血液系统疾病考点总结

血液系统疾病血液系统的组成脾淋巴结淋巴组织和单核-巨噬细胞造血和髓外造血造血器官和组织包括：肝、脾、骨髓和淋巴结等。胚胎期24周前：肝、脾为主要造血器官。髓外造血：肝脾造血功能在出生后基本停止，但在造血功能应激情况下（如出血或溶血），又重新恢复部分造血功能，称为髓外造血。缺铁性贫血病因与发病机制实验室检查血液系统疾病诊断及鉴别诊断病情评估治疗与预防120g/L，成年男性血红蛋白低于13Og/L，成年女性血红蛋白低于120g/L，孕妇血红蛋白低于110g/L。型，属于血红素合成异常性贫血。可发生于任何年龄，以育龄妇女及婴幼儿多见。体内铁代谢异常始于铁缺乏症，包括开始时体内贮铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，最终引起IDA。病因与发病机制铁的丢失过多慢性失血是成年人引起缺铁性贫血的最常见原因。见于溃疡病、胃肠道恶性肿瘤、溃疡性结肠炎、痔等引起的消化道出血；女性可见于月经过多。期妇女需铁量增加等，长期食物含铁不足。铁吸收不良：胃大部切除术或胃空肠吻合；萎缩性胃炎；长期腹泻。良，血管内溶血的酱油色尿等。组织缺铁的表现贫血的表现常见乏力、易倦、头昏、头痛、耳鸣、心悸、气促、纳差等，伴面色苍白、心率增快、心尖区收缩期杂音等。实验室检查血象：小细胞低色素性贫血。MCV＜80fL，MCHC＜32%。成熟红细胞苍白区扩大，大骨髓象较少，血红蛋白形成不良，边缘不整齐。血液系统疾病骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞消失或显著减少。铁代谢检查可用于早期诊断和人群铁缺乏症的筛检。红细胞游离原卟啉（FEP）测定：诊断与鉴别诊断·诊断包括两个方面，即确立是否系缺铁引起的贫血和明确引起缺铁的病因。述实验室指标中以骨髓可染铁及血清铁蛋白测定最有诊断意义。另外，铁剂治疗试验也是确定本病的方法之一。缺铁性贫血患者服用铁剂后，短时期网织红细胞计数明显升高，常于5～10天到达高峰，平均达0.06～0.08，以后又下降，随后血红蛋白上升。但如果患者同时存在慢性疾病，或胃肠吸收障碍，此种治疗反应可不明显。鉴别诊断血红蛋白电泳常有异常。可见典型的环状铁粒幼细胞。病情评估1.判断组织缺铁与缺铁性贫血失，铁粒幼红细胞少于15%。2.判断贫血的程度中度贫血：血红蛋白60～90g/L。血液系统疾病重度贫血：血红蛋白30～60g/L。极重度贫血：血红蛋白低于30g/L。病因治疗病因治疗尽可能明确病因，针对病因治疗。单纯铁剂治疗有可能使血象好转，但对原发病并无疗效。如不重视病因诊断及治疗，会延误病情，失去治愈的机会。铁剂治疗最常用硫酸亚铁片，进餐时或饭后吞服可减少胃肠道刺激，如仍有恶心、胃痛等则应将剂量减半，贫血纠正后仍需继续治疗3～6个月以补充体内应有的贮存铁。如治疗3周无反应，应考虑诊断是注射铁剂肌注铁剂应严格掌握适应证：①口服铁剂后有严重消化道反应而不能耐受者；②口服铁剂不能奏效者，如脂肪泻、萎缩性胃炎等有胃肠道铁吸收障碍；③需要迅速纠正缺铁者，如妊娠后期贫血严重；④严重消化道疾患，如消化性溃疡、溃疡性结肠炎等，口服铁剂可加剧原发病者；⑤不易控制的慢性出血，失铁量超过肠道所能吸收的铁量。常用注射铁剂有右旋糖酐铁和山患者所需铁的总剂量应准确计算，不应超量以免引起急性铁中毒。计算方法：所需补充铁的总剂量（mg）=[150-患者血红蛋白（g/L）]x体重（kg）×0.33。对于生长发育期的婴幼儿、青少年，应纠正偏食，注意含铁丰富食物的摄入，定期查、治肠道寄生意饮食补铁。做好恶性肿瘤和慢性消化系统疾病的人群筛查、防治工作。燥无光泽，心率100次/分，心尖区有Ⅰ到Ⅱ级收缩期吹风样杂音，肝脾未扪及，双下肢轻度凹陷性水肿，化验血象：Hb50g/L，RBC3.0×1012/L，WBC4.0×109/L，根据以上表现考虑哪种疾病A.风湿性心脏病B.慢性肾炎C.缺铁性贫血D.再生障碍性贫血E.溶血性贫血成年人缺铁性贫血最常见的病因是A.慢性胃炎B.慢性肝炎C.慢性溶血D.慢性感染E.慢性失血血液系统疾病『答案解析』成年人缺铁性贫血最常见的病因是慢性失血。缺铁性贫血的实验室检查结果应是A.血清铁降低、总铁结合力降低、转铁蛋白饱和度降低B.血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度降低C.