新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告报告材料2023年04WK

wordword1/15(LC/MS 生儿筛查)生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查工程分析报告某某*************名目生儿遗传代谢病概述 4生儿诞生缺陷的三级预防措施 4国内外生儿筛查现状 5国内法规和技术规X 5中国生儿诞生缺陷现状 7遗传性代谢缺陷筛查与诊断方法 8筛查技术 8诊断方法 8串联质谱在筛中的应用现状 9\l“_TOC_250001“国内现状 9\l“_TOC_250000“国外现状 9某某地区开展生儿串联质谱的可行性分析 10市场分析 104.1.1生儿串联质谱收费状况[12] 10某某(含江阴、宜兴)常住与诞生人口变化 10市场容量分析 11竞争分析 12试剂与仪器来源 12筛竞争对手 12标原来源 错误!未定义书签。盈利计算 12技术分析 13靶标牢靠性 13技术成熟性 13技术平台的专业性 14法规风险 14产品定位 错误!未定义书签。客户定位 错误!未定义书签。5.2 筛查对象定位 错误!未定义书签。收费标准 错误!未定义书签。建议方案 错误!未定义书签。调研内容 错误!未定义书签。拟实行的模式 错误!未定义书签。参考文献 14wordword4/15生儿遗传代谢病概述染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明缘由所致，通常包括先天畸形、染色体特别、遗传代谢性疾病、功能[1]。体细胞遗传病和线粒体遗传病多发生在成年期。遗传代谢性疾病(inheritedmetabolicdiseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能特别或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁1000IMD单一病种发病率较低,每种疾病均属少见病或罕见病,但因病种繁多,综合患病率并不低。IMD的临床表现简洁多样,随年龄、性别不同而有差异,危害极大。有些疾病在生儿早期,例如诞生后数小时或几天内即会发病,局部疾病却可能在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。由此造成的后果是:一方面，临床诊断格外困难；另一方面，假设不与疾，甚至死亡。因此，对IMD应致力于早期诊断和与时治疗，从而防止或减轻疾病的危害。国某某省等地区已间续利用此项技术进展先天性代谢异常的生儿筛查〔NewbornScreening，NBS1001646腺功能减退。生儿诞生缺陷的三级预防措施[2]初步形成了政府主导、部门合作、社会参与的诞生缺陷防治工作格局。一级预防是指防止诞生缺陷儿的发生,健(包括合理养分、预防感染、慎重用药、戒烟戒酒、防止接触放射线和有毒有害物质、防止接触高温环境)惠山区的婚检比例在15%婚检的重要性，另外婚检效劳不够人性化等。二级预防是指削减严峻诞生缺陷儿的诞生,断和早实行措施,展，有效提高了诞生缺陷防治效劳的可与性。2023年全国孕产妇产前检查率和系统治理率到达93.7%和85.2％。据联合国儿童基金会报告，中国产前检查率明显高于开展中国家的平均水平〔772023年全国唐氏综合征产前血清学筛22.7%20237.5个百分点。查率和治疗率不断提高。全国生儿遗传代谢性疾病筛查率已从2023年的15%202369.6%；202339.9%2023年提高了10病筛查率已超过95%，生儿听力障碍筛查率到达90%以上。局部地区已将先天性心脏病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等病种纳X围。国内外生儿筛查现状X1994年10纳入了法制化治理轨道。2023年8月国务院公布《母婴保健法实施方法了以保健为中心，以保障生殖安康为目的，保健与临床相结合，面对基层、面90年月以来，中国政府分阶段颁发了的任务目标。为实现纲要目标，卫计委先后印发了诞生缺陷防治相关法规和技术规X，包X20232023-2023年中国妇女儿童开展纲要合实际，不断完善诞生缺陷防治政策措施。《生儿疾病筛查治理方法》和《生儿疾病筛查技术规X〔2023先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症等生儿遗传代谢病和听力障碍置规划，指定具备力气的医疗机构为本行政区域生儿疾病筛查中心[3]。