第四章+孟德尔式遗传分析-1

第四章孟德尔式遗传

本章重点内容孟德尔定律及其学说的基本内容；孟德尔遗传分析的原理和方法及应用；早期基因概念的产生，遗传功能单位在动、植物杂交、繁殖过程中的表现及其传递规律。遗传数据的统计处理（难点）第一节孟德尔第一定律及其遗传分析一、孟德尔遗传分析的方法(一)严格选材(二)精心设计(三)定量分析法(四)首创了测交方法1.试验方法

第一节孟德尔第一定律及其遗传分析

(一)孟德尔分析的关键性名词概念1．基因(gene)：上一章以讲述

孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，如决定豌豆种子的圆形(R)和皱缩(r)等。这些因子用现代的术语来说就是基因。

2.基因座(Locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。

3.等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。

4.显性基因(dominantgene)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。5.隐性基因(recessivegene)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。

6．基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因座位上的基因的组成型。7．表型(phenotype)：生物体某特定基因型所表现的性状(可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等)。8．纯合体(homozygote)：某一基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体，或称基因的同质结合。9．杂合体(heterozygote)：某一基因座上有两个不同的等位基因，或称基因的异质结合。10.性状:是指生物体所表现的形态特征和生理特性。11.单位性状:(unitcharacter)：把生物体所表现的性状区分为许多个单位（如花、果实、株高）。12.相对性状:(contrastcharacter)：把不同品种之间表现出相对差异的（单位性状）一对性状称为相对性状（如红花与白花、豌豆的黄色与绿色）。13.真实遗传(truebreeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。遗传分析（研究）相关概念14.杂交(cross):是指不同遗传型的个体进行有性交配。15.回交(backcross)：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。16.测交(testcross)：即测验杂交，是指把被测验的个体与隐性纯合的个体杂交。

(二)孟德尔实验及其分离定律的归纳一对相对性状的杂交试验PeterJ.Russell,iGenetics:Copyright©PearsonEducation,Inc.,publishingasBenjaminCummings.Fig.11.4SevencharacterpairsinthegardenpeathatMendelstudiedinhisbreeding

experiments

性状分离现象F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominantcharacter)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessivecharacter)。F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象。性状分离现象的解释1、遗传性状是由遗传因子（Rr）控制的，遗传因子在体细胞中成对存在，每对遗传因子中，一个来自母方，一个来自父方。一个单位性状由一对遗传因子控制。2、遗传因子之间存在显隐关系，当控制同一单位性状的两个不同的遗传因子同时存在于一植株的细胞内时，该植株只表现其中一个遗传因子所控制的性状，而不表现另一个遗传因子所控制的性状。控制显性性状的遗传因子称作显性因子，相对地另一个称作隐性因子。3、形成配子时，两个遗传因子彼此分开，分别随机进入到不同配子中，配子中只含有成对遗传因子中的一个。分离规律的验证(1).测交法(2).自交法豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现

(3).F1花粉鉴定法性状分离的原因形成配子时，两个遗传因子彼此分开，分别随机进入到不同配子中，配子中只含有成对遗传因子中的一个。解释分离规律最直观的方法是通过F1植株产生的花粉来验证：植物经过减数分裂形成的花粉粒只含有一对等位基因中的一个。对于F1而言，其花粉要么含有显性基因，要么含有隐性基因。因此对于在花粉中表达的基因，就有可能通过生化测定来检测花粉的基因型。

(3).F1花粉鉴定法

玉米、水稻等禾本科植物的籽粒有糯性和非糯性两种，已知这是由一对等位基因控制的。糯性是隐性性状,由wx基因控制,含有支链淀粉,与稀碘液反应后呈红棕色。非糯性是显性性状,由Wx基因控制,只含有直链淀粉,直链淀粉与稀碘液反应后呈蓝黑色;

根据分离规律，杂合的非糯性玉米植株(F1)产生的花粉经稀碘液染色后，蓝黑色花粉粒和红棕色花粉粒理论上应各占一半，—通过显微镜可以清楚地观察到这种现象，从而验证分离规律。分离比例实现的条件在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。分离规律的本质

1．成对的基因在杂合状态互不污染，保持其独立性，当它形成配子时相互分离，从合子到配子，基因由双变单，这种变化称为分离(segregation)。2．因子(基因)的分离是性状传递最普遍和最基本的规律。归纳孟德尔分离定律时我们可以这样表示：一对基因在杂合状态互不污染，保持其独立性，在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去；在一般情况下，配子分离比是1：1，F2基因型分离比是1：2：1，F2表型分离比是3：1。

分离规律的理论意义基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上。遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。1.

