杂合子的概率常染色体显性遗传病发病风险估计

Bayes法在遗传(yíchuán)咨询中的应用遗传病的分析(fēnxī)2第一页，共二十九页。实验(shíyàn)目的掌握(zhǎngwò)Bayes法在临床遗传咨询中的应用第二页，共二十九页。编辑课件

概述1963年，Bayes提出一种确认两种相斥事件相对概率的理论(lǐlùn)。1975年后，被逐步应用于临床咨询。

既考虑遗传规律与基因型，又考虑到家系的具体发病情况。第三页，共二十九页。编辑课件概述遗传(yíchuán)规律+

基因型家系中实际(shíjì)遗传情况比较(bǐjiào)准确第四页，共二十九页。编辑课件概念前概率（priorprobability）：所研究事件的概率，与其它信息无关。根据遗传规律计算。条件概率（conditionedprobability）：考虑到事件的真实情况或特殊条件的概率。联合概率（jointprobability）：前概率和条件概率的乘积(chéngjī)。后概率（posteriorprobability）：两项联合概率的和，分别除一项联合概率。第五页，共二十九页。编辑课件X连锁(liánsuǒ)隐性遗传病发病风险的估计

ⅠⅡⅢⅣ11231234561DMD系谱(xìpǔ)图？第六页，共二十九页。编辑课件问题家系Ⅳ1的发病(fābìng)风险估计第七页，共二十九页。编辑课件

肌营养不良症（DMD

）X连锁(liánsuǒ)隐性遗传病

XR遗传病分析男性发病(fābìng)为主，患儿母亲为携带者第八页，共二十九页。编辑课件

根据(gēnjù)遗传规律计算：

Ⅰ1XAXa

肯定携带者

Ⅱ3XAXa1/2

Ⅲ5XAXa1/4

Ⅳ1XaY1/8分析(fēnxī)第九页，共二十九页。编辑课件根据Bayes计算：1、Ⅱ3是携带者的概率(gàilǜ)

系谱中Ⅱ3已生出四个无病的儿子若Ⅱ3是携带者，其生出四个无病儿子的概率为：

1/2*1/2*1/2*1/2=1/16

若Ⅱ3不是携带者，其生出四个无病儿子的概率为：

1（16/16）

分析第十页，共二十九页。编辑课件Ⅱ3是XAXa或不是(bùshi)XAXa携带者的概率X连锁隐性遗传病发病风险(fēngxiǎn)的估计XAXaXAXA前概率1/21/2条件概率1/1616/16联合概率1/3216/32后概率（1/32）÷（17/32）=1/17（16/32）÷（17/32）=16/17第十一页，共二十九页。编辑课件2、Ⅲ5是携带者的概率

Ⅱ3是携带者的后概率为1/17

Ⅲ5是携带者的概率：1/17×1/2=1/34估计Ⅳ1将来的发病(fābìng)风险为：1/34×1/2=1/68

X连锁(liánsuǒ)隐性遗传病发病风险的估计第十二页，共二十九页。编辑课件按遗传(yíchuán)规律计算和按Bayes定理计算的Ⅳ1发病率，有较大差异。Bayes定理考虑到了全面信息，所以其计算的结果更能反映家系子女发病的真实情况，预测的发病风险更为准确、可靠。结论第十三页，共二十九页。编辑课件常染色体显性遗传病发病(fābìng)风险估计ⅠⅡⅢ121214020Huntington舞蹈病系谱(xìpǔ)图？第十四页，共二十九页。编辑课件问题家系中Ⅲ1发病风险(fēngxiǎn)的估计第十五页，共二十九页。编辑课件Huntington舞蹈病（HD）晚发型的AD遗传病1、根据(gēnjù)遗传规律计算：Ⅰ1Aa杂合子患者Ⅱ1Aa½Ⅲ1Aa¼分析第十六页，共二十九页。编辑课件2、根据(gēnjù)Bayes计算：

首先计算Ⅱ1是杂合子Aa的概率Ⅱ1已40岁，尚未发病

Ⅲ1已20岁，未发病

另据有关统计资料表明：HD杂合子（Aa）

40岁时的外显率为70%，20岁时的外显率为10%分析(fēnxī)第十七页，共二十九页。编辑课件

Ⅱ1是（Aa）或不是(bùshi)（Aa）杂合子的概率常染色体显性遗传病发病风险(fēngxiǎn)估计Aaaa前概率1/21/2条件概率30/100100/100联合概率30/200100/200后概率3/1310/13第十八页，共二十九页。编辑课件Ⅲ1是（Aa）或不是(bùshi)（Aa）杂合子的概率常染色体显性遗传病发病风险(fēngxiǎn)估计Aaaa前概率3/2623/26条件概率90/100100/100联合概率270/26002300/2600后概率270/2570=0.1052300/2570=0.895第十九页，共二十九页。编辑课件

Bayes定理推算(tuīsuàn)的发病风险更为准确可靠结论第二十页，共二十九页。编辑课件

常染色体隐性遗传病发病风险(fēngxiǎn)估计ⅠⅡⅢⅣ12121212先天(xiāntiān)聋哑的系谱图近亲婚配可明显增高(zēnggāo)后代中常染色体隐性遗传病的发病风险第二十一页，共二十九页。编辑课件问题(wèntí)Ⅳ2的患病(huànbìnɡ)风险？第二十二页，共二十九页。编辑课件

根据遗传规律(guīlǜ)计算：Ⅱ1Aa肯定携带者

Ⅱ2Aa1/2Ⅲ2Aa1/4Ⅳ2aa1/8分析第二十三页，共二十九页。编辑课件

分析根据Bayes计算：

首先(shǒuxiān)计算Ⅲ2是杂合子Aa的概率

第二十四页，共二十九页。编辑课件常染色体隐性遗传病发病(fābìng)风险估计

Ⅲ2是（Aa）或不是（Aa）杂合子(hézǐ)的概率

AaAA前概率1/43/4条件概率1/22/2联合概率1/86/8后概率1/76/7第二十五页，共二十九页。编辑课件常染色体隐性遗传病发病(fābìng)风险估计由于Ⅲ1和Ⅲ2

婚后已生一个并不聋哑的女儿（Ⅳ1），如果Ⅲ2

是携带者，这种情况发生的可能性为1/2，由此得出Ⅲ2是携带者的后概率为1/7。再求Ⅳ2的患病(huànbìnɡ)风险为1/7×1/2＝1/14。因此，Bayes法计算出的发病风险要低于按遗传规律计算出的风险。第二十六页，共二十九页。编辑课件实例(shílì)计算一种常染色体显性遗传病的外显率为60%，一个人的祖母患此病，他的父亲(fùqīn)未患此病，他本人将患此病的风险如何？试按Bayes法计算之。写成实验报告第二十七页，共二十九页。编辑课件ThankYou!第二十八页，共二十九页。内容(nèiróng)总结Bayes法在遗传咨询中的应用。既考虑遗传规律与基因型