大学医学遗传学考试(习题卷4)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷4)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.减数分裂中,细胞经过连续的几次分裂?(掌握,难度:0.02,区分度:0.68)A)1次B)2次C)3次D)4次答案:B解析:[单选题]2.DNA复制过程中，5?→3?亲链作模板时，子链的合成方式为________。A)3?→5?连续合成子链B)5?→3?合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C)5?→3?连续合成子链D)3?→5?合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链答案:B解析:[单选题]3.不完全显性（半显性）指的是：A)显性基因作用未表现B)杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间C)显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间D)显性基因与隐性基因都表现答案:B解析:[单选题]4.下列那个是对遗传病概念的最佳描述A)基因突变引起的疾病B)染色体畸变引起的疾病C)遗传因素和环境因素共同引起的疾病D)其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病答案:D解析:[单选题]5.在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为：A)aaB)AaC)AA或AaD)AA答案:A解析:[单选题]6.真核生物结构基因中的非编码序列,称为()。(了解,难度:0.02,区分度:0.23)A)启动子B)内含子C)增强子D)终止子答案:B解析:[单选题]7.5p-综合征又叫()。(掌握,难度:0.59,区分度:0.85)A)13三体综合征B)18三体综合征C)21三体综合征D)猫叫综合征答案:D解析:[单选题]8.数量性状遗传是：A)曲线是连续的一个峰。B)由两对以上显性基因决定C)由环境因素决定D)由单基因决定答案:A解析:[单选题]9.类α珠蛋白基因集中在________。A)16q12B)11q12C)16p13D)11p12答案:C解析:[单选题]10.将整条染色体染成均一的颜色,这样显示的核型称为()。(掌握,难度:0.26,区分度:0.19)A)非显带核型B)显带核型C)核型D)染色体组答案:A解析:[单选题]11.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：A)异质性漂变B)对能量的需求增加C)突变mtDNA积累D)机体免疫能力减退答案:C解析:[单选题]12.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是：A)多食肉类B)补其所缺C)禁其所忌D)少食答案:C解析:[单选题]13.重新形成核膜、核仁是哪个时期?(掌握,难度:0.94,区分度:0.6)A)前期B)中期C)后期D)末期答案:D解析:[单选题]14.易位型先天愚型的核型是：A)45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）B)46，XX/47，XX，＋21C)46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）D)47，XY，＋21答案:C解析:[单选题]15.关于染色体和染色质，描述错误的是：A)染色体的主要成分是DNA和蛋白质B)真核生物的所有细胞都有染色体存在C)染色体在细胞核中容易被染成深色D)染色体和染色质是同一物质不同时期的两种形态答案:B解析:[单选题]16.断裂点在不同臂的倒位称为()。(掌握,难度:0.06,区分度:0.03)A)臂内倒位B)臂间倒位C)同臂倒位D)异臂倒位答案:B解析:[单选题]17.组成DNA分子的两条链方向()。(熟悉,难度:0.96,区分度:0.8)A)反向B)同向C)反向、同向都有D)无规律答案:A解析:[单选题]18.位于结构基因3?端下游,是转录终止的信号,称为()。(了解,难度:0.15,区分度:0.59)A)启动子B)侧翼序列C)增强子D)终止子答案:D解析:[单选题]19.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是()A)13q缺失B)8与14易位C)Ph小体D)11p缺失E)11q缺失答案:B解析:B8[单选题]20.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是A)少食B)多食肉类C)口服维生素D)禁其所忌E)补其所缺答案:D解析:[单选题]21.避免产生创伤用于降低出生缺陷的无创产前检测（NIPT）取材手段是()A)羊膜穿刺抽取羊水B)采取孕妇外周血C)宫颈刮取绒毛组织D)脐带穿刺抽取脐带血E)B超下胎儿取组织细胞答案:B解析:[单选题]22.在酒精中毒的过程中,乙醛脱氢酶的作用是()A)使乙醇代谢为乙醛B)使乙醛代谢为乙酸C)使乙醇代谢为乙酸D)使乙酸代谢为乙醛E)使乙酸代谢为乙醇答案:B解析:[单选题]23.