无创DNA检测NIPT相关知识考核试题及答案

无创DNA检测NIPT相关知识考核试题一、选择题1.无创DNA检测NIPT的适用人群（）[多选题]*A、血清学筛查、影像学报告显示为常染色体非整倍体临界风险的孕妇;√B、有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）;√C、就诊时患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求降低21、18、13三体综合征风险的孕妇√D、双胎及多胎妊娠。2.无创DNA检测的慎用人群（）[多选题]*A、血清学产前筛查高风险;√B、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇;√C、有其他直接产前诊断指针的孕妇;√D、通过IVF-ET方式受孕的孕妇√3.无创DNA检测的不适用人群（）[多选题]*A、染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有明确染色体异常夫妇;√B、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的;√C、胎儿影像学检查怀疑胎儿有染色体异常可能的;√D、各种基因病高风险人群√4.无创DNA筛查主要针对哪些染色体?（）[单选题]*A、13-三体B、18-三体C、21-三体D、以上均是√5.无创DNA的筛查孕周（）[单选题]*A、12周以前B、12-22+6周最佳√C、22+6周以后D、任意孕周6.以下说法错误的是（）[单选题]*A、无创DNA筛查是通过静脉采血，从孕妇的血液中分离胎盘来源的胎儿游离DNA，来评估胎儿罹患21-三体型综合征、18-三体型综合征、13-三体型综合征的风险B、无创DNA检测不需要空腹，报告11个工作日后呈现，有异常会电话通知。如果因为样本质量不符合检测要求，会通知孕妈需要重新采血，报告时间以重新采血时间算起。C、因为无创DNA检测的准确性很高，因此无创DNA结果提示高风险，则胎儿一定会存在问题√D、无创DNA结果即使提示低风险也仍然需要后期做好B超排畸检测7.无创DNA产前筛查的目标疾病是下列哪项（）[单选题]*A．唐氏综合征B．所有染色体数目异常C．21-三体、18-三体和13-三体√D．21、18X和Y染色体数目异常E.13、X和Y染色体数目异常8.无创DNA产前筛查的孕周范围是下列哪项（）[单选题]*A．9-13+6周B．15-20+6周C．12-22+6周√D．12周以上E．12周以下9.孕妇25岁，孕23周，单胎，可以选择下列哪种产前筛查方法（）[单选题]*A．唐氏筛查中期筛查B．羊水细胞遗传学检测C．无创DNA产前筛查√D．唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振10.孕妇32岁，孕22周，单胎，通过体外受精-胚胎移植方式受孕，可选择下列哪种产前检查（）[单选题]*A．唐氏筛查中期筛查B．羊水细胞遗传学检测C．无创DNA产前筛查√D．唐氏筛查早期筛查及超声测量胎儿NT值E.胎儿核磁共振11.下列哪些是无创DNA产前筛查的不适用人群（E）A.孕妇1年内曾接受过异体输血B．地中海贫血的高风险人群C．胎儿父亲染色体异常D．孕妇合并恶性肿瘤E.以上均是12.无创DNA产前筛查需使用哪种采血管（C）A．红头管B．绿头管C．Cell-FreeDNA采血管D．黄头管E.蓝头管13.无创DNA产前筛查样本采集后应进行哪些核对工作（E）A．核对采血管上的条码和知情同意书/信息采集单上的条码是否一致B．核对采血管和知情同意书/信息采集单上的受检者信息是否一致C．与受检者核对姓名、年龄、检测项目等信息是否和采血管一致。D．与受检者核对姓名、年龄、检测项目等信息是否知情同意书/信息采集单一致。E.以上全选14.以下哪项是进行无创DNA产前筛查的慎用人群（A）A．预产期年龄≥35岁B．孕周11+2周C．孕妇合并乳腺癌D．孕妇曾生育重症地贫患儿E.孕妇1年内曾接受过异体输血15.采集血标本穿刺时针尖斜面朝上（C）度角A、15度角B、35度角C、30度角D、40度角E、45度角16.采集无创血标本量是（B）A、6-8mlB、8-10mlC、5-10mlD、6-10mlE、5-9ml17.无创血标本采集完，应做到（E）A、上下颠倒标本8-10次B、采血管上要标注标本采集时间C、存放标本于8-25度环境中D、30分钟后低温（4-8度）保存、运送。E、以上均是二、简答题1、什么是无创DNA检测？无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测（NoninvasiveprenatalTesting，NIPT）的“小名”，英文缩写NIPT，是通过孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法。2、无创DNA的检测时间答：孕12周~26周，最佳检测时间为孕12～22周。3、当无创结果提示低风险，如何给予就医指导？答：（1）当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。（2）如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。4、当无创结果提示高风险，如何给予就医指导？答：应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。5、无创DNA100%准确吗？无创DNA产前检测，实际上检测的是胎盘脱落细胞所释放的DNA，虽然理论上胎盘细胞与胎儿细胞染色体是相同的，但大约有2~3/万孕妇的胎盘细胞染色体与胎儿细胞并不一致，因此NIPT存在与胎儿实际情况不符的可能,有一定的假阴性（无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常）或假阳性（无创DNA检测高风险，而胎儿染色体正常）的可能，检出率可达到95%~99%，假阳性率低于1%。无创DNA在临床上的应用只能作为高级筛查而不作为诊断。6、无创DNA能查智力吗？目前没有哪一种医学方法能查出全部先天异常，不同的先天缺陷致病原因是不同的，智力低下的病因有很多，有的是染色体突变造成的，有的是遗传基因造成的，有的是脑结构异常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些则是出生后几年才开始发病的，因此不能通过无创DNA来排除宝宝是否有智力问题。7、无创DNA检测的注意事项•NIPT检测的适宜孕周为12周—22+6周。•NIPT检测采血无需空腹。•如使用肝素治疗的孕妇，需要至少停药24小时才能采血检测。•双胎孕妇可以进行无创DNA产前检测（但为慎用人群），但如果发生其中一胎停育或减胎，需确定胚胎丢失时是否在孕8周内且距停育后继续妊娠8周以上方能采血检测，如果胚胎丢失时已在孕8周以上或未等待8周以上则不能采血检测。8、NIPT与血清学唐氏筛查的比较原国家卫计委2016年制订的“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范”中提出，NIPT对21三体的检出率不低于95%，对18三体的检出率不低于85%，对13三体的检出率不低于70%。现实的情况是，绝大多数的检测机构的检出率都高于这些最基本的要求。通常情况下，中孕期三联唐氏（21三体）筛查对21三体的检出率为60%-75%，筛查阳性率为5%，阳性预测值为2%。NIPT对21三体的检出率为99%，筛查阳性率为0.2%，阳性预测值为50%-80%。与血清学指标和超声软指标相比，NIPT是非常好的筛查手段，检出率高，漏诊率低，筛查阳性率低，可以大大减少羊膜腔穿刺的数量。中孕期三联唐氏筛查的人，每100人当中大约有5个人是高风险，需要