遗传学复习资料

遗传学名词解释：1•伴性遗传：某些性状的遗传性和性别有一定联系的遗传方式，其正反交结果不同，表现出交叉现象。2•标记辅助选择：是对特定的主效基因或者数量性状基因座在遗传标记的辅助下区分其基因型，并在此基础上应用于家畜的育种实践。3•错义突变：在DNA分子中由于碱基替代，产生新的密码子，使其原来密码子所决定的氨基酸改变，从而使合成的蛋白质性质发生改变。4•单倍体：具有性细胞（配子、精子或卵子）染色体数目的个体。5•单体：指二倍体染色体组缺少一条染色体（2n-l）的生物。6•倒位：染色体上某区间段正常排列顺序发生180°的颠倒。7•等位基因：在体细胞内处于同源染色体相同位置上的一对基因，即称为等位基因。8•二倍体：指含有两个染色体组（2n）的细胞或生物。9•广义遗传力：表型方差中基因型方差所占的分量，用呼表示。10•基因：是遗传的功能单位，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。广义地说，基因也被认为是有功能的DNA片段。11基因定位：将基因定位在生物体的某一染色体上特定部位的过程。12•基因工程：一种DNA重组技术，他是在分子水平上进行的遗传操作，即用分子生物学技术，把所获得的目的基因，经过体外加工重组，转移到另一种生物的细胞或生物体，定向改变遗传结构，创造生物新类型的遗传操作。13•基因频率：群体中某一基因占其同一基因座全部基因的比率。14•基因突变：DNA分子结构发生改变的化学变化。15•基因图谱：基因在染色体上的线性排列图。16•基因型频率：群体中某一基因型个体占群体总数的比率。17•基因组：真核生物基因组是指一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。18•加性效应：控制同一数量性状的各个微效基因的总和效应，也称为累加效应。19•孟德尔群体：是指具有共同的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体。20•母系遗传：有核外基因控制，起遗传方式不服从孟德尔定律，正交和反交子代性状总是表现母本性状的特征。21•平衡群体：在时代更替的过程中，遗传组成（基因频率和基因型频率）不变的群体。22•缺失：正常染色体上某区段的丢失。23•缺体：指二倍体染色体组的一对同源染色体全部缺失（2n-2）的生物。24•染色体：真核生物染色体是细胞核中一种以核小体为基本结构单元，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的丝状物，含有染色体基因，是遗传的主要物质基础。25•染色体组：也叫基因组，即由同源染色体之一组成的一套染色体及其所包含的一套基因。26•三体：指二倍体染色体组的某一同源染色体成为三倍性（2n+1）的生物。27•上位：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对基因能够抑制另外一对基因是表现，这种作用称为上位作用，起上位作用的基因称为上位基因，被抑制的基因称为下位基因。28•适合度：在选择中某一基因型个体在下一代平均保留后代数的比率，称为适度性（适应度）。29•数量性状：由微效多基因控制的，在表型上不能明显区分为不同类型，而只有数量差异的一类性状。30•数量性状基因型：对某一数量性状具有明显效应的基因座。31•双三体：指二倍体染色体组的两对染色体各增加了一个额外染色体（2n+1+1）的生物。32•四体：指二倍体染色体组的某一同源染色体成为四倍体（2n+2）的生物，即增加了一对与某一同源染色体相同的额外染色体。33•随机交配：在一个有性繁殖的生物群体中，一个性别的任何个体与另一性别的任何个体具体同样的交配机会。即每个雌雄个体间具有同样的交配概率。34•同义突变：在DNA分子中尽管存在碱基替代，但新产生的密码子与原来的密码子所决定的氨基酸相同，从而使合成的蛋白质性质没有发生改变。35•限制性内切酶：一类能识别双链DNA分子中特定核苷酸序列，并由此切割DNA双链结构的核酸内切酶。36•选择系数：指某一基因型个体在下一代淘汰的个体数占总后代数的比率，称为选择系数或淘汰率，用s表示。37•—倍体：含有一个染色体组（n）的细胞或生物。38.移码突变：在DNA分子中，增加或减少一个或多个碱基对，使其后整个阅读框发生改变的现象。39•遗传标记：是指能够用以区别生物个体或群体及其特定基因型，并能稳定遗传的物质标/志040•遗传多态性：是指一个基因座位在群体中存在两个或更多类的等位基因的现象。41•遗传多样性：广义上指种内或种间表现在分子、细胞、个体三个水平的遗传变异程度；狭义上主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。