血清铁降低、总铁结合力正常、转铁蛋白饱和度降低D.血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度正常E.血清铁正常、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度降低缺铁性贫血的血象特点是A.RBC减少比Hb减少明显B.粒细胞分叶多C.MCH=32pgD.红细胞苍白区扩大E.粒细胞左移『答案解析』缺铁性贫血的血象特点是MCV＜80fL，MCHC＜32%。成熟红细胞苍白区扩大，大小不一。胞浆偏蓝，治疗首选A.肌注维生素B12B.口服铁剂C.输血D.脾切除E.口服叶酸铁剂治疗营养性缺铁性贫血，血红蛋白达正常后继续用药的时间是A.1周B.2周D.6月『答案解析』贫血纠正后仍需继续治疗3～6个月以补充体内应有的贮存铁。再生障碍性贫血病因与发病机制血液系统疾病实验室检查诊断及鉴别诊断病情评估治疗与预防再生障碍性贫血（AA，简称再障），是由多种病因引起的原发性骨髓造血功能衰竭综合征，临床主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和人口，可发生于各年龄段，青年及老年人发病率较高，男女发病率无明显差别。病因与发病机制再障，其发病与下列因素有关。性化学物质引起再障以苯及其衍生物为多见。杀虫剂、农药、染发剂等也可引起再障。电离辐射：各种电离辐射如X线、放射性核素等，达到一定的剂量均可抑制骨髓造血功能。病前有病毒性呼吸道感染病史，如腮腺炎、麻疹、流行性感冒等。各种严重感染也可能影响骨髓造血。发病机制尚不完全清楚，近年来认为，再障的主要发病机制是免疫异常。T细胞功能异常亢进，细胞毒性T环境与造血干祖细胞量的改变是异常免疫损伤的结果。系祖细胞均显著减少，造血干细胞在正常骨髓基质中增殖能力显著降低。造血微环境缺陷：再障患者基质细胞分泌造血因子的功能缺陷。可能与遗传因素有关。发病机制---造血干细胞缺陷血液系统疾病发病机制---造血微环境缺陷发病机制---免疫功能异常再障不是遗传性疾病，但具有某些HLA-Ⅱ类抗原患者对免疫抑制治疗的反应较好，某些患者对氯霉素及病毒具有易感性，均提示再障的发病可能与遗传因素有关。主要临床表现为进行性贫血、出血及感染。重型再障：起病急，进展快，病情重。少数可由非重型AA进展而来。1.贫血苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状进行性加重。2.感染多数患者有发热，发热可以是首发症状，体温多在39℃以上，个别患者自发病到死亡可以一直有难以控制的高热症状。发热的原因主要是合并感染，以呼吸道感染最常见，其次有泌尿、生殖血液系统疾病非重型再障：起病和进展较缓慢，贫血、感染和出血的程度较SAA轻，也较易控制。贫血呈慢性过程，表现为皮肤黏膜苍白、活动后心悸、乏力等，经输血治疗症状在一段时间内明显改善；感染后高重型再障重型再障急、快、重多进行性加重；症状明显多有发热，呈高热，合并脓毒症呼吸、消化、皮肤感染非重型再障缓、慢、轻呈慢性过程，可短时改善高热少见，常为上感，重症及败血症少见重，早期，皮肤黏膜，可见内脏出血，严重皮肤黏膜为主，内脏出血少见，极个别亦时颅内出血可颅内出血血染血实验室检查全血细胞减少，为正常细胞正常色素性贫血。中性粒细胞和单核细胞均减少，急性型减少显著；淋巴细胞的百分数相对增高；血小板计数减少，急性型常＜10×109/L。骨髓检查显减少或无；非造血细胞相对增多。血液系统疾病再障骨髓涂片诊断与鉴别诊断诊断标准全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；一般无肝、脾肿大；检，可见造血组织均匀减少。不典型再障的诊断：多次和多处骨髓穿刺，结合骨髓活检及核素扫描等综合诊断。重型再障的血象诊断标准网织红细胞＜0.01，绝对值＜15×109/L；中性粒细胞绝对值＜0.5×109/L；血小板＜20×109/L。鉴别诊断再障需与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、低增生性急性白血病及其他原因引起的病情评估反应等有关。重型再障的分型与预后重型再障根据发病缓下述三项中两项：①网织红细胞绝对值低于15x109/L；②中性粒细胞低于0.5x109/L；③血小板低于较仍属预后不良。