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文档简介

肛肠科常见疾病诊疗常规及技术操作规范

先天性直肠肛管畸形一、先天性直肠肛管畸形【诊断】症状

生后24小时不排胎便。无瘘的直肠肛管闭锁和伴狭小瘘管者出生后早期就出现腹胀、进奶后呕吐等低位梗阻症状。体检（1）低位畸形（约40%）：①正常肛门处为薄膜覆盖，隐约可见胎粪存在，哭闹时隔膜可向外膨出；②合并会阴或前庭瘘者，男孩开口在肛门与阴囊根部之间，女孩开口常在阴唇后联合的舟状窝处。（2）中间位畸形（约15%）：①无瘘者肛门部外观与高位畸形相似；②瘘者可自尿道（男）阴道或舟状窝（女）排便；③探针可通过瘘口进入直肠，于肛门部可触及探针的顶端。

（3）高位畸形（约40%）：①正常肛门位置皮肤稍凹陷、色深、但无肛门，哭闹时凹陷不向外膨出，触摸该处也无冲击感；②男孩常伴泌尿系瘘，女孩常伴阴道瘘；③此类病儿常伴脊柱和上尿路畸形。实验室检查

合并泌尿系瘘者，尿中混有胎粪，镜下见鳞状上皮细胞。

辅助检查

（1）X线倒立侧位摄片：根据PC线区分高、中、低位畸形；

（2）瘘管造影：明确位置；

（3）B超：不受直肠内气体影响，诊断准确；

（4）CT和MRI：选择术式，估计预后。

【鉴别诊断】诊断多无困难，更重要的是准确测定直肠闭锁的高度，直肠末端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治疗措施。直肠尿道瘘的胎粪不与尿液混合，胎粪排除后，尿液清；直肠膀胱瘘的尿液内混有胎粪，呈绿色。如会阴部只见一个开口，大小便均从此口流出，可诊断为一穴肛。【治疗原则】绝大多数应早期手术。

低位畸形

①会阴前肛门狭窄，排便功能无障碍者不需治疗；②肛管或直肠下端轻度狭窄可采用扩张术；③肛门皮下瘘做“后切”手术；④膜性肛门闭锁可经会阴行肛门成形术。

中间位或高位畸形

①生后均可先做结肠造瘘术，6月后行骶会阴、腹骶会阴或后矢状入路肛管成形术，术后3月关闭瘘；②目前在生后一次性行根治术，效果也很好。

直肠前庭瘘

如瘘孔小、大便困难，于生后即行骶会阴肛管成形术；如瘘孔较大，可于6月以后施行手术。

先天性巨结肠

先天性巨结肠又称Hirschsprung病，肛管无神经节细胞症。

【诊断】症状

①生后胎粪排出延迟或数天内无胎粪排出，需灌肠后才能排便；②腹胀、呕吐，表现为低位肠梗阻；③食欲差，长期营养不良出现贫血、消瘦、全身浮肿；④约1/3病儿并发小肠结肠炎，排出大量奇臭的水样便，伴腹胀、高热，严重脱水及电解质紊乱，低蛋白血症。体检

①蛙腹：腹壁静脉怒张、肠型、蠕动波、肠鸣音减少、偶闻亢进、左下腹巨大粪块；②直肠指诊：内括约肌紧缩，肛管内无器质性狭窄，直肠远端无粪便滞积，壶腹部空虚，拔出手指时有大量气体和粪便排出，腹胀立即减轻。实验室检查

白细胞可轻度升高，血红素下降，血清蛋白可减少。4.辅助检查

①立位腹平片：低位肠梗阻；②钡剂灌肠X检查：有诊断价值；③直肠内括约肌测压：诊断阳性率＞90%；④直肠粘膜和粘膜下层活检：光镜下见不到

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