产前筛查课件

产前筛查1编辑版ppt第1页应当作筛查孕前夫妇双方全身检查孕11---14周胎儿颈部透明带检查（B超）孕14—20周唐氏筛查（血液）孕20—27周胎儿系统彩超染色体病产前诊断新生儿筛查2编辑版ppt第2页新生儿筛查苯丙酮尿症筛查先天性甲低听力筛查串联质谱遗传代谢疾病检测3编辑版ppt第3页唐氏筛查1866年，有人对唐氏综合症典型体征包括此类患儿具有相同面部特性进行完整描述并刊登，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down)21三体综合症4编辑版ppt第4页唐氏患儿5编辑版ppt第5页6编辑版ppt第6页

7编辑版ppt第7页8编辑版ppt第8页著名指挥——洲洲9编辑版ppt第9页唇腭裂10编辑版ppt第10页猫叫综合症11编辑版ppt第11页意义是为了筛查出唐氏综合症患儿每一种怀孕妇女都有也许生出“唐氏儿”。生唐氏儿几率会伴随孕妇年纪递增而升高12编辑版ppt第12页具有偶尔性意义无治疗办法，预防为主家庭、社会负担加重13编辑版ppt第13页唐筛知识可筛查出60%70%患儿仅帮助判断患病机率不能确诊偏高胎儿不一定患病正常不肯定不会患病检查指数与患病14编辑版ppt第14页年纪与患病几率1:11851：335。作染色体检查25岁下列＝35岁≥35岁15编辑版ppt第15页年纪与筛查20%80%所有人都应当接收筛查

高龄孕妇＜35岁孕妇16编辑版ppt第16页1、33/10000.92/10001---2/1001-2/10001970年2023年

高危人群一般人群17编辑版ppt第17页国内标准值正常值：1/700高危：1/270国际正常值=1/270影响原因：孕妇年纪、孕周，胎儿分泌甲胎蛋白，胎盘分泌人绒激素，药品原因，遗传原因等。确诊伎俩：（胎儿是否为唐氏儿）羊水染色体培养。解读报告18编辑版ppt第18页检查时间：停经14—20周血液HCG+AFP无创伤有没有生育先天缺陷儿LMP、体重、实足年纪、孕妇身体情况B超---BPD19编辑版ppt第19页胎儿系统彩超胎儿系统彩超=胎儿超声+四维彩超18—28孕周内胎儿各器官高清楚彩色B超立体动态扫描理解胎儿生长发育和实时动态，扫描成像检查胎儿各大器官构造是目前筛查胎儿出生缺陷有效办法之一20编辑版ppt第20页优缺点无损伤70%大器官异常可见不足—器官构造异常占各类器官疾病60%—80%超声诊断并非最后诊断诊断率不能够达成100%21编辑版ppt第21页脊柱裂、全前脑、右位心联体双胎等等孕早期超声局限有些疾病只有较晚孕周甚至在出生后才能够看见：如脑积水、肾盂积水、多囊肾、心房缺等有些疾病虽然存在，超声无法检测（功能异常）。有些畸形在妊娠早期出现，后来随访时消失（如小型脐膨出、脑膨出等）22编辑版ppt第22页大部分胎儿身体构造在超声下可清楚显示，但微小构造和微小畸形仍不能鉴别（如胎儿耳朵、指、趾、隐形腭裂等。影响原因孕周胎儿体位羊水量胎儿活动胎儿骨骼23编辑版ppt第23页B超不是万能常见、严重异常胎儿智商、视力、听力、生化代谢异常所引发疾病以及染色体异常疾病等是超声无法看到。24编辑版ppt第24页胎儿系统彩超理解和接收目前医学水平发展程度和超声检查不足.严禁作非医学需要胎儿性别判定受检者享有充足知情、选择权利25编辑版ppt第25页检查须知23----27孕周=最佳时间签知情同意书结合其他先天性疾病筛查重视复查重视出生后筛查26编辑版ppt第26页

染色体病产前诊断

羊水穿刺（14—21周）绒毛穿刺取样（10—13周）经皮脐带血穿刺技术胎儿组织活检胚胎植入前诊断27编辑版ppt第27页母儿血型不合孕早期检查夫妇双方血型孕妇如为“o”型血，患母儿血型不和机率较大。主要危害：刺激母体产生抗体→透过胎盘→胎儿红细胞破坏→胎儿和新生儿溶血性疾病（HDF）是一种与血型有关同种免疫性疾病发生在胎儿期和新生儿期。28编辑版ppt第28页母儿血型不合是新生儿溶血性疾病中主要病因人类血型有26种之多，但能引发母儿血型不和血型以RH和ABO血型最常见。29编辑版ppt第29页母儿血型不和

之二RH血型不合：以D抗原抗原性最强，因此临床主要查RH-D，凡查见D抗原，为RH阳性血型，反之为阴性。第一胎不发病。亚洲人阳性多危害：胎儿、新生儿贫血，水肿、心衰、晚期新生儿贫血、溶血性黄疸或者核黄疸。30编辑版ppt第30页母儿血型不合ABO血型不合：是我国新生儿溶血主要原因，占95%以上。往往在第一胎即发病。很少数患者存在不规则抗体，需要RH全套和特殊血型检查。危害：发生溶血比RH轻，体现为轻中度贫血和黄疸，很少数核黄疸和水肿。31编辑版ppt第31页母儿血型不合孕期无显著临床体现少数患者有羊水过多孕期检查：夫妇血型、孕妇血型抗体测定抗A或抗B抗体达成1：64为可疑胎儿溶血达成1：512高度怀疑胎儿溶血孕妇抗A或抗B滴度高低并非与胎儿溶血成正比，需结合其他办法综合判断。32编辑版ppt第32页母儿血型不和RH中：抗D滴度达成1：2即开始故意义达成1：16胎儿溶血加重RH母儿血型不和与ABO不一样，抗体滴度与胎儿溶血程度成正比。检查时间：孕前和初诊时各检查一次，后来每隔2—4周复查或者根据详细情况调整。33编辑版ppt第33页治疗孕期治疗：抑制母胎之间免疫反应避免或者延缓胎儿溶血缓和新生儿溶血症，减少核黄疸发生中医中药:茵陈蒿汤有抑制抗体作用。孕妇血浆置换：RH血型，情况严重时宫内输血（风险大）适时终止妊娠新生儿观测和处理，必要时转新生儿科34编辑版ppt第34页新生儿黄疸母儿血型不和（溶血性黄疸）感染引发黄疸：胎膜早破宫内感染分娩时感染