孤独症谱系障碍课件

孤独症谱系障碍1PPT学习交流1PPT学习交流概念

孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorders,ASD)：

即广泛性发育障碍(pervasivedevelopmentaldisorder，PDD),是一组以交流、语言障碍和行为

异常为特征的广泛发育障碍性疾病。

2PPT学习交流概念2PPT学习交流概念JCoplan等提出的三维ASD观可以较好地诠释这个概念,即同为ASD,但是不同患者个体在各主症状的轻重、整体病情严重程度以及智力发育方面存在差异,同时病情可随时间推移发生变化它最核心的症状是社交障碍，社交障碍是区别其他发育心理疾病主要症状。

3PPT学习交流概念3PPT学习交流历史及演变1943年，美国儿童精神病医生里LeoKanner在《神经症儿童》杂志上发表了一篇名为“情感接触中的孤独性困扰”的文章。1944年，HansAsperger,一位奥地利儿科医生也独立发现并描述了类似病症，亦称之为“孤独样的”，后演变为孤独症的一个亚型，并以他的名字命名为“阿斯伯格综合征”。4PPT学习交流历史及演变4PPT学习交流历史及演变1981年，英国精神病学家LornaWing发表了一篇“阿斯

伯格综合征：来自临床的报告”的文章，通过对肯纳和

阿斯伯格的经典论述的比较，提出了“孤独样延续性”(autisticcontinuum）的概念，用以囊括具有不同智力程度

但均表现出社交发展损伤的人。她认为阿斯伯格综合征

和孤独症是相互关联的连续性发展障碍,“孤独症谱系障

碍”(autisticspectrumdisorder）这一术语在1991年被采纳。5PPT学习交流历史及演变5PPT学习交流发病率国外ASD发病率达2‰～6‰(典型孤独症约在1‰～1.5‰）;国内ASD发病率0.2‰～1.3‰;黑龙江大庆市让胡路区2～6岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现况调查发病率为2.42‰;城乡差异无统计学意义;小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义;男女比例约为4∶1。6PPT学习交流发病率6PPT学习交流发病率1)对疾病及疾病谱认识的提高,使检出率的增加;2)筛查工具的灵敏性提高,筛查的阳性对象范围的扩大使发现率增加;

3)随着认识加深,ASD与典型孤独症在概念上的区分逐渐清晰,调查方案方法较前完善,ASD阳性诊出率增加。7PPT学习交流发病率7PPT学习交流诊断美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版

(DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FourthEdition,DSM-IV)关于孤独症谱系障碍的诊断标准《国际疾病分类》第10版ICD-10孤独症诊断标准8PPT学习交流诊断8PPT学习交流诊断分类孤独征：符合典型表现，经过教育、训练和行为矫正有部分儿童发展为高功能孤独症。Asperger综合征：有交流障碍和刻板行为，无语言障碍，智力多数正常、预后好。高功能孤独症：智商>70，语言落后但随年龄增长渐渐恢复；交流障碍、刻板行为，预后好。高功能孤独症与Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。9PPT学习交流诊断分类9PPT学习交流诊断分类儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常（2-4岁），逐渐出现典型孤独症表现，预后差。Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现孤独症表现、肢体躯体运动功能障碍（如失去双手握拿及操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢，脊椎侧弯、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。不能分类的广泛性发育障碍：部分符合孤独症表现。10PPT学习交流诊断分类10PPT学习交流病因

病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感染也是易感因素。

危险因素：性别：男：女一4：1家族史：家族中有类似病人孕期：孕早期病毒感染11PPT学习交流病因11PPT学习交流遗传学研究遗传或基因异常被认为是ASD的病因,其中7、15、16号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症患者16号染色体短臂存在再发性微缺失和重复,引起了学界高度关注。FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。12PPT学习交流遗传学研究12PPT学习交流遗传学研究儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%～95%,而同性异卵双生子同病率低于0～23%。儿童孤独症同胞的发病率约为3%～5%,明显高于普通人群的发病率。13PPT学习交流遗传学研究13PPT学习交流遗传学研究

多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在相同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD的病因还有很长的路要走。14PPT学习交流遗传学研究14PPT学习交流神经生物化学研究

