生长发育区段群体遗传学

群体遗传学

遗传学与分子生物学系环境与疾病相关基因教育部重点实验室西安交通大学心血管研究所电话：信箱：黄辰基因突变基因突变及其特点1.基因突变（mutation）：基因在结构上发生碱基组成或排列顺序的改变。2.基因突变的特点：多向性、可逆性、重复性、稀有性、有害性基因突变基因突变类型基因突变动态突变（dynamicmutation）形成机制结果转换（transition）和颠换（transversion）SilentMutationMissensemutationNonsensemutationTGTTGCTGTTGGTGTTGACysCysCysTrpCysStop碱基替换（basesubstitution）烷化剂：乙烯亚胺(EI)、硫酸二乙酯(DES)、甲基磺酸乙酯(EMS)、亚硝基甲脲(NMU)等。碱基类似物：5-溴尿嘧啶(5-BU)、2－氨基嘌呤(AP)等。亚硝酸盐类羟胺类基因突变移码突变（

FrameshiftMutations）能引妄起D捏NA洪分子哲中碱迅基增执、减披的物丑质如丫虹啶类捧染料泰、I羊CR鬼类化男合物杆(氮永芥类底衍生刚物)化学裹有害书制剂配的恶省果越战吧遗祸迎——购橙剂筹（d帜io葵xi底n）基因忽突变紫外飘线和终电离洲辐射自由队基畸变霸——抗片段喷突变贫铀盖弹基因雄频率熄与基谋因型逢频率群体驳与基余因库基因砖频率叉（ge材ne立f条re烂qu栋en爽cy灵):某个供基因客占群窗体中斧等位奶基因敞的百怨分率元。基因备型频煤率（ge卖ne问ty周pefr依eq爽ue的nc想y）：某种脱基因养型个侄体占局人群派的百雹分率炉。基因捧频率胖与基碧因型膏频率甜的关众系：对一澡个群乖体的MN血型辈进行息调查精，结著果为M型49谜0人，N型为90人，MN型为42元0人。窝分别拣计算捐等位程基因M和N的基优因频即率。遗传慰平衡栽定律遗传添平衡音定律甩（l露aw姥o买f凡ge歇ne殃ti全c辣eq剂ui弄li检br敲iu弦m）懂概念锯：在一阴定条纲件下炉，群贡体中挑的基猫因频馆率和滤基因缴型频勿率在津世代越间保销持不王变。条件疮：倒群脚体很蕉大无选老择无迁渡移无突锣变随机经婚配判断住标准躬：AA：Aa：aa=p2：2p绳q：q2例AA为60人，Aa为20人，aa为20人，龄问是真否为应平衡胞群体？焦如果窑为不续平衡胞群体挤，需蓬要几帮代达倚到遗识传平至衡？应用当χ2检验微判断夕遗传隔平衡例冻M集N血供型资扰料与垄遗传欧平衡春间好丢适度刊的χ2检验LMLMLMLNLNLN合计实得妈数（傅O）啄3罚97蜓8巡寿61爆53隔0浙17概88预期斤频率丝式np席2至2流np仿q戴n冷q2仅n预期屈数（别C）伏3轧82旦.9构6钞88铅9.深05块51超5.基99他1现78殃8（O渐-C水）2C喇0考.5缩慧1图0.卫88阵0.东38猜χ2[1恰]=1尝.7丘70.繁1＜下p＜哥0.坡2基因风频率暂的计枝算常染乏色体辨隐性认遗传济：aa基因淹型频袖率=q2=发病考率常染敬色体愉显性阶遗传愿：AA基因马型很幼少AA樱+A显a≈Aa=2桃pq拨=H（发病摸率）q仰≈1p=（1/井2）HX连锁苗的隐福性遗舟传：帖仅有XY为患床者q=发病甩率4.复等降位基切因基叮因频帝率：AB吴O血型敬系统A+爬B+率O+弹AB宇=1沙IA频率仓为p，IB为q，i为r。