实验诊断学课件：糖脂代谢及内分泌激素检测

YangW,LuJ,WengJ,etal.PrevalenceofdiabetesamongmenandwomeninChina.TheNewEnglandjournalofmedicine;2010,362:1090-1101JAMA.2013Sep4;310(9):948-59.JAMA.2013Sep4;310(9):948-59.ChronicComplicationsWAROFDIABETES糖脂代谢及内分泌激素检测内容糖代谢紊乱的常用检测项目及其临床意义脂代谢紊乱的常用检测项目及其临床意义甲状腺、肾上腺和垂体激素检测甲状腺、肾上腺皮质及生长激素功能紊乱的动态功能试验第一部分：血糖及其代谢产物的检测一、空腹血糖检测二、口服葡萄糖耐量试验三、血清胰岛素检测和胰岛素释放试验四、血清C-肽检测五、糖化血红蛋白检测六、糖尿病的实验室诊断要点一、空腹血糖检测1、概述空腹血糖（fastingbloodglucose,FBG）诊断糖代谢紊乱最常用、最重要的指标检测方便，结果可靠检测结果受一些因素的影响（肝功能、内分泌激素、抗凝剂等）检测方法：葡萄糖氧化酶法、己糖激酶法参考值葡萄糖氧化酶法：3.9～5.9mmol/L2、临床意义高血糖症：

hyperglycemia各种类型糖尿病，糖尿病筛选伴有血糖增高的内分泌疾病和肿瘤糖尿病治疗监测应激性高糖血症：见于创伤、应激、感染药物及血液浓缩所致：升高血糖的药、失水、利尿剂

2、临床意义低血糖症：FBG<2.8mmol/L

①药源性：胰岛素、口服降糖药、Beta受体阻断剂

②内源性胰岛素分泌过量

③体内葡萄糖生成障碍：肝功能损伤

④长期饥饿、营养不良二、口服葡萄糖耐量试验1、原理葡萄糖耐量试验（glucosetolerancetest,GTT）分为两种静脉葡萄糖耐量试验（IVGTT）口服葡萄糖耐量试验（OGTT）OGTT采用WHO推荐的75g葡萄糖，儿童1.75g/kg分别检测FBG和口服葡萄糖后30min、1h、2h、3h的血糖和尿糖几种常见的OGTT曲线示意图2、OGTT的适应症无糖尿病症状，随机血糖或FBG异常，以及有一过性或持续性糖尿者无糖尿病症状，但有明显的糖尿病家族史有糖尿病症状，但FBG未达到诊断标准者妊娠期、甲亢、肝脏疾病时出现糖尿者分娩巨大胎儿或有巨大胎儿史的妇女原因不明的肾脏疾病或视网膜病变3、OGTT参考值FBG3.9～6.1mmol/LOGTT后30min～1h血糖达峰值（7.8～9.0mmol/L），峰值<11.1mmol/LOGTT后2h<7.8mmol/LOGTT后3h血糖恢复至空腹水平注：各检测点的尿糖均为阴性4、OGTT临床意义1）诊断糖尿病①具有糖尿病症状，FBG>7.0mmol/L②OGTT血糖峰值>11.1mmol/LOGTT2hPG>11.1mmol/L③具有临床症状，随机血糖>11.1mmol/L，且伴有尿糖阳性者临床症状不典型者，需要另1d重复检测确诊，但一般不主张做第3次OGTT

4、OGTT临床意义2）判断IGT

IGT：FPG<7.0mmol/L2hPG7.8～11.1mmol/L

血糖达高峰时间延长至1h

血糖恢复正常时间延长至2～3h后尿糖阳性

IGT的随诊：1/3恢复正常

1/3IGT1/3糖尿病

IGT常见于T2DM早期、指端肥大症、甲亢、肥胖症及皮质醇增多症4、OGTT临床意义3）平坦型糖耐量曲线（smoothOGTTcurve）特点：FBG降低

OGTT后血糖上升不明显

2hPG仍处于低水平状态见于：胰岛B细胞瘤、肾上腺皮质功能减退、腺垂体功能减退、胃排空延迟、小肠吸收不良4、OGTT临床意义4）储存延迟型糖耐量曲线（storagedelayOGTTcurve）特点：OGTT后血糖急剧升高提早出现峰值，且>11.1mmol/L2hPG又低于空腹水平见于：胃切除或严重肝损伤4、OGTT临床意义5）鉴别低血糖

