高中生物浙科必修二 第六章 遗传与人类健康

第六章遗传与人类健康人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒都可能与人类的遗传基因有关。问题：人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。什么是遗传病?凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。第一节人类遗传病的主要类型人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于生殖细胞或受精卵遗传物质的改变而引起的人类疾病。人类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、短指抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症并指多指短指是由常染色体上的显性基因控制的遗传病抗维刷生素眨Ｄ佝缝偻病是由Ｘ染记色体滴上的锡显性衔基因控制涂的。抗维生素Ｄ佝偻病外耳纪廓多给毛症储是由Y染色恒体上往的显龟性基摆因控制察的。隐性你遗传夸病：伏由隐坦性基态因控霉制的杠遗传腊病。进行棕性肌重营养供不良鹿（伴X染色谎体隐宣性）苯丙堂酮尿分症（旺常染垒色体歪隐性蓝）白化能病（捎常染破色体耻隐性耳）（二蛮）多耳基因厉遗传非病：究由多备对等峰位基纯因控扎制。段常表乡丰现出各家族跳性聚雁集现每象，犬且比昨较容续易受辩环境松影响夜。较常盼见的筝有唇锦裂（剖俗称娃兔唇渗）、党无脑毁儿、烂原发勺性高峡血压技、青接少年叼型糖蛛尿病届等。唇裂多基申因遗释传病，（三犁）染畅色体痰异常糊遗传竖病：患者蛮大多酒寿命压短暂砖，甚定至在晃胚胎膛期就荒死亡恼造成牙流产仗。较渔常见蚁的有21三体或综合扎症（妨先天萍性愚姜型）须和Tu陶rn波er综合门症（逐性腺锡发育悼不良俩）等古。性腺发育不良猫叫热综合蠢征原因蓄：第5号染记色体夸部分与缺失碰。常染掠色体恨异常非遗传蜜病症状姐：两博眼距昏离较枯远，雕耳位幕低下惜，生悲长发白育缓寨慢，柳存在改着严善重的骆智力虏障碍麦。患闯儿哭停声轻割，音众调高劝，很诉像猫及叫。各种厌遗传婚病在款人体惰不同湿发育振阶段而的发乏病风轨险第二宵节楚遗诉传咨阻询与恳优生遗传踪蝶咨询经：可以押为遗心传病眨患者关或遗富传性毁异常枪性状伯表现嗓者及核其家胸属做吵出诊断，估娇计疾斗病或蹲异常愿性状再度良发生蚕的可爷能性，并呼详细待解答女有关病因、遗传止方式、表现丧程度、诊治捕方法、预后挠情况晴及再揭发风让险等问剖题。一、羡遗传哄咨询基本台程序仁：病情喷诊断系谱际分析染色尺体/生化鸟测定遗传陆方式痰分析/发病鲜率测咸算提出钻防治蔽措施二、宾优生（一编）优灾生的倘概念运用百遗传阅学原躺理改锅善人以类的晨遗传易素质棋。让毕每个昼家庭央生育匹出健集康的坝孩子淹。高尔顿（S.F.Galton)（二竹）优粒生的墓主要吸措施1、禁摆止近锅亲结鸣婚：我国洲婚姻潮法规曲定：雁“直距系血且亲和时三代福以内扯的旁诉系血乒亲禁抗止结祝婚。吃”２、业遗传啦咨询宾：３、虎提倡支“适城龄生梁育”战：最佳询生育求年龄25～34岁。４、要产前职诊断旱：比较法常用衔的产哑前诊员断方女法：寇羊膜围腔穿瞒刺和势绒毛毁细胞告检查猛两种古。祖父震母外祖危父母叔、知伯、颈姑父寨母舅、苗姨叔伯迎姑的使子女自己兄弟申姐妹舅、淋姨的疏子女叔伯厘姑的自孙子止女真（或迅外孙爪子女柴）子女兄弟献姐妹恼的子暴女舅姨茫的孙团子女恢（任或外瘦孙子肉女）叔伯来姑的辫曾孙兽子女斗（勉或曾不外孙赚子女绑）孙子郊女（外最孙子让女）兄弟庭姐妹屈的孙幸子女象（千或外蜜孙子彻女）舅姨膝的曾晋孙子鹊女避（或威曾外升孙子杀女）旁系千血亲旁系鸣血亲旁系秩血亲直系邮血亲禁止近亲结婚孕妇症为何炎要做丛绒毛让细胞扑检查曲呢?绒毛浇细胞湿并非乔胎儿羽细胞芬，而懂是属克于胎皱盘的决结构。但君是胎宪盘和园胎儿梢都是论由受短精卵询发育呆而来依，因佛此基因注型一峰致。可塘以用悦绒毛懒细胞饮来检气测胎禽儿遗绪传病由于绒毛屋细胞泉的染刊色体刑与胚泊胎是臂一致岁的，所酿以取耀绒毛醋细胞诊断泪有无秀遗传俱性疾庸病和捷性别司的准份确率集很高。临掩床通增常在弟怀孕匹后的40－70天，泪是做丙这项邀检查蛾的最剑佳时怒期，鸽它可忍以诊断狱出各绕种染瞎色体闹病和瓣先天漫性代猪谢病，同厅时可鼓使胎维儿诊鼻断从知孕中症期（16－24周）纺的羊膜绳腔穿龟刺提泽前到雹孕早驶期。一旦慌发现遭胚胎餐有病擦则可鉴以及因时做浇人工吸流产嗓，既终避免笼了患旱有缺纪陷胎耳儿的色出生给，也免鞋去了慌孕中犯期引宵产的海痛苦，而姥且对爆于胎忧儿和爬孕妇壮也没兽有什味么不有良影继响，字孩子脱即使辆出生天后，始也不痕会引改起生丛长发容育的宾异常破。个体拖的发正育和猪性状舅表现衔偏离晒正常贿，不倚仅仅向是有绵害基丝式因造需成的归，还奏与环责境条菊件不报合适掠有关挎。表现肿型=基因堵型+环境举例士：1、镰刀现型细办胞贫兆血症2、人山体对杠维生鞠素C的需肢求3、蚕钱豆病第四除节骄遗丽传病铅与人木类未沃来1、镰含刀型慕细胞领贫血话症的唐基因睁有害知吗?在没喂有疟掉疾传斥播地阀区,具有每这种坦基因的纯多合子跃非常捧容易缺死亡,杂合质子的郊存活漠率也针不高磨。但在迹非洲腾疟疾幼成灾牙地区,具有愿正常猜基因济的纯晚合子晕最容塞易死映亡,因为盯具有铁这种窜基因蓝个体阁的红劝细胞烦能使寇疟原拌虫生贝存,具有抖镰刀白型细绒胞贫机血症鸦基因翻的纯末合子透也死晴亡,因为摘其易交溶血宰现象郊发生,只有胖杂合梅子才陷能防絮止疟哑原虫它的感尽染。你说亚该基料因有慎害吗?一、垒基因买是否稳有害胆与环禽境有凡关2、人拥类缺钳乏古洛蜡糖酸偷内酯废氧化疲酶基因,从而睬不能排合成掘维生故素C,这对滚人类秘有害械吗?人类恐可通煎过从灵食物放中获扎取维村生素C来满衔足人程体自充身的收需求,缺少高这种筐基因,对人壳体影独响不争大。3、蚕豆郑病患朽者的葡创萄糖-6聋-磷酸饮脱氨闭酶基后因有虑缺陷,患者杂进食僵蚕豆惹就会燃发病,表现剪出急堤性溶但血性揉疾病斑。缺波少该基因优是有猪害的见吗?从食话蚕豆挪来讲,该基桥因会片引起扭患者死的疾肢病,但患饥者完唯全可扫以不屠吃蚕孙豆,则该掀基因钥就不幻玉存在洗好和帝坏.结论蛇：判偿断某赏个基队因的植利与毫害，职需要评与多暑种环乖境因种素进租行综烦合考辱虑。二、秘“选胆择放仿松”认对人局类未详来的驴影响1、什甘么是哈“选熊择放款松”贯？就是跃由于腰人类拾的干晌预，葱对一彻些遗赵传病垄进行虏了干石预或虫治疗技，使招得这侮些遗伤传病伟对患纽奉病个辛体的给影响最降低绒了，千但是颈对于酬人类谜群体暂而言善这些责遗传教病的位基因驴却被翁保留杏下来冤了，址即放你松了舰选择错的压似力。2、“午选择冰放松去”使酬有害革的基敏因被猛保留枯下来桃，这肉对人缩慧类的繁健康弹有威但胁吗领？“选焰择放浩松”挎造成疲有害责基因兽的增互多是盲有限航的。例.下列兆关于讯人类绿遗传俭病的刑叙述夕，错提误的颈是①一圾个家刺族仅蠢一代欠人中福出现给过的嚷疾病愈不是忆遗传缘瑞病②一细个家隙族几散代人裁中都院出现瓣过的谊疾病博是遗崇传病③携签带遗呆传病软基因榆的个张体会足患遗译传病④不途携带语遗传方病基伟因的润个体访不会滋患遗蝇传病A.勒①②遮B匪.③脏④跌C.眼①②掀③创D.顾①②偏③④D【变式肚训练】下列念有关鸭遗传稍病的守叙述疤不正洲确的它是(绸)A．遗送传病酿并非姑都是怕先天让性疾换病B．镰蜂刀形洲细胞途贫血理症产殿生的渗根本斧原因引是基探因突乐变C．猫检叫综稳合征劈燕是由誓于染蚀色体蜘结构卵变异歇引起仪的D．调依查人维群中香遗传名病的源遗传茂规律斩最好筒选取决群体火中发典病率杏较高倡的多丸基因可遗传笔病解析坊：多朝基因梢遗传东病没锦有明饺显的魂遗传返规律转，表等现出佣家族培聚集穗现象仪，而枪且受号环境芦因素岩的影末响很这大，创不适肆于遗伟传病等调查迅。调婆查人故群中真的遗茄传病竭最好嫁选取材群体欠中发庙病率剂较高但的单蹈基因讲遗传鼻病D例.下列馆疾病厕属于羡单基数因显厌性遗捷传病乏、单后基因锦隐性教遗传棒病、体多基舞因遗仰传病置和染信色体贤异常读遗传拼病的穗依次猜是(虫)①2倘1-三体纵综合团征鼓②原岂发性轧高血访压川③青塔少年便型糖僚尿病④苯群丙酮煌尿症搬⑤往软骨愁发育湾不全热⑥弦并指颤⑦瓣抗维吗生素D佝偻闷病遵⑧猫翅叫综车合征够⑨齿先天之性聋旬哑A.汉⑥⑨、③蒸、②核④⑦伯、①壁⑤⑧B.恭③⑤悠⑨、④昨⑥⑦般、②悬、①诱⑧C.面⑤⑥恭⑦、④吹⑨、敬②③生、①辅⑧D.络③④虾⑥、⑤仍⑦⑨帅、②魄、①拾⑧C例.2趟1-三体蒜综合煮征患杠儿的禁发病驳率与氏母亲冤年龄妨的关添系如扛图所筹示，曲预防押该遗叶传病碧的主首要措驾施是(梁)①适龄肉生育舞②基被因诊株断③染杰色体洞分析舰④B超检常查A.拥①③丛B较.①授②桐C.愈③④愤D悉.②耽③解析拖：基缸因诊续断可系用于何诊断乘单基尺因病饼，B超检型查主绘要检沙查胎讨儿的注发育丛状况家