儿科联合免疫缺陷病诊疗规范与临床路径

临床免疫科诊疗常规2013版联合免疫缺陷病ICD-10编码：定义：联合免疫缺陷病（combinedimmunodeficiency,CID）是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病。CID患者在细胞介导的免疫反应和抗体产生均有严重的缺陷，伴淋巴细胞缺如尤其是T细胞缺如。1997年，WHO报告了11种已经明确的联合免疫缺陷病。重症联合免疫缺陷病（SCID）是CID中最严重的类型，以T细胞的分化严重障碍为特征，通常在生后一年内死亡。条件致病菌感染往往是导致死亡的原因。SCID不是一个单一的疾病，根据患者体内有无B细胞大致分为T-B+SCID和T-B-SCID两大类。T-B+SCID包括X-连锁SCID（γC缺陷）和常染色体隐性遗传的SCID（Jak-3缺陷）。T-B-SCID包括Rag1/Rag2缺陷、腺苷脱氨酶缺陷和网状发育不全。X-连锁重症联合免疫缺陷病是最常见的SCID，属于T-B+SCID的一种类型。病因：X连锁SCID是由于IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15共同拥有的受体γ链（γC）基因突变引起，编码XL-SCID的基因位于Xq12-13.1。XL-SCID是由于γC突变引起，已得到多方面的证实。γC属于细胞因子受体，持续表达在T细胞、B细胞、NK细胞、髓样细胞和成红细胞上。γC与IL-2受体а链和β链共同组成高亲和力IL-2受体，参与IL-2的功能。每一代估计有30%的新突变，可解释该病突变的多样性。入院标准（1）诊断不完善；（2）发生严重感染；（3）发生合并症。诊断要点婴儿早期出现致死性的严重感染。其他临床表现包括生长发育障碍，持续低毒力的条件致病菌如卡氏肺囊虫、巨细胞病毒、隐孢子虫感染。免疫功能评价，T细胞明显降低，免疫球蛋白明显降低。确诊需要证实存在γC等基因突变。影像学胸腺缺如或很小。鉴别诊断（1）HIV感染（2）其他原发性免疫缺陷病治疗措施（1）基本治疗：保护性隔离，避免院内感染发生。对症治疗，保证膳食营养。（2）可给予IVIG替代治疗，0.4-0.5g/kg，感染严重者此剂量可给予2-3天。（3）感染者根据感染的病原选择有效抗生素。（4）胸腺肽治疗。（5）维持水电解质平衡和营养。预计住院天数：15-21天分级诊治指引感染控制者（血常规恢复正常，CRP正常，感染部位炎症表现消失），建议干细胞移植；严重感染者及诊断不明者收入临床免疫科治疗；生命体征不稳定者，转PICU治疗。临床路径时间住院第1天住院第2-7天住院第8-21天主要诊疗工作完成询问病史和体格检查，按要求完成病历书写评估感染的严重程度（根据症状和体格检查等）予以标准抗感染药物治疗（参见标准药物治疗方案）完善常规检查向家属交代病情上级医师查房完成上级医师查房记录，完成三级查房记录评估感染控制完善各项常规免疫功能检查病原学检查向患儿家属交代病情谈话上级医师查房完成三级查房记录评估感染治疗的效果（如临床症状和体征，血常规，CRP等），适时调节抗生素的使用评估免疫功能检查的结果必要时IVIG治疗进行基因分析进一步向家长解释病情重点医嘱长期医嘱：临床免疫科护理常规一级护理病危保护性隔离普食24小时出入量心电监护根据感染的性质选择适当的抗生素治疗补充水电解质对症治疗临时医嘱：血、尿、大便常规肝肾功能、电解质淋巴细胞亚群免疫球蛋白补体血培养病毒检查真菌检测胸片胸腹CT检查心超、心电图肝筛、梅筛、HIV筛查长期医嘱：临床免疫科护理常规一级护理病危保护性隔离普食24小时出入量心电监护根据感染的性质选择适当的抗生素治疗补充水电解质对症治疗临时医嘱：必要时IVIG长期医嘱：临床免疫科护理常规一级护理病危保护性隔离普食24小时出入量心电监护根据感染的性质选择适当的抗生素治疗补充水电解质对症治疗临时医嘱：□复查血常规，CRP□复查胸部CT□复查学电解质主要护理工作协助患者及家属办理入院手续入院宣教静脉抽血基本生活和心理护理基本生活和心理护理病情变异记录□无□有，原因：1．2．□无□有，原因：1．2．□无□有，原因：1．2．护士签名医师签名特殊危重指征（进出ICU标准）：严重感染，脓毒血症，呼吸和循环衰竭即转ICU。呼吸、循环稳定，生命体征稳定可转入普通病房。会诊标准有生命体征异常者请ICU会诊；有休克表现需请PICU会诊；病情告知要点（必须交待、告知的项目）原发性免疫缺陷病的严重性；感染控制的困难，及可能出现严重感染危及生命；疾病的遗传学特点；治疗方案；现存的合并症；出院标准：感染控制稳定，诊断明确，生命体征平稳，转干细胞移植治疗。出院指导饮食指导；家族成员免疫遗传学评估；注意保护性隔离；出现感染症状及时就诊。门急诊标准流