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文档简介

无创DNA产前检测技术胡博帆一、技术原理无创DNA产前检测又称为无创产前DNA检测无创胎儿染色体非整倍体检测等无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA离A果染。在7和8存离A中A深发离A用离A因在0多个国家得到了应用。仅在中国，每年就有超过一百万孕妇接受这项测试这种革命性的方法为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断。二、技术应用到2012年以来该方法能准确检测唐氏综合（T2爱德华综合（8、征()三病,在%创A产测而A测序技术的成熟性能保证技术的准确率孕妇在12周以上即可检测12个工作日出检测结果。2012年11月20日美国妇产科学（ACO与美国母胎医学（SMFM共同发表委员会指导意见按照以下适应症可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测（1）母亲年龄超过35岁（2）超声结果显示非整倍体高危（3（4非（5为-或-高创A测创A产。：（1取A总A集在p离A的A片。（2用A（4Ae（wt、4（4K片（r相行R。（3的A片后每一条染色体。最后通过数学模型和数据分析计算每条染色体片段数量占总染色体片段数量的百分比即可检测出胎儿的染色体异常。三、技术优缺点1优点：（1无创性此项检测只需抽取10ml的母体静脉血即可，没有感染和流产的风险极缓孕家属心担。（2动作易量控在DA分子平操测程和据完动降低人为干预，数据均一性高，适合大样本量集中检测。（3）灵敏/特异性高。无DNA产前基因检测技术针对唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)进行检测。三大染色体的非整倍体疾病的检测灵敏/特异性均可达到99以上。（4）孕早期检测且检测周期短。该检测在孕早期，即怀孕12周以上即可检测，在采血后的12个工作日内即可出具检测结报告。2.缺点：（1）对染色体三体疾病中的双胎,多胎情况,检测技术的灵敏度与特异性可能会下降；（2筛查的目标疾病少仅对21-三体18-三体13-三体整倍体异常不能检测出胎儿染色体异位倒位微缺失等染色体结构异常疾病且对三体疾病中存在部分嵌合体，检查存在难度；（

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