染色体畸变专题知识宣教

结构杂合体（structralheterozygote）结构纯合体(structralhomozygote)。染色体结构变异能导致4种遗传效应：

(1)染色体重排（chromosomalrearrangements）（2）核型的改变（3）形成新的连锁群（4）减少或增加染色体上的遗传物质第二节染色体结构的改变

缺失（deletion）中间缺失末端缺失缺失的类型1.末端缺失（terminaldeletion）双着称点染色体环状染色体（ringchromosome）断裂融合桥（Breakagefusionbridge）

2.

中间缺失（interstitialdeletion）

(b)端粒融合(a)末端断裂，首尾相连

环状染色体的形成在有丝分裂后期形成染色体桥ABCABCABC

ABC

CBA

ABC

CBA末端断裂断裂端融合形成双着丝粒染色体染色体桥断裂，产生了重复和缺失末端断裂的染色体，复制后易形成双着丝粒染色体。后期形成染色体染色体桥，染色体断裂后产生重复和缺失复制交换着丝点被牵引向两极，形成染色体双桥染色体断裂，产生重复和缺失111111122222122221333333333444444444

环状染色体形成的断裂融合桥，后期导致染色体的重复与缺失产生缺失的原因：1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结3.不等交换（unequalcrossingover）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位（三）缺失的遗传效应

1.致死或出现异常

猫叫综合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。

2.拟显性（pseudo-dominante）(四)缺失的应用：人类的猫叫综合征是由于第五号染色体短臂缺失所致Ccccc缺失有色无色玉米胚乳颜色的拟显性二.重复（duplication）二.重复的类型(二)重复的产生1.断裂-融合桥的形成：2.染色体纽结：3.不等交换：4.非同源性重组5.易位的产物6.转座效应

位置效应（positioneffect）稳定位置效应（stablepositioneffect）

S型位置效应花斑位置效应（variegatedpositioneffect）

V型位置效应果蝇眼色的

花斑效应transvection移位，转介果蝇中的一种位置效应。即某基因座中的一个等位基因是突变型的，但其调控元件是正常的；而另一个等位基因相反，等位基因是正常的，其调控元件是有缺陷的。这两个等位基因单独都不能表达，但在同源染色体联会时，正常的调控元件可能接近同源染色体上那个野生型基因，使其表达。这个现象称为联会依赖性等位基因互补（synapsis-dependentalleliccomplementation），亦被称为移位或转介。a1

a2

解释移位机制的模型注：X表示无义突变RE同源联会无义突变TUX三.倒位（inversion）(一)倒位的类型臂内倒位（pracentricinversion）臂间倒位（pericentricinversion）(二)倒位的产生

(1)染色体纽结、断裂和重接(2)转座因子可引起染色体倒位

(3)自发倒位:

沙门氏细菌的相转变

Mu噬菌体的G片段的倒位(二)倒位遗传效应

1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形成假连锁

2.引起基因重排(三)倒位的应用

1.ClB技术

2.保存带有致死基因的品系——平衡致死品系（balancedlethalsystem）蛎壳翅（beaded,Bd）

四.易位交互易位平衡易位不平衡易位＋

单向易位

(一)易位的类型

1.相互易位（reciprocaltranslocation）对称型非对称型

2.单向易位（simpletranslocation）

3.罗伯逊易（Robertsoniantranslocation）

着丝粒融合或整臂融合（whole-armfusion）

4.移位（shifttranslocation）罗伯逊易（Robertsoniantranslocation）(二)易位的产生1.断裂非重建性愈合

2.转座因子的作用

(三)遗传效应

1.位置效应花斑位置效应导致癌基因（oncogene）的活化

假连锁现象导致人类家族性染色体异常第三节染色体畸变的鉴别多线染色体（ploytenechromosome)

的观察二.染色体带型的比较三.用微铺展法制备联会复合体

用微铺展法制备联会复合体第四节染色体数目的改变一.整倍体（enpeoid）一倍体(monoploidnumber(x))

单倍体(haploid)

二倍体（diploid）三倍体（triploid）四倍体（tetraploie）多倍体（ployploid)

同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（allopolyploids）烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较

2倍体和4倍体葡萄的比较二．非整倍体二倍体又可称为双体（disomy）（2n）

缺体（nullisomy)2n-2，又称为零体

单体（monosomy）2n-1,）

三体（trisomy），2n+1）（1）21-三体即Down氏综合征;

（2）18-三体，即Edward综合征;