肥厚型心肌病的诊断与治疗

定义：肥厚型心肌病是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病，其左室肥厚而不扩大，而且不能用全身性疾病或其他心脏病解释其左室的明显肥厚。患病率：中国的HCM的患病率为180/10万，至少有100万HCM。病理变化：涉及心肌细胞和结締组织两个方面，心肌构造紊乱，间质纤维化，肥大的心肌细胞与无序的核相互卷曲，不足或弥散性间质纤维化，胶原骨架无序和增厚，心肌内小血管壁增厚等形态异常。心肌病诊疗与治疗提议．中华心血管病杂志，2023，35(1):5-16

病因：二十世纪八十年代始，注意到HCM的家族性，并第一次报到-肌球蛋白重链基因突变致HC，目前，至少已经有１５个突变基因，超出400个位点突变与HCM的临床表型有关。心肌肌节蛋白基因突变造成HCM发病超出50%～85%。中国汉族至少有6个基因变异与HCM发病有关心肌病诊疗与治疗提议．中华心血管病杂志，2023，35(1):5-16肥厚型心肌病

已证明有15个基因、400余种突变与HCM有关自然病程呈良性发展，75岁以上达成23%，最高年龄超出90岁。死亡高峰年龄在小朋友和青少年，达成HCM的4-6%。HCM的主要死亡原因：心源性猝死，占51%，心力衰竭占36%,卒中占13%。16%猝死者在中档到极量体育运动时发生。心肌病诊疗与治疗提议．中华心血管病杂志，2023，35(1):5-16临床体现呼吸困难90%胸痛1/3心律失常晕厥15%-25%至少有过1次晕厥、20%主诉黑朦或瞬间头晕猝死，HCM是青少年和运动员猝死的主要原因。诊疗主要条件：(1)超声心动图左心室壁或(和)室间隔厚度超出15mm。(2)组织多普勒、磁共振发觉心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或问质排列紊乱。次要原则：(1)35岁以内患者，12导联心电图I、aVL、V4一V6导联ST下移，深对称性倒置T波。(2)二维超声室间隔和左室壁厚11～14mm。(3)基因筛查发觉已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。排除原则：(1)系统疾病，高血压病，主动脉瓣狭窄，先天性心脏病及代谢性疾病伴发心肌肥厚。(2)运动员心脏肥厚。心肌病诊疗与治疗提议．中华心血管病杂志，2023，35(1):5-16临床确诊HCM原则：符合如下任何一项者：1项主要原则+排除原则；1项主要原则+次要原则3，即阳性基因突变；次要原则2和3；次要原则1和3。在临床确诊HCM后，将其分为散发和家族性两类。心肌病诊疗与治疗提议．中华心血管病杂志，2023，35(1):5-16非梗阻性HCM和梗阻性HCM流出道压差超出30mmHg为梗阻性HCM心尖肥厚型心肌病：肥厚集中在室间隔和左室近心尖部，心电图：I、aVL、V4-6深度对称倒置T波。家族性HCM(FHCM):占65%以上；有报道达85%。诊疗根据：下列三条中具有1条即可诊疗。(1)除先证者外，三代直系亲族中有两个或两个以上被拟定为HCM。（2）HCM家族中，两个或两个以上的组员发觉同一基因、同一位点突变。室间隔或左室壁超出13mm,青少年11-14mm;(3)HCM患者及三代亲族中有与先证者相同基因突变位点，伴或不伴ECG、UCG异常。心肌病诊疗与治疗提议．中华心血管病杂志，2023，35(1):5-16鉴别诊疗高血压心脏病，运动员心脏，急性心肌炎。能够体现为HCM的还包刮线粒体疾病、代谢性疾病、侵润性疾病即糖原储积病、Hunter’病、Hurler’病，肥厚型心肌病猝死的危险分层HCM猝死的主要危险原因：心脏骤停存活者、自发性连续性室速、未成年猝死的家族史、运动后血压不升高反而降低者、运动前至最大运动量负荷点血压峰值差<20mmHg者室壁厚度30mm流出道压差>50mmHgHCM猝死的次要危险原因：非连续性室速房颤家族性HCM恶性基因型，如：-MHC，CTnI和CTnT的某些突变位点。