①功能性低血糖：FPG正常，OGTT后出现高峰时间及峰值均正常，但2～3h后出现低血糖，见于特发性低血糖症②肝源性低血糖：FPG低于正常，OGTT后血糖高峰提前并高于正常，但2hPG仍处于高水平，且尿糖阳性。常见于广泛性肝损伤、病毒性肝炎等。糖尿病及其他高血糖的诊断标准（mmol/L）疾病或状态静脉血浆静脉全血毛细血管全血DM空腹≥7.0≥6.1≥6.1服糖2h≥11.1≥10.0≥11.1IGT空腹＜7.0＜6.1＜6.1服糖2h7.8~11.16.7~10.07.8~11.1IFG空腹6.1~7.05.6~6.15.6~6.1服糖2h＜7.8＜6.7＜7.8ShawJE,etal.Diabetologia42:1050,1999；ResnickHE,etal.DiabetesCare23:176,2000；Barrett-ConnerE,etal.DiabetesCare21:1236,1998；GenuthS,etal.DiabetesCare.2003;26(11):3160-7.DefinitionFPG(mmol/L)OGTT2hour(mmol/L)7.07.811.16.1

5.6DiabetesPrediabetesNormalGlucoseToleranceIFG+IGTIFGIGT三、血清胰岛素检测和胰岛素释放试验1、概述糖尿病时，由于胰岛B细胞功能障碍和胰岛素生物学效应不足，出现血糖增高和胰岛素降低的分离现象。胰岛素释放试验（insulinreleasingtest,IRT）：在行OGTT同时，分别于空腹和口服葡萄糖后30min、1h、2h、3h检测血清胰岛素浓度的变化，以了解胰岛B细胞基础功能状态和储备功能状态，间接了解血糖控制情况。2、参考值①空腹胰岛素：10～20mU/L②释放试验：OGTT后30min～1h达峰（峰值是空腹的5～10倍）

2h胰岛素<30mU/L3h后达到空腹水平3、临床意义1）糖尿病：主要用于分型①T1DM空腹胰岛素明显降低，OGTT后释放曲线低平②T2DM空腹胰岛素可正常、稍高或减少，OGTT后胰岛素呈延迟释放反应2）胰岛B细胞瘤：胰岛素呈高水平曲线，而血糖降低3）其他：①胰岛素增高：肥胖、肝功能损伤、肾功能不全、指端肥大症、巨人症②胰岛素减低：腺垂体功能低下、肾上腺皮质功能不全、饥饿非糖尿病肥胖者5001530456090120150180min100150200250口服100g葡萄糖时间血浆胰岛素浓度︵μu/ml︶放射免疫法测定2型糖尿病肥胖者正常人1型糖尿病四、血清C-肽检测1、概述C-肽（connectivepeptide）是胰岛素原在蛋白水解酶的作用下分裂而成的与胰岛素等分子的肽类物C--肽胰岛素原胰岛素2、参考值①空腹C-肽：0.26～0.65nmol/L②C-肽释放试验：

OGTT后30min～1h

出现高峰峰值为空腹C肽的5～6倍3、临床意义指导糖尿病的分型诊断指导临床治疗中胰岛素用量的调整C-肽增高①胰岛B细胞瘤：空腹血清C-肽增高、C-肽释放试验呈高水平曲线②肝硬化：血清C-肽增高、且C-肽/胰岛素比值降低C-肽降低①糖尿病：空腹血清C-肽降低②C-肽释放试验：释放曲线低平提示1型糖尿病释放曲线延迟或呈低水平见于2型糖尿病

