出生缺陷防治培训理论考核试题及答案

出生缺陷防治培训理论考核一、选择题1、人类遗传性疾病不包括（）[单选题]*A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病√D.染色体病2、孕妇自行提出产前诊断的，经治医生可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术。[单选题]*A.医生＜B.孕妇√C.医院D.计生部门3、下列哪项不是孕中期血清学筛查筛查项目？[单选题]*A.唐氏综合征B.爱德华综合征C.神经管畸形D.13-三体综合征√4、夫妻双方均为同一常染色体隐性遗传病携带者，其后代患病的风险是:[单选题]*A.1/4√B.1/2C.1/8D.15.以下哪一项不是产前诊断常用的样本:[单选题]*A.羊水B.脐血C..绒毛D.孕妇血液√6、临床上用于外周血染色体分析的技术为:[单选题]*A.核型分析√B.细胞培养C.免疫组化D.HE染色7、近亲结婚会导致下列哪种遗传病的发病风险增加:[单选题]*A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传√C.X连锁遗传D.线粒体遗传病8、下列哪项不属于遗传物质:[单选题]*A.DNAB.染色体C.mRNAD.蛋白质√9.下列哪项不是孕中期血清学筛查的生化指标？[单选题]*A.HCGB.AFPC.UE3D.PAPP-A√10.目前最安全的侵入性产前诊断检查方法为:[单选题]*A.绒毛取样B.羊膜腔穿刺√C.脐血管穿刺D.胎儿镜11.医疗机构只对（）进行产前筛查。[单选题]*A.已签署知情同意书，同意产前筛查的孕妇√B.没有签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇C.拒绝签署知情同意书的孕妇D.所有孕妇12.克氏综合征的染色体核型为？[单选题]*A.45，XB.46,XYC.47,XYYD.47,XXY√13.对于筛查结果高风险的应尽快通知孕妇，应该：[单选题]*A.建议孕妇进行产前诊断，并有记录可查√B.建议孕妇进行产前诊断，没有记录可查C.建议孕妇终止妊娠D.是否产前诊断与医生无关14.NIPT筛查结果为低风险的孕妇，应向孕妇说明此结果（）[单选题]*A.完全排除不了可能性B.完全排除可能性C.并不能完全排除可能性√D.和高风险一样15、绒毛穿刺术的缺点是？[单选题]*A.早发现、早诊断、早干预B.增加了孕妇下次妊娠备孕时间C.限制性胎盘嵌合√D.减少了孕妇下次妊娠备孕时间16.关于胎心，下列说法错误的是？[单选题]*A.正常胎心率110-160次/分B.孕早期胎心率170次/分，是异常的√C.孕晚期胎心率增快，可能提示胎儿宫内窘迫D.胎动时会出现一过性胎心率增快17.NIPT检测的是孕妇外周血中的（）[单选题]*A.母体游离DNA片段B.母体染色体核C.母体和胎儿游离DNA片段√D.胎儿游离DNA片段18.关于无创DNA检测下列说法错误的是[单选题]*A.近期有异体输血的孕妇为禁忌症B.为筛查手段，不是确诊C.可以分离孕妇血液中游离的胎儿DNA√D.羊水穿刺有禁忌的孕妇可以选择19.产前超声软指标的特点是：[单选题]*A.特异性B.代表结构畸形C.在正常胎儿中可见，但提示胎儿合并染色体异常风险增加√D.不需要随访观察超声20.关于超声软指标，下列哪项需要介入性产前诊断[单选题]*A.胎儿NF增厚√B.单侧脉络丛囊中C.轻度肾盂分离D.心室强光斑21.卵圆孔闭合时间[单选题]*A.胎儿宫内B.新生儿出生后半岁到1岁√C.新生儿出生后D.胎儿孕晚期22.胎儿NT值测量：[单选题]*CRL需在45-84mm之间√正常范围为小于3.5mm孕14周以上小于孕11周23.关于耳聋，说法正确的是：[单选题]*A.耳聋的父母生的孩子一定耳聋B.父母均耳聋，可以生出健康的孩子√C.父母没有耳聋，孩子一定没有耳聋D.父母均为同一致病基因耳聋，生的孩子可以没有耳聋24、21三体综合征最常见的核型是？[单选题]*A.47,XX,+21√B.46,XX,der（14；21）（q10；q10），+21C.嵌合体型D.21-部分三体25、22q11.2微缺失综合征最为常见的临床表现是？[单选题]*A.心脏畸形√B.先天胸腺发育不良C.唇腭裂D.甲减26.关于胎儿超声，下列正确的是？[单选题]*A.孕中期胎儿胆囊未见显示，提示先天性胆道闭锁B.有十二指肠闭锁时，胃泡明显增大√C.孕晚期时结肠内径不超过7mmD.靠近脊柱的心腔为右心房27.哪项是单绒双羊的超声表现[单选题]*A.子宫腔内克看到两个妊娠囊，囊内分别见两个卵黄囊回声B.胎盘呈T征√C.胎盘呈双胎峰D.胎儿性别一致28.我国耳聋最常见的致病基因是？[单选题]*A.GJB6B.OTOFC.MYO7AD.GJB2√29.苯丙酮尿症，说法错误的是？[单选题]*A.为常染色体隐性遗传病病B.可通过饮食控制治疗的遗传代谢病C.父母双方为携带，每一胎都有1/4概率患病D.父母双方为携带，女孩患病，男孩不患病√30.染色体核型分析中常用符号哪项表示为缺失[单选题]*A.derB.dupC.del√D.p31.1Mb等于？