佝偻病与手足搐搦

营养性维生素D缺乏性佝偻病

RicketsofvitaminDdeficiency中南大学湘雅医院儿科(érkē)

余小河第一页，共七十五页。编辑课件

Rickets

第二页，共七十五页。编辑课件Rickets

第三页，共七十五页。编辑课件重点1、熟悉本病的病理及发病机理2、掌握本病的病因(bìngyīn)、临床表现及治疗措施第四页，共七十五页。编辑课件因VitD不足使钙磷代谢紊乱造成的全身性慢性营养性疾病。典型表现是生长着的长骨干骺端生长板和骨基质(jīzhì)矿化不全，产生骨骼病变。主要见于小于2岁的婴幼儿。定

义第五页，共七十五页。编辑课件骨质疏松(shūsōnɡ)NormalOsteoporosis骨丢失(diūsī)第六页，共七十五页。骨的生长(shēngzhǎng)方式软骨内成骨:主要(zhǔyào)在长骨骨骺端的软骨内进行，使骨变长膜下成骨:主要在骨干皮质和扁平骨骨膜内进行，使骨变粗第七页，共七十五页。编辑课件骺板:

在骨骺与骨干交界处保留的软骨(ruǎngǔ)层。它的存在显示软骨(ruǎngǔ)细胞仍有增殖能力长骨能继续生长。

如骺板完全被骨组织所代替，骨骺与骨干完全融合“骨骺闭合”，骨即不再增长。★骨生长(shēngzhǎng)：是基于骺板软骨细胞不断分化、成熟及骨化。★长骨生长过程：长骨的增长是骨干两端骺板的生长。第八页，共七十五页。编辑课件Ca*PCalcify

>40钙盐沉着(chénzhuó)

<35旧骨脱钙钙磷的作用(zuòyòng)第九页，共七十五页。编辑课件维生素D来源(láiyuán)vitD2麦角骨化醇，来源于植物vitD3胆骨化醇，来源于皮肤，内源性vitD3，主要(zhǔyào)来源第十页，共七十五页。编辑课件ResourceofVitD皮肤(pífū)中7-脱氢胆固醇VitD3foodVitD2VitD3紫外线blood

mothertofetus第十一页，共七十五页。编辑课件第十二页，共七十五页。编辑课件第十三页，共七十五页。编辑课件ResourceofVitD皮肤(pífū)中7-脱氢胆固醇VitD3foodVitD2VitD3紫外线blood

mothertofetus第十四页，共七十五页。编辑课件25-(OH)D3HydrooxylatedintheLiver1,25-(OH)2D3HydrooxylatedintherenalReceptors（intestins,renal,bone）第十五页，共七十五页。编辑课件Functionof1，25（OH）2D促进(cùjìn)小肠粘膜对钙磷的吸收促进(cùjìn)肾脏对钙磷的重吸收促进成骨细胞增殖(zēngzhí)和AKP的合成参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程第十六页，共七十五页。编辑课件甲状旁腺素（PTH）与降钙素（CT）在Ca、P代谢(dàixiè)中的作用PTH的作用(zuòyòng)CT作用(zuòyòng)促进对Ca、P的吸收，但不如VitD的作用强。抑制对Ca、P的吸收.促进肾小管对Ca的重吸收.抑制肾小管对P的重吸收.使1，25（OH）2D3生成增多（作用于1-羟化酶）抑制对Ca、P的吸收抑制1，25（OH）2D3的合成

