心肌疾病的诊断与治疗

心肌疾病

XX医院一、定义

心肌疾病是指除心脏瓣膜病、冠状动脉粥样化硬化、高血压性心脏病、肺源性心脏病、先天性心血管病和甲亢性心脏病以外的以心肌病变为主要体现的一组疾病。二、心肌疾病的分类

原发性心肌病（简称：心肌病）特异性或继发性心肌病心肌病的定义和分类（1995年WHO/ISFC）1.心肌病的定义：伴有心功能障碍的心肌疾病2.心肌病分类：根据病理生理、病因学和发病原因把心肌病分为四个病态⑴扩张性心肌病（DCM）：左心室或双心室扩张，伴收缩功能障碍⑵肥厚性心肌病（HCM）：左心室或双心室肥厚，常伴非对称性室间隔肥厚⑶限制性心肌病（RCM）：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功能低下及扩张容积降低⑷致心律失常型右室心肌病（ARVD/C）：右心室进行性纤维脂肪变心肌病的定义和分类（1995年WHO/ISFC）(5)未分类心肌病：不适合归类于上述类型的心肌病。（如弹性纤维增生症、非致密性心肌病、线粒体受累、心室扩张甚轻，收缩功能减弱。）（6）特异性心肌病：病因明确或与系统疾病有关的心肌病心肌疾病

继发性心肌病

阿霉素心肌病

SecondaryCM糖尿病心肌病

酒精性心肌病

心肌炎等,已知病因的心肌病

原发性心肌病

扩张型心肌病

PrimaryCM肥厚型心肌病

IdiopathicCM梗阻型

非梗阻型

限制型心肌病

三、三类心肌病的比较三型心肌病特点扩张型：腔大，壁薄，收缩功能减退，充血性心衰；肥厚型：腔小，壁厚，舒张功能减退， 流出道梗阻；限制型：腔小，内膜厚，舒张受限，类 似于心包炎。三、发病率

占心脏病总体的５％左右，有些南半球国家可高达15％，原发性心脏病是继发性心脏病的３倍左右。

第一节、扩张型心肌病

（DilatedCardiomyopathy）

一、定义扩张性心肌病是以心腔扩大为主，尤其是左心室扩大为主伴射血分数降低，伴或不伴充血性心力衰竭为主要特征的心肌病。也称为充血性心肌病。常合并心律失常，猝死率高，年死亡率25%~45%，男多于女（2.5:1）。平均发病年龄约40岁。二、病因

不明确，除特发性、家族遗传性外，最可能的推测是病毒性感染。（1）家族、遗传性扩张性心肌病：

大约有7%~20%病例与家族遗传有关，发病年龄小、进展快。1、常染色体显性遗传FDCM：三个已知染色体病灶定位在9q13-22,1q32,和10q21-232、常染色体隐性遗传3、X-连锁DCM伴横纹肌萎缩4、线粒体性FDCM：母性遗传5、其他骨架蛋白缺失如粘连素、营养不良素有关糖蛋白、纽蛋白基因缺陷等(2)病毒、免疫性DCM病毒连续感染与本身免疫反应的证据：病毒蛋白与心肌蛋白有同源性三、病理、病生：肉眼观：全心腔扩大、室壁变薄、颜色苍白、附壁血栓、松弛无力。镜下：心肌小灶性坏死、纤维化；心肌细胞肥大；线粒体增多、变形、肿胀、破裂；无明显炎性细胞浸润。心力衰竭慢性心力衰竭是心内科治疗学上的难题，是使患者丧失工作能力，具有较高患病率和死亡率的严重疾患心力衰竭的病死率与临床严重程度有关中、重度心力衰竭的5年病死率可达30-50%11Lancet,1999,353:2023-2023.扩张性心肌病心搏出量下降房室瓣关闭不全心力衰竭心排出量降低肾灌注不足刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统血管外周阻力升高加重扩张性心肌病的病理生理变化示意心肌损伤心肌收缩力心脏扩大瓣膜关闭不全多种心律失常猝死、死亡射血分数四、临床体现四字：“大、衰、乱、栓”

