临床生物化学与生物化学检验操作

临床生物化学与生物化学检验操作教学目标[教学时数]6学时[掌握]疾病时血浆蛋白质变化的图谱特征；血浆蛋白质检测方法及临床应用；氨基酸、核苷酸代谢紊乱的发生机制及临床意义

。[熟悉]重要血浆蛋白质的功能和临床意义

。临床生物化学与生物化学检验操作血浆蛋白质的代谢紊乱氨基酸的代谢紊乱核苷酸的代谢紊乱临床生物化学与生物化学检验操作第一节血浆蛋白质及其异常

概述：蛋白质是生命的物质基础，是生命的标志。许多疾病情况下，均有蛋白质代谢紊乱，可反映到血浆蛋白中。血浆蛋白质是血浆固体成分中含量最多、组成极为复杂、功能广泛的一类化合物。500多种，其中200多种已被分离出接近纯品。

临床生物化学与生物化学检验操作一、血浆蛋白质的功能和分类（一）血浆蛋白质的功能营养作用，修补组织蛋白维持血浆胶体渗透压作为pH缓冲系统的一部分运载免疫与防御功能参与凝血与纤维蛋白溶解酶的催化功能代谢调控等抑制组织蛋白酶临床生物化学与生物化学检验操作（二）血浆蛋白的分类1.盐析法清蛋白和球蛋白2.电泳分类法

CAM电泳清蛋白、α1-球蛋白、α2-球蛋白、β-球蛋白和γ-球蛋白临床最常用

临床生物化学与生物化学检验操作3.按功能：营养、修补、运输、载体、补体系统、凝血因子等见表3-1临床生物化学与生物化学检验操作4、各电泳区带的主要蛋白质α2AlbΑ1-

AT、α1-AG、α-FP、HDLHp、α2-MG、CpTRF、LDL、C4、β2-MG、C3、HpxIgA、IgG、IgM、CRPγβα1临床生物化学与生物化学检验操作CharacteristicsofmajorplasmaproteinsProteinCon.Range(g/L)MWActionPrealbumin0.2~0.454000Bindsthyroxine;transportsVitAAlbumin39~5166000Oncoticpressure;aminoacidreservoir;carriessmallmoleculesα1-antitrypsin2.0~4.054000Proteaseinhibitorα2-macroglobulin1.5~3.5725000ProteaseinhibitorHaptoglobin0.4~2.9100000bindshemoglobinβ-lipoprotein2.7~7.4380000lipidtransportTransferrin2.0~4.080000transportironC30.6~1.4185000componentofcomplementsystemFibrinogen1.0~4.0340000clotformationIgA0.4~3.5160000surfaceimmunityIgD0.1~0.4180000IgE50~600µg/L180000bindstomastcell;hypersensitivityreactionsIgG7~15150000humoralimmunityIgM0.25~2.0850000humoralimmunity;primaryresponse临床生物化学与生物化学检验操作表3-2注解：1、除免疫球蛋白外，主要由肝细胞合成2、除PA、ALB、C-RP为多为糖蛋白3、含糖量最高的是α1–AG，约45%4、半寿期较短：PA12h5、等电点小于6、分子量较大：α2-MG715KDIgM900KD临床生物化学与生物化学检验操作二、血浆蛋白质及其异常本篇特点：知识点多、散，相互联系弱。知识结构：理化性质、生理功能、临床意义。临床生物化学与生物化学检验操作

急性时相反应蛋白

(Acutephasereactants，ARP)

当机体处于炎症、创伤、心肌梗塞、感染、肿瘤等状态时，血浆中某些蛋白质的浓度发生改变（升高或降低），这些血浆蛋白质被称为急性时相反应蛋白。临床生物化学与生物化学检验操作(一)前清蛋白(Prealbumin,PA)性质

MW54kD，肝脏合成，T1/2：12h

电泳位于清蛋白的前方。功能

1)组织修补的材料，营养指标；

2)运载蛋白能结合甲状腺素,T3、T4。

3)与视黄醇结合蛋白形成复合物，参与VitA的运输和代谢。临床生物化学与生物化学检验操作临床意义

1)降低营养不良的指标：其标准是:PA200~400mg/L

为正常,100~150mg/L为轻度缺乏,50~100mg/L

中度缺乏,<50mg/L严重缺乏作为肝功能不全的指标。比ALB、TRF具有更高的敏感性，肝炎的早期诊断指标之一。急性时相反应物：急性炎症、恶性肿瘤、创伤、肝硬化和肾炎等2)升高见于孕妇、口服避孕药者、何杰金氏瘤、淋巴网状细胞瘤等。临床生物化学与生物化学检验操作二、清蛋白(albumin,Alb)性质:

