大学医学遗传学考试(习题卷13)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷13)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.AA称为A)显性纯合体B)隐形纯合体C)显性基因D)隐性基因答案:A解析:[单选题]2.一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：A)1/2B)1/4C)2/3D)0答案:C解析:[单选题]3.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A)R显带B)C显带C)G显带D)Q显带答案:C解析:[单选题]4.核型是47，XXY个体患的是：A)DownsyndromeB)KlinefelterssyndromeC)EdwardssyndromeD)Turnerssyndrome答案:B解析:[单选题]5.真核生物编码蛋白质的基因核苷酸序列是不连续的,称为()。(了解,难度:0.9,区分度:0.49)A)连续基因B)断裂基因C)结构基因D)假基因答案:B解析:[单选题]6.精原细胞分化为初级精母细胞,是()。(了解,难度:0.71,区分度:0)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:A解析:[单选题]7.正常女性没有()。(了解,难度:0.88,区分度:0.49)A)X染色体B)X染色质C)Y染色体D)X染色和X染色质都没有答案:C解析:[单选题]8.比46条染色体少一条的个体称为：A)单体型B)单倍体C)多体型D)三体型答案:A解析:[单选题]9.AA称为()。(熟悉,难度:0.69,区分度:0.48)A)显性纯合体B)隐形纯合体C)显性基因D)隐性基因答案:A解析:[单选题]10.人类α珠蛋白基因簇位于（）号染色体上。A)12B)11C)16D)15答案:C解析:[单选题]11.DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成()。(熟悉,难度:0.14,区分度:0.59)A)转录B)翻译C)基因突变D)蛋白质答案:C解析:[单选题]12.通过同一个着丝粒彼此相连的称为()。(掌握,难度:0.34,区分度:0.51)A)染色体B)同源染色体C)染色单体D)姐妹染色单体答案:D解析:[单选题]13.以下为某植物生殖细胞形成过程中某些时期的示意图，正确的描述是：A)④减数第一次分裂染色体排列在赤道板上。B)①纺锤丝牵引着姐妹染色单体分开。C)③同源染色体排列在赤道板上。D)②纺锤丝牵引着同源染色体向细胞两极移动。答案:C解析:[单选题]14.三倍体形成的原因是()。(掌握,难度:0.44,区分度:0.56)A)双雄受精B)双雌受精C)双雄受精或者双雌受精D)染色体不分离答案:C解析:[单选题]15.一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：A)1/8B)1C)1/4D)1/2答案:C解析:[单选题]16.下列不属于类β珠蛋白链的是（）A)βB)γC)ζD)δ答案:C解析:[单选题]17.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征：A)系谱中呈连续传递现象B)男女发病机会均等C)双亲无病时，子女一般不会发病D)患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者答案:D解析:[单选题]18.典型21三体型的核型是：A)46/47，＋21B)47,XX(XY)+21C)47,XX(XY)21＋D)47,XX(XY),+21答案:B解析:[单选题]19.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项A)非创伤性产前诊断技术B)创伤性产前诊断技术C)创伤性很大的产前诊断技术D)分离母体细胞E)和脐带穿刺术同类答案:A解析:[单选题]20.Fanconi贫血症的主要表现为A)发育正常B)全血细胞减少症C)对光敏感D)白血病发生率低E)易患皮肤癌答案:B解析:[单选题]21.组成DNA的基本单位是()A)氨基酸B)核苷酸C)脱氧核苷酸D)核苷E)磷酸答案:C解析:[单选题]22.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：()A)DNAB)RNAC)tRNAD)rRNAE)mRNA答案:E解析:二.多（共5道试题，共10分）[单选题]23.某多指轴后A1型患者父母为正常人，其祖父、儿子均为患者这是由于A)延迟显性B)不完全显性C)共显性遗传D)不规则显性遗传E)以上都不是答案:D解析:[单选题]24.主要分布在单一序列中。