医学遗传学-宁波大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年

医学遗传学_宁波大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年影响遗传负荷的因素包括（）。

参考答案:

近亲婚配_化学诱变剂_电离辐射

迁移压力大小主要和下述哪些因素相关？（）。

参考答案:

迁出和接受群体间基因频率的差异_每代移入个体（基因）的数量

对一个给定的群体，导致群体遗传组成发生变异的原因主要包括（）。

参考答案:

基因间的相互作用_基因突变_基因间的重组

红绿色盲（XR)的男性发病率为0.05，那么下述说法中哪些是对的？（）

参考答案:

女性发病率是0.0025_女性表型正常的频率是p^2+2pq_致病基因频率为0.05_XAXa基因型频率大约是0.1

人群中PTC（苯硫脲）的尝味基因的多态分布主要体现了哪种遗传现象？（）

参考答案:

基因流

某种濒危生物数量过少，造成其某些性状丢失的原因在于（）。

参考答案:

遗传漂变

有一位患有红绿色盲的男性，下列哪些亲属也可能因为遗传有相同的致病的基因而患有该类疾病？()

参考答案:

舅舅_同胞兄弟_外甥_姨表兄弟

遗传病的特点包括下列哪些？

参考答案:

即患者与具有亲缘关系的家族正常成员间有一定的数量关系。_遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体先天性。_人类朊蛋白病是一种既遗传又具传染性的疾病。_往往具有先天性和/或家族性的特点。

遗传漂变指的是（）。

参考答案:

基因频率在小群体中的随机增减

下述哪些疾病是多基因疾病？

参考答案:

原发性高血压_2型糖尿病

由编码的外显子和非编码的内含子组成的真核生物的结构基因被称为（）。

参考答案:

割裂基因

以下哪种突变通过脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病？（）。

参考答案:

动态突变

引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素主要是（）。

参考答案:

紫外线

急性间歇性卟啉症患者体内缺乏（）酶导致的。

参考答案:

PBG脱氨酶

引起镰状细胞贫血的突变所导致的蛋白质功能改变属于（）。

参考答案:

获得新特性

在X连锁显性遗传病（XD）中，女性患者病情通常较轻。这主要是因为（）。

参考答案:

正常染色体的剂量补偿效应_X染色体随机失活

下列哪些疾病的发生与亲代印记的遗传学效应相关？（）

参考答案:

Prader-Willi综合征_Angelman综合征

四倍体形成的原因可能是：（）。

参考答案:

核内复制

广义的突变包括哪两大类？（）

参考答案:

基因突变_染色体畸变

核型的概念包括染色体哪些特征？（）

参考答案:

数目_形态_大小

为什么遗传病建议进行个性化治疗？（）

参考答案:

ABC都是

人类染色体的类型包括：（）。

参考答案:

近端着丝粒染色体_中着丝粒染色体_近（亚）中着丝粒染色体

有关基因突变的描述下列哪一条是正确的？（）

参考答案:

可用突变率衡量在某一世代，基因的一种等位形式突变成其另外等位形式的概率。

目前遗传病的手术治疗主要包括：（）。

参考答案:

手术矫正和器官移植

目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（）。

参考答案:

禁其所忌

在基因治疗时去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正，称之为（）。

参考答案:

基因替代

导入外源基因去干扰、抑制有害的基因表达。比如，向肿瘤细胞内导入肿瘤抑制基因，以抑制癌基因的异常表达，称之为（）。

参考答案:

基因抑制

下列属于染色体结构畸变的有：（）。

参考答案:

重复_倒位_环状染色体_缺失

生化检查主要是指针对下列哪项的检查？（）

参考答案:

蛋白质和酶

以下哪位科学家报道了首例人类遗传病？

参考答案:

伽罗德

在某体细胞中，如果染色体的数目在二倍体的基础上增加了1条，可形成（）。

参考答案:

三体型

下列选项中哪些属于分子水平的遗传多态性？（）

参考答案:

STR_RFLP_SNP_VNTR

核酸分子杂交的基本原理是（）。

参考答案:

变性与复性

下面那些情况属于产前诊断的禁忌症？（）

参考答案:

先兆流产_妊娠时间过长_有出血倾向的孕妇

KSS型线粒体脑病：()。

参考答案:

既有基因组DNA突变，也有线粒体DNA突变

关于mtDNA的复制特点表述错误的是：（）。

参考答案:

对称复制

染色体的类型主要根据下列哪项划分？（）

参考答案:

着丝粒的位置

1978年，简悦威运用低渗制片技术和限制性内切酶切技术实现了哪种疾病的产前基因诊断？

参考答案:

镰状细胞贫血

下列哪种或哪些性状属于多基因遗传性状？（）

参考答案:

智商_血压_身高

下列哪种是最常见的糖尿病类型？（）

参考答案:

2型糖尿病

下列核型中，哪位个体是一名健康的女性？（）。

参考答案:

46,XX

真核细胞中染色体的最主要的化学成分为（）。

参考答案:

DNA和组蛋白

线粒体疾病的遗传特点有：（）。

参考答案:

核质协同性（nuclear-cytoplasmcooperation）_母系遗传（maternalinheritance）_阈值效应（thresholdeffects）

线粒体基因组突变类型有：（）。

参考答案:

点突变_大片段重组_mtDNA数量减少

线粒体遗传系统的特点：（）。

参考答案:

不同的遗传密码（differentgeneticcode）_复制分离（replicativesegregation）_母系遗传（maternalinheritance）_半自主性（self-independence）

费城染色体最常见于下列哪种类型的白血病（）。

参考答案:

慢性髓细胞性白血病

肿瘤的二次突变学说是由谁提出的：（）。

参考答案:

AlfredG.Knudson

假如在基因治疗时取出整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正，称之为（）。

参考答案:

基因替代

肿瘤遗传性指什么：（）。

参考答案:

家族聚集性_双生子肿瘤发病一致性_肿瘤种族差异性

下列哪些是抑癌基因？（）

参考答案:

APC_TP53_WT_BCRA1

下列哪些选项属于基因突变的一般特性？（）

参考答案:

有害性_随机性_重复性_多向性

原癌基因的激活机制有哪些？（）

参考答案:

点突变_组蛋白乙酰化_DNA去甲基化_基因扩增

肿瘤发生的时候往往基因组会不稳定，其结果通常是：（）。

参考答案:

细胞凋亡抑制_原癌基因激活_细胞增殖加快

目前流行的肿瘤发生的三种遗传学说有：（）学说、（）学说和（）学说。

参考答案:

单克隆起源理论_多阶段遗传物质损伤理论_Knudson二次打击理论

基因诊断与其他诊断相比，主要的特点是（）。

参考答案:

采用分子杂交合PCR技术灵敏度高_属于病因诊断，针对性强_利用PCR技术和测序技术灵敏度高

引起染色体畸变发生的可能原因包括：（）。

参考答案:

生物因素_遗传因素_物理因素_化学因素

进行成功的基因治疗，必要具备哪些条件？（）

参考答案:

动物实验的验证。_基因转移有效性和安全性的检测系统已经建立。_相关基因的克隆、载体的构建和基因转移等技术已经相当成熟。_基因诊断明确。

糖尿病可造成下列哪些器官的慢性损害、功能障碍和衰竭？（）

参考答案:

眼_神经系统_血管_肾脏

关于原发性高血压发生发展的遗传因素的特点，以下描述错误的是（）。

参考答案:

每个易感基因参与发病的程度相等；

遗传病治疗的着眼点包括（）。

参考答案:

临床水平的内、外科治疗以及心理治疗_突变基因转录和表达调控_代谢水平的控制_突变基因DNA

切除修复需要的酶包括：（）。

参考答案:

DNA聚合酶_核酸内切酶_连接酶

目前已知的高血压最主要病理生理机制是：（）。

参考答案:

肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活

利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为（）。

参考答案:

70%-80%

Down综合征属于（）。

参考答案:

染色体病

遗传率越高的疾病，则（）。

参考答案:

同卵双生的患病一致率与异卵双生的一致率相差越大

DNA多态性可以用于：（）。

参考答案:

亲权鉴定_基因治疗_基因定位_基因诊断

在进行遗传病家系系谱分析时，第一个就诊或被发现的患病成员称为（）。

参考答案:

先证者

下列哪种常见多基因病的遗传率最低？（）

参考答案:

消化性溃疡

在系谱绘制时，这个符号（■）是指（）。

参考答案:

男性患者

已知短指（趾）是常染色体显性遗传病，请问两个杂合子患者婚配，后代罹患短指（趾）的概率是（）？

参考答案:

3/4

由于酪氨酸酶缺乏而引起的临床疾病是（）。

参考答案:

白化病

Y连锁遗传病的发病特点是（）。

参考答案:

仅男性发病

下列哪些符合常染色体显性遗传病（AD）的发病特点？（）

参考答案: