新教材高中生物基因突变及其他变异3人类遗传病课件新人教版必修2

第3节人类遗传病根底预习自查问题一:人类常见遗传病有哪些类型1.人类遗传病的概念:通常是指由于_____________而引起的人类疾病。遗传物质改变2.人类遗传病的主要类型(比照几种遗传病的不同,进行连线):【微思考】携带遗传病基因的个体一定会患遗传病,不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病,这种说法对吗提示:不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。3.调查人群中的遗传病:问题二:如何检测和预防遗传病1.检测和预防措施:_________和_________。2.遗传咨询的内容和步骤:遗传咨询产前诊断3.产前诊断:4.基因检测:(1)概念:指通过检测____________________,以了解人体的基因状况。(2)目的:精确地诊断病因;检测父母_________________________,也能够预测后代患这种疾病的概率。人体细胞中的DNA序列是否携带遗传病的致病基因核心互动探究探究点一人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病病因分析(科学探究):【图表情境】以下图是苯丙酮尿症的发病机理,据图完成以下问题:(1)该病属于哪种遗传病提示:该病是单基因遗传病。(2)患者的基因型是什么该病表达了基因控制生物体性状的哪条途径提示:患者的基因型为aa。该病表达了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。2.染色体异常遗传病病因分析(科学探究):【图表情境】21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的,以下图是异常卵细胞形成的过程。请据图完成以下问题:(1)据图分析21三体综合征形成的原因是什么提示:减数分裂Ⅰ后期同源染色体未别离,或者减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子假设能生育正常的孩子,生育正常孩子的概率是多少提示:能,概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常),一半含两条21号染色体(不正常)。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,假设精子异常会导致该遗传病发生吗提示:会。假设精原细胞减数分裂异常产生含两条21号染色体的精子,和正常卵细胞结合,会产生21三体综合征。3.人类遗传病的调查方法(科学探究):【材料情境】随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善,人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,为了后代的健康,我们可以通过调查来进一步认识人类遗传病。答复以下问题:(1)调查时,遗传病的类型最好选取群体中发病率较高的_____________,如__________________等。(2)如果要调查某种遗传病的发病率,试探讨其调查范围和发病率的计算方法。①调查范围:_____________________。②某种遗传病的发病率=_____________________________________________________。单基因遗传病红绿色盲、白化病在人群中随机抽样调查(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%(3)如果要调查某种遗传病的遗传方式,试探讨其调查范围和分析其遗传方式的方法。①调查范围:_____________________________。②分析遗传方式的方法:_________________________________________。选择患该遗传病的家系进行调查根据调查结果,绘制遗传系谱图,分析遗传方式【探究总结】1.家族性疾病≠遗传病,如传染病。2.先天性疾病≠遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病;先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病。二者关系可表示为:3.调查“遗传病发病率〞与“遗传方式〞的比较:项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型【定向训练】1.以下人群中哪类疾病的传递符合孟德尔的遗传规律 ()A.单基因遗传病 B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病 D.传染病【解析】选A。孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的遗传规律,而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的;而多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病,各对基因单独作用微小,因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异常遗传病包括由染色体结构和数量的改变引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传规律。2.(2021·福清高一检测)在胎儿出生前,通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是 ()三体综合征 B.血友病C.白化病 D.红绿色盲【解析】选A。21三体综合征患者比正常人多出一条21号染色体,在光学显微镜下可以观察到,A正确;血友病是单基因遗传病,在光学显微镜下观察不到,B错误;白化病是单基因遗传病,在光学显微镜下观察不到,C错误;红绿色盲是单基因遗传病,在光学显微镜下观察不到,D错误。【解析】选B。调查时应分多个小组,对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据,这样可以减小误差,A正确;调查人类遗传病时,应该选择群体中发病率较高的单基因遗传病,B错误;为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样,C正确;假设调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,那么可能是常染色体显性遗传病,D正确。探究点二遗传病的检测和预防1.【图表情境】产前诊断(科学思维):(1)如图表示产前诊断的两种方法,探究:羊水检查(如图1)和绒毛细胞检测(如图2)都可以检测胎儿细胞的染色体是否异常,这属于什么水平上的检查提示:细胞水平。(2)思考有关基因检测的问题。①基因检测属于什么水平上的检测原理是什么提示:分子水平;碱基互补配对。②基因检测有什么作用和特点提示:可精确地诊断病因,预测患病概率。2.遗传咨询(科学思维):(1)假设丈夫为伴X染色体隐性遗传病患者,妻子正常,如果胎儿是男性,需要对胎儿进行基因检测吗为什么提示:需要。假设妻子为携带者,后代的男性可能是患者。(2)某女孩的母亲为红绿色盲患者,父亲正常,该女孩与正常男性结婚,想生育健康的孩子,故去医院做遗传咨询。假设你是医生,你怎样帮助这位女孩提示:建议最好生女孩。该女孩的母亲为红绿色盲患者(XaXa),父亲正常(XAY),所以其基因型为XAXa,与正常男性(XAY)结婚,其后代女孩全正常,男孩可能患色盲。