5-羟色胺:1/3的孤独症患儿都有5-羟色胺高血症,

5-羟色胺的神经元广泛分布于前脑,而5-羟色胺受体广泛分布于大脑皮质、边缘系统及海马回等区域,参与大脑的多种认知功能。多巴胺:患儿多动与刻板行为可能与中枢神经系统多巴胺功能亢进有关。内源性阿片类物质：孤独症患儿的行为与阿片类物质成瘾者的行为类似,如成瘾者在中毒时表现为社交退缩、对疼痛反应迟钝;戒断时表现为对刺激过敏、焦虑、心情不定。认为孤独症患儿体内间歇性产生大量脑啡肽和内啡肽可能是病因之一。15PPT学习交流神经生物化学研究15PPT学习交流孕产期病变的研究母亲易有较高孕产期并发症孕产期病毒感染、难产多见16PPT学习交流孕产期病变的研究16PPT学习交流临床表现

（一）Kanner三联症:社会交往障碍语言障碍重复刻板行为（二）伴有智力异常、感知觉异常、兴趣单调、多动和注意力分散、自伤行为及情绪方面等特征。17PPT学习交流临床表现（一）Kanner三联症:17PPT学习交流症状婴儿期行为：首先是喂养问题：不会吸吮过于安静,“天使般的婴儿”,少数表现日夜尖叫,无法安抚一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。表现眼球接触回避在注视他人脸部时,不会发出笑声咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正常言语的音调及音域不一样。18PPT学习交流症状婴儿期行为：18PPT学习交流眼球接触回避19PPT学习交流眼球接触回避19PPT学习交流眼球接触回避20PPT学习交流眼球接触回避20PPT学习交流眼球接触回避21PPT学习交流眼球接触回避21PPT学习交流症状语言障碍：语言出现延迟，或语言倒退，部分具备语言能力甚至语言过多，但是语言非交流性。

社会交往障碍：独自玩耍，不服从指令，缺乏目光对视，不参加群体游戏，不怕陌生人，缺乏依恋关系或依恋延迟，缺乏肢体语言。

狭隘的兴趣和重复刻板行为：转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、双手舞动、喜欢车轮、风扇或其他圆形物体、反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐。

22PPT学习交流症状语言障碍：语言出现延迟，或语言倒退，部分具备语言能力甚至症状智力异常：50％孤独症儿童智力落后，50％智力在正常范围或超常。智力正常和超常的孤独症称为高功能孤独症。主要在音乐能力和记忆力方面。

感觉异常：对某些声音特别恐惧或喜好；对某些视觉图像的恐惧，或是喜欢用特殊方式注视某些物品；很多患儿不喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象；本体感觉方面也显得特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃，特别惧怕乘坐电梯等。

23PPT学习交流症状23PPT学习交流症状其他：多动和注意力分散、发脾气、攻击、自伤。24PPT学习交流症状24PPT学习交流3胞胎同患孤独症25PPT学习交流

缺乏目光对视26PPT学习交流缺乏目光对视26PPT学习交流缺乏目光对视27PPT学习交流缺乏目光对视27PPT学习交流诊断和测评对所有2岁左右幼儿缺乏语言者均应考虑或排除孤

独症可能。

早期筛查可用CHAT量表，观察儿童目光对视、示指

指物、假想游戏、循声视物等。

确诊参照DSM-IV诊断标准对能力评估选用修订版孤独症教育评估量表(PEP-R)28PPT学习交流诊断和测评28PPT学习交流诊断和测评美国儿科学会已经发布指南，要求初级保健工作者在第九个月的常规保健中，开始注意婴儿的目光接触，与母亲交往的能力等，并且要求建立多级的预警机制，以其早期发现，相应的，针对一岁婴儿的筛查诊断量表也正在研究开发之中，“一岁孤独症量表”已经问世。29PPT学习交流诊断和测评29PPT学习交流测评筛查量表婴幼儿孤独症量表(checklistforautismintoddlers,CHAT):该量表由Baron-Cohen等于1992年编制,包括9个询问父母、由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目,灵敏度为0.18-0.85,特异度为0.98-1.00,适用于18月龄婴幼儿。改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT):该量表为CHAT父母问卷部分的扩充版,由Robins等2001年完成,共包括30个项目,由父母根据儿童的情况予以填写,灵敏度为0.95-0.97,特异度为0.95-0.99,适用于24月龄婴幼儿，是儿童孤独症早期筛查较好的工具。30PPT学习交流测评筛查量表30PPT学习交流测评2岁儿童孤独症筛查量表(screeningtoolforautismintwo-year-olds,STAT):该量表由Stone等于1997年编制,包括12个项目,反映儿童游戏、交流和模仿技能,需要经过培训的人员对儿童进行评定,适用于2-3岁儿童。儿童孤独症行为量表

