计划怀孕,孩子更健康

怎么样孕育一个健康聪明的孩子？萍乡市妇幼保健院许金莲

2014.3.7计划怀孕，孩子更健康

前二天有位朋友跟我说：

我表姐今年36岁，想生育第二胎，请问她孕前、孕期、产后要做什么特殊检查或需注意什么吗？优生学研究证明，孕育一个健康聪明的孩子，不仅与胚胎和胎儿的生长发育的环境（产前环境）有关，还与形成这个胚胎的精子或卵子的环境（孕前环境）密切相关，因为受孕胚胎的质量取决于夫妇双方的遗传特性、

身心健康状态、

生活工作环境、

营养状况等。

因此，当这位朋友的表姐（包括所有准备怀孕的妇女）计划怀孕的时候务必注意以下几点：

注意事项（孕前准备）：1.不要在夫妻双方健康状况不良的情况下怀孕；请选择夫妻双方身心最佳状态下怀孕；2.至少在孕前3个月脱离有害环境，避免接触有害物质及放射线；3.孕前8周及孕期不要滥用药物；注意事项（孕前准备）：4.请您和丈夫孕前、孕后不要吸烟、饮酒，并避免被动吸烟；5.少饮茶及咖啡因饮料；6.流产后半年内、剖宫产术后2年内不宜怀孕；注意事项（孕前准备）：7.女性最佳受孕年龄：24-29岁，男性：24-34岁；8.当您准备怀孕时请到医院产科优生门诊做孕前遗传优生咨询（最好做孕前优生检查）；9.当确诊怀孕以后请在80天内（最好2个月内）到医院妇产科妇保门诊建立《母子保健手册》注意事项（孕前准备）：10.准备怀孕前三个月和怀孕最初3个月内应该每天口服0.4毫克叶酸片预防胎儿先天性神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂、脑积水。神经管缺陷

您表姐36岁，属于高龄，假如她怀孕了，在孕期她应做特殊的检查——产前诊断。

在讲产前诊断之前，我想让大家认识一个疾病，那就是——先天愚型（唐氏综合征或21—三体综合征）。唐氏综合征本病与先天遗传，孕妇年龄、孕期不良接触史等有关。每个孕妇都有诞生患儿的可能，人群中发病率为1/600—1/800，我国每年约有2.66万个先天愚型婴儿出生，平均每20分钟出生一个。年龄超过35岁的孕妇生育唐氏综合征患儿的机会明显升高。（先天愚型）唐氏综合征。唐氏综合征先天愚型——唐氏综合征

目前医学上还没有方法治疗此病，但可以通过早期诊断，终止妊娠而达到优生的目的。我院从2012年10月份开始与湖南家辉遗传专科医院（国家生殖遗传重点实验室）合作，至今已对1000多例高危孕妇做了产前无创胎儿DNA检测，查出染色体疾病15个，其中先天愚型5个（21三体3个、18三体2个、13三体1个），均实行了引产，引产后证实是先天愚型儿，从而减轻了家庭和社会的负担，达到了优生优育的目的。产前诊断优生优育生一个健康的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但我国每年仍有13.07‰的先天性缺儿出生，即平均每两秒钟出生一名产前诊断优生优育怀胎十月，由于遗传、环境、食物、药物、病毒感染、母婴血型不合等各种因素的影响，胎儿发育过程中可能出现各种各样的缺陷。在孕期，通过各种医学方法可以诊断大部分发育缺陷的胎儿，对严重缺陷的胎儿及时终止妊娠，才能实现优生优育。产前诊断优生优育产前诊断是通过直接或间接的方法对胎儿的健康状况进行检测，目前常用的方法有以下几种：

1.超声波检查：通过影像学方法发现胎儿体格上的明显缺陷及某些遗传病的诊断线索。建议孕妇18-24周做一次详细、系统的胎儿超声检查（四维彩超），高龄孕妇在30周---32周行第二次四维彩超，排除胎儿畸形。产前诊断常用的方法2.TORCH：检测孕妇是否感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹Ⅰ型、Ⅱ型病毒、弓形虫，这些微生物均有可能并发宫内感染并导致胎儿畸形。（检测时间：孕前、早孕期3个月之内）如风疹病毒感染可致胎儿出现风疹综合征：先天性心脏病、先天性耳聋、先天性白内障。

