2023-2024学年 人教版 必修二 人类遗传病 作业

课时分层作业(16)人类遗传病题组一人类常见遗传病的类型和特点1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者B．21三体综合征患者的体细胞中的染色体数目为47C．人类猫叫综合征是由特定的染色体片段缺失造成的D．抗维生素D佝偻病在男性中的发病率高于女性D[红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，对于女性而言要两个致病基因同时存在才患病，致病基因一个来自父亲，一个来自母亲，因此红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者，A正确；21三体综合征患者体细胞中的21号染色体比正常人多了1条，含有的染色体组仍然是2个，故染色体数目为47，B正确；猫叫综合征是患者第5号染色体短臂缺失造成的，C正确；抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，在人群中，女性的发病率高于男性，D错误。]2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D[遗传病通常是指遗传物质改变而引起的遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D正确。]3．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A．该病遗传遵循孟德尔遗传规律B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C．该病形成的原因可能是基因重组D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致B[帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，A错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体变异，C错误；猫叫综合征属于染色体结构变异，D错误。]4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传病XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲伴X染色体隐性遗传病XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断C[白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。]5．卷发综合征(MD)是一种严重的遗传病，患儿通常在3岁内死亡，典型表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常。如图为患者家系图，基因检测显示Ⅱ-4和Ⅱ-6号不携带致病基因，下列相关叙述正确的是()A．MD为常染色体隐性遗传病B．基因检测是初步诊断MD的唯一手段C．Ⅲ-8和正常男性婚配后代患病概率为1/4D．MD家系中一般不会出现女患者D[由Ⅱ-6和Ⅱ-7生出了患者Ⅲ-10或Ⅱ-3和Ⅱ-4生出了患者Ⅲ-9，因Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带致病基因，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；MD表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常，可初步诊断，基因检测是产前诊断中比较重要的诊断遗传病的方法，B错误；假设相关基因用A/a表示，则Ⅲ-8的基因型是1/2的XAXA或1/2的XAXa，和正常男性XAY婚配，后代患病概率为1/4×1/2＝1/8，C错误；MD是伴X染色体隐性遗传病，患儿通常在3岁内死亡，家系中一般不会出现女患者，D正确。]6．一对夫妇，妻子表现正常，且妻子家族中不携带血友病致病基因，而丈夫患血友病，这对夫妇第一胎生出了一个患有苯丙酮尿症的女儿。已知苯丙酮尿症和血友病是在人群中发病率相对较高的隐性遗传病，它们分别由常染色体上的基因A、a和X染色体上的基因B、b控制。分析并回答下列相关问题：(1)患血友病和不患血友病是一对相对性状，相对性状是指__________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)该对夫妇生育一个不患苯丙酮尿症的儿子的概率为________。从优生优育和遗传的角度考虑，若此夫妇想再生育一个孩子，他们生育________(填“男”或“女”)孩最好，理由是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)下列遗传病中与苯丙酮尿症和血友病的遗传类型均不同的是________。①白化病②猫叫综合征③21三体综合征④抗维生素D佝偻病[解析](1)相对性状是指一种生物的同一种性状的不同表现类型。(2)已知苯丙酮尿症和血友病分别由常染色体上的基因A、a和X染色体上的基因B、b控制。一对夫妇，妻子正常，且妻子家族中不携带血友病致病基因，丈夫患血友病，生出了一个患有苯丙酮尿症的女儿，则该夫妇的基因型分别是AaXBXB、AaXbY。此夫妇生育一个不患苯丙酮尿症的儿子的概率为3/4×1/2＝3/8。从优生优育和遗传的角度考虑，若此夫妇想再生育一个孩子，建议他们最好是生育男孩，理由是男孩和女孩患苯丙酮尿症的概率相同，也都不会患血友病，而正常个体中女儿会携带血友病致病基因。