(autismbehaviorchecklist,ABC)：由患儿父母、与患儿共同生活2周以上的人评定。有57个描述儿童孤独症异常表现的项目,归纳为5个因子:感觉(S1)、交往(R)、躯体运动(B)、语言(L)、生活自理(S2)。每项后按其负荷分的大小标明1、2、3、4分,并将回答“是”的项目对应的负荷分相加得到，总分<53分,孤独症可能性小,总分≥67分,孤独症高度可能,灵敏度为0.38-0.58,特异度为0.76-0.97，适用于18月龄以上。31PPT学习交流测评31PPT学习交流测评社会交往问卷(socialcommunicationquestionnaire,SCQ):共40个项目,评价儿童的社会交互作用、语言和交流、重复和刻板行为,由父母根据儿童情况填写,界限分为15分,适用于4岁以上儿童孤独症的筛查。克氏孤独症行为量表(clancyautismbehaviorscale,CABS):共14个项目,界限分为7分,适用于2岁以上儿童孤独症的筛查,该量表灵敏度不够理想,适当降低界限分可能更有助于儿童孤独症的筛查。32PPT学习交流测评32PPT学习交流测评辅助诊断量表儿童孤独症评定量表(CARS量表)：由评定者(医生)使用,有15个评定项目,每项按1、2、3、4级标准评分,每级评分含义排序为“与年龄相当的行为表现”、“轻度异常”、“中度异常”、“重度异常”，每一级又有具体的描述性说明。最高分60分,其中总分<30分为非孤独症;总分≥36分,且至少有5项的评分高于3分,则评为重度孤独症;总分在30-36之间,而低于3分的项目至少有5项,则评为轻度至中度孤独症。孤独症和异常儿童行为评定工具（BRIAAC)、社交反应量表(socialresponsivenessscale,SRS)、广泛发育障碍评定量表(PDDRS)Asperger综合征和高功能孤独症诊断访谈量表(ASDI)33PPT学习交流测评辅助诊断量表33PPT学习交流测评教育训练的量表交往和交流障碍诊断访谈量表(diagnosticinterviewforsocialandcommunicationdisorder,DISCO)：该量表由Wing等于1990年编制,是一个标准化、半定式的访谈量表,基于谱系障碍的概念，评定者需要经过培训,通过对知情者的访谈评定儿童各个领域的发展情况和其需要。用于儿童孤独症教育训练计划的制定。心理教育量表修订版(psycho-educationalpro,PEP-R)：由Schopler等于1979年编制,1990年修订,包括2个部分(发展量表用于评定儿童的发展水平、病理量表用于评定孤独症症状的严重程度)。该量表评定者信度和内部一致性均较好,评定者需要经过培训,最适合于3-7岁儿童使用，用于孤独症儿童教育训练计划的制定。34PPT学习交流测评教育训练的量表34PPT学习交流测评青少年和成人心理教育量表（adolescentandadultpsycho-educationalprofile,AAPEP)。35PPT学习交流测评35PPT学习交流测评针对智力或发展水平的评定丹佛发展筛查量表(denverdevelopmentalscreeningtest,DDST)瑞文渐进模型测验(raven’sprogressivematrices)韦氏幼儿智力量表(wechslerpreschoolandprimaryscaleofintelligence)儿童智力量表(wechslerintelligencescaleforchildren,WISC)36PPT学习交流测评针对智力或发展水平的评定36PPT学习交流测评社会适应能力的评定儿童适应行为评定量表婴儿-初中学生社会生活能力量表37PPT学习交流测评社会适应能力的评定37PPT学习交流治疗GLJHelfin等将各种孤独症疗法分为以下四类:

