遗传病的基因诊断课件

遗传病的基因诊断56、死去何所道，托体同山阿。57、春秋多佳日，登高赋新诗。58、种豆南山下，草盛豆苗稀。晨兴理荒秽，带月荷锄归。道狭草木长，夕露沾我衣。衣沾不足惜，但使愿无违。59、相见无杂言，但道桑麻长。60、迢迢新秋夕，亭亭月将圆。遗传病的基因诊断遗传病的基因诊断56、死去何所道，托体同山阿。57、春秋多佳日，登高赋新诗。58、种豆南山下，草盛豆苗稀。晨兴理荒秽，带月荷锄归。道狭草木长，夕露沾我衣。衣沾不足惜，但使愿无违。59、相见无杂言，但道桑麻长。60、迢迢新秋夕，亭亭月将圆。遗传病的基因诊断、基因诊断的概念及常用技术十八大报告指出：“要以增强党性、提高素质为重点，加强和改进党员队伍教育管理，健全党员立足岗位创先争优长效机制，推动广大党员发挥先锋模范作用。”高校学生党建工作是加强和改进大学生思想政治教育的主要内容，同时它也影响着中国特色社会主义事业未来接班人和高校的学风、校风建设。随着党的事业发展需要和高校党员发展进入新常态，高校人才培养模式的不断改革，高校学生党建工作也面临着巨大的挑战，如何在新形势下加强大学生党员的培养教育，创新党员教育管理模式，永葆大学生党员的先进性，是高校学生党建亟待破解的课题。通过对武汉市的部分高校及相关网络资源的分析可知，高校学生党建工作的突出问题主要表现为对大学生党员的培养、教育、管理不够，党员先锋模范作用不明显。导致该问题的原因有以下五点：①学生党员的监督评估体系不完善，影响教育成效的发挥;②学生党员教育重理论、轻实践;③教育内容理念陈旧，方法死板，缺乏吸引力;④培养联系人的不连续、无法固化;⑤学生党支部的建设无法很好地适应高校大类招生和学生专业分流的需要。针对目前学生党建遇到的新问题，笔者在结合多年的学生党建工作理论学习和实践，认为推行“学生党员示范寝室”建设将极大地助推高校学生党建工作的发展。一、建设“学生党员示范寝室”的重要性和必要性（1）学生宿舍是学生学习和生活的重要场所。教育部《关于进一步加强高等学校学生宿舍管理的若干意见》中明确指出：学生宿舍是学生日常生活与学习的重要场所，是课堂之外对学生进行思想政治工作和素质教育的重要场地。根据学院组织的在线调查，学生平均每天在宿舍的时间超过了12个小时。抓住并充分利用好这一阵地，不仅可以为高校学生党建提供时间保证，也可以拓展学生党建工作的内容。因此，认识学生宿舍在学生党建工作中的意义和作用，对探索高校学生党建和思想政治教育工作的新思路和新方法有着重要意义。（2）大学生党员是大学生群体的先进分子和模范代表，提升大学生党员的思想素质和党性修养是大学生党员培养教育的关键因素。将学生党建工作与宿舍管理结合起来，以开展“学生党员示范寝室”创建活动为契机，在学生寝室张贴“一名党员一面旗帜”党员示范岗，彰显党员身份，让学生党员能够在党组织和群众的监督下，从身边的小事做起，在学习上、生活中按党员标准严格要求自己，发挥榜样示范作用。每位党员寝室签署“学生党员示范寝室建设承诺书”，并要求每个党员按照“学生党员示范寝室”的标准进行创建。通过学生党员在宿舍的模范带头作用直接带动身边的群众，从而影响楼层、楼栋，甚至全院的学生。在学生寝室设置党员意见簿，及时收集、了解学生对党员示范岗、学生党支部和学院的意见和建议，同时，对好的意见建议归纳总结并及时向上反映与向下反馈。建立实行学生党员与“三难”（学习困难、生活困难和心理困扰）学生帮扶结对制度。通过提升大学生寝室文化内涵，着力加强学风、室风建设，塑造文明寝室文化，创新学生寝室党建工作机制，提高高校学生党建工作的实效。二、“学生党员示范寝室”实施过程中的突出问题（1）缺乏长期有效的制度保障。“学生党员示范寝室”建设初期有方案、有制度，刚开始有明显的效果，但是实施一段时间之后，由于缺乏监督和激励措施，使一些活动流于形式，效果持续不强，作用降低。（2）党员的正能量传播不明显。传递正能量是党员的职责。在“学生党员示范寝室”建设的过程中发现，党员宿舍里面的内务卫生、学习氛围、学生个人的政治素质有了一定的提升，有一定的效果，但是对周围的群众没有正面引导，党员没有将正能量传递到周围学生。（3）形式单一，针对性不强。在学校整体大环境下，学院各年级的学生住宿安排较为分散，高年级的党员又远远高于低年级的党员，“学生党员示范寝室”创建主要集中在高年级，这样导致高年级党员对低年级党员的指导不够，榜样作用发挥得不明显，从而影响到学院的学生党建工作。三、“学生党员示范寝室”建设活动的建设意见和改进途径（1）强化制度管理，保障实施的可持续性。“学生党员示范寝室”建设要有规范性、可操作性，更要有可持续性。为达到这一效果，成立完善的学院建设领导小组是非常有必要的。每学期末进行“学生党员示范寝室”创建活动总结，根据学生的实际情况和意见，对制度中不完善的地方及时进行修订和改正。建立完善的考评机制，除了评选“十佳学生党员示范寝室”，也要把学生党员示范寝室创建和党员发展联系起来，在考评过程中，党员寝室综合表现一直不好的，该寝室内入党积极分子在党员发展过程中实行一票否决，以此提高党员对此项活动的参与度和重视。（2）开展“一带一”的活动，培养发展对象。每个“学生党员示范寝室”带一个入党积极分子寝室或普通群众寝室，考察积极分子平时的表现，并对积极分子进行培养，通过长期交流，提高积极分子思想素质，进一步端正入党动机，增强向党组织靠拢的决心。同时，也可以发现好苗子，为党组织吸收优秀人才和确定重点发展对象提供参考。在实践中加强党员的修养和作用的发挥。（3）开展丰富多彩的寝室文化活动和党组织活动。“学生党员示范寝室”建设不只包括学生寝室的卫生或学习气氛，要以寝室文化活动和党组织活动为载体，丰富“学生党员示范寝室”的内涵，增强高年级党支部和低年级党支部之间的交流和合作，增强集体荣誉感，同时提高党支部的战斗堡垒作用。“学生党员示范寝室”的创建，在更好地规范党员行为的同时，加强党员的教育管理，通过身边学生党员的示范和榜样引领，使学生在生活中接受党的教育，提高思想、政治素质以及党员的号召力和说服力，以此来促进学生党建工作，改进大学生教育管理和校风、学风建设。“学生党员示范寝室”的建设是一项长期的系统工程，我们今后将在实施过程中不断与时俱进、改革创新，力争为大学生提供良好的学习生活环境。作文教学是中学语文教学的重要组成部分，学生作文成绩的高低在很大程度上影响着语文成绩的高低。笔者所处的是一所农村高中，在广州市属于第F组生源组。大部分学生视写作文为一件“苦差事”，而教师批改、讲评作文也就“吃力不讨好”，既花去了大量的精力又收效甚微。因此，笔者一直在探究如何有效批改作文的方法与途径。曾做了不少的尝试，如：详批全改、部分详批，部分略改、学生互改、学生自改等，但效果都不理想。后来，根据叶圣陶先生的“给学生改文，最有效的办法是面改”[1]的理念，笔者对学生作文进行一个一个的“面批”，结果取得了一定的成效。但采用这种方法时，教师要花的时间和精力较多。于是笔者决定在面批的基础上再进行一些改进，采用一个更为有效的模式。上一学年，笔者对高一年级两个普通班尝试采用了小组分层面批作文模式，取得了较好的效果。所谓小组分层面批作文模式，是指教师根据学生的作文水平以异质分层、同质同组的原则对学生进行分组后，学生在作文写作完成初稿时，小组成员之间先互相传阅、交流，然后教师再与小组成员进行面对面的交流活动，最后要求学生结合教师及小组其他成员的建议对初稿进行修改或重新写作的批改模式。以下是笔者的具体实践过程与几点思考：一、小组分层面批作文模式的组织策略1.建立学生作文水平档案袋。（1）初步建立学生作文水平档案袋。学期初，要求学生在1～2周内完成两次命题作文和一次自由写作（期间不再布置其他作业，让学生集中精力写好这三次作文）。这三次作文按学生姓名归类作认真的阅读，但不给学生写出详细的评语，目的是以最快的速度掌握每个学生的大致写作水平，并根据学生的三次作文情况做好较为详细的学生作文水平档案袋，以便为下一步的分层、分组工作提供参考。（2）对学生进行问卷调查，进一步完善档案袋。精心设计可以了解学生作文基本情况的问卷调查表。笔者主要从以下几个方面设计问卷调查表：课外阅读量、读书积累的习惯、初三阶段作文分数一般在哪个分数段，喜欢或不喜欢作文的原因、作文写作中最大的困难是什么等。根据调查结果，进一步完善学生作文档案袋的归类、分层、分小组。2.小组分层及制定目标。分组一般有两种方式：组内分层和组间分层。前者分组后组内成员有差异而组间无差异，后者组间有差异而组内无差异。笔者采用的是后者，也就是同质同组（这样可以避免异质同组中可能会出现的基础差的学生看见水平高的学生就觉得自己望尘莫及，产生自悲及挫败的心理）。笔者个人认为同质同组更便于对学生进行面批，因为同一个小组的都是同一层次的，写作中常会出现相同或相似的问题，这样面批时只要指出其中一个或两个同学的问题就可以了。