形成了颗粒遗传的正确遗传观念；2.指出了区分基因型与表现型的重要性；3.解释了生物变异产生的部分原因；4.建立了遗传研究的基本方法。(三)、分离律的应用基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。(三)、分离律的应用——

生物性状的遗传方式针对某一性状或某一突变性状，如何确定该性状的遗传方式：质量性状或数量性状质量性状细胞质遗传或细胞核遗传细胞核遗传一对或几对基因控制(三)、分离律的应用——

生物性状的遗传方式区分质量性状或数量性状的遗传学方法杂交AA×aa

↓F1Aa（自交）↓F21AA2Aa1aa观察F2分离情况，如果出现孟德尔式分离比（3：1），说明该性状是质量性状，否则属于数量性状。

(三)、分离律的应用——

生物性状的遗传方式区分细胞质遗传或细胞核遗传的遗传学方法

正交AA×aa反交aa×AA

↓↓F1AaaA观察F1情况，如果正交、反交结果一致，表明该性状是细胞核遗传，如果正交、反交结果不一致，表明该性状是细胞质遗传。

(三)、分离律的应用——

生物个体基因型的推断基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？例:红花植株基因型推断因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C；判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象。用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC；如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则A植株是杂合体Cc。在遗传育种工作中的应用遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义。在杂交育种工作中的应用在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用在杂种优势利用工作中的应用为单倍体育种提供理论可能性第二节孟德尔第二定律及其遗传分析一、孟德尔实验及其分析一、孟德尔实验及其分析１、两对相对性状的遗传圆粒：皱粒=（315+108）：（101+32）=423：133=3.18：1黄色：绿色=（315+101）：（108+32）=416：140=2.97：1一、孟德尔实验及其分析2、非等为基因间自由组合（两对基因的遗传分析）黄色圆粒（315）：绿色圆粒（108）：黄色皱粒（101）：绿色皱粒（32）9331两对性状的自由组合亲组合(parentalcombination):

亲本原有的性状组合（黄满和绿皱）重组合(recombination):

亲本品种原来所没有的性状组合叫做重组合(黄皱和绿满)自由组合的解释杂种一代在配子形成的过程中，控制同一性对性状的遗传因子相互分离，控制控制不同性对性状的遗传因子随机组合在一起进入不同的配子中。配子随机结合，产生了后代9：3：3：1表型分离比。自由组合规律的验证测交：黄圆（YyRr）×绿皱（yyrr）自由组合规律(1awofindependentassortment)的实质在减数分裂形成配子的过程中，位于不同染色体上的、控制不同相对性状的基因随着同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，在等位基因分离的基础上，非等位基因随机组合在一起进入不同配子中。

孟德尔遗传规律的意义理论意义分离规律和自由组合规律1、首次对遗传机制做出了正确的解释，否定了当时流行的混合遗传的学术观点。孟德尔遗传规律为遗传学的建立奠定了坚实的基础。2、孟德尔遗传规律可用以解释生物多样性及生物进化的原因

按照自由组合规律，如果一个杂合体在n对基因上有差别，而且这些基因都是独立遗传的，那么将产生2n种配子，如其自交，子代将至少有2n种不同的表型。

据估计高等生物染色体组上的基因数大约为2-4万个，因此每种生物本身都呈现出多样性现象，有着丰富的变异类型。变异是生物进化的前提条件，丰富的变异类型使得物种能够适应于千变万化的自然条件，从而有利于生物进化。

多对基因的杂交多对因子杂交时，F1杂合基因对数与F2表型和基因型种类的关系第三节遗传学数据的统计处理

孟德尔对他自己所得的分离比数并未作过统计学分析，而且也没有认识到这种处理的必要性。但他也看到要得到分离比正好是1:1,3:1等都是要子代个体数较多时才比较接近，子代个体数不多时，常有明显的波动。

第三节遗传学数据的统计处理

例如结饱满豆粒的豌豆植株与结皱缩豆粒的豌豆植株杂交，得到253个F1植株，上面共结7324粒F2种子，其中5474粒是饱满的，1850粒是皱缩的，相当接近3:l。但从每个F1植株分别计算F2的分离，那就可看到有波动。孟德尔在上述杂交试验中，随机挑出10个F2植株，F2的分离如表2-5表：F2单株分离比数

