预防出生缺陷资料课件

为了母亲的微笑

避免出生缺陷，从现在开始济南市妇幼保健院为了母亲的微笑

避免出生缺陷，从现在开始1出生缺陷的定义出生缺陷是指各种原因导致的胎儿在母亲子宫里还没有出生时就得的各种疾病和异常的总称。目前国内统计：先心病22万/年NTD10万/年唇腭裂5~6万/年先天愚型3~5万/年出生缺陷的定义出生缺陷是指各种原因导致的胎儿在母亲2出生缺陷的分类器质性缺陷：指胎儿的器官发育异常，例如无脑儿、脊柱裂、脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、四肢短小缺如、内脏外翻等功能性缺陷：指在外观上没有看到畸形，但是胎儿的某些器官的功能出现异常，例如先天性的智力低下、白内障、耳聋、代谢性疾病等出生缺陷的分类器质性缺陷：指胎儿的器官发育异常，例如无脑儿、3神经管缺陷无脑儿和脊柱裂都是很严重的开放性神经管缺陷,可以在妊娠中期通过产前筛查和B超进行诊断神经管缺陷无脑儿和脊柱裂都是很严重的开放性神经管缺陷,可以4脑积水脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑室内脑脊液量过多，压力增高，从而继发颅压增高、脑室扩大的总称。脑积水发病时间不一定，严重者往往在妊娠的中期可以诊断，但是有一些在妊娠晚期才出现，甚至出生才有表现。脑积水脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑室内脑脊5唇腭裂唇腭裂包括唇裂、腭裂。轻度的唇腭裂手术矫正可以恢复正常的面容，但是严重的唇腭裂较难矫正，而且影响发声和进食。唇腭裂唇腭裂包括唇裂、腭裂。轻度的唇腭裂手术矫正可以恢复正常6先天性白内障是以眼睛的晶状体存在不同程度的浑浊为特征的先天性畸形。可以是遗传因素引起的，也可以是病毒感染，如风疹病毒引起。先天性白内障是以眼睛的晶状体存在不同程度的浑浊为特征的7智力低下智力低下是一种多种病因造成的脑功能的缺陷。常见的原因：

胎儿染色体异常，比如21-3体综合征基因病，比如苯丙酮尿症胎儿宫内窘迫；产伤等等智力低下智力低下是一种多种病因造成的脑功能的缺陷。8

出生缺陷的原因

遗传因素环境因素遗传环境共同作用其他：孕妇患病年龄营养心理

出生缺陷的原因

遗传因素9

遗传因素

染色体遗传病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病

遗传因素

染色体遗传病10染色体异常

染色体病是由于染色体数目或结构异常导致的疾病。常见的染色体数目异常疾病有21-三体综合征，18-三体综合征、47，XYY综合征等。

常见的染色体结构异常疾病有猫叫综合征。

染色体异常

染色体病是由于染色体数目或结构异常导致的疾病。11先天愚型凡是生育过染色体异常患儿的夫妇，再次生育染色体异常儿的几率仍然高于一般人群。以21-三体为例，再发风险为1/100。

先天愚型1218-三体综合征18-三体综合征13猫叫综合征46,XY,5p-这种出生缺陷叫做猫叫综合征，是指患儿的5号染色体短臂缺失，造成患儿喉肌发育不良，哭声似猫叫，特殊的面容和智力低下。猫叫综合征46,XY,5p-14单基因病

受到一对主基因影响而发生的疾病为单基因病。

常见的疾病有苯丙酮尿症、色盲、白化病、成骨不全、进行性肌营养不良等

单基因病

15苯丙酮尿症苯丙酮尿症16多基因病

常见的疾病如：先天性心脏病、唇腭裂、糖尿病、高血压、哮喘等部分先天性心脏病、唇腭裂在妊娠期间能检测出来，但是多数多基因遗传病目前尚不能产前检出

多基因病常见的疾病如：先天性心脏病、唇腭裂、糖尿病、高血17环境因素物理性因素化学性因素生物性因素药物环境因素物理性因素18物理因素

1、射线：电离辐射如X线，穿透力强，在妊娠1~2月时接受大剂量照射时，可引起胎儿畸形，如小头畸形、腭裂、无脑儿等2、高温：妊娠早期发热可以引起胎儿神经管缺陷、小头畸形等。电热毯也可以导致畸形。另外男性接触高温可以导致精子畸形从而影响后代。物理因素