治疗与预防治疗措施血液系统疾病制作用的药物；防止患者与任何对骨髓造血有毒性作用的物质接触2.支持疗法（1）纠正贫血血红蛋白低于60g/L且对贫血耐受较力差的患者，可输注红细胞，但应防止输血过（2）控制出血发生出血时，可用酚磺乙胺、氨基己酸（泌尿生殖系统出血患者禁用）治疗。女性子宫出血可肌注丙酸睾酮。血小板减少引起的严重出血应及时输注浓缩血小板。肝脏疾病如有凝血因子物或排泄物、血液等做细菌培养和药敏试验，根据药敏试验及时更换敏感抗菌药物。长期广谱抗菌药物治疗可诱发真菌感染和肠道菌群失调，应加以防范。（4）护肝治疗合并肝功能损害，应酌情选用护肝药物。3.刺激骨髓造血丙酸睾酮最明显）、肝脏毒性反应（以司坦唑醇等较明显）等。（2）造血生长因子特别适用于SAA。如重组人粒系集落刺激因子（G-CSF）、重组人促红细胞生（3）造血干细胞移植对40岁以下、无感染及其他并发症、有合适供体的SAA患者，可考虑造血干细胞移植。4.应用免疫抑制剂抗胸腺细胞球蛋白及抗淋巴细胞球蛋白是目前治疗重型再障的主要药物，临床常联合应用环孢素、5.异基因骨髓移植疗效判断标准1.基本治愈近3个月未行输血治疗的前提下，贫血和出血症状消失，血红蛋白高于120g/L（男性或110g/L（女性患者），白细胞超过3.5×109/L，血小板计数有明显增加，随访3个月能够维持或更加好转。3.明显好转近3个月未行输血治疗的前提下，贫血和出血症状明显好转，血红蛋白较上一个月增4.治疗无效经充分规范治疗后，血液检查未达到明显好转的水平。加强环境治理与保护，避免频繁、过多接触各类电离辐射，严格把握药物使用指征，不乱用抗菌药引起获得性再生障碍性贫血较常见的病因是A.药物及化学物质B.物理因素C.病毒感染D.细菌感染血液系统疾病E.营养因素『答案解析』引起获得性再生障碍性贫血较常见的病因是药物及化学物质。再生障碍性贫血的主要原因是A.骨髓造血功能衰竭B.红细胞破坏过多C.红细胞寿命缩短D.造血原料缺乏E.红细胞内在缺陷『答案解析』再生障碍性贫血的主要原因是骨髓造血功能衰竭。雄激素最适合治疗A.缺铁性贫血B.海洋性贫血C.慢性失血性贫血D.铁粒幼细胞贫血E.再生障碍性贫血『答案解析』雄激素最适合治疗再生障碍性贫血。白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。因白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻而停滞在细胞发育的不同阶段。临床表现以骨髓或其他造血组织中白血病细胞大量增生累积的症状：正常造血受抑制浸润全身各组织与脏器1.根据白血病细胞的成熟程度和自然病程（1）急性白血病（AL）（2）慢性白血病（CL）细胞分化停滞在较晚的阶段，多为较成熟幼稚细胞和成熟细胞，病情发展缓慢，自然病程为数年。2.根据主要受累的细胞系列（1）急性白血病分型②急性髓细胞白血病（简称急粒白血病或急粒，AML）。（2）慢性白血病分型①慢性髓细胞白血病（简称慢粒白血病或慢粒，CML③少见类型的白血病如毛细胞白血病（HCL）、幼淋巴细胞白血病（PLL）等。血液系统疾病·物理因素包括X射线、γ射线等电离辐射。由电离辐射引发的白血病，多为AL和CML。X射线、γ射线、中子、放射性同位素等均可诱发白血病。毛细血管扩张症及先天性免疫球蛋白缺乏症等患者白血病发病率均较高。阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。1.各种原因所致的单个细胞原癌基因决定性的突变，导致克隆性的异常造血细胞生成。2.进一步的遗传学改变导致一个或多个癌基急性白血病实验室检查诊断及鉴别诊断病情评估治疗与预防血液系统疾病胞）大量增殖并抑制正常造血，广泛浸润肝白血病的病因尚未阐明，认为与物理、化学和生物等因素有关M急性髓细胞白血病微分化型0M急性粒细胞白血病未分化型1M急性粒细胞白血病部分分化型2M急性早幼粒细胞白血病3M急性粒-单核细胞白血病4M急性单核细胞白血病56M急性巨核细胞白血病7国际上常用的FAB分类法将急性白血病分为急性淋巴细胞白血病及急性粒细胞白血病两大类。骨髓原始细胞超过30%，无嗜天青颗粒及Auer小体，核仁明显，光镜下髓过氧化物酶（MPO）及苏血小板抗原阴性.M1（急性粒细胞白血病未分化型）：原粒细胞(Ⅰ型+Ⅱ型，原粒细胞浆中无颗粒为Ⅰ型，出现少M2（急性粒细胞白血病部分分化型）：原粒细胞占骨核细胞低于20%。