肝细胞合成（6~8mg/d/g肝组织）单纯蛋白质血浆中含量最多的蛋白质：57-68%35-50g/L，是球蛋白的倍

，T1/2：15~19d

肝细胞中无储存，分泌的40%血浆内体内ALB的降解率：总量的4.5%/d

主要受血浆ALB水平的调节临床生物化学与生物化学检验操作功能

维持血浆胶体渗透压。运输的载体许多水溶性差的物质可以通过与清蛋白结合而运输，如胆红素、激素、游离脂肪酸和药物等。具有缓冲酸碱的能力－ＮＨ２、－ＣＯＯＨ重要的营养蛋白：作为组织修补的材料临床生物化学与生物化学检验操作临床意义

1.作为营养状态的评价指标（受饮食影响）评价标准：﹥35g/L正常，28~34g/L轻度缺乏，21~27g/L中度缺乏，﹤21g/L严重缺乏。ALB<28g/L，水肿就会出现。2.清蛋白的遗传性变异:双清蛋白血症3.增高较少见：严重失水（烧伤、创伤），对监测血浓缩有诊断意义。临床生物化学与生物化学检验操作4.降低合成障碍：急慢性肝脏疾病1）合成不足：原料不足：营养不良，消化道切除2）分解加强：组织损伤、炎症3）大量丢失：①从尿中丢失：肾病综合症、慢性肾小球肾炎、DM、SLE等②胃肠道丢失：肠道炎症疾病③从皮肤丢失：烧伤、渗出性皮炎4）分布异常：胸腹水5）遗传缺陷：无ALB血症临床生物化学与生物化学检验操作三、α1-抗胰蛋白酶

（α1-antitrypsin,α1-AT，AAT)性质

MW51kD，肝脏合成，T1/2：4d，含糖10-12%是α1-区带的主要组分，大约占90%。如严重不足会引起α1-球蛋白完全缺乏（因另两组分AAG及α1-LP的染色都很浅）。临床生物化学与生物化学检验操作功能

是蛋白酶抑制物，占血清中抑制蛋白酶活力的90%。主要是对抗由多形核白细胞吞噬作用时释放的溶酶体蛋白酶。它不仅作用于胰蛋白酶，同时也作用于糜蛋白酶、尿激酶、肾素、胶原酶、，弹性蛋白酶、纤溶酶和凝血酶等。遗传表型：以PiMM（>95%），称为M型最为多见。另外还有两种蛋白Z型和M型遗传分型：PiSS

、PiZZ、PiMS

临床生物化学与生物化学检验操作临床意义

低血浆AAT可以发现于胎儿呼吸窘迫综合征。

AAT缺陷，常伴有早年（20~30岁）出现的肺气肿。

AAT缺陷，特别是ZZ型可在童年期引起肝细胞的损害现而致肝硬化。急性时相反应时AAT增加

临床生物化学与生物化学检验操作四、α1-酸性糖蛋白

(α1-acidglycoprotein,AAG)性质

血清类粘蛋白的主要成分，早期称为血（乳）清类粘蛋白。

MW40kD，肝脏合成，

T1/2：5d，含糖量约45%，血浆中含糖量最高的蛋白。临床生物化学与生物化学检验操作功能

是主要的急性时相反应蛋白，与免疫防御功能有关，但详细机制尚待阐明。临床意义

增高：①主要作为急性时相反应的指标，风湿病、恶性肿瘤和心肌梗死等炎症或组织坏死时显著升高。

②AAG的升高是活动性溃疡性结肠炎最可靠的指标之一。

③糖皮质激素增加，可引起AAG的升高

临床生物化学与生物化学检验操作

降低：①营养不良、严重肝损伤、肾病综合症以及胃肠道疾病致蛋白严重丢失等情况下，AAG降低

②雌激素使AAG降低临床生物化学与生物化学检验操作五、结合珠蛋白

（Haptoglobin，Hp，HAP)性质

MW85--400kD，含糖量12%。

α2β2四聚体，α链有α1遗传变异体（α1f,α1S）、

α2

个体之间存在多种遗传表型（表3-4）是一种急性时相反应蛋白。

临床生物化学与生物化学检验操作功能主要功能是能与红细胞中释放的自由形式存在的Hb结合，以防止铁的丢失（肾）及解毒（游离Hb有毒）。每分子Hp可以不可逆结合两分子Hb。临床生物化学与生物化学检验操作临床意义