42•遗传力：表型方差中育种值方差所占的分量，也称为狭义遗传力，用h2表示。43•遗传漂移：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的抽样机误，这种机误引起的基因频率的变化称为基因的随机漂移或遗传漂变。或者说，用随机抽样的办法建立小群体时，由于抽样误差引起基因频率的随机波动现象，在遗传学上称遗传漂变。44•遗传相关：性状间育种值之间的相关。45•易位：两个非同源染色体间某区段的转移。46•载体：把外源基因引入受体细胞并在其中能自我复制的小型DNA分子。47•中性学说：由日本M.Kimura提出的一种解释多态平衡的学说，认为分子水平上的进化主要是中型突变在自然群体中进行随机的遗传漂变的结果，而不是由自然选择所决定，变异对于自然选择而言是中性的。48•重复力：家畜个体同一性状多次度量值之间的相关程度，也称为重复率。49•主效基因：对某一数量性状具有明显效应的基因。50•转基因动物技术：把单个有功能的基因或基因簇导入动物个体的基因组中去，并使其后代能够得到表达的一种操作技术。综合资料：GT-AG法则：每个内含子的5'端起始的两个核苷酸都是GT,3'端末尾的两个核苷酸都是AGo三位一体:基因既是携带生物体遗传信息的结构单位，又是控制一定特定性状的功能单位,还是一个突变单位和交换单位。3•基因组：一个物种单倍体染色体所携带的一整套基因称为该物种的基因组。C值：每一种生物中的单倍体基因组的DNA总量。C值矛盾（悖论）：C值的大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严格的对应关系。假基因：是在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与相应的活性基因具有相似性的这类基因。用屮表示。6•基因家族：来源相同，结构相似，功能相关的基因。7•染色质：由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成。8•组蛋白分两组：一、核心组蛋白：H2A、H2B、H3、H4。二、H1。9•非组蛋白的特征：1、多样性与组织特异性。2、与DNA结合的特异性。3、功能多样性。10•染色质类型：a、常染色质：间期内对碱性染料着色浅、纤维折叠压缩程度低、呈伸展状。b、异染色质：间期内对碱性染料着色深、纤维折叠压缩程度高、呈聚缩状。又可分为：结构异染色质和兼性异染色质。11•染色体主要结构：a、着丝粒：碱性染料着色浅，表现缢缩，又称主缢痕。b、次缢痕：除主缢痕外的其他浅染鎰缩部位，作为鉴别染色体的标记。c、随体：位于染色体末端的球星染色体节段。d、核仁组织区：位于染色体次缢痕部位。e、端粒：由富含嘌吟核苷酸G的短的串联重复序列DNA和端粒蛋白构成。12•构成染色体DNA的三种功能元件及对应的关键序列：a、 DNA复制起点——自主复制DNA序列。b、着丝粒——着丝粒DNA序列。c、端粒一—端粒DNA序列。核型：是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括数目、大小、形态特征等。染色体畸变：染色体结构和数目的改变。基因突变：DNA分子结构发生的化学变化。一般特征：突变的重演性、突变的可逆性、突变的多向性、突变的平行性性、突变的有利性和有害性。16•染色体结构变异的4种类型：a、缺失：正常染色体上某区段的丢失。b、重复：正常染色体上增加了与本身相同的一段。c、倒位：染色体上某区段的正常排列顺序发生180°的颠倒。d、易位：两队非同源染色体间某区段的转移。分相互易位、单向易位、罗伯逊易位（着丝粒融合）一由两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。17•假显性或拟显性：显性基因的缺失是同源染色体上隐性非致死等位基因的效应得以显现。突变发生的分子机制：（1）•碱基替代：DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所代替的现象。（2）•移码突变：基因组中增加或减少碱基对，使其该位点之后的密码子都发生改变的现象。（3）.DNA链的断裂。碱基替换的遗传效应：（1）.错义突变：碱基替代使DNA序列发生改变，从而使mRNA上相应的密码子发生改变，导致蛋白质中相应氨基酸发生替代，形成无活性的，或功能低的蛋白质或多肽，影响食物的生活力和表现。（2）.无义突变：碱基替代后在mRNA上产生了无义密码子（终止密码），从而形成不完整的、没有活性的多肽链。