M4（急性粒-单核细胞白血病）：骨髓中原始细胞占NEC的30%以上，各阶段粒细阶段单核细胞超过20%M4Eo：除上述M4型各特点外，嗜酸性粒细胞在NEC中占5%及其以上。）：胞≥80%为M5a80%为M5b。）：）；L1：原始和幼淋巴细胞以小细胞（直径≤12μm）为主。L2：原始和幼淋巴细胞以大细胞（直径超过12μm）为主。L3（Burkitt型）：原始和幼淋巴细胞以大细胞为主，大小较一致，细胞内有明显空泡，胞质嗜碱血液系统疾病血液系统疾病正常血细胞减少的表现血液系统疾病发热和感染：感染以咽峡炎、口腔炎最多见，肺部感染、肛周炎及皮肤感染也出血：牙龈出血、鼻出血、皮肤瘀斑均为常见症状。结膜或眼底出血，晚期可出现颅内出血，内脏被异常增生的白血病细胞所干扰。呈正常细胞性贫血。白血病细胞增多的表现淋巴结和肝脾肿大：多为全身浅表淋巴结肿大，质地中等，无压痛。轻至中度肝脾肿大。糊、颈项强直等。其他：齿龈肿胀、皮疹或皮下结节；睾丸浸润、心肺、消化道等浸齿龈肿胀、皮疹或皮下结节实验室检查为白细胞不增多性白血病。白细胞增多性白血病患者血片中易找到原始和早期幼稚细胞，数量不等，最高可达95%以上。血液系统疾病◆骨髓增生旺盛，原始细胞≥30%。◆如增生低下，称为低增生性白血病。◆“裂孔”现象◆正常的幼红细胞和巨核细胞明显减少。细胞化学染色免疫学检查染色体和基因改变白血病常伴有特异的染色体和基因改变。例如90%的M3有t（15；17q22；q21该易位使15号染色体上的PML（早幼粒白血病基因）与17号染色体RAHα（维A酸受体基因）形成PML-RAHα6.血液生化改变血液系统疾病M4血清和尿溶菌酶活性增高，其他类型急性白血病不增高。诊断与鉴别诊断症状：有发热、感染、出血、贫血等。体检：有淋巴结、肝脾肿大及胸骨压痛。血象：外周血片有原始细胞。骨髓象：某一系列原始细胞≥30%即可诊断。鉴别诊断1.骨髓增生异常综合征常，易与白血病相混靖。但骨髓中原始细胞低于20%。目前已将RAEB-1（原始细胞20%～30%）归为急2.传染性单核细胞增多症3.巨幼细胞性贫血有时可与红白血病混淆，但骨髓中原始细胞不增多，幼红细胞PAS反应常为阴性，叶酸、维生素4.急性粒细胞缺乏症恢复期急性粒细胞缺乏症的恢复期，骨髓中原、幼粒细胞增多，但该症一般病因明确，血小板正常，原、幼粒细胞中无Auer小体及染色体异常。短期内骨髓成熟粒细胞恢复正常。病情评估急性白血病若不经特殊治疗，平均生存期仅3个月左右，短者甚至在诊断数天后即死亡。经过规范治疗，部分患者获得病情缓解以至长期存活。评估与不良预后有关的因素，正确判断病情。1.与预后有关的因素①年龄：1～9岁的ALL患者若白细胞低于50×109/L，一般预后最好，完全缓解后经过巩固与维持治疗，50%～70%患者能够长期生存甚至治愈；年龄偏大、白细胞计数较高的AL预后不良。③染色体检查：染色体能提供独立预后信息，ALL患者有t（9；22）且白细胞超过25×109/L者预④诊断时白细胞水平：治疗前血白细胞的最高水平，判断值是50×109/L。⑥其他：继发性AL、复发和有多药耐药者以及需较长时间化疗才能缓解者，预后均较差。需要指出的是，某些预后指标的意义随治疗方法的改进而变化，如TALL和L3型B-ALL，经有效的强化治疗预后已大为改观，约50%～60%的成人患者可以长期存活。血液系统疾病WHO髓系和淋巴肿瘤分类法将患者临床特点与形态学（morphology）、细胞化学、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cy-togenetics）和分子生物学（molecularbiology）结合起来，形成3.危机状态评估胞数超过200×109/L，患者可发生严重呼吸困难，低氧血症，呼吸窘迫，反应迟钝，言语不清，颅内出血等。②严重感染：尤其是肺部感染。③严重缺氧：常发生于有严重贫血的患者，当继续合并出血使红治疗与预防治疗措施包括：①化学治疗是当前主要的治疗措施，可使白血病缓解，延长患者生存时间。②支持治疗以保证化疗顺利进行，防止并发症。移植（HSCT）者应抽血做HLA配型。—般治疗吸困难，低氧血症，呼吸窘迫，反应迟钝，言语不清，颅两出血等，血栓栓塞与出血并存，增加患者早期死亡率，也增加髓外白血病的发病率和复发率。