大学医学遗传学考试(习题卷12)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷12)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.跟精子的形成过程相比,卵子的形成过程少了()。(了解,难度:0.58,区分度:0.66)A)生长期B)增殖期C)成熟期D)变形期答案:D解析:[单选题]2.群体中某一等位基因占该位点的比率称为：A)基因库B)基因型频率C)基因频率D)基因量答案:C解析:[单选题]3.先天愚型的主要临床表现为：A)伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍B)女性身材矮小，原发闭经C)满月脸，哭声似猫叫D)大睾丸，智力发育障碍答案:A解析:[单选题]4.多数肿瘤是属于哪类遗传病？()A)单基因病B)多基因病C)体细胞遗传病D)染色体病答案:C解析:[单选题]5.下列哪个不属于多基因病A)哮喘B)糖尿病C)Down综合征D)高血压答案:C解析:Down综合征或唐氏综合征，先天愚型，21-三体综合征是由于多了第21号染色体造成的染色体病[单选题]6.Down综合征是：A)多基因病B)染色体病C)单基因病D)线粒体病答案:B解析:[单选题]7.对于甲型血友病，其男性发病率为1/500，女性发病率为：A)1/5000B)1/25000C)1/250000D)1/50000答案:C解析:[单选题]8.一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：A)N基因的频率为0.63B)MN血型者占55.4%C)M基因的频率为0.66D)M血型者占36.7%答案:D解析:[单选题]9.遗传学家摩尔根是哪个国家的?(熟悉,难度:0.87,区分度:0.91)A)中国B)美国C)德国D)奥地利答案:B解析:[单选题]10.每一条染色单体均由几个DNA分子组成?(熟悉,难度:0.5,区分度:0.16)A)1个B)2个C)3个D)4个答案:A解析:[单选题]11.常染色体病的普遍特点是：A)生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征B)先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征C)肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征D)生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征答案:D解析:[单选题]12.慢性进行性舞蹈病属染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为：A)45%B)75%C)50%D)25%答案:A解析:[单选题]13.母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲患者：A)1个B)4个C)3个D)2个答案:B解析:[单选题]14.减数分裂与有丝分裂相比较，减数分裂所特有的是:A)出现四分体B)染色质形成染色体C)DNA分子的复制D)着丝点的分裂答案:A解析:[单选题]15.正常男性的核型是()。(熟悉,难度:0.67,区分度:0.91)A)45,XXB)45,XYC)46,XXD)46,XY答案:D解析:[单选题]16.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:[单选题]17.减数分裂形成的4个子细胞,染色体的组成和组合之间彼此()。(熟悉,难度:0.04,区分度:0.59)A)相同B)各不相同C)一半相同一半不同D)没有规律答案:B解析:[单选题]18.同源染色体排列在细胞的赤道板上,是发生在()。(掌握,难度:0.35,区分度:0.25)A)前期B)中期ⅠC)前期ⅡD)中期Ⅱ答案:B解析:[单选题]19.Ca2+逆浓度梯度通过细胞膜的运输方式是()A)简单扩散B)易化扩散C)膜泡运输D)主动运输E)被动运输答案:D解析:[单选题]20.一个群体所具有的全部遗传信息称为A)信息库B)基因库C)基因组D)基因频率E)基因频率答案:B解析:[单选题]21.基因治疗时,通过将正常的基因导入细胞而对有缺陷的基因不作处理,从而使细胞的功能恢复正常,该方法称为()A)基因修正B)基因敲除C)基因添加D)基因替代E)基因失活答案:C解析:[单选题]22.传染病发病__A)仅受遗传因素控制B)主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C)以遗传因素影响为主和环境因素为辅D)以环境因素影响为主和遗传因素为辅E)仅受环境因素影响答案:D解析:[单选题]23.