促进旧骨脱钙，抑制成骨细胞的成骨作用，不能使新骨钙化。抑制骨盐溶解，使Ca、P下降第十七页，共七十五页。编辑课件维生素D的代谢(dàixiè)调节自身调节血钙的间接调节血磷的直接调节维生素D肝脏25-羟化酶25（OH）D3肾脏1-羟化酶1，25（OH）2D3血P↑（—）（—）血Ca↑（—）（—）（+）血P↓PTH（+）血Ca↓（—）CT（+）（+）第十八页，共七十五页。编辑课件第十九页，共七十五页。编辑课件Etiology围生期VitD不足：妊娠晚期vitD不足、母亲肝肾疾病，慢性腹泻、早产、双胎2.日光照射不足：室内活动、大气污染ultraviolet:southarea>northareasummer>wintercountry>cityplain>mountain3.生长速度快，需要(xūyào)增加：早产追赶生长，婴儿早期第二十页，共七十五页。编辑课件Etiology4.食物中VitD不足5.疾病及药物影响chronicgastrointestinaldiseaseshepaticdiseaserenaldiseaseAnticonvulsivedrugs－VitD加速(jiāsù)分解glucocorticiods－对抗VitD转运钙的作用第二十一页，共七十五页。编辑课件发病机制：机体为维持(wéichí)血钙水平而对骨骼造成的损害VitD缺乏(quēfá)肠道吸收(xīshōu)钙磷低血钙甲旁腺PTH分泌破骨细胞作用骨重吸收血钙正常或偏低肾小管重吸收磷血磷钙磷乘积骨矿化受阻佝偻病血钙不能恢复正常手足搐搦PTH分泌第二十二页，共七十五页。编辑课件骨骼(gǔgé)病理改变钙磷乘积(chéngjī)降低钙化受阻骨样组织堆积，干骺端增厚，膨出骨膜增厚，骨质疏松软化干骺端骨膜(gǔmó)下第二十三页，共七十五页。编辑课件Pathology1.骨样组织堆积2.临时(línshí)钙化带失去正常形态或消失3.骨膜增厚，骨质疏松、软化第二十四页，共七十五页。编辑课件病理第二十五页，共七十五页。编辑课件ClinicalmanifestationsEarlystage

Florid

rickets

HealingricketsSequelastage<6m6m-2y6m-2y>2y早期(zǎoqī)激期恢复期后遗症期Osseous

changes

neuralsyndrome

muscletonechange第二十六页，共七十五页。编辑课件非特异性神经精神症状:多于6月内，特别是3月内神经兴奋性增高(zēnggāo)的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等---枕秃。血生化(shēnɡhuà)改变:X线：常无骨骼病变(bìngbiàn),正常或钙化线稍模糊血清25-(OH)D3下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶(AKP)正常或稍高初期（早期）第二十七页，共七十五页。编辑课件第二十八页，共七十五页。编辑课件活动期（激期）生长(shēngzhǎng)最快部位的骨骼改变<6月：以颅骨病变为主颅骨软化

craniotabes

颞部、枕骨中央(zhōngyāng)

（乒乓感aping-pong-ballsensation)第二十九页，共七十五页。编辑课件>6月以骨样组织堆积表现为主

肋骨串珠rachiticRosary手脚(shǒujiǎo)、镯wideningofwristsandankles

方颅caputquadratum

前囟宽大wideopenanteriorfontanels,第三十页，共七十五页。编辑课件头颅(tóulú)改变

2.骨样组织(zǔzhī)堆积—方颅(7-8m)1.颅骨(lúgǔ)软化—乒乓颅(<6m)3.其他：头围增大前囟闭合延迟乳牙萌出延迟第三十一页，共七十五页。编辑课件胸部(xiōnɡbù)改变1.骨样组织堆积—佝偻病串珠(chuànzhū)(1岁左右)2.骨骼软化鸡胸（1岁左右）肋膈沟（郝氏沟）（1岁左右）第三十二页，共七十五页。编辑课件鸡胸—肋软骨骺部内陷，胸骨向前(xiànɡqián)突出第三十三页，共七十五页。编辑课件郝氏沟（Harrisongroove）呼吸时膈肌向内牵拉，使膈肌附着处的肋骨(lèigǔ)内陷，在肋缘上出现横沟第三十四页，共七十五页。编辑课件四肢(sìzhī)改变1.骨样组织堆积—手足(shǒuzú)镯征（1岁左右）2.骨骼软化—下肢畸形(jīxíng)（1岁左右）手镯、脚镯第三十五页，共七十五页。编辑课件★bowlegsandknock-kneesExtremitydeformity