（p+粗q+旁r）2=p2+q2+r2+2伶pq值+2钻pr韵+2莫qr饲=1p2+2仓pr厚=A，q2+2子qr羽=B，2p逢q=宗AB，r2=OA+护O=蔬p2+2烂pr暖+r2=(p+包r）2=(英1-讨q）2q=界1-造A+役O得p=偷1-仓B+推O毯r病=1章-p御-q修=壮O影响表遗传顾平衡形的因宏素突变恰率：果基因软的一航种等蜓位形哲式突粉变为构另外斥等位废形式公的概淹率。突变框量在蜂世代秩更替刑中的妙积累μ为A向等确位基章因a突变或的突疤变率旁，p0为0世代倒的A基因宗频率技，pt为t世代锦的A基因津频率干。在技无其千他因窑素干探扰的传前提疗下，机基因艰频率纲的变糠化率馅为：对上流式0—晓t世代绍积分计，得许到：突变影响弟遗传盏平衡玩的因握素遗传烦平衡通中基摩因突捞变间刷的关社系假设A基因橡的频兄率为pa基因朱的频流率为q当pu＞qv当pu＜qv当pu＝qv在遗忧传平浓衡时会，知基道突样变率宗，就餐可以柿推算酱基因喘频率奖。例泛在遗蜘传平合衡时疮，u绸=2饰.1们×1被0-6，v翠=0棋.9沃×1党0-6。问傍p和唱q分蜻别为址多少娘。影响妇遗传暮平衡清的因竭素适合岸度与猛选择必系数适合戴度（fi驻tn能es添s，f）：在同架一环唱境中处某一字基因弹型个骄体与甩其他岔基因层型个驶体相吧比，梨其对变环境事的适轧应程咸度。跌以相喊对生剧育力糕表示迟。选择识系数厌（se孙le日ct貌iv吨e絮co驳ef监fi史ci驰en衰t,漫S）：在选仔择的夏作用拐下，撕下降愿的适名合度酸。S=缝1-恩f例匆丹些麦的姻一项演群体鲁调查话表明萄，软弃骨发政育不渡全的堆侏儒10舌8人，筐共生针育了27个后打代。矛其正鸟常同假胞45恼7人，雅共生锯育58扇2个后愈代。性问该项侏儒凝症的修适合业度f为多懒少？选择影响丢遗传所平衡哪的因寻素选择邪与突恐变的鄙关系选择首对显织性致占病基恩因的犯作用假设A基因瓦的频足率为p，a基因灯的频雹率为q，选择残系数阶为s。经过甜一代注选择害后，A基因灶频率超下降欣多少字？q2影响岩遗传持平衡具的因孕素在选启择和伏突变嫌达到须平衡推时，双群体村仍然蜜保持输遗传荐平衡议，即v=区选择隙掉的律基因世频率弃=s拼p。例安丹煎麦哥直本哈考根市吸对软萝骨发川育不恶全侏晚儒症冒进行台调查盏，结体果发叮现1歪0例况患者棚，发排病率缸为1苹.0之63屈×1酬0-4。该互病选买择系盾数s改为0题.8骨。问堵群体厘突变橡率为集多少型？影响没遗传妻平衡厉的因酸素选择储对隐贴性基万因的纯作用假设回A刚基因危的频翅率为达p，变a基笛因的腐频率积为q绍，选涝择系杰数为器s。旧经过炸一代冰选择口后，乓A基挂因频箭率下播降多各少？影响专遗传笑平衡镜的因杰素在遗守传平原衡时眨，突欧变率陪将弥逝补选展择掉银的基喂因，挤即u腔=Δ裁q，u=珠sq2选择适对常养染色密体隐斧性遗吵传病奋的作低用较寄为漫饶长。卡现假狸设s踪蝶是1当00际%，烂a的泼基因出频率烧q由灭0.趴01良降到考0.密00织5，革需要巩多少局代？谅1代蛇为2孔5年护。影响散遗传煮平衡摄的因蚂素选择扮对X既连锁凝基因踩的作郑用选择堵与平本衡多矿态性多态质性（po访ly烦mo坝rp什hi覆sm）：一个喇群体克存在净两种祝或两礼种以吗上等宝位基高因，贿其中与最低爆的基秃因频垂率的柄基因定保持榜一定横比率支，并悔不仅涝靠突膀变维溉持数左量，奇这种幸等位务基因疫的差腊异称客为多春态性泰。突抽变基劝因由类于有挤选择躺优势岗而保谁留在豪群体裙中，穗将形候成平速衡多均态性糖。在倡平衡乖多态猴性的膏群体慕中，衰最低生的等册位基依因频翼率应墨大于优或等忆于0.狭01。影响注遗传往平衡挥的因哪素遗传嫂漂变慕（g抖en灾et渡ic敬d度ri就ft堆）拼：由数于群暗体较克小和狼偶然豆事件石而造允成基穷因频禾率随赚机波蚂动。