(PKU)的检验方法学有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法等。促甲状腺素(TSH)的检验可使用时间区分荧光分析法、酶联免疫吸附法(ELISA)等。试验室须在接到标本X中并没有说明串联质谱筛查在氨基酸、乙酰肉碱、有机酸等多种IMD的应用，仅说明白PKU可以使用质谱法检测[4]。word设置生儿筛查中心。中国生儿诞生缺陷现状30年来，随着社会经济的快速开展和医疗效劳水平的提高，我国婴儿死亡率和5卫生问题。我国每年发诞生缺陷例数高达90万，局部诞生缺陷发生率呈上升5.6%。据测算，我国每年将增先天性心脏病超过131.82.33.52.3万-2.576001200多例[2]。图1 2023-2023年全国婴儿死亡率趋势与诞生缺陷死因构成变化图[2]202312023627.8万例生儿诞生后2-102040种酰基肉碱与其相互间比值，对40种氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病确1579例患儿，1:35294534例。患45PKU32名[5]。7/15wordword10/15某某市妇幼保健院2023年6月至2023年6月，筛查生儿共计789046930.9%182.6%，1/4384[6]。202372023712339例，11204例，筛查阳性率2.63%284例，5411/2241[7]。遗传性代谢缺陷筛查与诊断方法随着筛查疾病种类的增多，以与对遗传性代谢缺陷筛查和诊断的争论增加，检测多种疾病成为了可能。MS/MS不仅实现了一种试验检测一种疾病向一种试验的水平[8]。目前，在欧洲、美国、大洋洲、加坡和某某地区都已经普与串联质谱生儿遗传代谢缺陷筛查方案。生儿代谢缺陷渐渐被婚检、孕检和产前筛查过程中的高通量测序替代。检，有确定危急性，在临床应用上受到局限。基因检测分析已成为大多数IEM气相色谱法和串联质谱法进展代谢产物的测定[9]。PKUG6PD缺乏症等。串联质谱在筛中的应用现状国内现状2080年月初，首先在某某和40多家医院和医疗效劳机构已开展串联质谱法遗传代谢院、某某儿童、某某妇幼等是首批承受这一技术的医疗机构。国内已初步建立了包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基断和生儿疾病筛查机构建设。85.2%600多个机构开展1852259820234047个，有7000多所医院开展了生儿听力筛查效劳[2]。开展质谱技术的医疗机构还是极少数。国外现状30多个国家和地区使用串联质谱筛查生儿遗传代谢疾病，90%2023年，已经全面普与了液相串联质谱技术；29种首要筛查的生儿疾病，包括瓜氨酸血症、枫糖尿病、同型半胱氨酸尿症、丙酸血症等[10]；除外除外编码工程名称工程内涵收费项计价单内容目等级位价格说明250700018 遗传代谢病检测72小时〔哺足627项氨基酸类、脂肪酸类、有机酸类遗传丙次180串联质谱法疾病检测。90%1：3000～1：7000。某某地区应用MS/MS法定筛查7种代谢病，分别为高苯丙氨酸血症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、戊二酸血症I型、甲基丙二酸血症和异戊酸血症[11]。某某地区开展生儿串联质谱的可行性分析市场分析.4.1.1生儿串联质谱收费状况[12]某某(含江阴、宜兴)常住与诞生人口变化某某市区2023年某某市国民经济和社会开展统计公报》[13]480.90652.05万人(据<2023年某某市人口开展报告>估算0.8%40571人8.47‰；0.2%490.93万人，比上年增长75.40%。宜兴地区2023[14]：年末宜兴市常住人口108.29万人，全年诞生9704人8.97‰，人口7.67‰1.3‰。江阴地区2023[15]：年末江阴市常住人口163.7124.1全年诞生11293人，人口诞生率9.1‰，人口死亡率7.1‰，人口自然增长率为2.0‰。全市人均预81.47岁。常住人口和诞生人口总计2023年末，某某市、宜兴市、江阴市的常住人口合计924万人，年61568人。4.1.3 市场容量分析通过分析某某市、江阴市、宜兴市这三个地区在2023、2023年公布的国民经济和社会开展统计公报、人口开展报告等，某某(包括宜兴、江阴)地区的常住9246.2万。