型推测亲代的基因型。4．影响相对性状分离的条件分离规律的实质是等位基因自由分离和组合。等位基因在减数分裂时自由分离，受精时，带有不同基因的雌雄配子自由组合。具有一对相对性状的个体杂交产生的F1，在完全显性的情况下自交后代分离为3：1，测交后代分离比例为1：1。同源染色体在减数分裂过程中是随机分离的，而在受精过程中，分别存在于雌雄配子中的两个同源染色体又是随机组合的。成对基因正是分别载荷在同源染色体的对等的座位上的两个基因，故成对基因又称为等位基因（allele）。由于等位基因位于同源染色体的对等位置上，必然随着同源染色体一起进行分离和组合。这就是性状分离的细胞学基础。Mendel分离比例的出现必须具备下列条件：1、所研究的生物体必须是二倍体，研究的相对性状必须差异明显。2、控制性状的基因显性作用完全，且不受其他基因的影响而改变作用方式。3、减数分裂（Meiosis）过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。4、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。5、杂种后代生长在相对一致的条件下，而且群体比较大。这些条件在一般情况下是能够具备的，所以多数的试验结果都能够符合这个基本规律。但不是所有的试验都具备上述条件的。七、分离规律的应用

分离规律是遗传学中最基本的规律，这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。

了解基因分离的规律，不仅可以正确认识生物的遗传现象，而且根据基因分离规律，显隐性的表现规律，在农业生产实践上能增加培育优良品种的计划性和预见性，在医学实践中对了解遗传病的遗传规律，减轻危害都是很有用的。一、要重视表现型和基因型之间的联系和区别。在遗传研究中要严格选用合适的材料，才能获得预期的结果，得到可靠的结论。例如，只有纯合基因型的两个亲本杂交，F1才不会发生分离。二、表现型相同的个体不一定基因型相同。有些作物的抗病性是由一个显性基因控制的，若抗病与不抗病的两个亲本杂交，后代很容易选到抗病株，但抗病植株中有的是纯合体，有些则是杂合体。杂合株（Rr）的后代还会发生分离，必须将当选单株自交考查，才能得到纯合抗病株。但是，若抗病性状为隐性，则一旦表现就是纯合的。三、生产上使用的优良品种要防止天然杂交而分离退化。四、营养繁殖的作物，可以利用杂合体。五、利用花粉培养和染色体加倍技术可以加快基因纯合的速度。第二节独立分配规律

Mendel在分别研究了豌豆七对相对性状的遗传表现之后，提出了一对相对性状遗传的分离规律。但不同对相对性状从亲代遗传给子代的过程中相互关系如何呢？Mendel又做了进一步的研究，并提出了遗传学中的另一个基本规律，即独立分配规律一、两对相对性状的遗传

Mendel在研究了豌豆的一对相对性状的遗传规律以后，他又想，2对相对性状在后代中的表现会如何呢？Mendel仍用豌豆为材料，同时研究两对相对性状的遗传。

他用黄色、圆粒种子的豌豆与绿色、皱粒种子的豌豆杂交，得到F1种子（杂交母本植株上所结的种子）都是黄色、圆粒，表明黄色子叶、圆粒都是显性，这与七对性状分别进行研究的结果是一致的。F1植株自交得到F2种子，这些种子共可分为四种类型，两种类型与双亲相同，另两种是亲本性状的重新组合，且四种类型之间表现出一定比例（Yellow&Round)。P

黄、圆×绿、皱

↓

F1

黄、圆

↓自交

F2黄圆黄皱绿圆绿皱

种子数315

108

10132556

比例9/163/163/161/16

如果把上述结果中的2对性状分别考虑，按一对性状进行统计分析，可得如下结果：

从子叶颜色看：

黄色315+101=41674.8%3/4

绿色108+32=14025.2%1/4

从粒形看

圆粒315+108=42376.1%3/4

皱粒101+32=13323.9%1/4

每一对性状的分离仍然接近3：1。说明在杂交后代中，各相对性状的分离是独立的，互不干扰，即子叶颜色的分离和种子形状的分离彼此互不影响，两对相对性状在F2代中是自由组合的。按照概率原理，两个独立事件同时发生的概率是他们分别发生的概率的乘积。

