3例阵发性运动诱发性运动障碍患儿的临床分析

3例阵发性运动诱发性运动障碍患儿的临床分析

群体运动诱导的运动障碍（pgd）是一种影响运动的非常复杂性疾病，如四肢和躯干的矩阵性舞蹈、手和脚的运动、肌肉张力的丧失或肌肉张力的不全。家族性大部分呈常染色体显性遗传,少数也可隐性遗传。其基因定位及发病机制尚不清楚,可能是一种离子通道病,目前国内对PKD报道不多、认识较少、易误诊。笔者对我院3年内收治3例PKD患儿的临床特征、诊断和治疗进行分析,以期提高对该病的认识水平。1发作与管理病例1.患儿女,13岁。2009年5月以“阵发性双上肢交替性不自主扭动2年”为主诉就诊于中国医科大学附属第一医院。患者11岁时开始出现阵发性上肢扭动,症状为单侧,也可双侧交替或同时出现,发作时出现不能控制的上肢扭动,伴头后仰,双下肢站立不稳,有时跌倒。发作均在白天出现且无意识丧失,持续数秒钟缓解,一般不超过1min。有时发作前有肢体麻木的先兆。发作时表情痛苦,不能讲话。发作间歇期完全正常。发作次数不定,有时每天发作几次,也可以十几次,也可每周或每月发作1次。多在突然起跑、起身开门或接电话、转身、迈步或被老师提问突然站立时发作,紧张或被惊吓时频繁,停止动作或减慢动作常可终止。在学校时多发。既往无热性惊厥史。家族中无锥体外系疾病和癫痫病史,无类似疾病史。查体:发育正常,营养良好,心、肺、腹部未见异常。神经系统检查:神志清晰,智力正常,颅神经无异常,未见角膜色素环。四肢肌力、肌张力正常,腱反射正常,感觉检查无异常,共济运动正常。双侧巴氏征(-)。辅助检查:血、尿常规,肝、肾功能,血离子,血糖,血清铜蓝蛋白,甲状腺功能均正常;心电图正常。头颅CT及头MRI均正常。3次常规脑电图及2次动态脑电图(监测时均有发作)未见异常。因经济原因家长拒做视频脑电图。诊断为PKD,口服得理多(卡马西平)50mg,每日2次,控制良好;随访2个月发作明显减少,但很快出现皮疹,后改德巴金(丙戊酸钠)口服,0.25g,日2次,渐加至0.5g,日2次,发作次数无明显减少,以后失访。1.2意慢动作的保护患儿男,10岁。2010年5月以“阵发性手足舞蹈样动作1年余”为主诉就诊于中国医科大学附属第一医院。患儿以突然运动(由静坐中站立、突然起步或奔跑)为发作诱因,发作时表现为右上肢外展、腕部和前臂屈曲内旋,手指伸直,缓慢扭曲,同时伴肌肉僵硬、言语困难和面部表情异常,发作时意识清楚而无法控制,在突然站立前通过刻意慢动作可以减少发作次数和发作的程度。有压力和焦虑时多发,每次发作时间数秒钟至1min,数天至十余天发作1次外,最多1d可发十余次。发作间歇期运动功能完全正常。曾被误诊为舞蹈病,既往无围产期窒息史,2~3个月时曾惊厥过多次,当时诊断不清,6个月后未再发作,智力运动发育正常,其父幼时也有类似情况。查体:发育正常,营养良好,智能正常,颅神经无异常,四肢肌力、肌张力正常,腱反射正常,感觉检查无异常,共济运动正常;内科系统检查也未见异常体征。头颅CT及头MRI均正常,患儿先后5次常规脑电图检查未见癫痫波,3次动态脑电图监测未发现癫痫波。1次视频脑电图监测下作运动诱发试验尽管能诱发出发作,但未发现癫痫样波发放。血尿常规、肝肾功能、血离子、血脂、血糖、血清铜蓝蛋白正常,血沉及C反应蛋白正常,抗链球菌溶血素“O”(ASO)、类风湿因子、抗核抗体、抗双链DNA测定、抗核提取物抗体、抗SM抗体等风湿系列均阴性。心电图正常。诊断为PKD,给得理多(卡马西平)口服,50mg,每日2次,治疗2年余完全控制,现已开始减量。1.3发作情况及脑电图患儿男,14岁。2010年11月以“阵发性肢体不自主运动年余”为主诉就诊于中国医科大学附属第一医院。患儿3年来经常反复阵发性出现单侧或双侧上肢不自主内旋或上举,躯干向一侧扭转,伴下肢膝关节反复强直或屈曲而站立不稳,严重时摔倒,膝盖反复跌伤,每次发作大约数十秒,不超过2min,发作几天1次,最多1d十余次。多在静坐中突然站立、下楼梯、突然起步或奔跑等随意运动时发作。睡眠中从无发作。发作时意识清楚不能说话,无尿便失禁。发作后常有肌肉疼痛,有时发作前有脚尖发麻的异常感觉。曾被诊断过癫痫,给予德巴金治疗1年仍时有发作,后自行停药。既往无围生期缺氧窒息史,智力及运动发育正常。家族中无癫痫及锥体外系疾病史,也无类似疾病史。查体:心、肺、腹未见异常。神经系统查体:神志清晰,智力正常,颅神经无异常,未见角膜色素环。四肢肌力、肌张力正常,腱反射正常,感觉检查无异常,共济运动正常。双侧巴氏征(-)。辅助检查:。血、尿、粪常规,肝、肾功能,血脂,血糖,血清铜蓝蛋白均正常;甲状腺功能(T3、T4、TSH)、血钙、磷正常。心电图正常。头颅CT、头MRI、肌电图(EMG)未见异常。多次常规脑电图及发作时视频脑电图正常。2次动态脑电图均正常。诊断为PKD,已口服得理多1年(100mg,1日2次),症状完全控制。2儿童pkd的临床特点阵发性运动障碍(Paroxysmaldyskinesias,PD)是一种突发的不自主的异常运动或姿势障碍,包括肌张力障碍、舞蹈、投掷症或手足徐动等不同组合的发作。可分以下4类:(1)阵发性运动诱发性舞蹈样手足徐动症/运动障碍(paroxysmalkinesigenicchoreoathetosis/dyskinesia,PKC/PKD):由突然的从静止到运动或改变运动形式诱发。(2)阵发性非运动诱发性运动障碍(paroxysmalnon-kinesigenicdyskinesia,PNKD):自发发生。(3)阵发性过度运动导致的运动障碍(Paroxysmalexertioninduceddyskinesia,PED):在长时间运动后发生。(4)阵发性睡眠诱发性运动障碍(Paroxysmalhypnogenicdyskinesia,PHD):在睡眠中发生。PKD是PD的一个最常见类型,发作时意识清醒,男性多于女性,多见于儿童和青少年发病,反复因突然的随意运动触发或被外界的一些刺激所诱发的不自主运动发作等锥体外系症状,累及头颈部、面部和肢体、躯干。发作时患者表现为肢体和躯干的舞蹈、手足徐动、不自主运动等肌张力障碍,症状多为单侧,偏身,也可双侧交替或同时出现;少数患者发作前有肢体麻木、发凉、发紧等异常感觉的先兆;也可以出现偏头痛,关节痛,喉咙疼及及肌肉收缩伴疼痛;当面部和口颚肌肉受损时,可出现构音障碍。大部分病例发作持续时间短于1min,发作时无意识障碍,停止动作或减慢动作常可终止发作。每天发作的次数也不尽相同,可以每天发作几次,也可以十几次甚至上百次,至青春期发作次数增多,再随年龄增长而发作逐渐减少或停止。本组3例患儿共同的临床特点有:发病年龄在10~14岁的儿童,2名为男性。都有明确的诱发因素,以突然的运动为发作诱因,避免诱发因素,发作大多可以避免或者减少发作。表现为姿势性肌张力障碍2例,手足舞蹈样动作1例。发作历时均短暂,发作均较频繁,发作时意识清楚,2例有先兆,间歇期正常,神经系统检查无阳性体征,CT/MRI均正常,常规及动态脑电图检查以及在视频脑电图监测下作运动诱发均未出现癫痫波,对小剂量卡马西平反应良好,故此3例符合PKD的诊断。与国内的文献报道相符。PKD的诊断一般根据临床表现,病史,发病特点,发病持续时间和对抗癫痫药物有效,排除其他器质性疾病等即可做出诊断。Bruno等2004年通过总结121例PKD患者的临床资料,制定了原发性PKD新的诊断标准:(1)发作由运动触发。(2)发作持续时间短,不超过1min。(3)发作时意识清楚,无疼痛感觉。(4)神经系统检查正常,排除其他器质性疾病。(5)抗癫痫药物有效。(6)无家族史者,多在1~20岁发病;若有家族史,发病年龄范围可放宽。本组3例患者符合上述诊断标准,1例有家族史。由此可见PKD诊断一般不难,如果由运动诱发,反复出现不自主异常运动障碍,意识通常清楚的青少年,可考虑为本病。诊断为PD的患者一定要进行血生化方面的全面检查,特别是甲状腺和甲状旁腺功能测定,寻找可能的病因,特别是发病年龄偏大者。儿童中PKD大部分为原发性,但需与继发性鉴别,继发性PKD可由多发性硬化、原发性甲状旁腺功能低下、甲状腺功能亢进、糖尿病、脊髓炎、低钙、脑炎、脑外伤、HIV感染、丘脑梗死、基底节的各种病变等疾病引起。本组病例各项检查无异常,为原发性PKD。PKD还应与其它PD进行鉴别,如PNKD大多可以被饮酒、咖啡、茶、排卵、月经、疲劳所诱发或自然发生,但不被突然运动所诱发,症状相似,持续时间可以数分钟到数小时,但发作频率较低;PHD是在睡眠时出现不自主运动,经常被认为是夜间发作性额叶癫痫;PED的产生与长时间或过量的运动有关,最常累及脚部及上肢的运动,此病的病理生理机制目前还不明确,抗癫痫药物治疗基本上是无效的。本病主要和癫痫鉴别,但二者的关系一直是学术争论的焦点。因为其发作性和短暂性特点,易于和癫痫混淆,特别是反射性癫痫。争论的焦点是部分PD患者脑电图异常而且对抗癫痫治疗有效。PD与癫痫鉴别的要点在于:PD的每次发作都有明显的运动诱发的特点(由于其中PKD最常见);尽管发作频繁,但多次脑电图,乃至发作期脑电图检查多数正常;发作时间除PNKD及PED可较长外,PKD发作非常短暂,多仅数秒至数十秒;发作时意识清楚,无发作后现象;大多预后良好,小剂量抗癫痫药物即可完全控制发作,并有随年龄增长病情缓解或自愈趋势。癫痫发作时一般无运动因素诱发、表现为肢体抽搐,即使是运动诱发的反射性癫痫:癫痫有发作后状态,持续时间长,发作时伴意识障碍,脑电图可见尖波、棘慢波等癫痫样放电,可以鉴别。因此两者鉴别时应详细询问病史、发作特点,应尽量做视频脑电图以明确发作性质。该病少见,加之症状奇特,造成诊断困难,尤其是基层医院从未见过此症,从而导致误诊,此病最常被误诊为功能性疾病,如癔症或神经症,后依次为肌张力不全或肌张力障碍、舞蹈样手足徐动症、癫痫、脑炎、扭转痉挛及低血钙等。患者对抗癫痫药物的反应良好,小剂量的抗癫痫药物即可达到相当好的疗效。卡马西平为首选用药。擅