(3)苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，血友病属于伴X染色体隐性遗传病，白化病属于常染色体隐性遗传病，猫叫综合征和21三体综合征属于染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，因此与苯丙酮尿症和血友病的遗传类型均不同的是②③④。[答案](1)一种生物的同一种性状的不同表现类型(2)3/8男男孩和女孩患苯丙酮尿症的概率相同，也都不会患血友病，但正常个体中女儿携带血友病致病基因(3)②③④题组二遗传病的检测与预防7．羊膜腔穿刺技术是一种重要的产前诊断手段，穿刺时首先用穿刺针从宫腔内吸出少量羊水，然后进行离心并对羊水中的细胞及液体成分等进行分析。下列叙述错误的是()A．羊水中含有胎儿脱落的体细胞B．分析胎儿染色体组型可用于筛查血友病C．某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变D．有时借助该技术进行性别鉴定可避免遗传病患儿的出生B[临床上，人们可通过获取羊水中胎儿脱落的细胞，并借助显微镜对细胞进行观察，以检测其中染色体的结构和数目，A正确；血友病属于单基因遗传病，因此不能通过分析胎儿染色体组型来筛查该遗传病，B错误；某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变，C正确；羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等，D正确。]8．遗传病不仅给患者个人带来痛苦，还给患者家庭和社会造成负担，对遗传病进行检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列有关叙述错误的是()A．系谱图的分析是遗传咨询的重要步骤B．产前诊断发现的畸形胎就是患遗传病的胎儿C．近亲结婚所生的孩子患隐性遗传病的可能性较大D．高龄生育会导致胎儿畸变率增大，应当提倡适龄生育B[遗传咨询可推算单基因遗传病在子代的患病概率，系谱图的分析是遗传咨询的重要步骤，A正确；产前诊断发现的畸形胎不一定是患遗传病的胎儿，B错误；禁止近亲结婚的原因是近亲带有相同隐性遗传病致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患隐性遗传病的可能性较大，C正确；高龄生育会导致胎儿畸变率增大，因此应当提倡适龄生育，D正确。]9．唐氏综合征又称为21三体综合征，新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系，下表为某地不同年龄阶段产妇产下唐氏综合征患儿的概率，相关分析不正确的是()产妇年龄(岁)<2525～2930～3435～40>40平均唐氏综合征发病率(%)3.613.206.9821.6662.046.90A.唐氏综合征可以通过显微镜观察B．唐氏综合征的致病原因可能与产妇卵母细胞减数分裂异常有关C．新生儿患病率需要在患病家族中进行统计调查D．降低发病率除适龄生育外，还提倡产前诊断C[唐氏综合征属于染色体数目变异，可以通过显微镜观察，A正确；唐氏综合征是患者的21号染色体多了一条，致病原因主要与产妇卵母细胞减数分裂异常有关，也可能与父亲精原细胞减数分裂异常有关，B正确；新生儿患病率需要在人群中进行统计调查，并要随机取样，C错误；对遗传病的检测和预防的措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等方法，这些方法均可降低遗传病的发病率，D正确。]题组三调查人群中的遗传病10．某遗传病调查小组对某女性单基因遗传病患者的家系成员进行了调查，结果如下表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析错误的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟＋－－＋－－＋＋－A.根据调查结果推测该病为伴X染色体遗传病B．所调查的家系成员中患病男性基因型均相同C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D．该女性与正常男性婚配所生子女发病率为2/3A[根据调查结果可知，该女性的父母均为患者，但其弟弟表现正常，说明该病为显性遗传病，又因为该女性的父亲患病，但其祖母表现正常，说明该病为常染色体显性遗传病，A错误；由于该病为常染色体显性遗传病，用A/a表示，且该女性的祖母、外祖母、姑姑和舅舅均表现正常，基因型均为aa，进而可推测所调查的家系成员中患病男性及该女性的母亲的基因型均为Aa，B正确；调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查，而遗传方式应在患者家系中调查，C正确；由B选项的分析可知，该女性的父亲和母亲的基因型均为Aa，则该女性的基因型为1/3AA和2/3Aa，其与正常男性(基因型为aa)婚配所生子女发病率为1－2/3×1/2＝2/3，D正确。]11．某研究性学习小组对某个地区的人类单基因遗传病(甲病：A/a，乙病：B/b)进行调查，以下为该地区万人中的调查表(单位：人)，请回答下列问题：性别有甲病无乙病无甲病有乙病有甲病有乙病无甲病无乙病男性37936884332女性3671244530(1)控制甲病、乙病的基因最可能位于X染色体的是________，你做出此判断的依据是____________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)据表中数据，甲病的发病率大约为________%，若想进一步了解甲病的遗传方式，应当将调查范围更改为____________________________________________。