黄子叶、圆粒同时出现的概率应为3/4×3/4=9/16

黄、皱3/4×1/4=3/16

绿、圆1/4×3/4=3/16

绿、皱1/4×1/4=1/16

这正是(3/4+1/4)2的展开。

将Mendel试验所得的556粒种子按上述9：3：3：1的理论推算，其理论值与实际结果比较，从统计学的角度分析，是完全符合的。

黄圆

黄皱绿圆绿皱实验值（O）315101

10832理论值（D）312.75104.25104.2534.75O-D+2.25-3.25+3.75-2.75这就是Mendel发现的性状自由组合现象。

二、Mendel对性状自由组合现象的解释

Mendel是这样解释他的试验的：

豌豆的黄子叶和绿子叶这一对相对性状是由一对等位遗传因子（Gene）Y和y控制的，圆粒和皱粒这一对相对性状是由另一对等位基因R和r控制的。用纯合的黄色圆粒豌豆（YYRR）与纯合的绿色皱粒豌豆（yyrr）杂交，亲本在形成配子时，遗传因子的数目减半，分别形成YR和yr配子，受精时雌雄配子结合成F1合子，F1代的基因型为YyRr，表现为黄色、圆粒。F1植株在形成配子时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，即Y和y分离，R和r分离，各自独立地分配到配子中去。也就是说等位的遗传因子（等位基因，alleles）彼此分离，而不同对的等位基因自由组合，产生四种配子，YR、Yr、yR和yr，这四种配子的比例相等。F1植株自花授粉，这四种雌配子和四种雄配子随机结合，共有4×4=16种组合方式YYRR×yyrr

↓

YRyr↓YyRrYRYrYryr

YRYYRRYYRrYyRRYyRr

YrYYRrYyrrYyRrYyrr

yRYyRRYyRryyRryyRr

YrYyRrYyrryyRryyrr

这十六种组合方式中，有9种基因型，4种表现型。

YYRR1

YyRR29

YR黄圆YYRr2

YyRr4Yrr黄皱YYrr1

Yyrr23yyRR13

YyR绿圆YyRr2Yyrr绿皱yyrr11

科学家们早就证明了Mendel对独立分配规律的解释，并已证明，基因的独立分配与染色体的独立分配是完全平行的。

在遗传的细胞学基础一章中，已经介绍过，在减数分裂的后期I，同源染色体自由分离，分别进入细胞的一极，非同源染色体随机组合进入二分子。

在Mendel的上述实验中，黄子叶和绿子叶（Y&y）是一对等位基因，位于同一对同源染色体的相对座位上，圆粒R和皱粒r是另一对等位基因，位于另一对同源染色体的相对座位上（图4-7）。杂种F1的基因型是YyRr，当F1的孢母细胞进行减数分裂形成配子时，这两对基因随着两对同源染色体在后期I的分离，Y与y进入不同的二分体，R与r也一定分别进入不同的二分体，而在同一个孢母细胞内，可能是YR组合进入同一个二分子，而y和r进入另一个二分子，形成2个YR配子和yr配子，而在另一个孢母细胞内，可能是Yr进入一极，yR进入另一极，形成2个Yr配子和2个yR配子。每一个孢母细胞发生这两种分离和组合的机会是均等的，所以四种类型的配子数目相等，成1：1：1：1的比例。雌雄配子都是这样，在受精时，雌雄配子又随机组合，在表现型上呈现9：3：3：1的比例。

两对相对性状独立分配的实质：

控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于非同源的两对染色体上。杂合体F1在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因发生分离进入不同的配子，而位于非同源染色体上的基因自由组合进入同一个配子，这样形成四类配子，且比例相等。在受精过程中四类雄配子和四类雌配子随机结合。三、

独立分配规律的验证

1．测交法

用F1与双隐性亲本测交。当F1形成配子时，不论雌配子还是雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR和yr，而且比例相等，即1：1：1：1。双隐性亲本只产生一种yr配子，因此测交子代（Ft）种子的比例和类型，应该符合1：1：1：1的比例。Mendel所得到的实际结果与理论推断是完全一致的。F1黄圆YyRr×yyrr绿皱

YRYrYryr↓yr

↓

基因型YyRrYyrryyRryyrr

表现型黄圆黄皱绿圆绿皱

比例1：1：1：1

Mendel实得种子数

F1（雌）31262726

F1（雄）24252227

比例1：1：1：！

由此证明，Mendel对独立分配（自由组合）现象的解释是完全正确的。这就是遗传学中的第二规律——独立分配规律。2．自交法

按照分离和独立分配规律的理论推断，由纯合的F2植株自交产生的F3种子不会出现性状的分离，如YYRR、YYrr、yyRR、yyrr植株，这类植株在F2中应各占1/16，由一对基因杂合植株（YyRR、YRr、yyRr、Yyrr）自交产生的F3种子，其中一对性状是稳定的，不会发生分离，另一对性状将分离为3：1，这类植株应各占F2群体的2/16。由两对基因都杂合的植株（YyRr）自交产生的F3种子，将与F2种子一样，分离为9：3：3：1的比例。这类植株应占F2群体的4/16。Mendel所作的试验结果，完全符合他的推论。摘列如下：

