产前诊断的基本知识课件

产前诊断的基本概念产前诊断的基本概念1定义产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测,防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。定义2发展史古西腊对胎儿性别的预测1882作为羊水过多的治疗手段之一,首次提出了羊膜腔穿刺。1955直接检查羊水细胞的性染色质1956羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前诊断19661968羊水细胞培养成功,第一例唐氏综合征及半乳糖血症产前诊断成功70年代后绒毛、羊水细胞培养;脐血穿刺;染色体高分辨显带;生化检测;影像分析发展史3产前诊断的目的意义1、是优生的重要措施2、减少出生缺陷3、提高全民素质4、阻断致病基因在家族中的传递5、减轻家庭及社会的经济负担6、给孕妇有更大的空间和更多的选择,解除孕期的顾虑产前诊断的目的意义4产前诊断的目的意义7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑要保存胎儿9、提供良好的产前治疗依据10、提供宫内治疗的可行性产前诊断的目的意义5美国一基金会发布全球出生缺陷报告■每年全世界约有790万儿童出生患有某种遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷,其占儿童总数的6%美国一基金会发布全球出生缺陷报告6中国每年新增先天畸形儿童80~100万先天性心脏病发生率为1770万,列于先天畸形的首位。其他先天性疾病按发生率的高低依次为:唇腭裂,多指(趾)、神经管缺陷、脑积水、肢体短缩等。中国每年新增先天畸形儿童80~100万7最常见的先天畸形是唇腭裂多指趾先天性心脏病神经管缺陷先天性脑积水■肢体短缩最常见的先天畸形是8我国出生缺陷三级预防干预工程级预防:婚前检査、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健二级预防:孕期通过早发现、早诊断和早采取措施减少缺陷儿的出生三级预防:对出生缺陷进行治疗至少70%的出生缺陷可以控制我国出生缺陷三级预防干预工程9从事产前诊断的专业人员遗传咨询:各专科医师、医学遗传学医师病因诊断家系分析产前咨询:妇产科医师对本次妊娠发生不同危险风险机率及妊娠结局进行广泛评估产前诊断:医师及技师运用现有的技术方法对胎儿是否发生缺陷进行评估及诊断从事产前诊断的专业人员10产前诊断的基本知识课件11产前诊断的基本知识课件12产前诊断的基本知识课件13产前诊断的基本知识课件14产前诊断的基本知识课件15产前诊断的基本知识课件16产前诊断的基本知识课件17产前诊断的基本知识课件18产前诊断的基本知识课件19产前诊断的基本知识课件20产前诊断的基本知识课件21产前诊断的基本知识课件22产前诊断的基本知识课件23产前诊断的基本知识课件24产前诊断的基本知识课件25产前诊断的基本知识课件26产前诊断的基本知识课件27产前诊断的基本知识课件28产前诊断的基本知识课件29产前诊断的基本知识课件30产前诊断的基本知识课件31产前诊断的基本知识课件32产前诊断的基本知识课件33产前诊断的基本知识课件34产前诊断的基本知识课件35产前诊断的基本知识课件36产前诊断的基本知识课件37产前诊断的基本知识课件38产前诊断的基本知识课件39产前诊断的基本知识课件40产前诊断的基本知识课件41产前诊断的基本知识课件42产前诊断的基本知识课件43产前诊断的基本知识课件44产前诊断的基本知识课件45产前诊断的基本知识课件46产前诊断的基本知识课件47产前诊断的基本知识课件48产前诊断的基本知识课件49产前诊断的基本知识课件50产前诊断的基本知识课件51产前诊断的基本知识课件52产前诊断的基本知识课件53产前诊断的基本知识课件54产前诊断的基本知识课件55产前诊断的基本知识课件56产前诊断的基本知识课件57产前诊断的基本知识课件58产前诊断的基本知识课件59产前诊断的基本知识课件60产前诊断的基本知识课件61产前诊断的基本知识课件