人类遗传病(讲)

人类遗传病达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食，她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京，远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来，其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍，每月仅食疗一项，就要花费2600元才能维持生命。遗传病概述：人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/5-1/4的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。人们为什么越来越关心遗传病？什么是遗传病？为什么遗传病很可怕？人类遗传病遗传病的概念遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病遗传病的特点家族性罕见性终生性先天性显性遗传病隐性遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病1、显性遗传病常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等染色体上：抗维生素D佝偻病等3、Y染色体遗传病2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等父患女必患男人多毛耳父患子必患常显单基因遗传病软骨发育不全并指多指单基因显性遗传病深圳罕见多指并指家系(常、显）显单基因遗传病抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症常隐单基因遗传病白化病常隐进行性肌营养不良患者隐单基因遗传病伴Y遗传单基因遗传病长毛耳多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高。如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。唇裂多基因遗传病无脑儿多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体异常：性染色体异常：由染色体异常（结构或数目异常）引起的遗传病如性腺发育不良（45/O型）克氏综合征（47/Y型）如猫叫综合征（5号染色体部分缺失）结构异常：21三体综合征数目异常：患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫常染色体异常遗传病猫叫综合征：由于5号染色体部分缺失21三体综合征（先天愚型）患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病21三体综合征性腺发育不良（Turner综合征）患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条染色体。性染色体异常遗传病染色体组成：45条/O性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病性染色体异常遗传病linefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到12‰。染色体组成：47条/XXY分析Y出现的原因：或2、形成卵细胞时，减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时，减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为Y的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么过程中？⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为Y并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么过程中？精子产生过程中卵细胞产生过程中二、遗传病的监测和预防措施：进行遗传咨询产前诊断遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因诊断：采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。四、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。内容：绘制人类遗传信息的地图什么是基因组？一般是指单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。细胞核基因组（染色体基因组）线粒体基因组细胞质基因组叶绿体基因组基因组人类基因组计划的启动美国政府决定于1990年正式启动HGP，预计用15年时间，投入30亿美元，完成HGP。2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。生物基因组测序测定的染色体数无性别的生物：测定n条染色体的DNA有性别的生物：测定n1或Y条染色体的DNA基因组与染色体组的关系基因组：由一套完整的基因组成（包括染色体基因和细胞质基因）染色体组：由一套染色体组成请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A常显

（2）21三体综合征B常隐

（3）抗维生素D佝偻病C显

（4）软骨发育不全D隐

（5）进行性肌营养不良E多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F常染色体病

（7）性腺发育不良G性染色体病练习：1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（）A、DNA复制B、无丝分裂C、有丝分裂D、减数分裂2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A、125%B、25%C、75%D、50%3、下列属于遗传病的是（）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病DAC10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均