心肌病诊疗与治疗提议．中华心血管病杂志，2023，35(1):5-16肥厚型心肌病的治疗无症状HCM患者的治疗：提议服用受体阻滞剂或非二氢吡啶类拮抗剂，小到中档剂量。症状明显的HCM的治疗：对已出现呼吸困难、运动受限者，丙吡胺优于RB。丙吡胺：0.1-0.15qid，有前列腺肥大者慎用。不推存ACEI，出现明显心衰时可用。药物难治性HCM,占5%。:药物治疗不能改善症状，并具下列一项：心脏骤停存活者、连续性室速、流出道压差超出30mmHg,心室壁厚超出30mm.治疗措施：双腔起搏外科手术酒精消融ICD植入心脏移植——心肌病诊疗与治疗提议．中华心血管病杂志，2023，35(1):5-16HCM的药物治疗无症状患者I类:遵照有关指南治疗可引起心血管病的合并症IIa类:低强度有氧运动作为健康生活方式的一部分是合理的。IIb类:对伴或不伴梗阻者，受体阻滞剂变化临床预后的有效性还未很好确实定。III类:对有正常活动耐力、无症状者，不论梗阻的严重程度怎样，都不应做PTSMA。对有静息或可激发的流出道梗阻的HCM，不论症状怎样，单纯用血管扩张剂或大剂量利尿剂可能是有害的。——-2023年11月ACCF/AHAHCM的药物治疗有症状者I类：（1）对HCM，不论有无梗阻，均推荐受体阻滞剂以改善症状，但对SB或严重传导阻滞者应慎用；（2）对受体阻滞剂无效或有副作用，或禁忌的HCM，不论有无梗阻推荐用维拉帕米，但对压差大、严重心衰或SB者应慎用；（3）对补液没有反应的HCM患者，推荐静脉用肾上腺素治疗急性低血压；IIa类：（1）对单用受体阻滞剂或维拉帕米无效的梗阻性HCM，丙吡胺+受体阻滞剂或维拉帕米改善症状是合理的（2）对尽管应用了受体阻滞剂或维拉帕米或两者联用，呼吸困难仍连续存在的非梗阻性HCM，增长利尿剂是合理的；—-2023年11月ACCF/AHAHCM的药物治疗IIb类(1)ACEI或ARB慎用于伴有静息或激发的LVOT梗阻患者。（2）不能耐受或禁用维拉帕米者，可考虑用地尔硫卓。III类（1）对有LVOT梗阻者，不宜应用双氢吡啶类CCB；（2）对低血压或静息时严重呼吸困难者，不宜使用维拉帕米；（3）对伴房颤者，单用丙吡胺可能有害，（4）对无房颤者，用洋地黄可能有害。（5）对梗阻性HCM，用多巴胺等有害。——-2023年11月ACCF/AHA肥厚型心肌病的非药物治疗(1)双腔起搏。对于发生呼吸困难、胸痛、超声证明流出道压力阶差不小于30mmHg患者，双腔起搏能降低压力阶差。但永久起搏，其缓解梗阻的效果与抚慰组相同。不鼓励置入双腔起搏器作为药物难治性HCM患者的首选方案。(2)经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（PTSMA）(3)ICD的适应证：心脏骤停存活者，有家族组员猝死统计，恶性基因型患者，晕厥，多形反复发作连续性室性心动过速，运动时低血压。(4)心脏移植，治疗有效和最终的选择。受供体不足、经费过高、排斥反应等制约，不能普遍开展。——心肌病诊疗与治疗提议．中华心血管病杂志，2023，35(1):5-16经皮穿刺腔内间隔心肌消融术（PTSMA）适应症：1.临床症状：（1）有明显症状,充分药物治疗效果不佳或药物不能耐受；（2）外科间隔心肌切除失败或PTSMA术后复发；（3）不接受外科手术或手术高危患者；2.有创左室流出道压力阶差（1）静息压差50mmHg（2）和/或激发左室流出道压差70mmHg（3）有晕厥而除外其他原因者LVOUG可合适放宽；3.超声心动图（1）梗阻位于室间隔基底段，有SAM征（2）室间隔15mm4、CAG：CAG示间隔支动脉适合PTSMA。