OGTT1h后C-肽降低提示B细胞储备不足

③C-肽水平不升高，而胰岛素升高：提示外源性高胰岛素血症五、糖化血红蛋白检测1、概述糖化血红蛋白（glycosylatedhemoglobin,GHb）是在红细胞生存期间HbA与己糖（主要是葡萄糖）缓慢、连续的非酶促反应的产物。根据HbA所结合的成分不同，分为

HbA1a：与磷酰葡萄糖结合

HbA1B：与果糖结合

HbA1c：与葡萄糖结合，含量最高，占60～80%GHb不受血糖暂时性升高的影响，在血糖和尿糖波动较大时有特殊诊断价值。2、GHb检测的指征糖尿病碳水化合物代谢长期的回顾性监测GHb测定的推荐频度取决于糖尿病种类和（或）治疗糖尿病患者HbA1c检测时间频度糖尿病类型/治疗推荐频度1型糖尿病，最小量或常规治疗每年3～4次1型糖尿病每月1～2次加强治疗2型糖尿病稳定的代谢条件下每年2次糖尿病孕妇每1～2个月1次妊娠期糖尿病每1～2个月1次3、参考值HbA1c4%~6%HbA15%~8%4、临床意义GHb水平取决于血糖水平、高血糖持续时间，其生成量与血糖浓度呈正比。GHb的代谢周期与红细胞的寿命基本一致，故GHb水平反映了近2～3个月的平均血糖水平。

4、临床意义1）评价糖尿病控制程度：可作为糖尿病长期控制的良好观察指标3）预测血管并发症4）鉴别高血糖第二部分：脂质代谢紊乱的实验室检查一、血清脂质检测二、血清脂蛋白检测三、血清载脂蛋白检测四、脂质代谢紊乱的实验室诊断一、血清脂质检测血清脂质包括Triglyceride,TGTotalcholesterol,TCFreecholesterol,FCCholesterolester,CEPhospholipid,PLFreefattyacid,FFA（一）总胆固醇（cholesterol,CHO）参考值：合适水平

<5.2mmol/L

边缘水平

5.23～5.69mmol/L

升高

>5.70mmol/L（一）总胆固醇（totalcholesterol,TC）临床意义血清TC水平受年龄、家族、性别、遗传、饮食等多种因素影响男性高于女性体力劳动者低于脑力劳动者很难制定统一的参考值不适宜作为诊断指标，只能作为某些疾病，特别是动脉粥样硬化的一种危险因素（一）总胆固醇（totalcholesterol,TC）测定状态临床意义增高①动脉粥样硬化所致的心、脑血管疾病②各种高脂蛋白血症、阻塞性黄疸、甲状腺功能减退症、类脂性肾病、肾病综合征、糖尿病等③长期吸烟、饮酒、精神紧张和血液浓缩等④应用某些药物：如环孢素、糖皮质激素、阿司匹林、口服避孕药、β-肾上腺素能阻滞剂等减低①甲状腺功能亢进症②严重的肝脏疾病，如肝硬化和急性肝坏死③贫血、营养不良和恶性肿瘤等④应用某些药物，如雌激素、甲状腺激素、钙拮抗剂等（二）三酰甘油（triglyceride,TG）测定TG是机体恒定的供能来源TG也是动脉粥样硬化的危险因素之一参考值：0.56～1.70mmol/L（二）三酰甘油（triglyceride,TG）血清TG受生活习惯、饮食和年龄等的影响，波动大受外源性因素影响大，需空腹12～16h后采血检测TG增高：①冠心病②原发性高脂血症、动脉粥样硬化等