[单选题]*A.100kbB.1000bpC.100bD.1000kb√32.关于介入性产前诊断下列说法错误的是[单选题]*A.高龄妊娠，建议介入性产前诊断B.夫妻双方一方有染色体异常，建议介入性产前诊断C.唐氏筛查NTD高风险，建议介入性产前诊断√D.不良孕产史，建议介入性产前诊断33.关于羊膜腔穿刺术，下列说法错误的是[单选题]*A.孕妇B超提示胎盘低置状态不能做羊膜腔穿刺术√B.抽取羊水前弃去2ml羊水，是为了避免母体污染C.新冠感染有发热症状的孕妇暂缓羊膜腔穿刺术D.近期有先兆流产症状的孕妇暂缓羊膜腔穿刺术34.关于绒毛穿刺，下列说法错误的是[单选题]*A.绒毛穿刺包括B超定位下经阴道穿刺及经腹壁穿刺B.因绒毛穿刺风险大，故孕妇均建议羊膜腔穿刺术√C.绒毛穿刺的适宜孕周为11-14周D.绒毛穿刺获取的是绒毛滋养层细胞35.下列哪项属于遗传代谢病？[单选题]*A.血友病B.假肥大性肌营养不良C.软骨发育不全D.甲基丙二酸血症√36.关于TROCH病毒感染，下列说法错误的是[单选题]*A.母体病毒感染一定会导致出生缺陷√B.胎儿宫内是否病毒感染可以通过羊膜腔穿刺术诊断C.女性进行风疹疫苗免疫，可有效预防孕期风疹病毒感染D.先天性巨细胞病毒感染目前无有效的治疗方法37.下列因素中，需要及时终止妊娠的是？[单选题]*A.脐带螺旋过紧B.孕晚期舒张期脐血流频谱消失√C.孕晚期羊水指数7.8D.胎盘低置38.关于胎儿附属物，下列说法错误的是[单选题]*A.胎盘可位于子宫内的任何位置，故要多角度、多切面扫查，后壁胎盘不易完全显示。B.超声下，胎盘囊肿是胎盘实质内的无回声区C.羊水过少，可以引起胎肺发育不良D.超声可以测量脐带的长度√39.哪项是植入前诊断的适应症？[单选题]*A.夫妻双方为遗传病携带者√B.既往存在生化妊娠史C.输卵管堵塞D.弱精症40.关于胎儿隔离肺，下列描述错误的是[单选题]*A.以血管发育异常为基础的胚胎发育缺陷B.典型超声表现为边界清楚的强回声包块，呈叶状或三角状，多位于左胸腔底部C.超声表现为胸腔内实性强回声或囊实性混合回声肿√D.大部分随孕周增大而部分或完全萎缩41.下列哪项不是大孕周穿刺适宜的检测手段[单选题]*A.QF-PCRB.胎儿羊水染色体核型分√C.CNV-seqD.基因芯片42.关于孕期不良因素接触，下列说法正确的是[单选题]*A.孕期行胸部CT检查会导致胎儿畸形B.孕期行新冠疫苗接种需终止妊娠C.孕期口服利巴韦林，胎儿有致畸风险√D.口服紧急避孕药后发现怀孕需终止妊娠43.胎儿心脏彩超不能诊断下列哪种疾病[单选题]*A.左右心室发育不良B.动脉导管未闭√C.Ebstein’s畸形D.主动脉缩窄44.下列哪项染色体核型提示正常变异[单选题]*A.46,XXB.46,XXXC.45,XD.46,XX,21pss√45.孕期血清学筛查中MOM值是指[单选题]*A.平均数B.中位数C.中位数的倍数√D.峰值46.孕妇感染新冠，下列说法正确的是[单选题]*A.会造成胎儿宫内感染B.可以口服对乙酰氨基酚退热√C.会导致胎儿畸形D.体温高于37.3度，必须口服药物降温47.关于先天性甲减，说法错误的是[单选题]*A.表现为生长发育落后和智力发育迟缓B.诊断越早、治疗越早，预后越好C.是新生儿筛查疾病的项目之一D.无有效治疗方法√48.唐氏筛查中18三体综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值[单选题]*A.1/400B.1/380C.1/27D.1/350√49.孕晚期胎儿B超提示肾盂分离，下列哪项是轻度分离[单选题]*A.7mm√B.10mmC.13mmD.16mm50.下列哪项因素可至我科开具终止妊娠知情同意书[单选题]*A.未婚发现怀孕想要终止妊娠B.夫妻关系不和，发现怀孕后想要终止妊娠C.经介入性产前诊断提示胎儿唐氏综合征√D.超声提示胎儿室间隔缺损测验1、什么是出生缺陷？[单选题]*A是先天畸形B是遗传物质改变导致的身体结构、功能或代谢异常的疾病√C是遗传病2、孕妇要谨慎用药，胎儿对药物最敏感的时期是_____，这个时期胎儿主要器官正在形成，最容易出现先天畸形。[单选题]*A孕早期3个月√B孕中期C孕晚期3个月3、预防出生缺陷的一级预防是在什么时候进行？[单选题]*A孕中期和孕晚期B产褥期C孕前和孕早期√4、胎儿大畸形筛查常规在孕期什么时候做？[单选题]*A孕10-13周B孕24-28周C孕18-24周√D孕16-21周5、曾生育过先天畸形患儿的父母，计划再次怀孕时，应该：[单选题]*A进行孕前遗传咨询√B顺其自然C多看漂亮宝宝的图片6、您认为下列哪些情况可以降低出生缺陷？[多选题]*A合理膳食，适量运动，戒烟戒酒√B接受婚前、孕前优生健康检查√C养宠物D定期接受产前检查√7、以下哪些人群需要进行遗传咨询？[多选题]*A夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者√B常规检查或常见遗传病筛查发现异常者√C高龄备孕(年龄≥35岁)√D不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇√E不明原因智力低下或先天畸形儿的父