因此当血中白细胞超过100×109/L时，应紧急使用2.防治感染或消毒隔离病房。ALL，老年、强化疗或伴感染的AML的患者可应用CCSF。出血发热时应尽早做细菌培养和药敏试验，并迅速进行经验性抗菌药物治疗。3.纠正严重贫血免进一步增加血黏度。4.防治高尿酸血症肾病别嘌醇可以抑制尿酸合成。当患者出现少尿和无尿时，应按急性肾衰竭处理。5.维持营养平衡白血病患者本身存在严重消耗，尤其是化疗、放疗引起食欲不振及其他消化道症状时，应注意维持抗白血病治疗急性白血病的化疗可分诱导缓解和缓解后治疗两个阶段。诱导缓解的目的是要迅速消灭尽量多的血液系统疾病（1）第一阶段抗白血病治疗的第一阶段是诱导缓解治疗，主要方法是化学治疗，目标是使患者迅速获得完全缓白细胞分类中无白血病细胞；骨髓中原始粒Ⅰ型+Ⅱ型（原单+幼单或原淋+幼淋）≤5%，M3型原粒+早学、细胞遗传学和分子生物学异常标志消失。达到完全缓解后进入抗白血病治疗的第二阶段，即缓解后治疗，主要方法为化疗和造血干细胞移植（HSCT）。诱导缓解获完全缓解后，体内仍有残留的白血病细胞，称之为微小残留病灶（MRD）。为2.急性早幼粒细胞白血病（APL，M3）的治疗诱导缓解治疗首选维A酸，缓解率可达到85%，同时联合三氧化二砷、联合DA方案，可进一步提高完全缓解率及生存率。异基因HSCT治疗可使40%～65%的ALL患者长期存活。主要适应证：①复发难治ALL。6周，完全缓解后MRD偏高，在巩固维持期持续存在或仍不断增加。4.急性淋巴细胞白血病的治疗基本诱导缓解方案是VDLP方案，维持治疗以6-巯基嘌呤、甲氨蝶呤为基本药物。5.髓外白血病的防治用化疗药物联合颅脑照射的治疗方法。6.化学治疗结果治疗目的是达到完全缓解并延长生存期。（1）完全缓解（CR）经过化疗骨髓抑制期后，白血病细胞明显减少，白血病的症状、体征完全消），细胞绝对值≥1.5×109/L，血小板≥100×109/L，外周血中无白血病细胞；骨髓象原粒细胞+早幼粒细胞≤5%，红细胞及巨核细胞正常。（2）部分缓解介于完全缓解与未缓解之间。（3）未缓解骨髓象原始细胞超过20%。血液系统疾病急性白血病的发病与遗传有一定的相关性，因此，预防应以环境因素为主。2.日常生活及工作中尽量避免接触各种辐射。3.苯以及含有笨的有机溶剂是化学性致白血病的重要因素，工作中如接触此类物质应加以严格防4.氯霉素、保泰松、抗肿瘤药物中烷化剂和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂等，被公认为有致白血病的作用，应尽量避免使用这些药物。睡眠性血红蛋白尿症等，应积极治疗这些原发病，防治因此而发生的免疫功能紊乱。肿大，下肢少许瘀斑。白细胞16.6×109/L，原始细胞0.60，血红蛋白80g/L，血小板34×109/L。最可能的诊断是A.特发性血小板减少性紫癜B.缺铁性贫血C.再生障碍性贫血D.溶血性贫血E.急性白血病血象：外周血片有原始细胞。白血病体检中应特别注意的体征是A.睑结膜苍白B.胸骨压痛C.浅表淋巴结肿大D.皮肤出血点E.心脏杂音急性白血病为明确诊断应做的检查是A.血小板抗体B.血清铁蛋白C.骨髓扫描D.淋巴结活检E.骨髓涂片细胞学检查急性白血病诊断的主要依据是B.白细胞计数＞50×109/LC.骨髓增生极度活跃D.胸骨压痛(+)血液系统疾病E.骨髓中原始细胞明显增高急性白血病引起贫血最重要的原因是A.出血B.红系增殖受白血病细胞干扰C.无效红细胞形成D.造血原料缺乏E.红细胞寿命缩短『答案解析』引起贫血的主要机制是幼红细胞发育被异常增生的白血病细胞所干扰。慢性髓细胞白血病实验室检查诊断及鉴别诊断病情评估治疗与预防慢性髓细胞白血病（CML）是慢性白血病最多见的临床类型，是一种发生在造血干细胞的恶性骨髓胞中可见Ph染色体，病程进展较缓慢，多数患者因急性变而死亡。脾脏肿大是本病的主要体征。在CML早期多数可触及脾脏，晚期几乎都有脾肿大，甚至有巨脾，脾栓塞、脾出血及脾周围炎等并发症较其他类型白血病多见。约半数患者有肝大。部分患者有胸骨中下段压痛。CML慢性期一般为1～4年，以后逐渐进入加速期及急变期。实验室检查1.血液一般检查白细胞计数明显增多为CML特征，可高达（100.0～800.0）x109/L。白细胞分类可见到各发育阶段的粒系细胞。原粒和早幼粒细胞很少，主要是中幼粒以下各阶段细胞。