TG降低：①低β和无β脂蛋白血症

②严重的肝脏疾病、吸收不良、甲亢、肾上腺皮质功能减退二、血清脂蛋白（lipoprotein）检测脂蛋白是血脂在血液中存在、转运及代谢的形式根据密度不同，分为乳糜微粒（chylomicron，CM）极低密度脂蛋白（verylowdensitylipoprotein，VLDL）低密度脂蛋白（lowdensitylipoprotein，LDL）高密度脂蛋白（highdensitylipoprotein，HDL）中间密度脂蛋白（intermediatedensitylipoprotein，LDL）（一）乳糜微粒测定CM是最大的脂蛋白，脂质含量高达98%，蛋白质含量少于2%主要功能是运输外源性TG在血液中代谢快，半衰期短，正常空腹12h后血清不应有CM参考值：阴性临床意义：常见于I型和Ⅴ型高脂蛋白血症（二）高密度脂蛋白测定HDL是血清中颗粒密度最大的一组脂蛋白，其蛋白质和脂质各占50%HDL水平增高有利于外周组织清除CHO，从而防止动脉粥样硬化的发生，故HDL被认为是抗动脉粥样硬化因子一般检测HDL-C来反映HDL水平（二）高密度脂蛋白测定参考值：①1.03～2.07mmol/L

合适水平：＞1.04mmol/L

减低：≤0.91mmol/L②电泳法：30%～40%临床意义：

HDL增高：对防止动脉粥样硬化、预防冠心病的发生有重要作用，HDL与TG呈负相关，也与冠心病的发病呈负相关

HDL减低：见于动脉粥样硬化、急性感染、糖尿病、慢性衰竭、肾病综合征等（三）低密度脂蛋白测定LDL是富含CHO的脂蛋白，是动脉粥样硬化的危险因素之一LDL经过化学修饰后，其中的apoB-100变性，通过清道夫受体被吞噬细胞摄取，形成泡沫细胞并停留在血管壁内，导致大量CHO沉积，促使动脉壁形成动脉粥样斑块临床以LDL-C反应LDL水平（三）低密度脂蛋白测定参考值：合适水平≤3.12mmol/L

边缘水平3.15～3.16mmol/L

升高＞3.64mmol/L临床意义：

LDL升高：①判断发生冠心病的危险性②其他：遗传性高脂蛋白血症、甲减、肾病综合征、阻塞性黄疸、肥胖症以及应用雄激素、β-受体阻滞剂、糖皮质激素

LDL减低：无β-脂蛋白血症、甲亢、吸收不良、肝硬化以及低脂饮食和运动等（四）脂蛋白（a）测定LP（a）的结构与LDL相似，可携带大量的CHO结合于血管壁上，有促进动脉硬化的作用LP（a）与纤溶酶原有同源性，可与纤溶酶原竞争结合纤维蛋白位点，从而抑制纤维蛋白水解作用，促进血栓形成LP（a）是动脉粥样硬化和血栓形成的重要独立危险因素检测LP（a）可早期识别动脉粥样硬化的危险性（四）脂蛋白（a）测定参考值：0～300mg/LLP（a）水平主要由遗传因素决定，不受性别、饮食和环境的影响临床意义①与动脉粥样硬化、冠心病、心梗搭桥术后或PTCA后再狭窄或中风的发生有密切关系，可作为动脉粥样硬化的单项预报因子②LP（a）增高还见于T1DM、肾脏疾病、炎症、手术或创伤后以及血液透析后血清脂质和脂蛋白水平变化的意义（mmol/L）指标合适水平边缘水平危险水平（增高或减低）TC＜5.205.23~5.69＞5.72TG＜1.70＞1.70LDL＜3.123.15~3.61＞3.64HDL＞1.04＜0.91三、血清载脂蛋白检测载脂蛋白（apolipoprotein,apo）：脂蛋白中的蛋白部分分为：apoA、apoB、apoC、apoE、apo（a）（一）载脂蛋白AI测定载脂蛋白A（apoA）是HDL的主要结构蛋白apoA有AI、AII、AIII，但apoAI意义最明确，为临床常用的检测指标参考值：男性（1.42±0.17）g/L

女性（1.45±0.14）g/L临床意义：

apoAI增高：apoAI水平与冠心病发病率呈负相关（apoAI直接反映HDL水平，且较HDL更精确）

apoAI减低：①家族性apoAI缺乏症等②急性心梗、糖尿病、慢性肝病等（二）载脂蛋白B（apoB）测定apoB是LDL中含量最多的蛋白质参考值：男性（1.01±0.21）g/L