心脏扩大心大：起病缓慢，常先被发觉心脏增大，而数年无自觉不适或者症状轻微，后来劳累后气急→轻度活动气急→休息时气急（心衰）。心力衰竭心衰：心慌气短→夜间阵发性呼吸困难，不能平卧等左心衰体现→逐渐至右心衰（尿少，下肢浮肿）。心律失常心乱（心律失常）：多种各样心律失常，复合性心律失常。特点：反复发作，不易控制。常见：房颤、窦速、室性心律失常、束枝阻滞、房室传导阻滞。栓塞栓塞：常见脑、肾、心、肺等处的栓塞，可造成猝死。临床分期将扩张性心肌病分为三个阶段1.心衰前期：基本无症状，偶在严重呼吸道感染时或心脏超负荷时出现窦性心动过速，治疗后不久痊愈，胸透或超声心动图示心脏轻度扩大。2.心衰期：左心衰左右心衰右心衰3.难治性心衰期：正规治疗后心衰难以控制，心功能严重减退至Ⅲ-Ⅳ级。此期易反复肺部感染、突发阿斯综合症或猝死。 体格检验

体征：主要是充血性心力衰竭的体征。望诊：紫绀（15%）、呼吸困难、颈静脉怒张（35%）、心尖搏动、弥散呈抬举性。触诊：无震颤，肝肿大（61%），肝颈静脉逆流征阳性，双下肢浮肿（29%）。叩诊：心界明显扩大（77%）。听诊：心率增快，第1心音低钝（31%），收缩期吹风样杂音（36%），常可听到第三或第四心音（15%），舒张期奔马律（心脏呼救声），心律失常（79%）者可有心律不齐等，肺部有湿性罗音（25%）。五、辅助检验１、胸片：心影明显增大或呈球形心，心胸百分比＞６０％，肺瘀血，注意和心包积液鉴别。２、心电图：窦速、房颤、传导阻滞等多种心律失常，ＳＴ－Ｔ变化，低电压和Ｑ波。３、心脏彩超：各房、室腔内径增大，左室流出道增宽，室间隔及左室后壁运动减弱，二尖瓣前、后呈镜面像，振幅减小。呈“大房子，小窗户”。４、心导管检验和心血管造影：左室舒张未压力，左房压和肺毛细血管楔嵌压增高。心搏量、心指数↓，心室造影示左心室扩大，室壁活动减弱，冠Ａ正常。５、心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、坏死、纤维化。尚可进行病毒学检验。６、ＥＣＴ（心脏核素检验）心血池显像：双侧心腔扩大，射血分数↓，铊201—心肌灌注显像，可见心肌显影缺损。7、免疫学检验：以分离的心肌天然蛋白或者合成肽作抗原检测ADP/ATP载体抗体、抗B1受体抗体、抗肌球蛋白重链抗体、抗M2胆碱能受体抗体。有较高的特异性和敏感性。六、诊疗和鉴别诊疗诊疗：１、心大、心衰、心乱、栓塞，ＵＣＧ示“大房子、小窗户”，心功能显示收缩功能下降者应想到本病。２、除外继发性心肌病。鉴别诊疗：

冠心病

高心病

风心病

心包积液

克山病

病史病史杂音变化病史.体征流行病学

B超眼底B超X线.B超核素血压

ECG

冠造七、治疗

因病因不明，治疗措施是对症治疗。治疗原则：是针对充血性心力衰竭的多种心律失常的治疗。(1)防治可能危害原因;(2)心衰治疗:强心、利尿、扩血管;(3)改善心肌代谢:极化液、维生素、辅酶Q10、1.6-二磷酸果糖.等;(5)-受体阻断剂;(6)生长素;(7)栓塞、心律失常的防治；(8)双腔、多腔起搏器;(9)缩腔术；(10）心脏移植及全人工心脏。房室不同步室间不同步左室内不同步心脏收缩不同步，心肌做功能率降低，心室舒张充盈时间缩短，二尖瓣返流增长，心功能降低增进收缩同步化，增长充盈时间，改善左室舒张功能，降低二尖瓣反流，提升心功能心脏再同步治疗的工作原理八、预后