股骨、胫骨和腓骨骨质软化，肌肉韧带松弛，在重力作用下，下肢弯曲变形(biànxíng)（膝内翻和外翻），形似“O”和“X”形腿。第三十六页，共七十五页。编辑课件脊柱(jǐzhù)改变骨骼(gǔgé)软化—驼背（crookback）Crookback第三十七页，共七十五页。编辑课件其他改变1.肌肉松弛、乏力，肌张力(zhānglì)降低2.运动功能发育落后3.神经发育迟缓4.免疫力低下第三十八页，共七十五页。编辑课件血生化(shēnɡhuà)改变血清(xuèqīng)25-(OH)D3显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低AKP显著升高第三十九页，共七十五页。编辑课件X线长骨钙化带消失(xiāoshī);干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;第四十页，共七十五页。编辑课件正常上肢(shàngzhī)长骨X线佝偻病上肢(shàngzhī)长骨X线第四十一页，共七十五页。编辑课件正常(zhèngcháng)下肢长骨X线佝偻病下肢(xiàzhī)长骨X线第四十二页，共七十五页。编辑课件恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐(zhújiàn)减轻或消失。X线：治疗2-3周后出现不规则钙化(gàihuà)线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；AKP约需1-2月降至正常(zhèngcháng)水平；第四十三页，共七十五页。编辑课件Xraychanges第四十四页，共七十五页。编辑课件后遗症期多见于2岁以后(yǐhòu)X线：骨骼(gǔgé)干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形

血生化(shēnɡhuà)：完全恢复正常第四十五页，共七十五页。编辑课件NEJM：严重佝偻病行脊柱融合(rónghé)及双胫腓骨截骨术一例第四十六页，共七十五页。编辑课件NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨(féigǔ)截骨术一例

12岁，女性，乌克兰人，因长骨骨折及发育障碍住院。

检查：血钙：6.7mg/dl↓，25-羟维生素D：5ng/ml↓，甲状旁腺激素：435pg/ml

↑，碱性磷酸酶：546U/L↑，血磷：4.1mg/dl。

佝偻病后遗症：肋软骨肿胀（串珠肋）、严重的胸部脊柱侧凸、双侧胫腓骨(féigǔ)外翻畸形（图A）。

病因：该病人除了有饮食缺乏维生素D及钙的病史外，还患有胆道运动障碍，这可能促使包括维生素D在内的脂溶性维生素的吸收障碍。治疗：营养学治疗，开始补充维生素D和钙剂。最后进行了脊柱融合及双侧胫腓骨截骨，术后体形外观明显改善，如图B。第四十七页，共七十五页。编辑课件分期初期激期恢复期后遗症期神经肌肉改变

夜啼多汗激惹运动机能迟缓肌张力低下智力发育低下

好转无骨骼改变无骨骼软化骨样组织堆积

好转畸形生化检查X线PTHCa、PAKP25(OH)D3(-)

PTHCa、PAKP25(OH)D3(+++)好转好转

正常正常佝偻病各期临床表现第四十八页，共七十五页。编辑课件DiagnosisvitD缺乏病史临床表现（分期）3.血液生化检查(jiǎnchá)levelofcalciumandphosphorusarelowSerumalkalinephosphataseleveliselevatedSerum25-(OH)D3levelisdecreased***4.骨骼X线检查第四十九页，共七十五页。编辑课件鉴别(jiànbié)诊断粘多糖病：头大、头型异常(yìcháng)、下肢畸形、脊柱畸形与佝偻病类似(lèisì)的表现和体征第五十页，共七十五页。编辑课件软骨(ruǎngǔ)发育不良鉴别(jiànbié)诊断头大、前额突出第五十一页，共七十五页。编辑课件脑积水鉴别(jiànbié)诊断第五十二页，共七十五页。编辑课件RicketsofantiVitD1.低磷血性(xuèxìng)抗维生素D佝偻病2.远端肾小管性酸中毒3.VitD依赖性佝偻病4.肾性佝偻病5.肝性佝偻病第五十三页，共七十五页。编辑课件Treatment控制(kòngzhì)活动期，防止骨骼畸形1口服(kǒufú)：50~125ug(2000~5000IU)/dayor1,25(OH)2D30.5~2.0ug,4~6周后改为预防量400IU-600IU/day2治疗一月后应复查效果3:必要时补钙:低血钙表现、严重佝偻病、营养不良4：足够奶量、及时添加辅食、户外活动第五十四页，共七十五页。编辑课件胎儿(tāiér)期的预防孕妇应经常到户外活动，多晒太阳饮食应含有丰富(fēngfù)的维生素Ｄ、钙、磷和蛋白质等营养物质冬春季妊娠或体弱多病者可于妊娠７—９个月给维生素Ｄ