女性（1.07±0.23）g/L临床意义：

apoB增高：

apoB直接反映LDL水平，也是冠心病的危险因素

apoB减低：低或无β-脂蛋白血症，apoB缺乏症等（三）载脂蛋白AI/B比值测定apoAI------HDLapoB-------LDL参考值1～2apoAI/apoB比值随年龄增长而降低，此外动脉粥样硬化、冠心病、糖尿病、高脂血症及肥胖时亦降低apoAI/apoB＜1对诊断冠心病的灵敏度及特异性均较高apoAI/apoB----HDL/LDL第三部分：内分泌激素检测一、甲状腺激素检测二、甲状旁腺与调节钙、磷代谢激素检测三、肾上腺皮质激素检测四、肾上腺髓质激素检测五、性腺激素检测六、垂体激素检测一、甲状腺激素检测Thethyroidisasmall(25grams)butterfly-shapedglandlocatedatthebaseofthethroat.Thelargestoftheendocrineglands,itconsistsoftwolobesjoinedbytheisthmus.Thethyroidhugsthetracheaoneithersideatthesecondandthirdtrachealring,oppositeofthe5th,6thand7thcervicalvertebrae.Itiscomposedofmanyfunctionalunitscalledfollicles,whichareseparatedbyconnectivetissue.甲状腺激素的合成代谢甲状腺激素合成的原料有碘和甲状腺球蛋白，在甲状腺球蛋白的酪氨酸残基上发生碘化，并合成甲状腺激素甲状腺激素主要有甲状腺素，又称甲碘甲腺原氨酸（thyroxine,T4）和三碘甲腺原氨酸(T3)两种，它们都是酪氨酸碘化物。另外，甲状腺也可合成极少量的逆-T3(rT3)，它不具有甲状腺激素的生物活性甲状腺激素释放入血后，大部分与血中甲状腺激素结合球蛋白（TBG）结合，仅少部分以游离形式存在（FT3、FT4），只有游离的甲状腺激素能进入组织细胞发挥生理作用，故游离甲状腺激素的测定更有价值T4在肝脏和肾脏中经过脱碘后转变为T3，T3的含量是T4的1/10，但其生理活性为T4的3～4倍HereisacloserlookattheFolliclesofthethyroid.ThefolliclesaremadeupofFollicularcellsindicatedbytheredarrows.ThecenterofthefollicleisfilledwiththeColloid(bluearrows)whichcontainsthethyroglobulin.TheyellowarrowispointingtospecialcelltypescalledParafollicular"C"cells.ThesecellsarefoundunderthebasallaminaandareresponsibleforsecretingthehormoneCalcitonin.

Redarrows-FollicularCellsBluearrows

-Colloid(thyroglobulin)Yellowarrow-ParafollicularCcellsThyroidFollicles

/histsweb/lab22/lab22thyroid.html（一）甲状腺素（T4）和游离甲状腺素（FT4）测定TT4和FT4测定的适应症：①疑为甲亢或甲减者，作为TSH测定的补充②甲亢治疗开始时疗效判断（不能依赖TSH）③疑为继发性甲亢④T4治疗后的好转⑤在T4治疗中的随访控制参考值：TT465～155nmol/LFT410.3～25.7pmol/L（一）甲状腺素（T4）和游离甲状腺素（FT4）测定临床意义TT4：判断甲状腺功能最基本的体外筛查指标增高：甲亢、先天性高TBG血症、原发性胆汁性肝硬化、甲状腺激素不敏感综合征、妊娠等减低：甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等FT4：较TT4更有意义增高：对诊断甲亢的灵敏度明显优于TT4

减低：主要见于甲减（二）三碘甲腺原氨酸（T3）和游离三碘甲腺原氨酸（FT3）测定TT3和FT3测定的适应证：①TT4、FT4浓度正常的T3甲状腺毒症的确定②亚临床甲亢病人的确诊③对原发性甲减严重性的评估参考值：TT31.6～3.0nmol/LFT36.0～11.4pmol/L（二）三碘甲腺原氨酸（T3）和游离三碘甲腺原氨酸（FT3）测定临床意义TT3、FT3增高：①是诊断甲亢最灵敏的指标（TT3高4倍，TT4仅高2.5倍），还可作为甲亢复发的预兆②诊断T3型甲亢的特异性指标

