医学遗传与胚胎发育：整合课程-考试要求

单项选择题解题说明：每个考题下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。在血友病患者中，有少数女性患者的基因型为XHXh，请说明这些女性患血友病的原因。

A.母系遗传B.复合杂合子C.拟表型

D.

显示杂合子E.基因多效性在某种XR遗传病的男性群体中，致病基因频率应用什么表示？（设显性基因频率为p，隐性基因频率为q）A.pB.qC.p2D.q2E.2pq下列哪一种遗传病有限性遗传现象

A.成骨发育不全B.秃发

C.家族性高胆固醇血症D.Marfan综合征

E.

男性性早熟有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？

A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形某群体经典苯丙酮尿症群体发病率为1/10000，一对表现型正常夫妇为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及经典苯丙酮尿症的风险

A.1/100B.1/200C.1/400D.1/1600E.1/5000

单项选择题ph1小体形成肿瘤的机理是由于:

A.BCR-ABL融合基因B.ABL基因扩增

C.微卫星不稳定D.ABL基因产物数量增加

E.ABL基因点突变

下列为影响Hardy-Weinberg平衡的因素，但有一项除外：

A.基因突变B.外显率C.选择

D.迁移E.遗传异质性一个Turner综合征患者核型为45,X,该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。试问该患者血友病基因和异常核型的来源？

A.血友病基因为父源,异常核型为母源

B.血友病基因为母源,异常核型为父源

C.血友病基因和异常核型均为父源

D.血友病基因和异常核型均为母源

E.以上均不是在三胚层的分化中，下列哪项是由外胚层形成的？

A.睾丸B.卵巢C.消化管上皮D.骨骼肌E.脊髓﹣##外表感神腺，内呼消肝胰，其余为中胚层

DNA聚合酶的校正功能是指它具有下列活性A.5’→3’内切酶B.3’→5’内切酶C.5’→3’外切酶D.3’→5’外切酶﹣E.5’→3’解旋酶减少染色体DNA端区降解和缩短的方式是

A.重组修复 B.UvrABC

C.SOS修复 D.DNA甲基化修饰

E. 端粒酶﹣当前寻找多基因遗传病易感基因的最佳方法是

A.连锁分析法B.分离分析法

C.全基因组关联分析法D.双生子法E.候选基因法在DNA复制中RNA引物的作用是

A.使DNA聚合酶Ⅲ活化B.使DNA双链解开

C.提供5’末端作合成新DNA链起点

D.提供3’OH作合成新DNA链起点﹣E.提供3’OH作合成新RNA链起点对乳糖操纵子来说

A.CAP是正性调节因素，阻遏蛋白是负性调节因素﹣B.CAP是负性调节因素，阻遏蛋白是正性调节因素

C.CAP和阻遏蛋白都是正性调节因素

D.CAP和阻遏蛋白都是负性调节因素

E.cAMP-CAP是负性调节因素

写出下列核型符号的含义

46,XY,inv(3)(p13p24)47,XY,+14p+46,XY,t(9;22)(q34;q11)46，X，fra(X)(q27.3)45,XO/46,XX/47,XXX46,X,i(Xq)48，XXXY46，XY，del(2)(p13p24)写出下列核型符号的含义一个弱智女孩经核型分析，发现她的染色体总数为46，一条X染色体正常，另一条X染色体呈环状，短臂2区1带及长臂2区7带以远的片段丢失，请写出其核型。

一个Down综合征男孩，染色体分析发现染色体总数为46，少了一条15号染色体，多了一条由15和21号染色体易位（罗伯逊易位）后形成的染色体，请写出其核型。

一个嵌合型Turner综合征患者的染色体总数分别为45，46和47，请写出该患者的染色体核型。

名词解释（举例）遗传瓶颈易患性癌家族超二倍体杂质显示杂合子癌基因抑癌基因遗传异质性整倍体畸变亚二倍体嵌合体缺失倒位易位易感性遗传度限性遗传遗传早现先证者外显率亲代印迹基因频率近婚系数移码突变融合基因基因组印迹问答题试述多基因遗传病的遗传特征。试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。简述单基因遗传病与多基因遗传病、线粒体基因病的主要异同点。请从群体遗传学角度分别说明为何在XD遗传时，女性患者多于男性患者，而在XR遗传时，男性患者多于女性患者。表观遗传学的修饰机制有哪些？举例说明它们的调控机制。试分别说明癌基因和抑癌基因的特征。以慢性粒细胞白血病、视网膜母细胞为例，分别说明这两种肿瘤发生的机制。一个9岁男孩被诊断为血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父也患有此病，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。1）试绘出家系图。2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？3)患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？名词解释:Embryonicdisc;TelomereandTelomerase;Trans-actingfactors;DNApolymeraseⅠ;asymmetrictranscription;blastocyst;ectopicpregnancy

……

问答题简述肽链合成后的加工与修饰方式。简述干扰素的作用机制

胎膜的结构包括哪些？请简述各种结构的功能。简述原核生物转录终止的方式.请简述胎盘的结构和功能.请简述受精的时间、地点及意义……

问答题请就右侧家系回答问题：(1)指出该家系最可能的遗传方式，为什么？(2)A和正常女性结婚，第一胎再显危险率是多少？(3)B与C再生一胎，子代的再显危险率是多少？(4)E与D的女儿结婚，子代的再显危险率是多少？。（设该病的群体发病率为1/10000）

答：（1）该家系最可能的遗传方式为AR，因为男女均可得病，有近亲婚配存在，且共同祖先均为杂合子。（2）A和正常女性结婚，因A肯定为杂合子，又因该病的群体发病率(q2)为1/10000，q为1/100，2pq约为1/50，即其妻为杂合子的机会为：1/50，他们第一胎再显危险率为：1×1/50×1/4=1/200。（3）B与C再生一胎，子代的再显危险率是：1/4。（4）E与D的女儿结婚，D女儿结婚为杂合子的机会为：1/2×1/2=1/4，子代的再显危险率为：1/4×1/2=1/8。有一对表现型正常的夫妇A和B已有二个正常的女儿，但各自家庭中均曾有过Wilson病患者。丈夫(A)的父亲死于Wilson病的肝、肾功能衰竭.妻子(B)的父母均正常，但B的母亲有一孪生妹妹(C)和一患有Wilson病的弟弟(D)，C有一个正常儿子(E)，(已知Wilson病群体发病率为1/10,000)(1)请绘出家系图(2)A和B如果生第三胎,得病风险是多少？(3)如果A与B的第三个孩子是患者，那么C的儿子E与群体中表现型正常的女性婚配后，子代的复发风险是多少？(提示：应分别考虑B的母亲与C可能是一卵双生，也可能是异卵双生)答：（1）家系图因此，A和B如果生第三胎，得病风险是：9/41×1/4=9/164（3）当A与B的第三个孩子是患者时，B与她的母亲肯定是杂合子。假设B的母亲与C是一卵双生姐妹，C也肯定是杂合子，E为杂合子的机会为1/2，E的妻子为杂合子的机会为：2pq=1/50，所以子代风险为：1/2×1/50×1/4=1/