38株（YYRR1/16）全部为黄圆，无分离

35株（yyRR1/16）全部为绿圆，无分离

28株（YYrr1/16）全部为黄皱，无分离

30株（yyrr1/16）全部为绿皱，无分离

65株（YyRR2/16）全部为圆粒，子叶3黄：1绿

68株（Yyrr2/16）全部为皱粒，子叶3黄：1绿

60株（YYRr2/16）全部为黄子叶，粒形3圆：1皱

67株（yyRr2/16）全部为绿子叶，粒形3圆：1皱

138株（YyRr4/16）分离为9：3：3：1

计469株。

用自交法对F2群体基因型的鉴定，也证明了独立分配规律的正确性。3．测交与回交的关系

假如用黄子叶、皱粒亲本与绿子叶，圆粒亲本杂交，其F1和F2的表现型也与黄、圆与绿、皱亲本杂交相似。黄、皱YYrr×yyRR绿、圆

↓

YyRr黄圆

↓自交

Y-R-Y-rryyR-yyrr

9331为什么这两种杂交组合方式的结果一样呢？请大家课后思考。

在这个组合中，没有双隐性性状的亲本，假如要用测交法验证独立分配规律，或者说检测F1植株的基因型，怎么做呢？

我们可以另外找一个绿子叶、皱粒的豌豆来和F1植株杂交。F1黄圆YyRr×yyrr绿皱

↓

YyRrYyrryyRryyrr

1:1:1:1

可见，测交可以是回交，但不一定是回交。测交所用的双隐性绿、皱豌豆可以不是F1的亲本。当被测个体也不一定是F1。

现在我们可以给测交下一个比较正确的定义：

用纯合隐性的材料（植株，可以是一对隐性性状，也可以是两对或两对以上的隐性性状）与待测个体杂交的组合方式就叫做测交。测交的目的是检测被测个体的基因型。前面所讲的测交，都是特例。

四、

多对相对性状的遗传

当具有三对相对性状差异的植株杂交时，只要决定这三对相对性状的基因是分别位于三对非同源染色体上的，也就是说他们是独立遗传的，仍然受独立分配规的支配。

如果一黄色、圆粒、红花植株和绿色、皱粒、白花植株杂交，F1全部为黄色、圆粒、红花。

PYYRRCC×yyrrcc

↓

F1YyRrCc

F1的三对杂合基因分别位于三对染色体上，减数分裂过程中，这三对染色体有23=8种可能的分离方式，产生8种基因型的配子：YRC、Yrc、Yrc、yRC、yRc、yrc、yrC和YrC，并且各种配子的比例相等。雌配子是8种，雄配子也是8种，受精时，8种雌配子和8种雄配子都可以随机组合，8×8=64，可用棋盘格（Punnetlsquare）法表示。64种组合，27种基因型，8种表现型。F2代的表现型种类总是与F1产生的配子种类数目相等（表4－4）。

我们在研究两对以上相对性状的遗传时，后代的表现型实质上是各相对性状的表现型的组合。

为方便起见，也可以先将各对基因杂种的分离比例分解开，而后按积事件的机率进行综合。

例如3对相对性状杂交的F1自交，可以看成是3对杂合基因型的个体间的杂交，即YyRrCc×YyRrCc亦可以看成是3个单基因杂种之间的杂交，即

（Yy×Yy）(Rr×Rr)(Cc×Cc)

每一单基因杂种的F2按3：1的比例分离，3对独立基因杂种的F2表现型的比例为（3：1）（3：1）（3：1）=（3：1）3的展开。

即27：9：9：9：3：3：3：1。亦可用下述方法表示：

圆3/4红3/4=黄圆红（Y-R-C-）3/4×3/4×3/4=27/64

白1/4=黄圆白（Y-R-cc）3/4×3/4×1/4=9/64

黄3/4

皱1/4红3/4=黄皱红（Y-rrC-）3/4×1/4×3/4=9/64

白1/4=黄皱白（Y-rrcc）3/4×1/4×1/4=3/64

圆3/4红3/4=绿圆红（yyR-C-）1/4×3/4×3/4=9/64

白1/4=绿圆白（yyR-cc）1/4×3/4×1/4=3/64

绿1/4皱1/4红3/4=绿皱红（yyrrC-）1/4×