增高：在应急、感染、急性炎症、烧伤、肾病综合征和组织坏死等可见增高，可能由于刺激合成所致。属急性时相反应的增加减低：血管内溶血如溶血性贫血、输血反应、疟疾时Hp含量明显下降；此外，在严重肝病患者Ｈp的合成减少。正常参考范围较宽，需连续观察用于监测急性时相反应和溶血是否处于进行状态。临床生物化学与生物化学检验操作六、α2-巨球蛋白

（α2-macroglobulin，AMG，α2-MG)性质

MW715kD，含糖量8%，T1/2:5d

由4个亚单位组成是血浆中分子量较大的蛋白质，由肝细胞和单核吞噬细胞系统合成。临床生物化学与生物化学检验操作功能

蛋白酶抑制剂：能与多种分子和离子结合，尤其能与多种蛋白酶结合而影响酶的活性。选择性地保护某些蛋白酶的活性。临床生物化学与生物化学检验操作临床意义

在肾病综合征病人，AMG增高可达正常人的10倍或以上，可能由于排泄受阻或代偿性地合成增多所致；AMG不属急性时相反应蛋白临床生物化学与生物化学检验操作七、铜蓝蛋白

（Ceruloplasmin，Cp)性质

MW132kD，T1/2：

肝脏合成含糖量8~9.5%，含铜(呈兰色)，为一单链多肽，每分子含6~8个铜原子又称亚铁氧化酶（Fe2+→Fe3+

）临床生物化学与生物化学检验操作功能具有氧化酶的活性：对铁、多酚和多胺类底物有催化其氧化的能力。在血循环中可视为铜的没有毒的代谢库。CER起着抗氧化剂的作用：可防止组织中脂质过氧化物和自由基的生成,特别在炎症时有重要意义。临床生物化学与生物化学检验操作临床意义

增高：

Cp为一种急性时相反应蛋白；在感染、创伤和肿瘤是血浆浓度增加。减低：严重营养不良、肾病综合症、严重肝病(原发性胆汁性肝硬化及原发性胆闭锁);最特殊的作用：协助Wilson病的诊断(肝豆状核变性)，患者血清Cp含量明显降低,铜螯合剂---青霉胺临床生物化学与生物化学检验操作八、转铁蛋白嗜铁蛋白

(Transferrin,TRF,siderophilin)性质

kD，含糖量6%，T1/2：7d，血浆中主要的含铁蛋白,是β区主要蛋白.主要由肝细胞合成。临床生物化学与生物化学检验操作功能

可逆地结合多价离子：Fe,Cu,Zn,Co

；1个TRF可结合两个Fe3+；可防止铁丢失，并再利用铁。供给Hb的合成原料：运输吸收的铁和红细胞降解释放的铁。Fe2+→Fe3+

临床生物化学与生物化学检验操作临床意义

1、血浆中TRF水平可用于贫血的诊断和对治疗的监测。缺铁性贫血者:TRF增高,但铁饱和度下降;再生障碍性贫血:TRF正常或低下,但铁饱和度增高;

铁负荷过多:TRF正常,但饱和度超过正常。

2、在应急炎症、恶性病变、慢性肝病和营养不良时,血TRF降低。

3、营养状态指标，判断治疗效果的良好指标。

临床生物化学与生物化学检验操作九、C-反应蛋白

(C-reactiveprotein,CRP)定义

C-反应蛋白是一种能与肺炎链球菌细胞壁C-多糖结合的蛋白质，是第一个被认识的急性时相反应蛋白。性质

MW115~140kD，肝脏合成；

T1/2：4d，不含糖，于1941年发现；电泳位于r-球蛋白区带。临床生物化学与生物化学检验操作功能结合多种细菌、真菌及原虫等体内的多糖物质；在钙离子的存在下，结合卵磷脂和核酸；可引发对侵入细胞的免疫调理作用和吞噬作用；结合后的复合体具有对补体系统的激活作用，表现炎症反应；其它临床生物化学与生物化学检验操作临床意义

是急性时相反应的一个极灵敏指标：APR时，可达正常水平的2000倍,结合临床病史，连续监测有助于随防病程：风湿病、SLE、白血病等。超敏CRP可用作冠心病危险性预测指标。临床生物化学与生物化学检验操作十、免疫球蛋白