一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的A)阈值较高B)阈值较低C)易患性较高D)易患性较低E)遗传率较高答案:C解析:[单选题]24.细胞核中易被碱性染色染成深色的物质是()A)核膜B)核仁C)核纤层D)核基质E)染色质答案:E解析:[单选题]25.一对表型正常的夫妇曾生育一个患A型血友病的儿子,经相关检测已证实患儿致病基因系家系遗传而来,该夫妇拟再次妊娠,目前最适宜的生育指导建议是:A)产前诊断B)冒险再次生育C)不再生育D)人工授精E)PGD答案:A解析:由于双亲正常，后代个体患病因此母亲XAXa，父亲XAY，后代3/4正常，1/4不正常，D-无用，AE都可以但A更实惠[单选题]26.下列不符合数量性状的变异特点的是A)一对性状存在着一系列中间过渡类型B)一个群体性状变异曲线是不连续的C)分布近似于正态曲线D)一对性状间无质的差异E)大部分个体的表现型都接近于中间类型答案:B解析:[单选题]27.β珠蛋白位于________号染色体上。A)6B)11C)14D)16E)22答案:B解析:[单选题]28.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。A)1/2B)1/4C)2/3D)0E)3/4答案:A解析:[单选题]29.在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病的遗传是()A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y连锁遗传答案:E解析:[单选题]30.常染色体病在临床上的最常见表现是A)染色体结构改变B)反复流产C)智力低下、多发畸形D)染色体数目改变E)不孕不育答案:C解析:[单选题]31.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y连锁遗传答案:C解析:[单选题]32.产前诊断时AFP值高于正常值，患()风险增高A)先天性心脏病B)两性畸形C)先天愚型D)多囊肾E)神经管畸形答案:E解析:[单选题]33.目前预防染色体病的主要措施是A)流行病学调查B)接种疫苗C)遗传咨询和产前诊断D)提高自身免疫力E)无有效措施答案:C解析:[单选题]34.多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。A)精神分裂症B)糖尿病C)先天性幽门狭窄D)软骨发育不全E)唇裂答案:D解析:[单选题]35.下列关于mtDNA的遗传特点的描述中错误的是:A)遗传瓶颈B)母系遗传C)同质性与异质性D)阈值效应E)在有丝分裂和减数分裂期间可能出现复制分离,所以分裂后的两个子细胞中的mtDNA是一样的答案:E解析:复制分离产生异质性P69[单选题]36.以下哪种金属容易在海洋生物体内富集。()A)汞B)铅C)镉D)铁E)金答案:A解析:[单选题]37.人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。A)1/2；1/2；1/2B)1/4；1/2；1/2C)1/2；1/4；1/2D)1/2；1/2；1/4E)1/4；1/2；1/4答案:A解析:[单选题]38.在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为A)染色体畸变B)染色体变异C)染色体脆性D)标记染色体E)异常染色体答案:D解析:[单选题]39.嵌合体形成的原因可能是()。(掌握,难度:0.49,区分度:0.36)A)卵裂过程中发生了染色体丢失B)卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E)双雌受精或双雄受精答案:B解析:[单选题]40.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A)G显带B)Q显带C)R显带D)C显带E)高分辨显带答案:A解析:[单选题]41.通过减数分裂,一个初级精母细胞形成的精细胞数目、一个初级卵母细胞形成的卵细胞数目和极体的数目分别是A)2,2,2B)4,1,3C)2,3,1D)4,2,2E)2,3,4答案:B解析:[单选题]42.芳羟化酶（AHH)是A)诱导酶B)核酸内切酶C)水解酶D)还原酶E)磷酸化酶答案:A解析:[单选题]43.对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是()。A)矫正B)修补C)替换D)切除E)移植答案:B解析:[单选题]44.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为()A)5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB)5ˊ-GACGTTACGCTT-3C)5ˊ-AACGUUACGUCC-3D)5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE)5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ答案:D解析:[单选题]45.下列关于mtDNA的遗传特点的描述中错误的是：A)在有丝分裂和减数分裂期间可能出现复制分离，所以分裂后的两个子细胞中的mtDNA不是完全一样的B)阈值效应C)同质性与异质性D)遗传瓶颈E)交叉遗传答案:E解析:A-由P69可知，复制分离可以产生异质性因此不是完全一样的B-P68，可知有阈值效应C-P68可知有同质性与异质性D-P69可知遗传瓶颈E-交叉遗传一般指性染色体遗传XL中-P57[单选题]46.