A以促进人际关系为基础的疗法:包括Greenspan建立的地板时光(floortime)疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预(relationshipdevelopmentintervention,RDI)疗法;B以技巧发展为基础(skill-based)的干预疗法：包括图片交换交流系统(pictureexchangecommunicationsystem,PECS)、行为分解训练法(discretetrialtraining,DTT);38PPT学习交流治疗GLJHelfin等将各种孤独症疗法分为以下四类:3治疗C基于生理学的干预疗法(physiologicallyorientedintervention),包括感觉及听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法;D综合疗法：孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(treatmentandeducationofautisticandrelatedcommunicationhandicappedchildren,TEACCH)、应用行为分析疗法(appliedbehavioralanalysis,ABA)。39PPT学习交流治疗39PPT学习交流治疗地板时光训练体系:是以人际关系以及社会交往作为训练的主体，与RDI不同的是，教师或家长是根据患儿的活动和兴趣决定训练的内容，在训练中，父母或老师一方面配合孩子的活动，同时在训练中不断制造变化、惊喜、困难，引导孩子在自由愉快的时光中建立解决问题的能力，并进而发展社会交往能力，训练活动不限于固定的课室，而是在日常生活的各个时段。这样的训练对家长或教师的要求其实更高。目前这一方法在美国也获得较高评价。40PPT学习交流治疗40PPT学习交流人际关系发展干预RDI:

心理理论缺陷主要指孤独症儿童缺乏对他人心理的推测能力。患儿因此表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情因而不能形成社会参照能力、不能和他人分享感觉和经验，不能形成与亲人之间的感情连接和友谊等。

鉴于此，Gutstein提出RDI，认为正常儿童人际关系发展的规律和次序是：目光注视.社会参照．互动．协调．情感经验分享．享受友情，活动由父母或训练者主导，内容包括各种互动游戏，例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等，要求训练师或父母表情丰富夸张但不失真实，语调抑扬顿挫。41PPT学习交流人际关系发展干预RDI:41PPT学习交流治疗TEACCH是由美国北卡罗来那大学Schopler建立的一套主要针对孤独症儿童的综合教育方法，该方法主要针对孤独症儿童在语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。训练内容包含儿童模仿、粗细运动、知觉能力、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等各个方面.42PPT学习交流治疗42PPT学习交流治疗应用行为分析疗法ABA：采用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。ABA的核心部分是任务分解技术，典型任务分解技术有4个步骡：训练者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答、停顿。43PPT学习交流治疗43PPT学习交流治疗感觉统合训练疗法：是目前国内使用最为广泛的孤独症治疗方法，该方法是由美国Ayres创立，孤独症儿童普遍存在感知觉方面的异常，因此该方法也广泛运用于孤独症儿童的治疗。该疗法主要运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言等有一定疗效。此外类似于感觉统合训练的疗法还包括听觉统合训练、音乐治疗、捏脊治疗、挤压疗法、拥抱治疗、触摸治疗等。44PPT学习交流治疗44PPT学习交流治疗在教育或训练过程中应坚持三个原则:儿童行为宽容和理解;异常行为的矫正;特别能力的发现、培养和转化。45PPT学习交流治疗45PPT学习交流

感统训练场地46PPT学习交流46PPT学习交流

感觉统合、情景、精细动作课等47PPT学习交流47PPT学习交流

感觉统合、情景、精细动作课等48PPT学习交流48PPT学习交流语言、听说能力训练49PPT学习交流49PPT学习交流

语言、听说能力训练50PPT学习交流50PPT学习交流治疗孤独症没有特效药物（尤其对于核心的语言和交流障碍)。但对一些问题行为控制方面,药物的合理运用可以显著改

善孤独症儿童的训练和教育效果,促进儿童正常生活和学习。

利培酮(商品名维思通)：作为被美国FDA批准的第一个孤独症用药,可以显著减少孤独症儿童的兴奋、多动、暴躁、睡眠障碍等,利醅酮治疗孤独症儿童的多动行为,取得明显疗效,副作用有疲劳、嗜睡、肥胖、乳房增大、遗尿等。51PPT学习交流治疗51PPT学习交流治疗氟哌啶醇：常用于治疗孤独症儿童的攻击行为,也可以用于减少刻板行为、多动和自伤,副作用：锥体外系症状。哌甲酯：用于合并的注意缺陷多动障碍,副作用包括加重刻板、自伤、退缩行为和导致过度激惹的发展。可乐定：用来治疗多动行为和儿童睡眠问题,