2022-2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）高频考点题库带答案

（图片大小可自由调整）2022-2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）高频考点题库（含答案）第1卷一.综合考核题库(共30题)1.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是（章节：第十二章难度：5)A、交叉遗传B、全男性遗传C、母系遗传D、散发E、孟德尔遗传正确答案:E2.关于糖尿病说法最为正确的是（章节：第十一章难度：2)A、均与mtDNA无关B、都是单基因遗传病C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病D、都是具有很强遗传异质性的复杂性疾病E、在临床中，1型DM和2型DM是完全相同的疾病正确答案:D3.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是（章节：第十章难度：2)A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症E、白化病正确答案:B4.Down综合征的典型核型是（章节：第十三章难度：1)A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)E、47,XX(XY),+13正确答案:B5.终止密码分别是UAG、UGA和（）。（章节：第二章难度：2）正确答案:UAA6.狭义的线粒体病是（章节：第十二章难度：1)A、线粒体数目异常所导致的疾病B、线粒体结构异常所致的疾病C、mtDNA突变所致的疾病D、mtDNA数量变化所致的疾病E、线粒体功能异常所致的疾病正确答案:C7.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越（）。（章节：第五章难度：4）正确答案:低8.以下哪些疾病表现为母系遗传（章节：第十二章，难度：3）A、MELAS综合征B、MERRFC、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1D、Leber遗传性视神经病E、线粒体DNA耗竭综合征2正确答案:A,B,D9.属于分子病的疾病是（章节：第十章，难度：3）A、结构蛋白缺陷病B、血友病C、受体病D、血红蛋白病E、血浆蛋白病正确答案:B,C,A,D10.下列疾病不属于多基因遗传病的是（章节：第五章难度：1)A、原发性高血压B、软骨发育不全C、糖尿病D、唇裂E、精神分裂症正确答案:B11.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（章节：第八章难度：2)A、1q3.13B、2p3.13C、1p31.3D、1q3.13E、2p31.3正确答案:E12.能将突变的后果进行稀释，但不能完全消除突变的修复是（章节：第三章难度：4)A、暗修复B、重组修复C、切除修复D、错配修复E、光修复正确答案:B13.一对表型正常的夫妇，连生了两个镰形细胞贫血症患儿，他们再次生育，生育表型正常孩子的概率是（章节：第四章难度：2)A、1B、0.5C、0.25D、0.75正确答案:D14.人类的MN血型的遗传方式为（）（章节：第四章难度：3)A、共显性遗传B、不规则显性遗传C、延迟显性遗传D、完全显性遗传E、从性遗传正确答案:A15.关于遗传密码说法错误的是()（章节：第二章难度：3)A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子E、终止密码子有三种正确答案:C16.患儿1：女，2.5岁，第二胎第二产，足月顺产，患儿出生时正常，出生后3个月头发逐渐发黄，尿有“鼠尿”臭味，就诊时不会认人，没有意识感，不能独立站立。体检：皮肤白嫩，头发呈淡棕黄色，痴呆面容，虹膜呈茶褐色，流涎。四肢肌张力低。尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸测定为387.4μmol/L（正常值＜240μmol/L）。此病最可能的遗传方式？（章节：第十章难度：3)A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y染色体连锁正确答案:B17.（）型糖尿病的发病多为自主神经类型。（章节：第十一章难度：3）正确答案:218.线粒体遗传遵循孟德尔遗传规律。（章节：第七章难度：1）正确答案:错误19.以下哪些产前诊断的方法属于非创伤性的（章节：第十八章，难度：3）A、B超B、羊膜穿刺法C、绒毛取样法D、脐穿刺E、分离、分析孕妇外周血中的胎儿细胞以及游离的胎儿DNA或RNA正确答案:A,E20.关于割裂基因，说法正确的有（章节：第三章，难度：5）A、是真核基因的特点B、是原核基因的特点C、割裂基因是不连续的D、由内含子和外显子相间排列形成E、由编码序列和非编码序列组成正确答案:A,C,D,E21.用硝酸银染色，可使染色体的随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物的显带方法是（章节：第八章难度：5)A、R显带B、C显带C、G显带D、T显带E、N显带正确答案:E22.肿瘤抑制基因都是隐性失活。（章节：第十六章难度：3）正确答案:错误23.简述基因突变的一般特性。（章节：第三章难度：3)正确答案:多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性24.外耳道多毛症的致病基因位于（）染色体上。（章节：第四章难度：1）正确答案:Y25.控制多基因遗传病的基因遗传不遵循典型的孟德尔遗传规律。（章节：第五章难度：3）正确答案:错误26.由编码一种氨基酸的密码突变成编码另一种氨基酸的密码是（章节：第三章难度：2)A、移码突变B、错义突变C、同义突变D、终止密码突变E、无义突变正确答案:B27.一种多基因病的易患性的平均值与阈值越远，表明易患性高，阈值低，群体患病率高。（章节：第五章难度：5）正确答案:错误28.典型的Down综合征的发病原因是由于染色体发生了哪种改变。（）（章节：第十三章难度：2)A、亚二倍体B、单倍体C、三体型D、三倍体E、单体型正确答案:C29.RAS基因产物是一种（章节：第十六章难度：4)A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B、生长因子C、酪氨酸蛋白激酶D、转录因子E、GTP酶正确答案:E30.一对夫妻，妻子正常，丈夫吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，他们生育了一个健康的女儿，以下说法正确的是？