遗传学孟德尔定律

遗传学孟德尔定律第1页，课件共71页，创作于2023年2月主要内容孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析基因的作用与环境的关系第2页，课件共71页，创作于2023年2月一、孟德尔第一定律及其遗传分析第3页，课件共71页，创作于2023年2月（一）孟德尔遗传分析的方法严格选材

从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。精心设计

采取单因子分析法。定量分析法首创了测交方法第4页，课件共71页，创作于2023年2月基因(Gene)：由Johannsen于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位。基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。（二）孟德尔分析的名词概念第5页，课件共71页，创作于2023年2月等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的显性基因(dominantgene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。隐性基因(recessivegene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。Aa第6页，课件共71页，创作于2023年2月基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因组成。如AA、Aa、aa表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现出来的性状纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。第7页，课件共71页，创作于2023年2月真实遗传(Truebreeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。回交(Backcross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。测交(Testcross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。AA×aaAa×aa第8页，课件共71页，创作于2023年2月（三）孟德尔实验及分离定律第9页，课件共71页，创作于2023年2月P

圆×皱圆F1F2

圆皱

(5474株)(1850株)

2.96:1约为3:11.孟德尔实验（Mendel’sExperiments）第10页，课件共71页，创作于2023年2月孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果约为3:1第11页，课件共71页，创作于2023年2月规律F1代的性状通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，。

F2代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。F2代中显性︰隐性＝3︰1第12页，课件共71页，创作于2023年2月为解释上述规律,孟德尔提出如下假设:性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。每一对基因均等地分配到配子中去。每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。2.分离定律（RuleofSegregation）第13页，课件共71页，创作于2023年2月配子Rr配子½R½r雄配子½R½r雌配子½R¼RR¼Rr½r¼

Rr¼rrP

RR(圆形)

×

rr(皱缩)F1

Rr(圆形)F2基因型比 1RR：2Rr：1

rrF2表现型比3(圆形)：1(皱缩)第14页，课件共71页，创作于2023年2月控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。RuleofSegregation

(Mendel’sfirstlaw)第15页，课件共71页，创作于2023年2月3.分离定律的检验TestingtheRuleofSegregation测交法配子1R1rrPRr(圆形)

×

rr(皱缩)ProgenyRr(圆形)

rr(皱缩)

1：1第16页，课件共71页，创作于2023年2月二、孟德尔第二定律及其遗传分析第17页，课件共71页，创作于2023年2月（一）孟德尔实验及其分析1.试验结果：P黄圆

×

绿皱F1黄圆第18页，课件共71页，创作于2023年2月2.结果分析:在两对相对性状遗传时：

F1出现显性性状；

F2会出现4种类型：2种亲本型＋2种新的重组型（两者成一定比例）按一对相对性状杂交的试验结果分析：黄∶绿=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1园∶皱=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1第19页，课件共71页，创作于2023年2月每对性状的F2分离符合3∶1比例两对性状是独立互不干扰地遗传给子代两对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性第20页，课件共71页，创作于2023年2月F2出现两种重组型个体è说明控制两对性状的基因在从F1遗传给F2时，是自由组合的。黄、园3/4×3/4=

9/16黄、皱3/4×1/4=

3/16绿、园1/4×3/4=

3/16绿、皱1/4×1/4=

1/16黄园∶黄皱∶绿园∶绿皱=9∶3∶3∶1第21页，课件共71页，创作于2023年2月Lawofindependentassortment(Mendel’ssecondlaw)两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。第22页，课件共71页，创作于2023年2月P1

黄圆×绿皱

RRYY

rryy配子RY

ryF1

RrYy配子RYRyrYry

1:1:1:11/16rryy1/16rrYy1/16Rryy1/16RrYy¼ry1/16rrYy1/16rrYY1/16RrYy1/16RrYY¼rY1/16Rryy1/16RrYy1/16RRyy1/16RRYy¼Ry1/16RrYy1/16RrYY1/16RRYy1/16RRYY¼RY¼ry¼rY¼Ry¼RYF2R代表圆形基因，Y代表黄色基因；r和y代表它们的隐性基因Punnett棋盘式方格第23页，课件共71页，创作于2023年2月3.自由组合规律的验证测交验证YyRr×yyrr¼YR¼yR¼Yr¼yryr理论结果¼YyRr(黄圆)实际结果55495152¼yyRr(绿圆)¼Yyrr(黄皱)¼yyrr(绿皱)第24页，课件共71页，创作于2023年2月基因对数F1配子