1、射线：电离辐射如X线，穿透力强，在妊娠1~219化学因素

1、装修材料：苯、氨、甲醛2、铅、汞3、有机溶剂：醇、醚、酯、芳香烃、脂肪族烃等

4、烫发、染发剂等

化学因素20生物因素

1、风疹病毒2、疱疹病毒3、巨细胞病毒4、弓形体5、其他：如水痘病毒、梅毒螺旋体、流感病毒、支原体、衣原体等生物因素21常见的致畸药物抗菌素

四环素：影响牙釉质发育链霉素、庆大霉素、丁胺卡那：先天性耳聋喹诺酮类：骨关节病变抗肿瘤药抗癫痫药抗精神病药激素类药

常见的致畸药物抗菌素22其他

母亲患病

1、糖尿病2、苯丙酮尿症3、甲低4、癫痫其他

母亲患病23年龄女性年龄大于35岁，被称为“高龄产妇”。生育染色体异常患儿的可能性明显增高男性年龄过大，精子容易出现基因突变年龄女性年龄大于35岁，被称为“高龄产妇”。生24心理因素

孕早期：过于焦虑紧张可以导致体内肾上腺素明显增高，从而引起胎儿畸形、流产孕中期及孕晚期：情绪异常可以导致胎儿发育迟缓心理因素

孕早期：过于焦虑紧张可以导致体内肾上腺素明显增高，25营养

叶酸缺乏碘缺乏铁钙其他营养

叶酸缺乏26

1、吸烟：尼古丁、焦油、放射形物质等2、饮酒：酒精有细胞毒性，可以造成生殖细胞染色体畸变或基因突变

吸烟、饮酒

吸烟、饮酒27出生缺陷的预防一级预防：婚前、孕前保健二级预防：产前筛查、产前诊断三级预防：主要是新生儿筛查出生缺陷的预防一级预防：婚前、孕前保健28一级预防一级预防是指避免出生缺陷儿的发生目前主要采取婚前保健、孕前保健等措施一级预防一级预防是指避免出生缺陷儿的发生29婚前保健婚前卫生指导：关于性卫生知识、生育知识和遗传病知识的教育；婚前卫生咨询；对有关婚配、生育保健等问题提供医学意见；婚前医学检查；对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行医学检查。婚前保健婚前卫生指导：关于性卫生知识、生育知识和遗传病知识的30孕前保健做到有计划妊娠，夫妻双方一起做准备：营养检查、优孕指导避免不良的环境因素，戒除不良生活习惯做体格检查和相关化验：如TORCH、叶酸、维生素B12等补充维生素和微量元素：如叶酸、碘等复合维生素避免乱用药物和有害的环境预防传染病和慢性疾病有不良生育史的夫妇应该有针对性的检查孕前保健做到有计划妊娠，夫妻双方一起做准备：营养检查、优孕指31二级预防

二级预防是指防止出生缺陷儿的出生主要是通过产前筛查、产前诊断，避免一些特定出生缺陷的发生产前筛查是在妊娠早期或中期通过母血某些生化指标的测定，来检测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和NTD可能性的一种检查方法。二级预防

二级预防是指防止出生缺陷儿的出生32产前诊断产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断。指胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况。1、观察胎儿外形2、染色体核型分析3、检测基因4、检测基因产物：产前诊断产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断。指胎儿出生前应用各33三级预防

三级预防是指预防出生缺陷儿的致残三级预防:在婴儿出生后及早发现、及早诊断、及早治疗干预，使出生缺陷的危险程度减少的最小。现在可以检查的疾病有：苯丙酮尿症筛查、甲低筛查，我院目前增添了先天性肾上腺皮质增生症和蚕豆病的筛查、听力筛查、视力筛查等。从而在最大程度上减少和避免出生缺陷儿的致残、死亡。三级预防

三级预防是指预防出生缺陷儿的致残34几个大家关注的问题医生让我做TORCH、叶酸等维生素检测，有