（章节：第四章难度：3)A、女儿没有致病基因B、他们再次生育，如果是儿子必然为患者C、丈夫可以将自己的致病基因传递给自己的儿女D、他们再次生育，如果是女儿，表型将和第一个女儿一致E、这可能是由于X染色体失活导致的正确答案:E第2卷一.综合考核题库(共30题)1.Wilms瘤的特异性标志染色体是（章节：第十六章难度：5)A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失E、Ph小体正确答案:D2.D组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（章节：第十三章难度：4)A、插入易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位E、相互易位正确答案:C3.多基因疾病的发病阈值（章节：第五章难度：3）正确答案:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目4.典型的苯丙酮尿症属于常染色体显性遗传。（章节：第四章难度：2）正确答案:错误5.以下那类疾病女性发病率比男性高（章节：第四章难度：3)A、X连锁的显性遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、Y连锁的遗传病D、线粒体病E、从性遗传的遗传病正确答案:A6.以下关于线粒体转录正确的是（章节：第七章难度：4)A、重链和轻链不同时转录B、轻链的先转录C、重链先转录D、重链和轻链同时转录E、重链比轻链先转录2/3个环正确答案:A7.多基因遗传的微效基因所具备的特点是（章节：第五章，难度：3）A、作用是微小的B、作用效力没有方向性C、共显性D、有累加作用E、是隐性基因正确答案:C,A,D8.多基因疾病的易患性（章节：第五章难度：3）正确答案:由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险.9.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（）染色体上。（章节：第十三章难度：2）正确答案:Y10.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者的同胞发病概率最可能为？（章节：第十章难度：3)A、43499B、43469C、43467D、1正确答案:C11.G应该和下列哪种碱基进行互补配对（章节：第二章难度：1)A、GB、UC、AD、TE、C正确答案:E12.哮喘是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）正确答案:正确13.以下是Huntington舞蹈症的特征是（）（章节：第四章，难度：4）A、遗传早现B、延迟显性C、静态突变D、动态突变E、遗传印记正确答案:A,B,D,E14.一对新婚夫妇系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有严重智力低下并伴有癫痫，害怕今后会生育同病患儿前来咨询。该舅舅，男，35岁，病史由其姐代述，可靠。病史：出生时正常，半岁后头发逐渐变黄，生长发育迟缓，智能发育明显落后于其他同龄孩子，3岁时开始有癫痫发作，现生活不能自理，不能辨人和物。因家庭经济困难，始终没有做过全面检查和治疗。体格检查：患者皮肤白皙，头发淡黄色且干燥，面容呆滞，肌张力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。脑电图检查异常。家系调查：患者家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。生化检查：尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸浓度为1276.3μmol/L。近亲婚配对这类遗传病的发生有何影响？（章节：第十章难度：5)A、发生概率明显降低B、发生概率略为降低C、无明显变化D、发生概率略为提高E、发生概率明显提高正确答案:E15.可能导致患儿智力低下的遗传病（章节：第十章，难度：5）A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征正确答案:C,D,E16.系谱分析中的先证者是指第几个被确诊的患者成员.()（章节：第四章难度：2)A、第一个B、第二个C、第三个D、第四个E、第五个正确答案:A17.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（）患者（章节：第十三章难度：5)A、环状染色体B、脆性X染色体C、衍生染色体D、双着丝粒染色体E、重组染色体正确答案:B18.以下属于DNA双螺旋结构特点的是()（章节：第二章难度：3)A、通过A-U、G-C进行碱基互补配对B、由两条反向平行的脱氧核苷酸单链构成C、碱基位于双螺旋的外侧构成骨架D、左手螺旋E、B型DNA双螺旋，大沟宽而浅，小沟窄而深正确答案:B19.决定女性子宫阴道积水的基因定位于（章节：第四章难度：3)A、常染色体上B、X染色体上C、Y染色体上D、mtDNA上E、RNA上正确答案:A20.多X综合征最常见的核型是（章节：第十三章难度：2)A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXXE、47,XXY正确答案:D21.目前饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（章节：第十九章难度：2)A、补其所缺B、禁其所忌C、多食D、去其所余E、少食正确答案:B22.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是（章节：第七章难度：2)A、发病率有明显性别差异B、交叉遗传C、近亲婚配的子女发病率增高D、本质是线粒体DNA数目减少引起的E、母系遗传正确答案:E23.患者，男，18岁，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.6，矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎，给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子，否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长，左眼峰潜时正常仅有波幅低平，眼压正常。取患者外周血进行基因诊断，DNA的SfaNⅠ的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带，正常存在的酶识别位点因11778G→A的点突变而缺失。MaeⅢ的酶切片段为138bp和124bp两条带，11778碱基突变产生了一个新的MaeⅢ识别位点。患者如与一健康女子婚配，其子女发病情况，以下哪个说法正确？（章节：第十二章难度：5)A、女儿无患者，儿子有一半的概率为患者B、儿子、女儿均有一半的概率为患者C、儿子全是患者D、女儿全是患者E、子女都不是患者正确答案:E24.在研究1型DM的易感基因中发现（章节：第十一章难度：2)A、与PPARG基因关系密切B、单个碱基突变明显C、HLA具有强烈的易感效应D、均存在mtDNA的突变E、染色体畸变明显正确答案:C25.大多数肿瘤是体细胞遗传病，发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果。（章节：第十六章难度：1）正确答案:正确26.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫（章节：第十九章难度：3)A、优化学B、优教学C、优育学D、优教学E、优生学正确答案:E27.一对夫妻，妻子头发稀疏，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是（章节：第四章难度：4)A、他们的儿子出现秃顶的概率大于女儿的B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的儿子有1/2的概率会出现秃顶E、他们的女儿基本上不会出现秃顶正确答案:A28.人群中最多发的遗传病为（章节：第五章难度：3)A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病E、体细胞遗传病正确答案:B29.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（）（章节：第三章难度：4）正确答案:动态突变30.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是（章节：第十八章难度：5)A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因E、如果是女儿为携带者，如果是儿子为患者正确答案:C第3卷一.综合考核题库(共30题)1.按照ISCN的标准系统，2q21表示（章节：第八章难度：2)A、2号染色体短臂21区B、2号染色体短臂21带C、2号染色体长臂，2区，1带D、2号染色体长臂21带E、2号染色体短臂，2区，1带正确答案:C2.紫外线引起基因突变的原理是（章节：第三章难度：1)A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂E、形成嘧啶二聚体正确答案:E3.关于多基因遗传病，下列说法错误的是（章节：第五章难度：3)A、符合数量性状B、基因的遗传符合孟德尔遗传定律C、性状的遗传符合孟德尔遗传定律D、精神分裂症属于多基因遗传病E、多基因遗传病的易患性符合正态分布正确答案:C4.多基因遗传病中的哮喘可分为（）哮喘和外源性哮喘。（章节：第十一章难度：3）正确答案:内源性5.一个男性将X染色体上的某一显性突变基因传给他外孙女的概率是（章节：第四章难度：3)A、43468B、43469C、43467D、1正确答案:C6.遗传病的特点包括（章节：绪论，难度：3）A、垂直传播B、患者在家族成员中以一定数量比例出现C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般没有传染性正确答案:A,B,C,D,E7.mtDNA中编码mRNA基因的数目为（章节：第七章难度：5)A、13个B、17个C、22个D、2个E、37个正确答案:A8.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全女儿的风险有多大？（章节：第四章难度：2)A、43467B、43499C、43468D、43469E、43473正确答案:D9.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的1/2~5/8的染色体是（章节：第八章难度：3)A、衍生染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体E、中着丝粒染色体正确答案:E10.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是（章节：第十章难度：3)A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症E、白化病正确答案:E11.大多数情况下肿瘤的发生是一个涉及多基因多步骤的过程。（章节：第十六章难度：3）正确答案:正确12.若某人核型为46，XY，t（4；6）（q35；q21）表示（章节：第九章难度：4)A、重复B、双着丝粒染色体C、易位D、插入E、缺失正确答案:C13.一个健康的女人嫁给了一个患有外耳道多毛症的男性患者，他们生出健康男孩的几率是多少？（章节：第四章难度：1)A、43467B、43469C、43473D、1正确答案:E14.一种多基因病的易患性的平均值与阈值越近，表明易患性高，阈值低，群体患病率高。（章节：第五章难度：5）正确答案:正确15.下列属于人类朊粒蛋白病的特性的是（章节：绪论难度：3)A、只能在特定季节传染和遗传B、不能遗传也不能传染C、只能遗传不能传染D、既能遗传又能传染E、只能传染不能遗传正确答案:D16.人类基因组计划中能反应基因之间是否连锁、以及相对位置和遗传距离的图是（章节：第二章难度：5)A、表观遗传图B、物理图C、转录图D、序列图E、遗传图正确答案:E17.下列为假基因是（章节：第十章难度：3)A、γB、δC、βD、ψβE、α正确答案:D18.Patau综合征的典型核型是（章节：第十三章难度：4)A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)E、47,XX(XY),+13正确答案:E19.MERRF是下列哪种疾病的缩写（章节：第十二章难度：3)A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作E、Leber遗传性神经萎缩正确答案:C20.异染色质是间期细胞核中（章节：第八章难度：3)A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质E、螺旋化程度高，有转录活性的染色质正确答案:B21.通常情况下当丈夫是AB型血，妻子是A型血时，夫妻生出的孩子可能的血型有（章节：第四章，难度：3）A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断正确答案:C,D,B22.血红蛋白的α链和非α链合成速度不平衡，