A)间隔序列B)端粒DNAC)结构基因D)微卫星DNAE)卫星DNA答案:C解析:[单选题]25.人类NO.25号染色体是环状的常指()A)环状染色体B)核内染色体C)核糖体中的遗传物质D)线粒体中的遗传物质E)21-三体答案:D解析:[单选题]26.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是：()A)LyonB)MendelC)PaulingD)GarrodE)Ingram答案:C解析:[单选题]27.肿瘤是：()A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病E)mtDNA病答案:D解析:[单选题]28.染色体数目畸变的主要原因是()。A)染色体不分离B)染色体断裂C)染色体缺失D)染色体分离E)染色体易位答案:A解析:[单选题]29.Klinefelter综合征患者的典型核型是_______。A)45，XB)47，XXYC)47，XYYD)47，XY(XX)，+21E)47，XY(XX)，+14答案:B解析:[单选题]30.能用饮食疗法治疗的遗传病是A)血友病B)色盲C)唇腭裂D)苯丙酮尿症E)地中海贫血答案:D解析:[单选题]31.一对等位基因在杂合情况下,两种基因的作用都可以完全表现出来,叫做()A)不完全显性遗传B)隐性遗传C)显性遗传D)共显性遗传E)以上都不是答案:D解析:[单选题]32.遗传病用基因治疗时有时要考虑()A)外科手术困难情况B)基因伦理问题C)基因武器问题D)基因药物问题E)安全保障政策答案:B解析:[单选题]33.人类四倍体染色体数目是A)20B)40C)46D)92E)69答案:D解析:[单选题]34.构成脂质双分子层的膜脂是()A)双亲性分子B)疏水分子C)极性分子D)双极性分子E)非极性分子答案:A解析:[单选题]35.Down综合染色体数目畸变A)单体型B)三体型C)单倍体D)三倍体E)多倍体答案:B解析:P97[单选题]36.关于染色体病叙述错误的是A)染色体病既可由染色体数目异常导致也可由染色体结构异常导致B)发生染色体结构畸变的个体一定患染色体病C)染色体病往往表现为综合征D)某些染色体数目异常的个体外表可正常E)染色体病包括常染色体病和性染色体病两大类答案:B解析:B染色体畸变有携带者[单选题]37.摩尔根发现的是A)分离定律B)自由组合定律C)连锁与互换定律D)优生学E)X染色质答案:C解析:[单选题]38.一男性患有脆性X综合征，其病因是(CGG)n中n由60变为300，请问这是发生了()。A)错义突变B)无义突变C)同义突变D)移码突变E)动态突变答案:E解析:[单选题]39.罗伯逊易位发生的原因是：A)一条染色体节段插入另一条染色体B)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C)任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D)两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E)性染色体和常染色体间的相互易位答案:B解析:[单选题]40.基因编辑技术是指()A)基因增强B)基因修复C)基因敲除D)RNA干扰E)基因工程答案:D解析:[单选题]41.正常配子染色体数与体细胞相比()。(了解,难度:0.89,区分度:0.93)A)数目不同B)数目相同C)数目减少D)数目增加E)数目减半答案:E解析:[单选题]42.遗传咨询的主要步骤包括()。A)准确诊断B)确定遗传方式C)对再发风险的估计D)提出对策和指施E)以上都是答案:E解析:[单选题]43.患者常见的临床表现包括身材矮小，慢性感染，免疫功能缺陷，日光敏感性面部红斑和轻度颜面部畸形且多在30岁前发生各种肿瘤和白血病。这种疾病是A)21三体综合征B)肺癌C)肾母细胞瘤D)家族性结肠息肉综合征E)Bloom综合征答案:E解析:[单选题]44.DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（）A)G1B)S期C)G2D)ME)G0答案:B解析:[单选题]45.应用遗传学原理和方法改善人类遗传素质的学科叫()A)医学遗传学B)遗传学C)优化学D)优生学E)遗传咨询答案:D解析:[单选题]46.进行羊膜穿刺的时间一般在孕期()A)任何时间B)4~8周C)10~14周D)16~20周E)30周以后答案:D解析:[单选题]47.绒毛取材的缺点是()A)取材时间长B)操作困难C)易污染D)流产风险高E)不能培养答案:D解析:[单选题]48.因反馈抑制障碍引起的分子病是()A)LNSB)HbMC)血友病D)地中海贫血E)不稳定Hb病答案:A解析:[单选题]49.