(Immnuoglobulin,Ig)r-球蛋白部分实际上是由免疫球蛋白组成,主要分为IgG、IgA、IgD、IgE和IgM五种;血浆中的各种免疫球蛋白具有相同的基本结构,即由两条相同的轻链和两条相同的重链组成。临床生物化学与生物化学检验操作三、急性时相反应蛋白

(Acutephasereactants,APRs)1.定义

当机体处于炎症、创伤、心肌梗塞、感染、肿瘤等状态时，血浆中某些蛋白质的浓度发生改变（升高或降低），这些血浆蛋白质被称为APRP/APRs。急性时相反应：这一现象。这是机体防御机制的一部分，但详尽机制不明。临床生物化学与生物化学检验操作2.分类正性APRP：升高如：AAT、AAG、Hp、Cp、C4、C3、CRP和纤维蛋白原。负性APRP：降低如：PA、ALB、TRF。α2-MG不是APRP。临床生物化学与生物化学检验操作3.变化特点CRP反应时间短，升高幅度大，持续时间长为显著升高的急性时相蛋白；C3响应时间较长，增加幅度小，持续时间短，为少量增高的急性时相反应蛋白；AAT的变化介于CRP与C3之间为中等升高的急性时相蛋白。APR的变化与炎症创伤的时间进程有关，即升高的速度不同。检测APR有助于对炎症进程的监测和对治疗反应的判断。以AMI为例。临床生物化学与生物化学检验操作这种急性时相反应对炎症来说是一个总的反应，与温度、白细胞计数增加相比，这种反应对任一疾病都没特异性，即这种反应是非特异性反应。这种变化，对炎症原因的诊断没有帮助，但这些蛋白质的早期、大量的测量，对监测炎症反应进程和炎症对治疗的反应是有帮助的。临床生物化学与生物化学检验操作四、血清电泳组分分析（P32）血清蛋白电泳的正常组分分析异常电泳图谱的临床意义临床生物化学与生物化学检验操作（一）血清蛋白电泳的正常组分分析

1、电泳定义：在电场中，带电粒子向所带电荷相反的电极移动的现象称之为电泳。

2、蛋白电泳原理：蛋白质是两性电解质，当pH>pI，其带负电荷，当pH<pI，其带正电荷，pH=pI，不带电荷。由于其等电点大多接近于且不同，分子量也不同，因此在电场迁移率也不同。

临床生物化学与生物化学检验操作以%表示：Alb:57%~68%α1:1.0%~5.7%

α2:4.9%~11.2%

β:7%~13%

γ:9.8%~18.2%以g/L表示：Alb:35~52g/Lα1:1.0~4.0g/L

α2:4.0~8.0g/L

β:5.0~10.0g/L

γ:6.0~13.0g/L血清蛋白电泳的正常组分临床生物化学与生物化学检验操作3、图形分析

直接法：电泳染色后，直接观察图形的变化，大概判断各区带的增减。如需定量，可进一步脱色、比色。

光密度扫描法：可直接观察各区带的扫描图形，且可以以数值表示各组分的含量。临床生物化学与生物化学检验操作怎样判断蛋白电泳图谱区带的外观：（估算）区带的浓度：测定区带Pr含量（相对值），洗脱法或直接光密度。波峰（光密度扫描）：同一浓度下，波峰的高度和宽度与Pr的纯度密切相关。均一Pr：形成一个窄、顶尖和峰高的波峰数种Pr：形成一个宽、顶平和峰低的波峰临床生物化学与生物化学检验操作（二）异常电泳图谱的临床意义

异常血清蛋白质电泳图谱的分型及其特征图谱类型TPAlbα1α2βγ肾病型↓↓↓↓↑↑↑不定肝硬化型↑N↓↓↓N↓N↓β-γ融合急性炎症NN↓↑↑N慢性炎症↓↑↑↑蛋白质缺乏型个别区带出现特征性缺乏

M蛋白血症型在α-γ区带中间出现M蛋白区带临床生物化学与生物化学检验操作(1)急性和慢性炎症主要特征：白蛋白减少或正常，α1和α2球蛋白增高，当有明显的急性炎症病灶时，可显著增高。炎症转为慢性时其增加程度减低。γ球蛋白增高不明显，当炎症转为慢性时，可明显增加。↓/N↑↑急性炎症型代表疾病：慢性胆道感染、慢性泌尿系感染、结核病、自身免疫性疾病、过敏性疾病、恶性肿瘤等。↓↑↑↑↑慢性炎症型临床生物化学与生物化学检验操作（2）肾脏疾病