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞等标本进行()A)产前诊断B)产前筛查C)新生儿筛查D)携带者检查E)群体普查答案:A解析:[单选题]24.一男性患Huntington舞蹈症(AD),致病基因第一外显子内有(CAG)n三核苷酸异常重复序列,正常人n=9~34,该患者n=45,请问该病是何种突变所导致:A)同义突变B)错义突变C)点突变D)移码突变E)动态突变答案:E解析:动态突变：核苷酸拷贝数目在世代传递过程中发生不同种程度的扩增（一般是三核苷酸的重复），随着重复数的增加，疾病的严重程度上升[单选题]25.我国南方一些儿童平时没有临床症状,但在进食蚕豆或服用伯氨喹啉类药物后,出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应,是因为体内缺乏()。A)6-磷酸葡萄糖脱氢酶B)肽链转移酶C)乙酰基转移酶D)糖基转移酶E)脱氢酶答案:A解析:[单选题]26.下列对非组蛋白的叙述哪项不正确()A)具种属和组织特异性B)染色体中几乎不含非组蛋白C)除组蛋白外，染色质中的蛋白质统称非组蛋白D)可以被磷酸化E)可以被去磷酸化答案:B解析:[单选题]27.细胞表面中具有识别功能的部位是)A)细胞膜B)膜脂双层C)膜下溶胶层D)细胞外被E)细胞连接答案:D解析:[单选题]28.组成核酸的常见碱基种类有()。(熟悉,难度:0.99,区分度:0.89)A)2种B)3种C)4种D)5种E)6种答案:D解析:[单选题]29.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为________患者。A)染色体倒位B)染色体丢失C)环状染色体D)染色体部分丢失E)嵌核体答案:D解析:[单选题]30.下列不是染色体检查的指征的是()。A)智力低下者B)继发性闭经C)多发性流产D)性腺以及外生殖器发育异常者E)35岁以上的高龄孕妇答案:B解析:[单选题]31.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。A)常染色体显性遗传B)常染色体隐性遗传C)性染色体显性遗传D)性染色体隐性遗传E)以上都有答案:A解析:[单选题]32.细胞有丝分裂中期的特点是（）A)核膜消失B)染色体排列在赤道板上C)核仁消失D)染色体形成E)染色体复制答案:B解析:[单选题]33.下列各项中,不属于配子基因型的是()A)YRB)YrC)BrD)DdE)Ry答案:D解析:[单选题]34.一对夫妇表现型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)病人。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为()。A)1/4B)1/480C)1/240D)1/120E)1/360答案:E解析:[单选题]35.猫叫综合征的核型为________。A)46，XX(XY)，del(5)B)46，XX(XY)，del(6)C)46，XX(XY)，del(15)D)46，XX(XY)，del(13)E)46，XX(XY)，del(18)答案:A解析:[单选题]36.形成5个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是()A)50B)100C)20D)40E)5答案:E解析:[单选题]37.眼皮肤白化病I型的主要遗传方式是:A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y连锁答案:B解析:[单选题]38.位于ー对同源染色体上相同位点的控制同一种性状的基因是A)等位基因B)显性基因C)隐性基因D)纯合基因E)相对性状答案:A解析:[单选题]39.线粒体脑肌病是指A)病变同时侵犯中枢神经系统和胰腺B)病变同时侵犯中枢神经系统和肝脏C)病变侵犯骨骼肌D)病变同时侵犯中枢神经系统和骨骼肌E)病变侵犯中枢神经系统答案:D解析:[单选题]40.女性患者是()。A)■B)⊙C)●D)〇E)□答案:C解析:[单选题]41.属于染色体结构畸变综合征的疾病为A)13三体综合征B)猫叫综合征C)唐氏综合征D)先天性卵巢发育不全E)18三体综合征答案:B解析:[单选题]42.一只杂合的白羊，产生了200万个精子，其中含有黑色隐性基因的精子有()A)50万个B)100万个C)150万个D)200万个E)0个答案:B解析:[单选题]43.从性显性致病基因位于A)常染色体B)X染色体C)Y染色体D)常染色体或X染色体E)常染色体或Y染色体答案:A解析:[单选题]44.双雌受精或双雄受精产生()。(熟悉,难度:0.03,区分度:0.94)A)单倍体B)三倍体C)四倍体D)非整倍体E)多倍体答案:B解析:[单选题]45.两对基因A和a、B和b,它们是自由组合的,AaBb个体可产生的配子种类数目为()。(了解,难度:0.06,区分度:0.62)A)2种B)4种C)6种D)8种E)9种答案:B解析:[单选题]46.