预后不良，发展快者１～２年内死亡，一般出现症状后５年生存率４０％，１０年生存率２２％。肥厚型心肌病

（HpertrophicCardiomyopathy）一、概念

是以心肌非对称性肥厚，心室腔变小，左心室舒张功能降低为主要特点的心肌病。这是一种高猝死疾病，成年人猝死率２.５％，青少年６％，是全部心脏病中最高的猝死率。分类根据左室流出道有无梗阻提成两种类型。１.梗阻性肥厚型心肌病，又称持发性主动脉瓣下狭窄（idiopathichypertrophicsubaorticstenosisIHSS）。２.非梗阻性肥厚型心肌病。二、病因

常有明显的家族史（约占１／３），是一种常染色体显性遗传性疾病，肌节收缩蛋白基因如心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的原因。还有人觉得机体儿茶酚胺增多，或者心脏对儿茶酚胺过分敏感，使心脏功能和形态逐渐发生变化而发病。三、病理：

大致：室间隔不均匀性肥厚、均匀性肥厚、心尖部肥厚。组织学：心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱。四、临床体现症状因病变的范围和严重程度的不同而有很大的差别，轻者可无症状。１、气急：劳力性呼吸困难（80%），多在劳累后发作，端坐呼吸。是因为左心室舒张力↑使左心房瘀血→肺瘀血→气急。２、心绞痛：（60%）特点犹如冠心病。是因为肥厚的心肌需Ｏ2量↑而使冠状Ａ供血相对不足或舒张期冠状Ａ灌血不足所致，多在劳累后发作。３、头晕、晕厥：（1/3）是因为流出道梗阻或迅速心律失常所致（体循环尤其是脑Ａ供血不足）。４、心悸：因为心律失常所致。５、心力衰竭：先左心衰→右心衰（全心衰）６、猝死：（4-6%）因为严重左室流出道梗阻→心脏忽然停搏或严重室性心律失常、室速、室颤所致。７、ＳＩＥ：２％体征

轻者无体征。重者心脏扩大Ｓ4，心尖部ＳＭ；流出道有梗阻者，在胸骨左缘３－４肋间可听到粗糙的喷射性ＳＭ，这是一机能杂音。杂音增强：⑴左心室容积降低：（前负荷↓）①Valsalva动作②含服硝酸甘油片（吸入亚硝酸异戊硝）⑵心肌收缩率增长：①运动②用异丙肾上腺素后③心动过速④室早后的正常心搏中杂音减弱：⑴左室容积增长如：举腿或下蹲时：如前负荷↑⑵心肌收缩率减弱：如使用β-阻滞剂肥厚型心肌病（HCM）、MR患者心室内压差变化与杂音强度的关系五、辅助检验1.胸片2.心电图3.超声心动图4.心导管检验和心血管造影5.心肌活检

胸片胸片：心影扩大不明显，心衰时可有心大，肺瘀血。心电图

左室肥厚伴劳损，ＱⅡ、Ⅲ

avFavLV4V5是本病的特征，Ｖ１Ｒ／Ｓ＞１，室内传导阻滞：室早、房早，心尖部肥厚（ＡＰＨ）心前导联巨大倒置Ｔ波。超声心动图

对本病的诊疗有主要意义。⑴室间隔非对称性肥厚；⑵舒张期：IVS/LVPW≥1.3；⑶IVS运动低下；⑷有梗阻者IVS流出道部分向左室内突出，二尖瓣前叶在收缩期向前方运动，主动脉瓣在收缩期呈半闭锁状态，⑸舒张功能障碍。心导管检验和心血管造影⑴左室舒张末期压力上升。⑵Ｂrockenbrough现象阳性：即在室早后第一种心搏心肌收缩力增强，左心室内压上升同步因为收缩力增强梗阻亦加重，所以主动脉内压反而降低，左室腔与流出道之间存在一种压力阶差＞2.66Kpa(20mmHg)⑶心室造影显示：左室腔变形呈香蕉状、舌状、仿锤状。⑷冠脉造影正常。心肌活检心肌细胞畸形肥大，排列紊乱。

磁共振心肌显像心室肥厚、室腔变窄六、诊疗和鉴别诊疗对临床体现或心电图体现类似冠心病的病人，而患者较年轻，难以用冠心病和其他心脏病来解释，则应想到肥厚性心肌病的诊疗，结合心电图、超声心动图及心导管检验可作