9.0‰，假设某某市区的人口诞生率增长9.0‰8.3万人。90.8-100%间[6,7]。依据2023年公布的苏价医182收费文件中规定对临床可疑患儿开展的27项氨基酸类、脂肪酸类、有机酸类疾病180元/次。90%180元/1004-1344万元间。假设参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国疾控中心(CDC)的指导300元/次，1674-2241万元。竞争分析试剂与仪器来源用于生儿筛查的仪器和试剂目前是单一的。仪器可供选择的是ABSciex公司和WatersPELC-MS/MS和试剂盒无注册证。使用PE的筛系统(QD质谱仪+样本萃取剂流淌相前处理溶剂包+NeoBase试剂盒)具有强大的便捷性。假设不考虑样本前处理，质谱仪检1-2分钟/样。类别生产商供给商名称与型号仪器WatersPEQD、QM两款液质联用质谱仪ABSciexABSciexAPI3200MDTM试剂WallacOyPENeoBase非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒，960T/盒。WallacOyPE样本萃取液与流淌相溶剂包(一类产品)。400mL/140mL/瓶。筛竞争对手盈利计算用于生儿筛查的串联质谱技术平台生产厂家较少。获得FDA和CFDANeoBaseWatersABSciex生产的三重四级杆液质联用质谱仪。WatersPEPE公司供给生儿串联质谱筛查的整体解PE公司的试剂盒用于筛，金标准〞。这一系统最经典的配置是：沃特世ACQUITYUPLCTQD系统与珀金埃尔默NeoBase申报一类试剂盒(如某某丰华)。280万元，试剂盒医院报价80元/人份。耗1元/人份。靶标牢靠性串联质谱可检测6080种疾病可以归入这种技术的筛率过低且无治疗方法。20种疾病须MS/MS检测，涉与氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢等。卫计委并没有有公开的法规性文件说明生儿除PKU外，还应当检测哪些HRSA27项检测，CDC50多种，ACMG40种左右(20种)。HRSAACMG的相关规定，删除了某些发病率过低和无治疗方法的疾病。某某省的收费panel具有较高的有用性。技术成熟性LC-MS/MS技术，这一技术也已被业界认为金标准〞技术。技术平台的专业性2-3个月才50多种氨基酸、有机酸、乙酰肉碱物质对应的医学学问。的专业学问要求。法规风险虽然迪安、金域等第三方试验室均开展了生儿串联质谱筛查工程，检测生儿筛查资质的医院合作难度要低些。迪安、金域等第三方试验室主要承受LDT试剂，假设作为生儿筛查工程，违反了《生儿疾病筛查治理方法》中“使用有证试剂〞的规定。〔20237. 参考文献JVLeonard，AAMorris.Inbornerrorsofmetabolismaroundtimeofbirth[J].Lancet,2023,356(9229):583-7卫生部.中国诞生缺陷防治报告〔2023，2023.9.卫生部.生儿疾病筛查治理方法(202364号令),，2023.3.15/15word卫生部.生儿疾病筛查技术规X〔2023年版〕,，2023.12.韩连书，等.27万生儿串联质谱遗传代谢病筛查与随防结果分析[C].中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编〔上册2023.陆海燕,等.某某地区生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回忆性分析[J].中国优生与遗传杂志2023,24(3),83-85.X文吉,王飞,余颀,陈志央,庄丹燕.11204例生儿串联质谱筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2023,26(2)，82-87.SchoenEJ.Cost-benefitanalysisofuniversaltandemmassspectrometryfornewbornscreening[J].Pediatrics,2023,110(4):781-786.StanleyF.IdentificationofUrineOrganicAcidsfortheDetectionofInbornErrorsofMetabolism