嗜酸及嗜碱粒细胞均增高。血象的多样化为CML的特点。早2.骨髓象骨髓中有核细胞显著增多，以粒系为主，主要为中、晚幼粒细胞及杆状核细胞，原粒细血液系统疾病CML骨髓涂片3.中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）测定4.细胞遗传学检查95%以上患者的受累细胞中有Ph染色体，t（9；22q34；q119号染色体长臂上C-abl原癌），实验室检查细胞遗传学改变分子生物学改变BCR-ABL融合基因阳性诊断与鉴别诊断及骨髓象改变、脾肿大等不难做出诊断。对早期诊断困难或不典型的患者，应进行Ph染色体、BCR-ABL融合基因检查。鉴别诊断1.类白血病反应血液系统疾病2.其他骨髓增生性疾病染色体及BCR-ABL融合基因阴性，而NAP增高。3.骨髓纤维化细胞异形较明显，泪滴形红细胞多见；骨髓活检示纤维组织增生较明显；病情评估CML根据其病程及临床表现分力慢性期、加速期、急变期。慢性期对化疗敏感者病情可稳定数年甚中出现Ph染色体及BCR-ABL融合基因。血清尿酸水平显著升高。周血嗜碱粒细胞明显增多，超过20%；原始细胞在血中或骨髓中超过10%；出现Ph以外的染色体异常。加速期可维持数月至数年，对通常化疗抗药。原淋加幼淋，或原单加幼单在外周血或骨髓中≥30%；骨髓中原始粒加早幼粒细胞≥50%；有髓外原始细胞浸润。CML多数为急粒变，少数可急淋变或急单核变。急性变预后差，患者可在数月内发生死亡。治疗与预防CML的治疗重点应放在慢性期的早期，有效阻止疾病的转期，力争在细胞遗传学及分子生物学水平得到缓解。1.分子靶向治疗伊马替尼为第一代酪氨酸激酶抑制剂，可以有效阻止BCR-ABL融合基因阳性的细胞增殖，患者完全细胞遗传学缓解率高达92%，10年总生存率为84%。尼洛替尼、达沙替尼为第二代酪氨酸激酶抑制剂，治疗CML能获得更快更好的疗效，已逐渐成为治疗CML-CP的一线药物。2.化学治疗羟基脲为周期特异性抑制DNA合成药物，起效快，但持续时间较短，用药后2～3天，氨酸激酶抑制剂的患者。3.干扰素用于不适合酪氨酸激酶抑制剂和造血干细胞移植的患者，联合小剂量阿糖胞苷治疗，有效者10年生存率约70%，半数治疗有效的患者可长期存活。4.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是根治CML的方法。但在CML慢性期不作为一线治疗。的电离辐射，接触含苯化学物质时加强防护措施等。白细胞120×109/L，血小板200×109/L。本例最可能诊断为A.肝硬化脾功能亢进B.急性髓细胞白血病C.慢性髓细胞白血病D.类白血病反应血液系统疾病E.骨髓纤维化『答案解析』根据患者“上腹肿块进行性肿大和实验室检查”，判断最可能诊断为慢性髓细胞白血脾肿大最显著的疾病是A.急性髓细胞白血病B.急性淋巴细胞白血病C.急性单核细胞白血病D.慢性髓细胞白血病E.慢性淋巴细胞白血病『答案解析』脾肿大最显著的疾病是慢性髓细胞白血病。慢性髓细胞白血病与类白血病反应最主要的区别是A.外周血白细胞计数高B.外周血可见中幼粒、晚幼粒细胞C.脾大D.Ph染色体阳性E.骨髓检查：粒细胞增生活跃『答案解析』慢性髓细胞白血病与类白血病反应最主要的区别是Ph染色体阳性。病因与发病机制诊断及鉴别诊断病情评估治疗与预防白细胞减少症是指由多种原因引起的周围血白细胞持续低于4.0x109/L的一组综合征。近年来白细病因与发病机制骨髓中生长的粒细胞系，来自粒-巨噬细胞系干细胞。原粒、早幼粒及中幼粒细胞均具有放入血液的粒细胞半数随循环血液流动称为循环池，另一半滞留于小血管壁称为边缘池，两者可互相转换，保持动态平衡。粒细胞在血液中存留6～12小时后进入组织，行使其吞噬细菌及异物等功能。及恶性肿瘤骨髓转移；良性家族性粒细胞减少症、周期性粒细胞减少症也属生成减少类型。粒细胞破坏过多：细胞破坏超过骨髓代偿能力发生粒细胞减少，见于严重脓毒症、慢性炎症、脾功能亢进症、结缔组织疾病和药物所致免疫性粒细胞减少症。引起免疫性粒细胞减少的常见药物是氨基比林，药物引起免疫性粒细胞减少与用药剂量无关，多见于重复用药之后。血液系统疾病症状：多数患者有头晕、乏力、食欲减退、低热、失眠、多梦、腰痛等非特异性表现。患者可有支气管炎、肺炎、肾盂肾炎等继发感染。