(3)调查中发现存在这样一个家庭，夫妇俩都正常，丈夫没有乙病的致病基因，他们生育了一个患甲病的女儿和一个患乙病的儿子。他们想生育一个正常的孩子，可能性为________。妻子目前刚妊娠两个月，为保证生育一个健康宝宝，你能给出的建议是________________________________________________________________________________________________________________________________。[解析](1)据表分析，甲病在男女性中的发病率相差不大，而乙病在男女群体中发病率差异很大，表现出性状与性别相关联的现象，说明了乙病可能是伴X染色体隐性遗传病。(2)由表格数据可知，患甲病的男性有379＋8＝387，患甲病的女性有367＋4＝371，该地区的总人数为379＋368＋8＋4332＋367＋12＋4＋4530＝10000人，则甲病的发病率大约为(387＋371)/10000×100%＝7.58%；调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行调查，故若想进一步了解甲病的遗传方式，应当将调查范围更改为甲病的患者家系。(3)该夫妇都正常，丈夫没有乙病的致病基因，他们生育了一个患甲病的女儿和一个患乙病的儿子，说明两种遗传病都是隐性遗传病，且可推知甲是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病，则该夫妇基因型是AaXBY、AaXBXb，他们想生育一个正常的孩子(A_XB_)，可能性为3/4×3/4＝9/16；妻子目前刚妊娠两个月，为保证生育一个健康宝宝可给胎儿做基因诊断。[答案](1)乙病乙病在男女群体中发病率差异很大，表现出性状与性别相关联的现象(2)7.58甲病的患者家系(3)9/16给胎儿做基因诊断12．人类脆性X综合征(FXS)是一种发病率较高的遗传病，该病是由X染色体上的F基因中特定的序列重复导致的，女性携带者50%患病。下图为甲病(单基因遗传病)和FXS的遗传系谱图，下列叙述错误的是()A．甲病的遗传方式是常染色体显性遗传B．Ⅲ-13携带FXS致病基因的概率为1/4C．只考虑甲病，Ⅱ-8和Ⅱ-9再生一个正常孩子的概率为1/3D．可通过羊水检查和基因检测等手段对FXS进行检测和预防B[患甲病的Ⅰ-3和Ⅰ-4生了一个不患甲病的Ⅱ-10，则该病为显性遗传病，又由于父亲患病而女儿表现正常，因此该病为常染色体显性遗传病，A正确；设甲病的相关基因用A/a表示，FXS的相关基因用F/f表示，则Ⅲ-13患甲病，关于甲病的基因型为Aa，由于FXS是由X染色体上的F基因中特定的序列重复导致的，女性携带者50%患病，50%正常，正常的Ⅱ-8，可能为1XFXF∶1/2XFXf，即XFXF∶XFXf＝2∶1，能产生的配子种类及比例为XF∶Xf＝5∶1，Ⅱ-9为XFY，故Ⅲ-13的基因型可能有两种，基因型种类及比例为AaXFXF∶AaXFXf＝5∶1，Ⅲ-13携带FXS致病基因的概率为1/6，B错误；只考虑甲病，Ⅱ-8为aa和Ⅱ-9为1/3AA、2/3Aa，再生一个正常孩子的概率为(2/3)×(1/2)＝1/3，C正确；羊水检查属于产前诊断的方法之一，可通过羊水检查和基因检测等手段对FXS进行检测和预防，D正确。]13．某生物学兴趣小组调查人群中某单基因遗传病发病率时获取如表所示数据，下列叙述正确的是()调查性别男性女性调查人数AB患者人数abA.此遗传病在人群中发病率表示为(a＋b)/(A＋B)×100%，在男性中发病率表示为a/(A＋B)×100%B．若此单基因遗传病由显性基因控制，则a/A×100%与b/B×100%必然相等C．若控制此遗传病的基因只位于X染色体上，则a/A×100%必然小于b/B×100%D．若此遗传病为抗维生素D佝偻病，则b/B×100%大于a/A×100%D[根据表格调查结果可知，此遗传病在人群中发病率表示为(a＋b)/(A＋B)×100%，此遗传病在男性中发病率表示为a/A×100%，A错误；若控制该单基因遗传病的显性基因位于性染色体上，则a/A×100%(男性发病率)与b/B×100%(女性发病率)一般不相等，B错误；若此遗传病由只位于X染色体上的隐性基因控制，则a/A×100%(男性发病率)大于b/B×100%(女性发病率)，C错误；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，b/B×100%(女性发病率)大于a/A×100%(男性发病率)，D正确。]14．(不定项)如图表示某家庭的遗传系谱图，其中Ⅰ-2和Ⅱ-4患有一种遗传病(甲病)，该遗传病是由等位基因D和d控制的，且D基因对d基因为完全显性。已知该家庭中两位甲病患者既含有D基因，又含有d基因。不考虑互换和突变，下列叙述正确的是()A.甲病是一种显性遗传病，调查该病的发病率时应在人群中随机取样B．若等位基因D/d位于性染色体上，则Ⅰ-2的d基因位于Y染色体上C．若Ⅱ-4的D基因来自Ⅰ-2，则说明甲病的遗传方式为伴X染色体显性遗传D．若该病的发病率不存在性别差异，则等位基因D/d应位于常染色体上ABD[根据“D基因对d基因为完全显性”和“家庭中两位甲病患者既含有D基因，又含有d基因”可推知，甲病为显性遗传病，调查该病的发病率时应在人群中随机取样，A正确；若等位基因D/d位于性染色体上，则Ⅰ-2的基因型为XDYd，即Ⅰ-2的d基因位于Y染色体上，B正确；无论甲病是常染色体显性遗传病还是伴性(等位基因D/d位于X和Y染色体的同源区段上)遗传病，Ⅱ-4的D基因均来自Ⅰ-2，C错误；D基因对d基因完全显性，若致病基因位于常染色体上，该病的发病率不存在性别差异，D正确。]15．下图是甲(B、b基因控制)、乙(E、e基因控制)两种独立遗传的单基因遗传病的家系图。其中Ⅱ-1不携带致病基因，且不考虑基因突变。据