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小儿脊髓性肌萎缩要做的检查有哪些脊髓性肌萎缩（A）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类前角运动神经元和脑干运动核变性导致肌无力、肌萎缩。属常染色体隐性遗传病，并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为治疗各种严重肌神社会性问题等用R限制性内切酶方法进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有法，三者联合使相互验证，互为，提高产前基因诊断的率。有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况，结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型通过SMN基因第78外显子的检测进行确诊，方法简便可者N测N因78子进行基因诊断时需谨慎NIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。如果无SMN基因缺失，列一些传统的检查方法以明确诊断。检查方法酸磷酸激酶(CK测定;电生理检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)的检测及肌肉活体组织检查。2.血清CPKSMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，同工酶变化以MM为主，肌损害的发展加，至晚期肌肉萎缩时，CK才开始下降，这与养不良不同，后者于婴期即达到高峰，以后渐降。3.肌肉活体组织检查肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义其病理表现特征神经和神经再支配现象各型SMA有不同的肌肉病理特点病程早期有同型肌群化晚期可有肌纤维坏死。肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高，甚达95～100%。位数量减少，神经传导速度正常，提示神经源性受损。电生理(NCV和EMG)检查可反映SMA的严重程度和进展程度但各型G相似，包括纤颤电位、复合运动单位动做电位(MAPS)波幅时限增加，以及干扰相减少纤颤电位锐波在各型SMA均可但SMA-Ⅰ型更明显。随意运动时，各型SMA均见干扰相少，尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相在较晚期Ⅲ型SMA类似于肌源性损害的低幅多相电位。电生理检查NCV传导速度可减慢，在减慢，而其他类型正常;动NCV这是因为婴

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