产前诊断常用的方法3.地中海贫血及G6PD缺乏症筛查：这两种疾病是我国南方各省的常见遗传病，患儿常出现贫血及溶血现象。若夫妇均携带同一地中海贫血基因，则将有1/4的机会分娩一重型地中海贫血胎儿：▲这类胎儿部分死胎，▲部分出生后靠定期输血维持生命，但生存期难以超过学龄期。（孕前、孕期检测）产前诊断常用的方法4.胎儿染色体异常畸形筛查：通过检测＜35孕岁孕妇血液中PAPP—A、AFP、UE3、β—HCG，预测胎儿染色体异常的风险（如唐氏综合症，18—三体先天愚型）和神经管畸形。（孕8—21周）产前诊断常用的方法5.绒毛、羊水或脐带血检查(高龄等有产前诊断指征者)：孕期通过绒毛、羊水或脐带血检查，可及时发现某些与染色体有关的疾病（如唐氏综合症，18—三体先天愚型）、某些宫内感染（如TORCH、微小病毒19等）及某些遗传病（如地中海贫血等）以便在产前及时终止妊娠、减少缺陷婴儿的出生。（绒毛：8—11周羊水：16—21周脐血：22—24周）什么人应做产前诊断？什么人应做产前诊断？1、35岁以上的高龄孕妇。2、生育过染色体异常儿的孕妇。3、夫妇一方有染色体平衡易位者。4、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。5、性连锁隐性遗传病基因携带者。什么人应做产前诊断？6、夫妻一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。7、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。9、原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。10、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇神经管畸形神经管畸形主要包括无脑儿、脊柱裂和脑积水。我国北方发病率较高，约为0.1%—0.2%。90%以上的神经管缺损以散发出现，属多基因病。无脑儿脊柱裂儿神经管畸形本病的发生是遗传和环境相互作用的结果。环境因素包括药物（如抗痉药、维生素A等）、物理因素（如高温）和母体代谢异常（叶酸缺乏或孕妇糖尿病等）。开放性脊柱裂常见下肢瘫痪、肌无力、大小便失禁；无脑儿常死于出生前后；脑积水多伴有严重的神经系统症状和弱智。神经管畸形用母体血清AFP筛查这类患儿敏感度高，可以检测80—90%的开放性神经管畸形和90%以上的无脑儿。超声波诊断较准确可靠。地中海贫血地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病。是我国南方最常见的遗传病。在广东的发病率近10%。主要分为两大类：a地贫和β地贫。两类地贫都有重型和轻型之分。地中海贫血地中海贫血重型a地贫多在胎儿期，出生时或出生后死去，胎儿全身水肿，大腹，而且胎盘特别大，称为“水肿胎儿综合征”。重型β地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大；患儿病情很快加重，往往靠不断输血维持生命，一般早年夭折。地中海贫血轻型地贫多见于成年人，患轻型地贫时无症状或只有轻度贫血。两个轻型地贫患者结婚，他们的子女有：1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫、1/4机会是重型地贫，而重型a地贫是造成流产、死胎、死产的主要原因之一。重型β地贫患儿即使治疗，寿命一般也很难超过20岁，给家庭和社会造成不幸与负担。地中海贫血婚前如果检查出患有地贫，就应注意避免再与地贫患者结婚，已婚夫妇若检查出双方患同一类型地贫，应对胎儿进行产前诊断，防止重型地贫儿的出生。孕期检查的次数：最少5次1.早孕期：（肝肾功能、血糖、血脂、BG+RH血型+Hb、甲状腺功能、地贫筛查、乙肝两对半、梅毒、艾滋病、丙肝、优生四项、尿常规、B超+NT值等项目）2.16-2