（3）•同义突变：碱基替代后在mRNA上产生新的密码子仍然代表原来氨基酸的密码子，这种突变不会造成蛋白质序列和性质发生改变。20质量形状：是指由单基因或简单的互作影响的遗传性状，其变异是不连续的。21.数量性状：变异是连续的，从最小到最大的范围内连续的变动，描述它们只有通过测量才可得。22•数量性状的特征：a、编译呈连续性，用样本平均数代表大小，统计数据呈正态分布。b、 易受环境因素影响。23、阈性状：在众多的生物性状中，还有一些特殊的性状不完全等同与数量性状或质量性状，它们具有一定的生物学意义和经济价值，其表现呈非连续变异，与质量性状类似，但又不服从孟德尔遗传规律，一般认为这些性状具有一个潜在的连续型变量分布，其遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似，通常称这类性状为阈性状。24•微效多基因假说：数量性状是由许多微效基因控制的，它们大多没有显隐性区别，每对基因对表型的影响都很小，作用是累加的。即此类控制基因具有：微效性、等效性、累加性、不完全显性、基因的独立性。25•三种遗传参数的定义：a、重复力：同一性状多次度量值之间相关程度的度量。b、遗传力：（广义）数量性状基因型方差占表型方差的比例，H2表示。（狭义）数量性状育种值方差占表型方差的比例，h2表示。c、遗传相关：性状间育种值之间的相关。26.PCR的过程：聚合酶链式反应，简称PCR，是一种分子生物学技术，用于放大特定的DNA片段。该技术先用1对引物特异性扩增基因组的某一高变区，然后用限制性内切酶消化PCR产物，电泳检测多态性。标准的PCR过程分三步：1、DNA变性：双链DNA模板在热作用下，期间断裂，形成单链DNA。2、退火：系统温度降低，引物与DNA模板结合，形成局部双链。3、延伸：在Taq酶的作用下，以dNTP为原料，从引物的5端一3端延伸，合成与模板互补的DNA链。PCR反应特点：特异性强、灵敏度高、简便快速、对标本的纯度要求低。27•微卫星：微卫星DNA又称简单序列重复，短串联重复序列或简单序列长度多态性，是高度重复序列，广泛存在于真核生物基因组中，重复单位的核心序列为2〜6bp。特点：种类多、分布广。在人群中高度多态。具有遗传连锁不平衡现象。均可被转录。属于不稳定的DNA序列。在不同基因位点上的微卫星DNA的重复序列可以不同也可以相同。28•单核苷酸多态性标记（SNP）：单核苷酸多态性是指染色体上每个位点存在单个碱基的变化，包括单碱基的转换、颠倒、插入机缺失。SNP具有如下特点：高密度、代表性、易实现自动化分析。29•分子遗传标记在动物遗传育种中的应用：1、个体及亲缘关系的鉴定。2、种质资源的遗传评估、监测、保护、和利用。3、基因定位于遗传图谱的构建。4、标记辅助选择。30•候选基因法：鉴定数量性状基因位点的两个基本方法之一。具有统计功能强、应用广、费用低和操作简单等优点。简答题：简述转基因动物的制备程序和研究转基因动物的方法？答：生产转基因动物的步骤包括：（1） 选择能有效表达的蛋白质。（2） 克隆与分离编码这些蛋白质的基因。（3） 选择能与所需组织特异性表达方式相适应的基因调节序列。（4） 把调节序列与结构重组拼接，并在培养细胞或小鼠中预先检验其表达情况。（5） 把拼接的基因引入到受精卵的细胞核中。（6） 把引入后的受精卵移植到子宫，完成胚胎发育。（7） 检验幼畜是否整合外源基因、外源基因的表达情况以及外源基因在其后代中的传递情况。部分后代细胞携带有转入的外源基因，利用这些动物培育新的品系。研究方向：（1）提高动物生长、生产性能的研究，（2）改变奶蛋白成分和性质的设想，（3）利用家畜生产药物蛋白的研究。转基因动物的生产在理论研究和生产实践上有何意义？答：随着转基因动物育种技术的进步，不仅可提高畜牧业的生产效率，还可以拓展家畜新的用途，为畜牧业持续、高效的发展提供技术力量。简述基因工程的基本步骤？答：（1）目的基因的获取。（2）用工具酶对目的基因和载体进行加工处理，把目的基因与载体结合成重组DNA分子。

（3） 把重组的DNA分子引入受体细胞，并使目的基因和载体上其他基因得以表达。（4） 转化体细胞的扩增、鉴定与筛选。动物体细胞克隆的成功，有何理论和实践意义？答：（1）可以用于动物资源的种质保存，可尽可能多地保存地球生物圈内的多样性。（2） 可以生产移植器官、利用动物作生物反应器生产药物和提高实验动物，造福人类。还可以通过克隆哺乳动物某些特定发育阶段的胎儿，对人类的某些顽症实施“细胞治疗”（3） 可以克隆家畜和濒临灭绝的动物。（4） 利用哺乳动物体细胞克隆技术，可通过建立转基因体细胞系的方式，克隆转基因动物。体细胞克隆技术生产转基因动物，可望降低生产成本。（5） 体细胞克隆技术