在进行纯种的动植物杂交实验中,如果F2表型的比率为1:2:1,这说明是()A)基因连锁遗传B)不完全显性遗传C)共显性遗传D)完全显性遗传E)以上都不是答案:B解析:[单选题]47.在X连锁遗传中,男性致病基因只能传给()。(掌握,难度:0.41,区分度:0.65)A)女儿B)儿子C)女儿和儿子D)孙子E)孙女答案:A解析:[单选题]48.不能作为估计多基因病复发风险依据的是()。A)亲属级别B)患者性别C)患者数量D)患者职业E)患者病情答案:D解析:[单选题]49.一男性患Huntington舞蹈症（AD)，致病基因第一外显子内有（CAG)n三核苷酸异常重复序列，正常人n=9~34，该患者n=45，请问该病是何种突变所导致A)错义突变B)动态突变C)移码突变D)同义突变E)点突变答案:B解析:P32，题目中明示了三核苷酸序列个数变化，明显可联想动态突变[单选题]50.人类染色体的分组主要依据是：A)染色体的长度B)染色体的宽度C)性染色体的类型D)染色体着丝粒的位置E)染色体的相对长度和着丝粒的位置答案:E解析:[单选题]51.多基因遗传病的遗传率愈高，则表示该多基因病A)由单一的遗传因素起作用B)环境因素不起作用C)遗传因素起主要作用，而环境因素作用小D)环境其主要作用，而遗传因素较小E)遗传和环境因素起同等作用答案:C解析:[单选题]52.高血压是：A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)体细胞遗传病E)mtDNA病答案:B解析:[单选题]53.易位型21-三体综合征最常见的核型是A)46,XY,-13,+t(13q21q)B)46,XY,-21,+t(21q21q)C)46,XY,-22,+t(21q22q)D)46,XY,-14,+t(14q21q)E)46.XY,-15,+t(15q21q)答案:D解析:[单选题]54.下列基因型中,属于纯合体的是()A)AABBccB)AaBbCcC)AABbCcD)AABBCcE)AABbCC答案:A解析:[单选题]55.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。A)患性域值高，则其子女的复发风险相对较高B)患性域值低，则其子女的复发风险相对较低C)患性域值高，则其子女的复发风险相对较低D)患性域值低，则其子女的复发风险相对较高E)以上都不正确答案:A解析:[单选题]56.染色体某片段丢失称为A)缺失B)重复C)易位D)倒位E)罗伯逊易位答案:A解析:[单选题]57.白色卷毛绵羊和黑色直毛绵羊杂交,F1全为白色卷毛绵羊,那么,什么性状是显性?(了解,难度:0.11,区分度:0.17)A)白色B)卷毛C)黑色D)直毛E)白色、卷毛答案:E解析:[单选题]58.不属于遗传咨询类型的是()。A)早教咨询B)行政咨询C)产前咨询D)婚前咨询E)一般咨询答案:A解析:[单选题]59.常见的mtDNA的大片段突变类型是A)插入B)重复C)易位D)缺失E)倒位答案:D解析:[单选题]60.强调膜的流动性和球形蛋白质分子与脂质双层镶嵌关系的模型是()A)片层结构模型B)单位膜模型C)液态镶嵌模型D)晶格镶嵌模型E)板块镶嵌模型答案:C解析:[单选题]61.染色体的四级结构依次为()A)核小体、螺线管、超螺线管、染色单体B)核小体、超螺线管、螺线管、染色单体C)核小体、螺线管、染色单体、超螺线管D)螺线管、核小体、超螺线管、染色单体E)螺线管、超螺线管、核小体、染色单体答案:A解析:[单选题]62.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为()A)光修复B)快修复C)重组修复D)错配修复E)切除修复答案:C解析:二.多（共5道试题，共10分）[单选题]63.能够使细胞发生癌变的基因统称为A)癌基因B)细胞癌基因C)病毒癌基因D)抑癌基因E)原癌基因答案:A解析:[单选题]64.46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A)一女性体内发生了染色体的插入B)一男性体内发生了染色体的易位C)一男性带有等臂染色体D)一女性个体带有易位型的畸变染色体E)一男性个体含有缺失型的畸变染色体答案:B解析:[单选题]65.Turner综合征的核型为________。A)45，XB)45，YC)47，XXXD)47，XXYE)47，XYY答案:A解析:[单选题]66.Down综合征是________。A)单基因病B)多基因病C)染色体病D)线粒体病E)体细胞病答案:C解析:[单选题]67.胎儿出生前对其是否患有疾病作出诊断的是属于()。A)产前诊断B)症状前诊断C)现症诊断D)基因诊断E)临床诊断答案:A解析:[单选题]68.多基因遗传的性状，下列说法正确的是()。A)仅受遗传因素影响B)称为质量性状C)仅受环境因素影响D)称为数量性状E)变异呈不连续分布答案:D解析:[单选题]69.