类型F1配子

组合F2基因型F2表型分离比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4N2n4n3n2n(3+1)n（二）多对基因的杂交第25页，课件共71页，创作于2023年2月（三）遗传概率的计算1)棋盘法(punnetsquare)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRr

yr1/41/16YYRrYr1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4♂♀第26页，课件共71页，创作于2023年2月Yy×YyRr×Rr后代基因型及其比例¼YY2/4Yy¼yy¼RR2/4Rr¼rr1/16YYRR2/16YYRr1/16YYrr¼RR2/4Rr¼rr¼RR2/4Rr¼rr2/16YyRR4/16YyRr2/16Yyrr1/16yyRR2/16yyRr1/16yyrr2)分支法(branchingprocess)第27页，课件共71页，创作于2023年2月Yy×YyRr×Rr后代表型及其比例¾黄色¾圆形¼皱缩9/16黄圆3/16黄皱3/16绿圆1/16绿皱¼绿色¾圆形¼皱缩表型及其比例分支图第28页，课件共71页，创作于2023年2月多基因自由组合例：一杂交组合，AABBCCDD×aabbccdd，后代中(1)F1中基因型如何？产生的配子种类？(2)F2中基因型种类？表型种类？纯合体占多少？杂合体占多少？(3)F2中呈现4显性的占多少？隐性纯合体占多少？(4)F2中3显性的占多少？第29页，课件共71页，创作于2023年2月实际值与预计值之间的偏差属于试验误差？还是真实的差异？第30页，课件共71页，创作于2023年2月（四）χ2检验对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量χ2，根据χ2值查表可知概率P的大小，可判断偏差的性质。第31页，课件共71页，创作于2023年2月2=(O－E)2/EO：实际观测值E：理论值2：观测值偏离理论值的一个估值第32页，课件共71页，创作于2023年2月P♀圆×皱♂圆F1F2圆皱(5474株)(1850株)2.96:1O1=5474O2=1850E1=(5474+1850)×3/4=E2=(5474+1850)×1/4=2=(O－E)2/E=(O1－E1)2/E1+(O2－E2)2/E2=2.6第33页，课件共71页，创作于2023年2月根据χ2值和自由度，就可查出P值。自由度(df)

：在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。df=n-1（分离组数-1)第34页，课件共71页，创作于2023年2月P>0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值；

P<0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值；P<0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。统计的标准:第35页，课件共71页，创作于2023年2月1.71454454总计1.1028.434绿马0.2885.190紫马0.28255.4247紫缺0.0585.183绿缺EO(O－E)2E如番茄紫茎缺刻叶(AACC)和绿茎马铃薯叶(aacc)杂交后产生的F2代出现如下分离，其是否符合9:3:3:1的理论值？Example:第36页，课件共71页，创作于2023年2月表Pdf12345100.990.950.500.100.050.020.010.000160.02010.1150.2970.5542.5580.00390.1030.3520.7111.1453.9400.151.392.373.364.359.342.714.616.257.789.2415.993.845.997.829.4911.0718.315.417.829.8411.6713.3921.166.649.2111.3513.2815.0923.21df=4－1=3查2表知p>0.05，统计学上认为差异不显著。第37页，课件共71页，创作于2023年2月（五）人类的家谱分析(PedigreeAnalysis)正常男性正常女性婚配III12123近亲婚配婚后未生育双卵双生单卵双生患者先证者死于本病死于其它病携带者X连锁隐性