TT3、FT3减低：

①T3不是诊断甲减的灵敏指标②T3减低还可见于肢端肥大症、肝硬化、肾病综合征和使用雌激素等③FT3减低可见于低T3综合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等（三）反三碘甲腺原氨酸（rT3）rT3是T4在外周组织脱碘而生成，含量极少，其活性仅为T4的10%参考值：0.2～0.8nmol/L临床意义：

rT3增高：①甲亢（符合率100%）②非甲状腺疾病（如AMI、肝硬化、尿毒症、糖尿病等）③药物影响：心得安、PTU等④其他：老年人、TBG增高者

rT3减低：①甲减②慢性淋巴细胞性甲状腺炎：rT3减低提示甲减③药物影响：应用ATD时，rT3减低提示用药过量（四）甲状腺素结合球蛋白（TBG）测定TBG测定适应证：①用于与TSH水平或临床症状不符的TT4、TT3浓度的评估②TT4、FT4之间不能解释的差异③TT4显著升高或降低④怀疑先天性TBG缺乏参考值：15～34mg/LTBG增高：①甲减②肝脏疾病③其他：如Graves病、甲状腺癌、风湿病等

TBG减低：甲亢、肢端肥大症、肾病综合征、恶性肿瘤、严重感染等二、甲状旁腺与调节钙、磷代谢激素检测（一）甲状旁腺素（parathyroidhormone,PTH）测定PTH是甲状旁腺主细胞分泌的一种含有84个氨基酸的支链肽类激素PTH的主要靶器官包括肾脏、骨骼和肠道PTH主要生理作用：拮抗降钙素、动员骨钙释放促进磷酸盐的排泄维生素D的活化

前PTH原（115肽）-胞浆核糖体PTH原（90肽）-粗面内质网全分子PTH（84肽）-高尔基体PTH的分子结构和合成过程

PTH的生物活性全部集中在氨基端1~34个氨基酸上！1620244810PTH时间PTH分泌的昼夜节律

PTH的代谢及分子形式

PTH在血中存在数十种片段。

1.全分子PTH(PTH1~84）.2.N端PTH（PTH1~34）.3.C端PTH（C-PTH）.4.中间段PTH（M-PTH）.

PTH1~84和部分C-PTH是腺体直接分泌的，其余片段（包括部分C-PTH）都是PTH1~84在肝脏的裂解产物。（一）甲状旁腺素（parathyroidhormone,PTH）测定参考值：①免疫化学法1～10pmol/L②RIA氨基酸活性端（N端）230～630ng/L

氨基酸无活性端（C端）430～1860ng/LPTH增高：最常见于甲状旁腺机能亢进（原发、继发），还见于肺癌、肾癌等所致的异源甲状旁腺机能亢进

PTH减低：主要见于甲状腺或甲状旁腺手术后致甲旁减或特发性甲旁减（二）降钙素（calcitonin,CT）测定CT是甲状腺C细胞分泌的多肽主要作用为降低血钙和血磷，其主要靶器官为骨骼，对肾脏也有一定作用CT（）与PTH（）对血钙的调节作用相反，共同维持血钙浓度的相对稳定Hereisacloserlookatthecellsinthethyroid.

ThebluearrowsarepointingtothelowcuboidalFollicularCellsthatlinethefollicle.TheredarrowispointingtothepalestainingParafollicular"C"cells.Bluearrows-FollicularcellsRedarrow-ParafollicularCcellsFollicularCells&C-cells（二）降钙素（calcitonin,CT）测定参考值：＜100ng/LCT增高：主要见于甲状腺髓样癌、还可见于其他一些肿瘤及严重骨病和肾脏疾病