血象：白细胞数一般为（2～4）×109/L，中性粒细胞百分比正常或轻度减低，淋巴细胞相对增多；粒细胞可有核左移或右移，胞浆有毒性颗粒、空泡等变性。红细胞及血小板大致正常。骨髓象：可呈代偿性增生，或增生低下，或粒细胞成熟障碍等。诊断与鉴别诊断白细胞持续低于4×109/L。骨髓检查可观察粒细胞增生程度，除外其他血液病。鉴别诊断急性再生障碍性贫血病情评估白细胞减少症根据病因可分为先无性与获得性，其中以获得性多见。白细胞在外周血中的数量动态变化明显，经反复检测并结合病史及临床表现确定诊断。确诊后应及早对病因及发生的可能机制进行分病情较重而复杂，抗菌药物治疗效果不佳，预后不良。2.程度判断治疗与预防去除病因一般治疗劳逸结合，适当锻炼身体，增强体质。有反复感染史者须做好预防措施。对原因不明的慢性轻型患者，白细胞降低不严重、症状不明显、骨髓检查基本正常者，不需药物治疗，可随访观察，多数可呈良性经过。控制感染药敏试验，以指导治疗。若致病菌尚不明确，可根据病史、病情、感染来源选用抗菌药物，一般以广谱抗菌药物为宜。应多采用抗菌效力不依赖粒细胞数的抗菌药物如羧苄西林与氨基糖苷类抗生素（如阿米及时调整用药，并注意控制厌氧菌及霉菌感染。血液系统疾病糖皮质激素用氢化可的松静脉滴注，待白细胞回升，体温下降后，逐渐减量至停药。促进粒细胞生成药物生素B4、核苷酸、鲨肝醇、利血生等。碳酸锂有刺激骨髓生成粒细胞作用，临床效果较肯定，有肾脏期疗效尚好，但停药后多数复发。白细胞的原发病，因此，预防白细胞减少症，应从致病因素入手，病因预防与治疗，防止疾病的发生，控制与缓解临床症状，恢复白细胞水平。是阻止患者病情加重、防止发生不良预后的重要措施。原发免疫性血小板减少症实验室检查诊断及鉴别诊断病情评估治疗与预防原发免疫性血小板减少症（ITP）又称特发性血小板减少性紫瘢，是一组免疫介导的血小板过度破坏所致的出血性疾病，以广泛皮肤、黏膜及内脏出血，血小板减少，骨髓巨核细胞发育成熟障碍，血小板生存时间缩短及血小板膜糖蛋白特异性自身抗体出现等为特征，是最常见的血小板减少性紫癜，发病率为5/10万～10/10万人口，65岁以上老年发病率有升高趋势。临床上分为急、慢性两类。急性多见于儿童，常具有自限性；慢性以青年女性多见，很少有患者自发性缓解。1.免疫因素：50%～70%的ITP患者血浆和血小板表面可检测到血小板膜糖蛋白特异性自身抗体（PAIg）。PAIg与血小板结合，使血小板破坏增多，同时具有抗巨核细胞的作用，致使巨核细胞成熟障碍，血小板生成减少。目前认为自身抗体致敏的血小板被单核-巨噬细胞系统过度吞噬破坏是ITP发2.感染细菌或病毒感染与ITP发病密切相关。多数急性ITP患者在发病前2周左右有上呼吸道感3.脾功能的作用脾是ITP产生PAIg的主要场所，同时使巨噬细胞介导的血小板破坏增多。4.其他因素慢性ITP多见于育龄妇女，雌激素可能有抑制血小板生成和/或增强单核-巨噬细胞系统对与抗体结合之血小板吞噬的作用，促进血小板破坏。另外毛细血管通透性增加可能与ITP患者的出血倾向有关。血液系统疾病常在数周内逐渐恢复或痊愈。少数患者可迁延半年以上，亦可演变为慢性。者可有畏寒、寒战、发热。（1）皮肤、黏膜出血全身皮肤瘀点、紫癜、瘀斑，严重者可有血肿形成。鼻出血、牙龈出血、口腔黏膜出血常见，损伤及注射部位可渗血不止或形成大小不等的瘀斑。（2）内脏出血当血小板低于20x109/L时，可出现内脏出血，表现为呕血与黑便、咯血、尿血、阴道出血等，颅内出血可致剧烈头痛、意识障碍、瘫痪及抽搐等。（3）其他出血量过大，可出现程度不等的贫血、血压降低甚至失血性休克。广泛皮肤出血粘膜出血慢性型较为常见，多见于青年女性，起病缓慢，出血症状亦轻。患者脾脏可有轻度肿大。出血量多或持续1.起病方式起病隐匿，多在常规查血时偶然发现。血液系统疾病2.出血倾向多数较轻而局限，但易反复发生。表现为皮肤、黏膜出血，如瘀点、紫癜、瘀斑及外表现。持续发作者，血小板往往多年持续减少；反复发作者，每次发作常持续数周或数月。患者病情可因感染等而骤然加重，出现广泛、严重的皮肤黏膜及内脏出血。3.其他长期月经量过多可出现失血性贫血。病程半年以上者，部分可出现轻度脾肿大。实验室检查血象：急性型发作期血小板计数常＜20×109/L，慢性型常在（30～80）×109/L，贫血程度与出血命明显缩短。免疫学检测血小板相关抗体（PAIgG、IgM）血小板相关补体（PAC3）诊断与鉴别诊断血液系统疾病骨髓巨核细胞数增多或正常，有成熟障碍；血小板寿命测定缩短；排除继发性血小板减少症。