【探究总结】遗传病的检测和预防(1)遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一,它是检测和预防遗传病的方法,不能解决遗传病的治愈问题。(2)产前诊断是优生的重要措施之一,它也是检测和预防遗传病的方法,不能解决遗传病的治愈问题。(3)产前诊断手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。【定向训练】1.以下关于人类遗传病调查和优生的表达错误的选项是 ()A.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等C.对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调査D.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病【解析】选C。调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,A正确;常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等,B正确;研究某种遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查取样,并用统计学方法进行计算,C错误;通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,D正确。2.国家放开二孩政策后,生育二孩成了人们热议的话题。方案生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝〞。以下关于人类遗传病的叙述错误的选项是 ()A.成功改造造血干细胞,凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚所生子女的表型为儿子全部患病,女儿全部正常B.检测和预防遗传病的手段主要有遗传咨询和产前诊断C.假设需要检测胎儿是否患有21三体综合征,可进行羊水检查D.不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病【解析】选D。成功改造造血干细胞,生殖细胞没有改造,其内的遗传物质没有改变,所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因,故儿子全部患病,女儿全部正常,A正确;检测和预防遗传病的手段主要有遗传咨询和产前诊断,B正确;羊水中有脱落的胎儿细胞,因此可以通过羊水检查检测胎儿是否患有21三体综合征,C正确;不携带遗传病致病基因的个体可能会患染色体异常遗传病,D错误。人类常见遗传病类型类型实例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性隐性并指、多指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症等原发性高血压、冠心病、哮喘21三体综合征对象计算公式发病率较高的单基因遗传病某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%遗传咨询产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测调查人群中的遗传病遗传病的检测和预防检测情境素养探究【材料情境】材料1:广西是我国地中海贫血发病率最高的省区,地中海贫血患病率为2.43%。材料2:“着色性干皮病〞是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶,对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累,极易引发严重的皮肤癌变。探究:(1)材料1中的数据是怎样获得的(科学思维)提示:在广西境内随机地抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用以下公式计算得出:遗传病的发病率=×100%。(2)“着色性干皮病〞对人危害很大,假设你参与该遗传病的遗传方式的调查,怎样选取调查的样本调查该病的遗传方式(社会责任)提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。(3)在对“着色性干皮病〞调查的根底上,怎样确定该遗传病的遗传方式(科学探究)提示:根据调查结果,绘制遗传系谱图,分析遗传方式。课堂素养达标1.以下关于人类遗传病的表达,错误的选项是________。

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病【解析】选①②③④。遗传病是指由遗传物质发生异常改变而引起的疾病,通常具有垂直传递的特征。假设是一种隐性遗传病,一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病,如由环境引起的,②错误;携带遗传病基因的个体可能不患此病,③错误;遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起,如21三体综合征,21号染色体多了一条,虽不携带致病基因但属于遗传病,④错误;先天性的疾病未必是遗传病,⑤正确。2.(2021·北京学考)遗传咨询对预防遗传病有积极意义。以下情形中不需要遗传咨询的是 ()A.男方幼年曾因外伤截肢B.亲属中有智力障碍患者C.女方是先天性聋哑患者D.亲属中有血友病患者【解析】选A。外伤截肢不属于遗传病,不需要遗传咨询。3.“猫叫综合征〞是人的第5号染色体局部缺失引起的,这种遗传病的类型是 ()A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传病C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病【解析】选D。由题意知,“猫叫综合征〞是人的第5号染色体某一片段缺失引起的遗传病,属于染色体结构变异遗传病。4.近亲结婚会增加后代遗传病的发病率,主要原因在于 ()A.近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B.近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C.局部遗传病由隐性致病基因所控制D.局部遗传病由显性致病基因所控制【解析】选C。近亲结婚不会使后代产生新的致病基因,A错误;近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多,而是近亲结婚的双方携带相同致病基因的几率较高,B错误;近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配的子女发病率高得多,这是因为他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因,C正确,D错误。5.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福,以下采取的优生措施正确的选项是 ()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征【解析】选C。产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定;禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率,而不能杜绝;遗传咨询只是推算发病风险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有