肾脏疾病常有血浆蛋白质的丢失。蛋白尿包括肾小球性、肾小管性和混合性蛋白尿三类。①肾小球性蛋白尿：以中分子量为主，如TRF等，称选择性蛋白尿;可见于肾小球性肾炎、糖尿病、自身免疫性疾病等。②肾小管性蛋白尿:主要是相对小分子质量的蛋白质排泄增多，如:β2-微球蛋白（β2-M）。可见于肾盂肾炎，肾血管性疾病等。③混合性蛋白尿：兼有肾小球滤过功能与肾小管重吸收功能的障碍。严重肾病致肾小球失去分子筛作用，出现非选择性蛋白尿，可表现为广泛的低血浆蛋白质血症。临床生物化学与生物化学检验操作主要特征：此图形的分子筛效应明显，为典型的选择性蛋白漏出型图形，其特征为白蛋白明显减低，α1球蛋白轻度增,α2球蛋白明显增加，γ球蛋减低、正常或增高。成人肾病综合征时,γ球蛋白通常增加，特别是狼疮性肾炎淀粉样肾病等，γ球蛋白则明显增加。↓↓↑↑↑N↓↑临床生物化学与生物化学检验操作病理分析：肾小球损伤→Alb↓↓→TP↓↓

Alb↓↓→

α1↑（主要是α1-AG）

α2-MG↑、ＬＤＬ↑→α2↑↑

临床生物化学与生物化学检验操作选择性蛋白质丢失的特征Alb区带：Alb明显低下，PA也下降α1-球蛋白区带：AAG，AAT下降，AAG合成增加α2-球蛋白区带：AMG和Hp增加β-球蛋白区带：β-Lp增加，TRF下降γ-球蛋白区带：IgG降低，IgM可有增加临床生物化学与生物化学检验操作↓↑↑不定低白蛋白血症型临床生物化学与生物化学检验操作（3）肝脏疾病↓β+γ(↑↑)主要特征：清蛋白在所有病例中均有不同程度的减低，α1、α2和β球蛋白正常或降低，γ球蛋白常明显增高，γ区带的宽度也明显增加，可见β-γ桥，为本病的特征。根据β-γ桥的程度可将其分为三型。Alb带:PA，Alb明显降低α1-带：AAT增高显著,AAG偏低α2-带：Cp轻度升高，AMG明显增高；Hp偏低β-带：TRF明显降低γ-带：IgG弥散性增高，IgA明显升高；CRP轻度升高。肝硬化临床生物化学与生物化学检验操作第Ⅰ型：

β和γ区带连成一片，难于分开，称为β-γ桥。此型除见于极少数结缔组织疾病外，几乎全见于肝硬化，如见到β-γ桥，并伴有α1和α2球蛋白减少时可确诊为肝硬化，故将此型称为肝硬化型。第Ⅱ型：有β-γ桥存在，但在β与γ区带之间仍可见一浅谷，两者可分开，称为不完全性β-γ桥，但仅据此尚不能诊断为肝硬化，仅能作出提示诊断，故将此型称为提示肝硬化型。第Ⅲ型：为非特异型，β与γ区带能明显分离，没有形成β-γ桥，与其它原因所致的高γ球蛋白血症完全不能区别。临床生物化学与生物化学检验操作病理分析:β-γ桥的出现与血清免疫球蛋白,特别是IgG、IgA、IgM同时增加有关,其中又以IgA影响较大,IgAIgM泳动在β2与γ之间时,使

β与γ区融合而形成β-γ桥。临床生物化学与生物化学检验操作原发性肝癌型主要特征：白蛋白和α1球蛋白之间有一小的甲胎蛋白带。↓↓AFP↑↑临床生物化学与生物化学检验操作（4）M蛋白血症M蛋白血症：浆细胞病时，异常浆细胞克隆增殖,产生大量单克隆免疫球蛋白或其轻链或重链片段，病人血清或尿液中可出现结构单一的M蛋白。三种类型：免疫球蛋白型：IgE、IgA、IgM或IgD的一种轻链型：由于K或λ轻链合成超过重链，而游离于血清重链型：浆细胞只产生免疫球蛋白的重链或有缺陷的重链临床生物化学与生物化学检验操作主要特征：在电泳图形上，出现异常浓集色泽深染的窄区带，此区带多出现在β或γ区，偶见于α区。用光密度计扫描，可见到尖锐的高峰。（其宽窄是与ALB区带相较，若大致相等或窄，应考虑M蛋白）临床生物化学与生物化学检验操作IgG型多发性骨髓瘤