基因携带者性别不详死产或流产第38页，课件共71页，创作于2023年2月1.单基因遗传ADAR第39页，课件共71页，创作于2023年2月（1）常染色体显性遗传

(autosomaldominantdisease,AD),一种性状或疾病受显性基因控制,该基因又位于常染色体,这种遗传方式叫常染色体显性遗传.如有耳垂、多指、并指、短指、雀斑、长睫毛、能卷舌等都是显性性状第40页，课件共71页，创作于2023年2月31～411～13121991年Winship等人记述的全身皮肤白斑(blaze)并伴有一缕白色额发(forelock)的显性遗传性状567891012345678910111213141516171234IIIIIIIV第41页，课件共71页，创作于2023年2月人类的显性遗传性状——多指第42页，课件共71页，创作于2023年2月并指和短指第43页，课件共71页，创作于2023年2月重庆：彭水有个“并指家族”

第44页，课件共71页，创作于2023年2月患上“并指症”，写字握笔很困难

第45页，课件共71页，创作于2023年2月结肠息肉第46页，课件共71页，创作于2023年2月软骨发育不全第47页，课件共71页，创作于2023年2月一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩第48页，课件共71页，创作于2023年2月侏儒第49页，课件共71页，创作于2023年2月侏儒第50页，课件共71页，创作于2023年2月（2）常染色体隐性遗传（AR）如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性全色盲、垂体性侏儒、早老症、第51页，课件共71页，创作于2023年2月一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)第52页，课件共71页，创作于2023年2月白化病第53页，课件共71页，创作于2023年2月AR遗传病进行性肌营养不良苯丙酮尿症第54页，课件共71页，创作于2023年2月2.多基因遗传第55页，课件共71页，创作于2023年2月身高鲍喜顺生于1951年，身高2.361米，另两项吉尼斯世界纪录——33厘米的巨脚是“世界健在人最长脚”，8.4厘米的巨趾是“世界健在人最长脚趾”。鲍喜顺穿66码的鞋子，4尺4寸长的裤子，用10米布料做的蒙古袍还显小！第56页，课件共71页，创作于2023年2月世界最高的和最矮的：土耳其人科森2.468m；中国人何平平74.6cm（2010.3.15去世）第57页，课件共71页，创作于2023年2月中国人的男性平均身高20101北京174.17厘米2辽宁174.15厘米3黑龙江174.13厘米4山东173.61厘米5宁夏173.03厘米6内蒙古172.50厘米7河北172.48厘米8甘肃172.22厘米9天津171.91厘米10吉林171.80厘米11山西171.64厘米12新疆171.61厘米13陕西171.59厘米14上海171.17厘米15江苏171.03厘米16河南171.01厘米

17青海170.35厘米18安徽169.24厘米19浙江169.00厘米20福建168.90厘米21三胡北168.89厘米22广东168.83厘米23云南168.67厘米24江西168.34厘米25西藏168.31厘米26海南167.55厘米27广西167.48厘米28贵州167.25厘米29重庆167.16厘米

30湖南167.09厘米31四川166.68厘米第58页，课件共71页，创作于2023年2月世界各国人平均身高20051，荷兰185.5/172

2，丹麦181.5/170

3，德国180.2/170.1

4，挪威179.7/169.35

5，瑞典179.6/169.3

6，卢森堡179.1/169

7，奥地利178.2/168.1

7，芬兰178.2/168.1

9，英国180.1/170

10，罗马尼亚178/168

11，澳大利亚177/167

11，匈牙利177/167

11，加拿大177/167

14，希腊176.5/166.25

15，法国176.4/166.2

16意大利176.1/166.1

16，爱尔兰176.1/166.2

18，比利斯175.6/165.3

19，俄罗斯177/167.1

19，美国179/169.2

19，新西兰175/165

22，葡萄牙173.9/164

23，西班牙173.4/163.5

24，韩国176.3/169.2

25，阿尔及利亚172.2/162.3

26，土耳其172/162

27，巴西171/161

27，墨西哥171/161

29，日本171.7/162

30，波兰170/160

31，马尔他169.9/159.9

32，中国169.7/160.1

33，通加169.4/159.2

34，蒙古168/158

35，印度167.6/157.3

36，越南165/155

37，朝鲜158/150第59页，课件共71页，创作于2023年2月三、基因的作用与环境因素的相互关系第60页，课件共71页，创作于2023年2月(genetypeandphenotype)

基因型与表现型(interactionbetweenalleles)

等位