具体的做法是，根据之前做好的“学生作文水平档案袋”，把作文水平相当的、阅读习惯相近的、写作兴趣相似的，即按照异质分层、同质同组的原则，每4人（或5人）组成一个小组，全班共分成12个小组。根据小组“质”的不同，对他们提出不同的要求，制定小组目标，实施分层评价。我们分两个目标，一个是阶段性目标，一个是单次性目标。阶段目标即在经过一段时间的学习后要达到的目标，给每个小组印发一张《广东省高考作文评分标准》，分别设定阶段性目标为：作文基础较好的小组，争取写出一类文；作文基础一般的小组，要求写出二类或以上的作文；作文基础比较差的小组，尽量少出现四类文。这是需要通过一段时间来实践的奋斗目标，它不可能要求学生马上或在很短的时间内就能全部达到。因此，笔者又根据作文教学的进度及学生在学习过程中的具体情况设定单次性目标。如在进行了两次《如何写好记叙文》的作文指导与练笔后，笔者在第三次教学记叙文写作时，对各小组提出了如下单次性的目标：作文基础较好的小组：要求主题鲜明，中心突出，感情真挚，灵活使用如设置悬念法、抑扬法、误会法、峰回路转、柳暗花明等手法展开情节，营造文章波澜；作文基础一般的小组：要求中心明确，叙述内容清楚，详略得当，有条有理，感情较真实。作文基础比较差的小组，要求交代清楚人物、时间、地点、事由，能把故事或事件叙述完整。3.小组分层面批学生作文。为了保证师生都能事先做好准备，在最短时间内实现高密度的交流，并把主动权交还给学生，使“面批”失去自上而下的压迫感，保证接受面批的学生大都具备积极的心理状态。每次作文后，笔者要求学生以小组为单位到科代表处登记小组的面批时间，美其名曰——预约（预约时间不能超过当次写作后的3天）。具体要求：预约的小组当天必须先把文章互相交换阅读交流（简单试评），作者回顾自己写作的思维过程，评价自己的文章，然后上交给科代表，科代表及时转交给语文老师。教师快速阅读上交小组的文章，找出文章中的优缺点，不写详细批语，只作简单记录或圈画。根据预约的时间，同类问题同时讲，用平等的口吻，以探讨和启发的方式重点点评个别典型问题，帮学生从思想上找到问题的根源，从行动上找到适合的方法。于漪老师说：“讲评应重在正面激励，评出练笔的信心，评出练笔的热情。”[2]因此，笔者在小组面批时，根据学生作品中的闪光点和进步之处，热情地赞扬学生，激发学生的写作愿望。虽然每个小组的层次不同，但每个层次的学生都有获得成功的强烈愿望。因此，在对学生进行表扬或提出改进不足的要求时，笔者也“因组而异”。正如陶行知先生说的，“培养教育人和种花木一样，首先要认识花木的特点，区别不同情况给以施肥、浇水和培养教育，这叫因材施教。”小组面批作文也应如此。遗传病的基因诊断56、死去何所道，托体同山阿。遗传病的基因诊1遗传病的基因诊断遗传病的基因诊断2、基因诊断的概念及常用技术、基因诊断的概念3(一)基本概念基因诊断一利用分子生物学技术,从DNA/RNA水平检测基因的存在,分析基因的结构变异和表达状态,从而对疾病作出诊断(一)基本概念4(二)基因诊断常用方法核酸分子杂交PCRDNA序列测定DNA芯片技术(二)基因诊断常用方法51、核酸杂交基本原理核酸变性和复性理论即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开,而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。因此应用已知碱基序列的单链核苷酸片段作为探针,就可检测样本中是否存在与其互补的同源核苷酸序列。1、核酸杂交6aXESAODONKDNAisdenatureCHUPHHybridizationNAhybridMEprobeNucleicAcidHybridizationa7核酸杂交的关键要素DNA探针靶DNA信号检测核酸杂交的关键要素8核酸杂交方法分类按作用环境大致分为固相杂交和液相杂交两种类型。固相杂交是将参加反应的一条核酸链先固定在固体支持物上,一条反应核酸游离在溶液中。液相杂交所参加反应的两条核酸链都游离在溶液中核酸杂交方法分类9固相杂交分类Southern印记杂交Northern印记杂交斑点杂交原位杂交固相杂交分类10Southernblot是最经典的基因分析方法,不但能检出特异的DNA片段,而且能进行定量和测定分子量,可用于基因的酶切图谱分析、基