按照ISCN的标准命名，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A)1p31.3B)1q31.3C)1p3.13D)1q3.13E)Ip313答案:A解析:[单选题]50.下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_______。A)一条染色体经复制而形成的两条染色体B)一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C)在减数分裂过程中能联会的两条染色体D)形状和大小一般都相同的两条染色体E)功能相似的两条染色体答案:A解析:[单选题]51.高血压是________。A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)线粒体病E)体细胞病答案:B解析:[单选题]52.对于X连锁显性遗传病，男性的患病率一般总是比女性A)低B)高C)相等D)不一定E)以上均不对答案:A解析:[单选题]53.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。A)A型、O型B)B型、O型C)AB型、O型D)AB型、A型E)A型、B型、AB型、O型答案:E解析:[单选题]54.DNA双链中,一条链的碱基序列是5'-AACGTTACGTCC-3?,其互补连为()A)5'-TTGCAATGCAGG-3?B)5'-GGACGTAACGTT-3?C)5'-AACGTTACGTTC-3?D)5'-AACGUUACGUCC-3?E)5'-GGACUUACGUCC-3?答案:B解析:[单选题]55.不属多发性畸形是()A)序列征B)肺发育不全C)综合征D)关联征E)猫叫综合征答案:B解析:[单选题]56.目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是()。A)少吃多餐B)戒食荤腥C)去其所余D)禁其所忌E)补其所缺答案:D解析:[单选题]57.翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。A)cDNAB)mRNAC)hnRNAD)rRNAE)sRNA答案:B解析:[单选题]58.回复突变体现了基因突变的哪一特性A)复性B)多向性C)可逆性D)随机性E)稀有性答案:C解析:[单选题]59.下列哪种染色体结构畸变是不平衡的A)中间缺失B)罗伯逊易位C)相互易位D)臂问倒位E)臂内倒位答案:A解析:[单选题]60.从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。A)男性→男性→男性B)男性→女性→男性C)女性→女性→女性D)男性→女性→女性E)女性→男性→女性答案:E解析:[单选题]61.以下关于系谱分析的意义,错误的是:A)系谱可有效记录遗传病家族史B)系谱分析有助于区分单基因病、多基因病以及母系遗传导致的线粒体病C)系谱分析能诊断单基因遗传病D)系谱分析有助于遗传咨询中个体患病风险计算E)系谱分析有助于基因定位中的连锁分析答案:C解析:P230有全部归纳系谱分析不能诊断单基因遗传病,可以帮助分析致病基因传递的规律诊断必须借助实验室检验或其他辅助检测[单选题]62.杂合体高茎豌豆自交，后代中已有16株为高茎，第17株还是高茎的可能性是()A)0B)25%C)75%D)100%E)60%答案:C解析:[单选题]63.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是()A)13q缺失B)8与14易位C)Ph小体D)11p缺失E)11q缺失答案:B解析:[单选题]64.下列基因中属于杂合体的是()A)AABBB)aaBBC)AAbbD)aaBbE)aabb答案:D解析:[单选题]65.某多基因遗传病，其男性群体发病率高于女性，下列哪种情况发病风险最高A)男性患者的女儿B)男性患者的儿子C)女性患者的女儿D)女性患者的儿子E)男性患者的子女答案:D解析:[单选题]66.染色体核型制备时，最常用的染色试剂是()A)GiemasB)伊红C)胰酶D)硫堇E)荧光染料答案:A解析:[单选题]67.遗传度是指()A)发病率高低B)致病基因有害程度C)环境影响程度D)群体有害程度E)遗传基因对性状的影响程度答案:E解析:[单选题]68.Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是A)G14459AB)G3460AC)T14484CD)G11778AE)G15257A答案:D解析:[单选题]69.Aa的个体有耳垂,而aa的个体无耳垂。一个有耳垂(纯合子)的个体与无耳垂的个体婚配,可以预期他们的子女是()A)都是无耳垂B)25%无耳垂,75%有耳垂C)100%有耳垂D)75%无耳垂,25%有耳垂E)50%无耳垂,50%有耳垂答案:C解析:[单选题]70.遗传病是指()。