一个血友病(XR)患者的父母表型都正常,其亲属中有可能是患者的是:A)姑姑B)堂兄C)祖父D)外祖父E)叔叔答案:D解析:子代为患者则XaY,Xa来自母亲，则母亲的那边的亲属可能有患者，姑姑为父亲的姐姐或妹妹来自血友病为XR,有交叉遗传的特点,说明其致病基因由母亲遗传而来,母亲表型正常,所以母亲是携带者(杂合子),则其母亲家系中的有血缘关系的男性,也就是患者的外祖父有可能是患者。[单选题]47.成人血红蛋白以下列________为主。A)HbA2B)HbAC)HbHD)HbPortLandE)HbGower1答案:B解析:[单选题]48.核型检查为45，X可诊断()A)猫叫综合征B)Klinefelter综合征C)Down综合征D)Turner综合征E)Edward综合征答案:D解析:[单选题]49.父母正常，其1个儿子为白化病，再生患者的可能为BA)0B)25%C)50%D)75%E)100%答案:B解析:[单选题]50.属于从性遗传是()A)早秃B)多指（趾）症C)白化病D)Huntington舞蹈病E)血友病B答案:A解析:男性易于秃头，秃头基因和性别有关。[单选题]51.减数分裂的合线期中配对的两条染色体是()A)姐妹染色单体B)非姐妹染色单体C)二分体D)同源染色体E)非同源染色体答案:D解析:[单选题]52.在多基因遗传病发病风险的估计中,下列无关因素是()A)孕妇年岭B)遗传度高低C)家庭中患病人数D)病情的轻重E)性别答案:A解析:[单选题]53.一种多基因遗传病的复发风险与________。A)该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关B)一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关C)该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D)亲缘关系的远近无关E)以上都不对答案:C解析:[单选题]54.精子发生过程是()A)精原细胞→精细胞→初级精母细胞→精子B)精原细胞→初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→精子C)精原细胞→精细胞→次级精母细胞→精子D)初级精母细胞→精原细胞→精细胞→精子E)以上都不对答案:B解析:[单选题]55.以下属于染色体结构畸变引起的疾病是()A)白血病B)猫叫综合征C)先天性卵巢发育不全D)先天性睾丸发育不全E)唐氏综合征答案:B解析:[单选题]56.成人血红蛋白HbA的组成主要是:A)α2β2B)α2γ2C)α2ε2D)ζ2ε2E)α2δ2答案:A解析:P112[单选题]57.父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。A)只能是A血型B)只能是O血型C)A型或O型D)AB型E)A型或B型答案:C解析:[单选题]58.?猫叫?综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关________。A)1号B)3号C)5号D)7号E)21号答案:C解析:[单选题]59.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后两个长臂重接称为A)缺失B)重复C)易位D)倒位E)罗伯逊易位答案:E解析:[单选题]60.多基因遗传病的群体发病率的平方根为患者一级亲属的发病率，遗传度应为()。A)100%B)70%~80%C)60%～70%D)50%～60%E)30%~40%答案:B解析:[单选题]61.由于基因融合引起的分子病为________。A)镰状细胞贫血B)HbLeporeC)血友病aD)家族性高胆固醇血症E)β地中海贫血答案:B解析:[单选题]62.14/21易位型先天愚型患者的核型是________。A)47，XXYB)47，XX（XY），+21C)45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D)46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）E)47XX答案:D解析:[单选题]63.某男孩是红绿色盲(XR)，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的()。A)外祖母→母亲→男孩B)外祖父→母亲→男孩C)祖父→父亲→男孩D)祖母→父亲→男孩E)以上都不是答案:A解析:[单选题]64.易位染色体携带者在临床上可能表现出________。A)习惯性流产B)满月脸、猫叫样哭声C)表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D)身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为E)以上都不正确答案:A解析:[单选题]65.无脑儿的特点是神经管的头部没有合拢，由于这种胎儿缺少吞咽的控制机制，故妊娠最后两个月的特点是A)羊水胎便污染B)胎儿窘迫C)羊水过少D)羊水过多E)羊水栓塞答案:D解析:[单选题]66.染色体排列在细胞中央发生在()。A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:C解析:[单选题]67.