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无创性胎儿DNA检测北京大学第一医院妇产科陈倩NIPT无创胎儿DNA检测专家讲座第1页陈倩北京大学第一医院妇产科主任医师教授1997年取得日本自治医科大学医学博士学位

兼任中华围产医学会常务委员兼秘书长、中华围产医学会北京分会前任主任委员、北京医学会常务理事、中国优生科学协会常务理事、中国优生科学协会预防出生缺点委员会副主任委员。北京大学生物医学伦理委员会委员；《发育医学杂志》主编，《中华围产医学杂志》、《中华妇产科杂志》、《中国妇产科临床杂志》、《中国妇幼健康研究》、《国际妇产科杂志》、《中国产前诊疗杂志》、《中华产科抢救杂志》等编委。NIPT无创胎儿DNA检测专家讲座第2页发展历史1997年在母亲外周血中发觉游离胎儿DNA2008年验证了NIPT可行性2011年USA开始对高危人群检测2014年21，18，13三体检测效果比血清学筛查更具优势NIPT无创胎儿DNA检测专家讲座第3页NIPT优势无创性作为染色体非整倍体高危人群（高龄孕妇、超声提醒、生育过三体儿、夫妻一方为罗氏易位等）初筛方法妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查结果高危者深入检测方法。NIPT无创胎儿DNA检测专家讲座第4页NIPT不足仅限于21，18，13-三体筛查不能替换产前诊疗不能提供过多遗传相关信息有检测失败风险（比如胎儿游离DNA不足等）在低危人群组和双胎妊娠孕妇中当前尚缺乏可靠相关数据，所以不能作为直接筛查方法。不能替换母血甲胎蛋白检测和胎儿开放性（神经系统、腹裂等）畸形超声检验NIPT无创胎儿DNA检测专家讲座第5页NIPT不足当出现然得体嵌合（包含胎盘嵌合）时，结果受到影响妊娠晚期检测见面临失去有效产前诊疗机会对结果可能有干扰（比如高BMI、双胎一胎胎停育、合并恶性肿瘤等）其它NIPT无创胎儿DNA检测专家讲座第6页NIPT检测过程中注意事项充分遗传咨询检测前知情同意、自愿选择尚不能成为临床常规检测项目检测后咨询，高危者需要深入产前诊疗NIPT无创胎儿DNA检测专家讲座第7页NIPT适应人群高龄，不愿意做有创性产前诊疗者早、中孕期唐氏高危，或单项指标值改变，不愿意做有创性产前诊疗者超声NT增厚或其它结构异常，不愿意做有创性产前诊疗者不宜进行有创性产前诊疗者（比如病毒携带者、胎盘位置异常、羊水过少、RH阴性、流产史或先兆流产者）NIPT无创胎儿DNA检测专家讲座第8页NIPT适应人群有创性产前诊疗失败，不愿意重复诊疗者只希望排除21，18，13-三体者对有创性产前诊疗有顾虑者NIPT无创胎儿DNA检测专家讲座第9页NIPT检测时限妊娠12——26周NIPT无创胎儿DNA检测专家讲座第10页NIPT前景卫生行政部门正当准入，临床检测常规正当化在大量数据分析基础上，制订临床应用规范和试验室质量控制标准不停提升检

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