第五十五页，共七十五页。编辑课件Prevention充足的日照和补充生理剂量的即可保证；足月儿出生2周后应每日给予生理剂量400IU/d。早产儿、双胎生(tāishēng)后1周补800IU/d，3月后改400IU/d直到2岁第五十六页，共七十五页。编辑课件维生素D缺乏性手足(shǒuzú)搐搦症

（TetanyofvitaminDdeficiency）

第五十七页，共七十五页。编辑课件★又称佝偻病性低钙惊厥。★维生素D缺乏时，甲状旁腺不能代偿，血清(xuèqīng)钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，而发生全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛。第五十八页，共七十五页。编辑课件维生素D缺乏(quēfá)肠道吸收(xīshōu)钙、磷减少血钙降低(jiàngdī)甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦症钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻佝偻病发病机制第五十九页，共七十五页。编辑课件病因(bìngyīn)和诱发因素病因：维生素D缺乏---甲状旁腺调节迟钝导致血钙下降促发因素:1.维生素D缺乏2.冬末春初阳光充足时,小儿户外(hùwài)活突然增加3.感染、饥饿、发热时，组织分解释放磷，血磷增高，与钙结合沉着于骨上，造成血钙降低；第六十页，共七十五页。编辑课件临床表现分型隐匿型典型(diǎnxíng)发作症状(zhèngzhuàng)（-）体征（+）症状(zhèngzhuàng)（+）体征（+）第六十一页，共七十五页。编辑课件隐匿型无典型发作(fāzuò)症状可引出(yǐnchū)体征★面神经征(chvosteksign)★腓反射(fǎnshè)Peronealreflex）★陶瑟征（Trousseausign）临床表现第六十二页，共七十五页。编辑课件临床表现典型(diǎnxíng)发作症状(zhèngzhuàng)可引出(yǐnchū)体征血清钙<1.75mmol/L喉痉挛手足搐搦惊厥第六十三页，共七十五页。编辑课件典型发作(fāzuò)----惊厥★最常见的发作形式，好发于婴儿★突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止(tíngzhǐ)后意识恢复，精神萎糜转入睡眠★清醒后活泼如常，可反复发作★无发热，无其他神经系统异常表现第六十四页，共七十五页。编辑课件★最特异性症状(zhèngzhuàng)★多见于6个月以上的婴儿★突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒★特点

“助产士手”“芭蕾舞足”典型发作---手足(shǒuzú)搐搦第六十五页，共七十五页。编辑课件典型(diǎnxíng)发作---喉痉挛★最严重(yánzhòng)症状★小婴儿多见★喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难,吸气性喉鸣。（不能用呼吸道感染或气管异物解释）★严重时可窒息死亡第六十六页，共七十五页。编辑课件诊断特点：婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清楚(qīngchu)无神经系统体征者，应首先考虑本病病史：冬末春初发病；母孕期有肌肉抽搐史；未用VitD制剂佝偻病症状及体征血总钙〈1.75～1.88mmol/L，离子钙〈1.0mmol/L可确诊第六十七页，共七十五页。编辑课件鉴别(jiànbié)诊断★其他(qítā)无热惊厥性疾病：低血糖症、低镁血症、婴儿痉挛症、原发性甲状旁腺功能减退症。★中枢神经系统感染。★急性喉炎第六十八页，共七十五页。编辑课件治疗急救处理止痉：苯巴比妥、安定吸氧：立即吸氧，对喉痉挛者将舌头拉出口外，进行口对口呼吸，必要时可气管插管钙剂治疗尽快(jǐnkuài)给予钙剂提高血钙浓度VitD治疗症状控制后可按VitD缺乏性佝偻病补充VitD。第六十九页，共七十五页。编辑课件1.控制惊厥:安定:0.1-0.3mg/kg/次,肌注或静滴苯巴比妥钠:5-8mg/kg/次,肌注水合氯醛:40-50mg/kg/次,保留灌肠2.补钙10%葡萄糖酸钙5-10mlivgtt(慢)10%G.S10-20ml2-3次/天轻症或在惊厥和喉痉挛(jìnɡluán)控制后可口服10%