结肠息肉综合症的主要特征是________。A)结肠息肉B)消化道全长息肉C)遗传异质性D)常染色体显性遗传E)家族性发病答案:A解析:[单选题]70.如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80％，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是________。A)1/5B)1/10C)1/100D)1/1000E)1/10000答案:A解析:[单选题]71.遗传病发生的物质基础是:A)生殖细胞遗传物质异常B)遗传物质改变C)亲代传递给子代D)家族性E)蛋白质改变答案:B解析:遗传病：遗传物质结构及功能变化所导致的疾病，可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质，体细胞中遗传物质的改变因此A虽然对，但不全，因此B[单选题]72.染色体不分离若发生在受精卵的第二次分裂以后可导致以下哪种结果A)三倍体B)单倍体C)三体型D)单体型E)嵌合体答案:E解析:[单选题]73.在常染色体隐性遗传病中,表型正常,但有致病基因的个体称为()。A)携带者B)先证者C)表型模拟D)纯合子E)连锁答案:A解析:[单选题]74.关于有丝分裂，下列说法哪个不正确（）A)前期，核内染色质凝集，形成染色质丝，然后逐渐变粗变短，形成具有一定形态，一定数目的染色体B)在早前期，核仁消失，核膜崩解C)染色体排列形成赤道板于中期D)后期末，染色体在两侧合并成团E)核仁、核膜重新出现于末期答案:D解析:[单选题]75.属于遗传病的鉴别性特征是：()A)传染性B)遗传物质改变性C)传递性D)亲缘性E)家族性答案:B解析:[单选题]76.Western印迹杂交技术本身的特点只能检测()A)基因表达B)基因扩增C)RNA分子的大小和表达量D)DNA多态E)基因突变答案:A解析:[单选题]77.原发性血色病是一种常染色体隐性遗传病，但男病人多于女病人10～20倍，在遗传学上把这种现象称为()。A)遗传的多效性B)遗传的异质性C)从性遗传D)限性遗传E)遗传印记答案:C解析:[单选题]78.适用于连锁与互换定律的是()A)一对等位基因控制的性状B)两对等位基因位于两对同源染色体C)X染色体上的基因D)两对等位基因位于一对同源染色体上E)许多基因共同作用答案:D解析:[单选题]79.属于常染色体显性遗传病是A)短指症B)红绿色盲C)镰状细胞贫血D)先天性聋哑E)血友病A答案:A解析:[单选题]80.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为________。A)X染色质B)X染色质C)X染色质D)X染色质E)X染色质答案:B解析:[单选题]81.下列关于染色体与染色质的叙述,正确的是()。(了解,难度:0.65,区分度:0.25)A)同一物质,存在于同一时期B)同一物质,存在不同一时期C)不同物质,形态不同D)同一物质,形态相同E)不同物质,形态相同答案:B解析:[单选题]82.下列哪项不是2型DM的候选基因()A)KCNN3基因B)DRD3基因C)载脂蛋白A2基因D)ADRB2基因E)5-HTR2A基因答案:C解析:[单选题]83.下列不属于基因突变特性的是()[]A)可逆性B)多向性C)有害性D)稀有性E)特定性答案:E解析:[单选题]84.SRC基因的产物是()A)生长因子B)神经递质C)DNA结合蛋白D)表皮生长因子E)酪氨酸蛋白激酶答案:E解析:[单选题]85.通常指的线粒体遗传病是指()A)线粒体功能障碍病B)线粒体mtDNA突变病C)线粒体数目异常病D)线粒体结构异常病E)线粒体数目和结构异常病答案:B解析:[单选题]86.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是A)Ph小体B)13q缺失C)14q*D)11p缺失E)11q缺失答案:C解析:[单选题]87.下列哪种疾病应进行染色体检查_______。A)先天愚型B)苯丙酮尿症C)白化病D)地中海贫血E)高血压答案:A解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.β地中海贫血面容的主要特点包括A)额部隆起B)眼距増宽C)塌鼻梁D)头大E)颧骨突出答案:ABCDE解析:[多选题]89.目前对多基因病易感主基因的筛选时主要可采用的方法是()A)双生子分析B)关联分析C)候选基因检查D)基因组测序E)基因组扫描答案:ABCE解析:[多选题]90.是有关AR描述的是()：A)具隔代遗传性B)子女风险不低于50%C)患者同胞风险不低于25%D)有近亲结婚子女高风险性E)有性别差异性答案:ACD解析:[多选题]91.我国列入新生儿筛查的疾病有A)PKUB)家族性甲状腺肿C)G-6-PD缺乏症D)白化病E)短指症答案:ABC解析:[多选题]92.两性人