CT减低：主要见于甲状腺切除术后、重度甲亢三、肾上腺皮质激素检测（一）尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）测定尿17-OHCS是肾上腺糖皮质激素及其代谢产物，可反映肾上腺皮质功能血中糖皮质激素的测定受多种因素的影响，因此可测定24h尿17-OHCS水平来显示肾上腺糖皮质激素的变化参考值：男性13.8～41.4umol/24h

女性11.0～27.6umol/24h（一）尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）测定17-OHCS增高：主要见于肾上腺皮质功能亢进症（库欣综合征、异源ACTH综合征、原发性肾上腺皮质肿瘤等）

17-OHCS减低：见于原发性肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症等（二）尿17-酮皮质类固醇（17-KS）测定17-KS是雄激素代谢产物的总称女性、儿童尿中17-KS主要来自肾上腺皮质（反映肾上腺皮质内分泌功能）男性尿中17-KS约2/3来自肾上腺皮质，1/3来自睾丸（反映肾上腺皮质和睾丸功能）参考值：男性34.7～69.4umol/24h

女性17.5～52.5umol/24h（二）尿17-酮皮质类固醇（17-KS）测定17-KS在反映肾上腺皮质功能时不如17-OHCS17-KS增高：主要见于肾上腺皮质功能亢进症、睾丸癌、腺垂体功能亢进、女性多毛等（17-KS若明显增高，提示肾上腺皮质肿瘤及异源ACTH综合征）

17-KS减低：多见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症、睾丸功能低下等（三）血浆皮质醇和尿液游离皮质醇测定皮质醇由肾上腺皮质束状带及网状带细胞所分泌血液中的皮质醇90%与皮质醇结合蛋白及清蛋白结合血循环中5%～10%的游离皮质醇从尿中排出皮质醇的分泌有昼夜节律性变化，一般检测上午8时和午夜2时的血清皮质醇浓度表示其峰浓度和谷浓度24h尿液游离皮质醇（24hUFC）不受昼夜节律的影响（三）血浆皮质醇和尿液游离皮质醇测定参考值：①血清皮质醇：上午8时140～630nmol/L

午夜2时55～165nmol/L

昼夜皮质醇浓度比值＞2②UFC：30～276nmol/24h24hUFC增高：见于肾上腺皮质功能亢进症、双侧肾上腺皮质增生或肿瘤、异源ACTH综合征等，且其浓度增高失去了昼夜变化规律

24hUFC减低：见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症，但存在节律性变化

（四）血浆和尿液醛固酮（aldosterone，ALD）测定ALD是肾上腺皮质球状带所分泌的一种盐皮质激素作用于肾远曲小管，具有保钠排钾、调节水电解质平衡的作用ALD浓度有昼夜变化规律，受体位、饮食及肾素水平的影响ALD测定的适应证：①醛固酮增多症的诊断②联合肾素与功能试验对醛固酮增多症进行诊断与鉴别诊断③检测肾上腺皮质激素缺乏（四）血浆和尿液醛固酮（aldosterone，ALD）测定ALD增高：

原发性ALD增多症---肾上腺皮质肿瘤或增生

继发性ALD增多症---有效血容量减低、肾血流量减少（心衰、肾病综合征、肝硬化腹水等）ALD减低：肾上腺皮质功能减退症、腺垂体功能减退症、高钠饮食、妊高征以及使用心得安、甘草制剂等四、肾上腺髓质激素检测（一）尿液儿茶酚胺（catecholamines，CA）测定CA是肾上腺嗜铬细胞分泌的肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺的总称。血液中的CA主要来源于交感神经和肾上腺髓质24h尿液CA可以反映肾上腺髓质功能，也能判断交感神经的兴奋性参考值：71.0～229.5nmol/24h（一）尿液儿茶酚胺（catecholamines，CA）测定CA增高：主要见于嗜铬细胞瘤，增高程度可达正常人的2～20倍。此外，交感神经母细胞瘤、心梗、高血压、甲亢、肾上腺髓质增生等CA可轻度升高CA减低：见于Addison病（二）尿液香草扁桃酸测定香草扁桃酸（vanillylmandelicacid，VMA）是儿茶酚胺的代谢产物，占体内CA代谢产物的60%，其性质较CA稳定，且63%的VMA由尿液排出参考值：5～45umol/24h临床意义：主要观察肾上腺髓质和交感神经功能。增高主要见于嗜铬细胞瘤的发作期、神经母细胞瘤和交感神经细胞瘤，以及肾上腺髓质增生等。（三）血浆肾素测定肾素为肾小球旁细胞合成分泌的一种蛋白水解酶血浆肾素检测多与醛固酮检测同时进行血管紧张素原血管紧张素I血管紧张素II肾素血管紧张素转化酶（三）血浆肾素测定参考值：普通饮食成人立位0.3～1.9ng/ml.h