检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A)家系分析B)生化分析C)基因检查D)核型分析E)影像检查答案:C解析:[单选题]68.染色体非整倍性改变的机理可能是________。A)染色体断裂B)染色体核内复制C)染色体倒位D)染色体不分离E)以上都有可能答案:D解析:[单选题]69.性染色质检查可以辅助诊断()A)Turner综合征B)21三体综合征C)18三体综合征D)苯丙酮尿症E)地中海贫血答案:A解析:[单选题]70.类β珠蛋白基因蔟定位在_______。A)16p12B)16q12C)11p15D)11q12E)11q15答案:C解析:[单选题]71.受精卵第二次分裂时如果发生染色体不分离,将导致()。A)三倍体B)三体型C)部分三体型D)嵌合体E)以上都不是答案:D解析:[单选题]72.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）A)一个异常性细胞B)两个异常性细胞C)三个异常性细胞D)四个异常性细胞E)正常的性细胞答案:D解析:[单选题]73.镰形细胞贫血是β基因三联体()突变A)GAG→GCGB)GAG→GUGC)GTG→GAGD)GAG→GTGE)GAG→GUG答案:D解析:[单选题]74.下面哪种性状不属于质量性状________。A)ABO血型B)血压C)红绿色盲D)多指E)先天聋哑答案:B解析:[单选题]75.生物体形态结构和生命活动的基本单位是:()A)细胞核B)生物膜C)细胞器D)核糖体E)细胞答案:E解析:[单选题]76.染色体排列在细胞的赤道面上是发生在()。(熟悉,难度:0.95,区分度:0.3)A)间期B)前期C)中期D)后期E)末期答案:C解析:[单选题]77.影响多基因遗传病发病风险的因素主要是()A)微效基因与环境协同作用B)双亲身体健康C)染色体损伤D)出生质量E)微效基因累加效应强弱答案:A解析:[单选题]78.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你初步判断女青年为何病？A)先天性卵巢发育不全综合征B)XXX综合征C)睾丸女性化综合征D)女性假两性畸形E)真两性畸形答案:A解析:[单选题]79.假如某一蛋白质分子由一条多肽链构成,该多肽链含120个氨基酸,则控制该蛋白质合成的基因中至少含有的碱基数是()。(熟悉,难度:0.73,区分度:0)A)60个B)120个C)240个D)360个E)720个答案:D解析:[单选题]80.随着分子遗传学的迅速发展，基因病的治疗由传统治标进入到治本的()A)药物治疗B)食物治疗C)基因治疗D)物理理疗E)蛋白质和酶疗答案:C解析:[单选题]81.羊水甲胎蛋白（AFP)和乙酰胆碱酯酶（AChE)测定可以检出的疾病是A)PKUB)黑蒙性痴呆C)神经管缺陷D)DMDE)血友病答案:C解析:[单选题]82.Wilms瘤的特异性标志染色体是()A)del(13)(q14)B)8与14易位C)Ph小体D)11p13畸变E)11q15.5畸变答案:D解析:[单选题]83.在多基因遗传中起作用的基因是A)显性基因B)微效基因C)外源基因D)隐性基因E)mtDNA基因答案:B解析:[单选题]84.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于________。A)染色体不分离B)染色体丢失C)DNA合成受抑制D)染色体复制次数少于分裂次数E)以上都对答案:D解析:[单选题]85.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属发病风险的条件是A)群体发病率0.1%~1%,遗传率为70%~80%B)群体发病率70%~80%,遗传率为0.1%~1%C)群体发病率1%~10%,遗传率为70%~80%D)群体发病率70%~80%,遗传率为1%~10%E)遗传率为80%以上，群体发病率0.1%~1%答案:A解析:[单选题]86.正常女性体细胞中一条X染色体异固缩为X染色质是下列哪个时期上A)从受精卵开始至整个生命期B)出生以后C)从受精卵开始至胚胎的第16天D)只发生在胚胎的第16天E)胚胎第16天至整个生命期答案:E解析:[单选题]87.常染色质是指间期细胞核中________。A)螺旋化程度高，有转录活性的染色质B)螺旋化程度低，有转录活性的染色质C)螺旋化程度低，无转录活性的染色质D)螺旋化程度高，无转录活性的染色质E)螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质答案:B解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.某一基因定位于6q16,以下哪些核型个体没有发生该基因的丢失:A)46,XX,t(4;6)(q25;q15)B)46,XY,dup(6)(q15q23)C)46,XY,inv(6)(q15q21)D)46,XX,del(6)(q14q21)E)46,XY,del(6)(q22)答案:ABCE解析:ABC染色体并未缺失，E属于染色体有缺失但未失去6q16，D失去染色体了6q16[多选题]89.血红蛋白病产生的突变方式包括A)移码突变B)密码子插入C)密码子缺失D)基因重排E)碱基替换答案:ABCDE解析:[多选题]90.产前诊断对象包括以下:A)30岁以上的高龄孕妇B)产前筛查