F1株数号码F2饱满豆粒F2皱缩豆粒1451222783247419105321162667882482210928610257实现孟德尔比率必须同时满足下列条件：①雌，雄配子结合的机会是相等的；②子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同；③到观察时子二代不同的基因型的个体的存活率相等；④等位基因间的显隐性关系是完全的；⑤观察的子代样本数目足够多。

很多遗传学问题不单是有关某一事件出现的概率，有时也牵涉到某种事件组合出现的概率。

例1：一个Aa×aa交配，有两个子裔，要知道这两个子裔具有某种遗传组成的概率，即推算：1、两个子裔都是Aa，2、两个子裔都是aa，3、一个子裔是Aa，另一个子裔是aa的概率。

第一个第二个概率分布

孩子孩子

男男1/2×1/2=1/4P(pp)=1/4

男女1/2×1/2=1/4P(pq)=1/4

女男1/2×1/2=1/4P(pq)=1/4

女女1/2×1/2=1/4P(qq)=1/4

测交后代个体数246810204080得到完全符合1：1比率的概率0.5000.3750.3120.2730.2460.1760.1250.089例2：抗白叶枯病的水稻植株×敏感植株

↓14抗性植株，6敏感植株问：抗性和敏感这对性状是否由一对基因控制？或是否符合1：1的分离比。

抗性(Aa)×敏感(aa)

抗性(Aa)敏感(aa)理论分离比：1(10):1(10)实验结果：14株6株适合度(goodnessoffit):

实得比数符合理论比数的程度适合度测验:

指比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验概率(probability):

是指在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例，它是生物统计学中最基本的概念。遗传比率的决定主要根据概率的两个基本法则(1)相乘法则：两个(或两个以上)独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。(2)相加法则：如两个事件是非此即彼的，或相互排斥的，那末出现这一事件或另一事件的概率是两个各别事件的概率之和。

概率规则

1.相乘定律：两个独立事件同时发生的概率。

P(A·B)=P(A)×P(B)

2．相加定律：两个互斥事件至少有一个事件要发生的概率。

P(A或B)=P(A)+P(B)

3.组合事件（combiningprobabilityrule）P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2

概率在遗传分离比率计算中的应用１、棋盘法（Punnettsquare）

遗传比率的计算棋盘法(punnetsquare)２、分枝法(branchingProcess)杂交:黄圆(YyRr)×黄圆(YyRr)杂交AAbbCc×aaBbCc杂交AABbccDDEe×AaBbCCddEe

求：基因型为AABBCcDdee和表现型为ABCDe的概率３、利用概率来计算遗传比例

AABbccDDEe×AaBbCCddEe求：基因型为AABBCcDdee和表现型为ABCDe的概率

PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓

要求的基因型AABBCcDdee↓↓↓↓↓概率P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

要求的表型ABCDe↓↓↓↓↓概率P=1×3/4×1×1×1/4=3/16

二项式展开很多遗传学问题不单是有关某一事件出现的概率，有时也牵涉到某种事件组合出现的概率。

例如一个Aa×aa交配，有两个子裔，要知道这两个子裔具有某种遗传组成的概率，即推算：1、两个子裔都是AA，2、两个子裔都是aa，3、一个子裔是Aa，另一个子裔是aa的概率。

四.二项分布和二项展开法1、对称分布：第一个第二个概率分布

孩子孩子

男男1/2×1/2=1/4P(pp)=1/4

男女1/2×1/2=1/42P(pq)=1/2

女男1/2×1/2=1/4

女女1/2×1/2=1/4P(qq)=1/4

(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4＋1/2+1/4，

分布是对称的。这个分布型式是1:2:1，是二项分布(p+q)2=1p2+2pq+1q2的系数。如果我们用Aa代替p，用aa代替q，那末[(Aa)+(aa)]2=1(Aa)(Aa)+2(Aa)(aa)+1(aa)(aa)

2、不对称分布第一个孩子第二个孩子概率分布正常正常3/4×3/4=9/16P(pp)=9/16

正常患儿3/4×1/4=3/162P(pq)=6/16

患儿正常3/4×1/4=3/16

患儿患儿1/4×1/4=1/16P(qq)=1/16

3、计算单项概率二项分布概率密度函数公式:

组合公式Cmn=m!/n!(m-n)![n!/x!(n-x)!]pxqn-x

正常白化

[n!/x!(n-x)!]pxqn-xP

401×(3/4)4(1/4)081/256314×(3/4)3(1/4)1108/256226×(3/4)2(1/4)254/256134×(3/4)1(1/4)312/256041×(3/4)0(1/4)