卧位0.05～0.79ng/ml.h

低钠饮食者卧位1.14～6.13ng/ml.h临床意义：血浆肾素降低而醛固酮增高是诊断原发性醛固酮增多症极有价值的指标指导高血压治疗（高血压分为高肾素、正常肾素及低肾素性）五、性腺激素检测（一）血浆睾酮（testosterone）睾酮：男性最重要的雄激素

脱氢异雄酮（DHEA）和雄烯二酮：女性主要的雄激素睾酮分泌具有昼夜节律性变化，上午8时为分泌高峰参考值：男性①青春期（后期）：100～200ng/L②成人：300～1000ug/L

女性①青春期（后期）：100～200ng/L②成人：200～800ug/L③绝经后：80～350ng/L睾酮增高：主要见于睾丸间质细胞瘤、男性性早熟、CAH、肾上腺皮质功能亢进症、PCOS等

睾酮减低：主要见于Klinefelter综合征，Kallmann综合征、男性Turner综合征等（二）血浆雌二醇（estradial，E2）测定E2是雌激素的主要成分，由睾丸、卵巢和胎盘分泌，或由雌激素转化而来。其主要生理功能是促进女性生殖器官的发育和第二性征出现。参考值：男性①青春前：7.3～36.7pmol/L②成人：50～200pmol/L

女性①青春前：7.3～28.7pmol/L②卵泡期：94～433pmol/L③黄体期：499～1580pmol/L④排卵期：704～2200pmol/L⑤绝经期：40～100pmol/LE2增高：常见于女性性早熟、男性女性化、卵巢肿瘤及性腺母细胞瘤、肝硬化、妊娠期

E2减低：常见于各种原因所致的原发性性腺功能减退（三）血浆孕酮（progesterone）测定孕酮是由黄体和卵巢分泌，是类固醇激素合成的中间代谢产物孕酮的生理作用使增殖期的子宫内膜继续发育增殖维持正常月经周期和正常妊娠参考值：①卵泡期（早）：（0.7±0.1）ug/L②卵泡期（晚）：（0.4±0.1）ug/L③排卵期：（1.6±0.2）ug/L④黄体期（早）：（11.6±1.5）ug/L

黄体期（晚）：（5.7±1.1）ug/L（三）血浆孕酮（progesterone）测定孕酮增高：主要见于葡萄胎、妊高征、原发性高血压、卵巢肿瘤、多胎妊娠、先天性肾上腺皮质增生等孕酮减低：常见于黄体功能不全、PCOS、胎儿发育迟缓、死胎、原发性或继发性闭经、无排卵性子宫功能性出血六、垂体激素检测（一）促甲状腺激素（TSH）测定TSH由腺垂体分泌，主要生理作用是刺激甲状腺细胞的发育、合成与分泌甲状腺激素甲状腺激素TRH生长抑素TSH+—（一）促甲状腺激素（TSH）测定TSH检测的适应证：①原发性甲亢或甲减②对怀疑甲状腺激素耐受者，与甲状腺激素联合测定③对继发性甲状腺功能障碍，与FT4联合测定④对先天性甲状腺功能减退的筛查⑤在甲状腺替代或抑制疗法中，由于T4治疗的检测⑥对高催乳素血症的评估⑦对高胆固醇血症的评估TSH是诊断原发性和继发性甲状腺功能减退症的最重要指标（一）促甲状腺激素（TSH）测定TSH增高：