↓↓M区带特点：多出现于β到慢γ区，且较IgA或IgM形成的M蛋白区带窄而浓集。如果浓度很高，可形成象小波浪的蛋白带。临床生物化学与生物化学检验操作IgA型多发性骨髓瘤M区带↓↓特点：可出现于α2、β、γ区。多出现β和γ之间。临床生物化学与生物化学检验操作代表性疾病：多发性骨髓瘤、原发性巨球蛋白血症、重链病、轻链病、自身免疫性疾病、淋巴肉瘤、良性M蛋白血症等。临床生物化学与生物化学检验操作第二节、氨基酸代谢紊乱氨基酸代谢概况氨基酸代谢库食物蛋白组织蛋白体内合成分解代谢合成代谢组织蛋白质合成其他物质一般代谢特殊代谢脱氨基作用脱羧基作用CO2α-酮酸NH3胺类合成活性物质临床生物化学与生物化学检验操作氨基酸代谢概况氨基酸代谢库食物蛋白质消化吸收

组织蛋白质分解体内合成氨基酸

(非必需氨基酸)α-酮酸脱氨基作用酮体氧化供能糖胺类脱羧基作用氨尿素代谢转变其它含氮化合物

(嘌呤、嘧啶等)合成临床生物化学与生物化学检验操作

氨基酸代谢紊乱

分类:①参与氨基酸代谢的酶或其他蛋白因子的缺失而引起遗传性疾病。②与氨基酸代谢有关的器官如肝、肾的严重病变导致的继发性氨基酸代谢紊乱。

临床生物化学与生物化学检验操作一、苯丙酮酸尿症

（phenylketonuria，PKU）PhePhe羟化酶TyrBH4BH2NADPH+H+NADP+BH2还原酶Phe转氨酶苯丙酮酸NH3苯乙酸苯乳酸苯乙酰谷氨酰胺苯丙氨酸代谢通路此反应为苯丙氨酸的主要代谢途径。临床生物化学与生物化学检验操作

体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸，苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病。临床生物化学与生物化学检验操作PKU的遗传缺陷PhePhe羟化酶TyrBH4BH2NADPH+H+NADP+BH2还原酶Phe转氨酶苯丙酮酸NH3苯乙酸苯乳酸苯乙酰谷氨酰胺Phe羟化酶缺陷BH2还原酶缺陷临床生物化学与生物化学检验操作临床表现及生化异常智力障碍毛发和皮肤色素较正常人略浅血中Phe浓度显著升高（＞1.2mmol/L)尿中大量苯丙酮酸等代谢产物临床生物化学与生物化学检验操作二、酪氨酸血症Tyr对羟苯丙酮酸Tyrosinetransaminase尿黑酸氧化酶氧化酶苹果酰乙酰乙酸延胡索酸乙酰乙酸延胡索酸乙酰乙酸多巴羟化酶多巴胺肾上腺素去甲肾上腺素Tyr酶多巴多巴醌皮肤黑色素甲状腺素酪氨酸代谢通路临床生物化学与生物化学检验操作酪氨酸代谢紊乱Tyr对羟苯丙酮酸Tyr转氨酶尿黑酸氧化酶苹果酰乙酰乙酸延胡索酸乙酰乙酸Tyr酶皮肤黑色素Tyr酶缺乏氧化酶延胡索酸乙酰乙酸白化病（albinism）尿黑酸氧化酶缺乏尿黑酸症延胡索酸乙酰乙酸酶Ⅰ型酪氨酸血症Ⅱ型酪氨酸血症临床生物化学与生物化学检验操作第三节、核苷酸代谢紊乱核苷酸是核酸的基本组成单位。嘌呤核苷酸核苷酸嘧啶核苷酸临床生物化学与生物化学检验操作核苷酸生物学功能

①作为核酸合成的原料。②体内能量的利用形式。③参与代谢和生理调节。如：CAMP④组成辅酶。⑤活化中间代谢物。临床生物化学与生物化学检验操作一、嘌呤核苷酸代谢紊乱（一）嘌呤核苷酸代谢腺苷酸（AMP）嘌呤核苷酸鸟苷酸（