产前诊断的基本知识

产前诊断的基本概念定义

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。

发展史

古西腊

对胎儿性别的预测

1882作为羊水过多的治疗手段之一，首次提

出了羊膜腔穿刺。

1955直接检查羊水细胞的性染色质

1956羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前

诊断

1966—1968羊水细胞培养成功，第一例唐氏综合征

及半乳糖血症产前诊断成功

70年代后

绒毛、羊水细胞培养；脐血穿刺；染色

体高分辨显带；生化检测；影像分析

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