遗传沾漂变影响纹遗传购平衡跳的因冲素Tr屡is输ta仙n巡寿da滴c务un伪haWi故ll就ia拜m渠Gl培as钞s家扬族18鄙17玻年割占领晚小岛18祝55泳年暑10积3人18笑56纳年谦传教董士鼓挣励离冈岛18敲57乐年椒33消人19兰61依年旦火山紧爆发所，3陷00蛛人躲篇避英暖国，六被研移究。绿眼碍基因钳频率接：0趋.6住1.弱0原因道：建载立者昌效应参（f隔ou匆nd大er衣e疲ff塌ec晌t）群体雁非常溉小瓶颈代效应臭（b钥ot危tl胸en验ec枣k茂ef仙fe绵ct云）影响谎遗传及平衡鞋的因轮素1.掠迅速疾混合挑方式设混并合群玻体Z邻是由匹比例宫为m捎的X鬼群体安和（矿1-毁m）锅的Y对群体冤在较辽短的凯时间芒内混堡合而脉成。密px、py分别用为初扫始群鬼体X洗和Y认在某叠基因均座位餐上的挺某等亚位基殊因频鸽率，罚则缘瑞新混律合群誓体的除该基塘因频岸率为夺：Pz=m吹Px+（源1-耐m）企Py2.剪渐进余混合吓方式设Pt为接都受群袜体在仪t世定代某咐等位但基因况的频却率，驱m为粪供体桨群体拍每代糠输入蛾接受吐群体躲的比淋率（姥贡献基率）救，p便′为立供体稻群体压该等拜位基邮因的窄频率侧。则丛下一盏代接昨受群膊体的鹊该等乖位基男因的歇频率虹Pt+方1为：Pt+赠1=允（1嗓-m附）口Pt+新m非P′迁移影响幕遗传励平衡脊的因搂素近亲兼婚配近婚阵系数喊（in隔br发ee幕di蕉ng剧c穷oe药ff辨ic请ie修nt）：由于仿近亲央婚配乔，子恰女获泳得同派一祖捎先同喷一等氧位基叙因的回概率殃。影响帜遗传析平衡霞的因冷素平均释近婚抱系数Mi为某漂型近婚叛人数枪，N为总躬婚姻标人数照，Ii为某警型近锣婚系雄数。例年在10改00例婚变姻群贷体中桌，兄栏妹婚孟配1例，申舅甥揉女婚婆配2例，射表兄站妹婚贪配45例，甲二级沙表兄悟妹婚倚配18例，哀二级摆半表桶兄妹似婚配6例，养三级场表兄底妹婚甩配3例，蓝其他聚为非朋近亲农婚配斥。α＝（1*馒1/蛇4+妇2*铁1/茄8+少45志*1冲/1明6+摆18多*1践/6广4+流6*排1/呀12藏8+而3*味1/察25驻6）÷1直00精0＝0.贼00船33疫15影响劣遗传颤平衡派的因繁素影响充遗传踢平衡躬的因凭素3.蚊近避亲婚恢配的列危害例爪表渠亲婚盆配来自朵家族炊中相吐同的徒等位准基因（1就/1浊6）积q来自霞群体吓的相赞同的亚等位货基因（1查-1泰/1垒6）淡q2总的咸纯合所子的固概率征为（1驳/1该6）果q+氧（雹1-逢1/储16难）q2＝q零/1芹6*庭（1革+1庙5q留）＝p祸q/呜16千+园q2遗传驶负荷遗传巡寿负荷象（g访en箩et与ic榴l傻oa伐d）颜：是分指在滤一个痛群体尸中，伸由于漆有害衣基因仓的存谎在而时使该集群体乓适合坐度下老降的殃现象基。一东般以受群体博中每极个个绪体平掀均携糟带有菠害致壳病基拾因数刃量衡磁量。遗传佛负荷湾可以右分为突变夹负荷自（m俱ut付at折io苏n患lo鄙ad窑）：杆是指错由于愈基因掩的致鞠死突板变或附有害鹿基因米突变俗产生容而降委低了宏适合晴度，眠给群蜘体带纹来的狡负荷正。分离友负荷那（s克eg信re必ga辫ti脏on欠l讯oa司d）泊：是融指由嫌于杂骡合子播（A卸a）四和杂戒合子窗（A宽a）辆之间鼻的婚殊配，叉后代疼中必幕将分识离而蜜产生杠一部屑分适嫁合度肤降低药的纯来合子航（a椅a）顾，因赚而导惧致群面体的晌适合普度降筋低。遗传境负荷人群澡遗传易负荷虫的估业计大体辉估算辨：常狱染色外体隐飘性遗铃传病团的发鹊病率馆为1/似10遵00浸0～1/乞1