鉴别诊断诊时需排除继发性血小板减少症，如再生障碍性贫血、脾功能亢进症、骨髓增生异常综合征、白血病、系统性红斑狼疮、药物性免疫性血小板减少等。病情评估1.根据患者年龄、起病缓急及是否有感染前驱病史，确定是急性型还是慢性型2.根据血小板计数水平评估出血及预后治疗与预防一般治疗糖皮质激素：首选药物。适用于急性型和慢性型发作期。其机制：①抑制抗原抗体反应；③降低毛细血管通透性；④刺激骨髓造血及血小板向外周血释放。本病对各种糖皮质激素制剂的疗效近似。病情严重者可用甲泼尼龙、氢化可的松或地塞米松短期静脉滴注，严重出血者可适当增加剂量，病情改善、血小板回升后再经2～3周可逐渐减量。急性型4～8周为一疗程，大剂量疗法不宜超过持4～6个月。该药对复发患者仍然有效。免疫抑制剂与小剂量糖皮质激素合用。常用长春新碱、环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素等。免疫抑制剂疗程4～6周。病情缓解后即逐渐减量，一般维持3～6个月。免疫抑制剂治疗本病，近期疗效尚好，但停药后仍易复所。脾切除的缓解率可达75%～90%，但有部分病例复发，故不作为首选方法。脾切除术的适应证：①经糖应质激素治疗3～6个月无效；②对糖度质激素疗效较差，或减少剂量即易复发；③对糖皮质激素有禁忌者；④放射性核素标记血小板输入体内后，脾区的放射指数较高者。手术中切除副脾者疗效可能更好。一般认为脾切除后血小板数持续正常达半年以上者为治愈。其他治疗②输新鲜血液：有较好的止血作用，也可输血小板悬液。反复输血易产生同种抗体，加速破坏血小板，因此，血小板悬液仅适用于危重出血患者的抢救及脾切除术前淮备或术中应用。急性情况的处理ITP患者的急性情况包括：血液系统疾病①血小板低于20×109/L；④近期将实施手术或分娩。根据病情可重复使用，尽量使用单采血小板。（3）应用甲泼尼龙通过抑制单核-巨噬细胞系统而发挥治疗作用。大剂量使用，每日1g，静脉注（4）血浆置换有一定的救治疗效。（1）预防发病目前认为自身抗体致敏的血小板被单核巨噬细胞系统过度吞噬破坏是ITP发病的主要机制，而自身抗体的形成机制复杂，与病毒感染、脾功能亢进等有关，ITP发病的预防，应以改善个体过敏体质，增强体质，减少各种感染尤其是急性上呼吸道病毒感染为主。发现血小板低于20x109/L的患者，必须住院治疗，给予及时规范的药物治疗及血小板输注治疗，防治关于原发免疫性血小板减少症ITP）的概念，哪一种描述是正确的A.慢性型ITP与感染因素有关B.血小板寿命延长C.骨髓巨核细胞总数减少D.与免疫因素关系密切『答案解析』原发免疫性血小板减少症（ITP）又称特发性血小板减少性紫瘢，是一组免疫介导的血小板过度破坏所致的出血性疾病。原发免疫性血小板减少性紫癜（ITP）急性多见于：A.老年人B.儿童C.成年男性D.婴幼儿E.成年女性『答案解析』原发免疫性血小板减少性紫癜（ITP）急性多见于：儿童。原发免疫性血小板减少症（ITP）慢性型多见于：A.老年人B.儿童C.成年男性D.婴幼儿E.成年女性『答案解析』原发免疫性血小板减少症（ITP）慢性型多见于：成年女性。血液系统疾病骨髓增生异常综合征（MyelodysplasticSyndrome）骨髓增生异常综合征实验室检查诊断及鉴别诊断病情评估治疗与预防骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞，以病态造血及高风险向急细胞白血病转化为特征的血液病。任何年龄的人群均可发病，约80%患者超过60岁；男女均可发病。原发性MDS的病因尚不明确，继发性MDS见于烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触者。MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病，异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍，出现病态造血，几乎所有的MDS患者有贫血症状，表现为乏力、疲倦、活动后心悸气短，半数以上的患者有中性粒细胞减少，由于同时存在中性粒细胞功能低下，因此，患者容易发生各种感染，约有20%的MDS死于感染。40%～60%的MD