A)先天性疾病B)家族性疾病C)遗传物质改变引起的疾病D)不可医治的E)既是先天的,也是家族性疾病答案:C解析:[单选题]71.下列哪项为47,XY,+21患者的主要临床表现A)卵巢发育不全B)智力低下C)血液中有过量的苯丙酮酸D)镰状红细胞贫血E)皮肤毛发黑色素缺乏答案:B解析:[单选题]72.不均一核RNA(hnRNA)的剪接信号是()。A)CAATB)GT-AGC)TATAD)AATAAAE)GC答案:B解析:[单选题]73.目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A)C带B)G带C)T带D)Q带E)R带答案:B解析:[单选题]74.Down综合征的手掌皮纹特征是()A)通关手，atd角＞600B)通关手，atd角＜600C)猿猴手，atd角＞600D)变异手，atd角＜600E)正常手，atd角＜600答案:A解析:[单选题]75.Wilms瘤的特异性标志染色体是________。A)Ph小体B)13q缺失C)8、14易位D)11p缺失E)11q缺失答案:D解析:[单选题]76.细胞中的X染色体数目等于()。A)X染色质的数目+1B)X染色质的数目一1C)染色质的数目相等D)染色质的数目没有关系E)以上都不是答案:A解析:[单选题]77.苯丙酮尿症属于________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y连锁遗传病答案:A解析:[单选题]78.近亲婚配关系是()。A)■↗B)⊙C)●D)E)□答案:D解析:[单选题]79.糖原贮积症｜型是由于缺乏哪种酶引起的A)葡萄糖－6-磷酸酶B)葡萄糖－6-磷酸脱氢酶C)a-1,4葡萄糖苷酶D)a-1,6葡萄糖苷酶E)a-艾杜糖醛酸酶答案:A解析:[单选题]80.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越近，则A)阈值越低，群体发病率越高B)阈值越低，群体发病率越低C)阈值越高，群体发病率越低D)阈值越高，群体发病率越高E)阈值不变，群体发病率不变答案:A解析:[单选题]81.哮喘的遗传方式是()A)XD遗传B)多基因病C)线粒体遗传病D)染色体病E)XR遗传答案:B解析:[单选题]82.?X失活假说?首先是由________提出的。A)MendelB)MorgenC)LyonD)GarrodE)Ingram答案:C解析:[单选题]83.有丝分裂中?丝?指的是()A)染色质丝B)染色体C)姐妹染色体D)纺锤丝E)纤毛答案:D解析:[单选题]84.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为A)男性B)真两性畸形C)女性D)假两性畸形E)性腺发育不全答案:B解析:P105[单选题]85.某个体体细胞中有45条染色体,其形成原因可能是:A)父母生殖细胞形成过程中发生了染色体丢失B)父母生殖细胞形成过程中发生了染色体缺失C)受精卵卵裂过程中发生了染色体不分离D)受精卵卵裂过程中发生了染色体丢失E)父母生殖细胞形成过程中发生了同源染色体的错位配对和重组答案:A解析:A.正确，配子不分离之后的正常也都会缺少一条B.染色体缺失，不等于少染色体，此时为45，而缺失为46条C.受精卵卵裂不分离，体细胞大多会产生3种细胞系，题中仅提到一种，证明目前理解为只有一种D.受精卵卵裂发生染色体丢失，看什么时期，可能开始已经正常分裂产生46条的,要满足题中的要求必须一开始分裂就丢失E.发生同源配对和重组，数量不会变化[单选题]86.减数分裂中姐妹染色单体发生分离是在()A)减数第一次分裂后期B)减数第一次分裂前期C)减数第二次分裂前期D)减数第二次分裂后期E)减数第一次分裂和第二次分裂后期答案:D解析:[单选题]87.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。A)TschermakB)CorrensC)deVriesD)JohannsenW.E)MorganTH答案:D解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.产前出生缺陷的诊断方法主要有A)羊膜囊穿刺B)绒毛膜活检C)超声波检D)脐带穿刺E)胎儿镜检查答案:ABCDE解析:[多选题]89.属于性染色体病的是()A)Turner综合征B)Klinefelter综合征C)超雌D)脆性X综合征E)Patau综合征答案:ABCD解析:第十六章肿瘤遗传一、（共10道试题，共10分）[多选题]90.线粒体遗传具有的特征为A)异质性B)母系遗传C)交叉遗传D)阈值效应E)高突变率答案:ABDE解析:[多选题]91.产前诊断适应的遗传病主要包括:A)染色体病B)有明显形态改变的先天畸形C)有遗传病家族史个体D)多基因遗传的神经管缺陷E)可进行DNA检测的遗传病答案: