2023学年完整公开课版BX253人类遗传病

第五章基因突变及其他变异第3节人类的遗传病人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是普通的感冒和肥胖都可能与基因有关。

1、人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？呢同意这种观点吗？这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。问题探讨：人类常见遗传病的类型概念：遗传病是指因遗传物质改变而引起的人类疾病。分类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：１、显性遗传病：

如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。……并指，单基因控制的显性遗传病。进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良右图等。白化病：白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿症病因：苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下）多基因遗传病：概念：由两对以上的等位基因控制。特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有原发性高血压、冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、青少年型糖尿病等。

先天性唇裂：单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和单体综合征（性腺发育不良）等。

21三体综合征（又称唐氏综合征）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

21三体综合征患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。遗传病对人类的危害危害：

危害人类健康，降低人口素质；

给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；

某些精神病患者给社会治安带来危害。

遗传病的检测和预防1、为什么要对遗传病进行检测和预防在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展2、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？遗传咨询、产前诊断。3、遗传咨询的步骤有那些：

遗传咨询的内容和步骤为：

①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；

②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；

③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；

④解答咨询者提出的其他疑问。遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。４、产前诊断

概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。

优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。人类基因组计划与人体健康1、由来和进展

1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。

2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有316亿个碱基对，基因是3－35万个。2、目的：人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。3、意义：人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。

研究性课题_______调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）

祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲1下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是（）A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．