遗传学 6. 染色体结构变异-

1第12章染色体变异2第一节染色体结构变异使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。3结构变异的形成：断裂—重接1932Mulleretal染色体断裂–愈合学说(breakage–reunionhypothesis)认为断裂是自发产生或由诱变剂诱发,一般在原来的方向通过修复而重聚,称为重建(restitution)。若经重建改变原来的结构称为非重建性愈合；若染色体断裂后的片段丢失，留下游离的断裂端，则称为不愈合。Telomere4染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。5一、缺失(deficiency---deletion)

（一）缺失的类型与形成缺失：染色体的某一个区段丢失了顶端缺失(terminaldeletion)；中间缺失(interstitialdeletion)顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失断片（fragment）：双着丝粒染色体：环状染色体：扭结6(二)、缺失的细胞学鉴定1无着丝粒断片最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。2缺失环(环形或瘤形突出)中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；但易与重复相混淆

参照染色体的正常长度；

染色粒和染色节的正常分布；

着丝点的正常位置；3二价体末端突出顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。的二价体末端不等长。缺失染色体的联会7（1）除生殖细胞外，同一生物体的细胞中具有相同的染色体数目。（2）亲代与子代的染色体数目相同。1.染色体数目恒定2.染色体结构稳定同一生物体的染色体上的基因数目和基因组织形式在各细胞中都相同。生物体的染色体组成特征91011121314缺失的细胞学特征玉米缺失杂合体粗线期缺失环1516Detectionofdeletion细胞学鉴定Detectionofdeletion分子水平鉴定MoleculardeletionMolecularmappingofdeletionbreakpointsbySouthernblotting分子水平鉴定DeletionscanbeusedtolocategenesFig.13.6缺失的应用－－缺失作图(deletionmapping)22(三)、缺失的遗传效应缺失对个体的生长和发育不利影响缺失危害程度的因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平（1or2）。1致死或异常（1）缺失纯合体很难存活：（2）缺失杂合体生活力很低缺失的配子常不育，败育或竞争不过正常配子,尤其是花粉;缺失染色体主要是通过雌配子（胚囊8n耐受性强）传递。

(猫叫综合症)。染色体－－基因之家

24猫叫综合症

第5号染色体缺失（短臂缺失）,婴儿啼哭如猫叫,发出咪咪声，一般伴随有小头症和智力迟钝。2526ThisisCharlottewhenshewassixyearsold.

CharlottehasCriduChatsyndrome.(猫叫综合征5p-)果蝇缺刻表型：

（Notchphenotype）

是由于Notch基因所在的染色体片段发生缺失造成的。上图为正常表型

下图为突变型28含缺失染色体的个体遗传反常（假显性—拟显性）缺失区段较小时McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验29二、重复(duplication)(一)重复的类别与形成1重复：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tandenduplication)反接重复(reverseduplication)同臂重复异臂重复异位重复扭结重复的类型（1）串联重复（tandemduplication）（2）非串联重复（散在重复）

（nontandemduplication,dispersedduplication）313233染色体不等交换与重复不等交换（unequalcrossing-over）

Duplication

重复是指染色体的片段出现多个拷贝。不等交换351.重复区段较长时：

在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。2.重复区段很短时：不会有环或瘤出现。

(二)重复的细胞学鉴定Deletion--DfDuplication--Dp细胞学鉴定分子鉴定3738(三)重复的遗传效应1．扰乱基因的固有平衡体系：影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系

如果蝇的眼色遗传：

红色(V+)对朱红色(V)为显性，但V+V为红色，V+VV为朱红色=VV说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因

改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。392．重复引起表现型变异

（如果蝇的棒眼bar遗传）⑴基因的剂量效应：

细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色。40⑵基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。果蝇眼面大小遗传的位置效应；

41果蝇X染色体16A区段重复4243基因型小眼数目表现型16A区域片段结构重复的遗传学效应遗传学效应：出现突变，严重时死亡。位置及剂量效应重复的遗传学效应重复在进化中的意义重复是新基因的产生的基础。1970年，S.Ohno在他的专著EvolutionbyGeneDuplication中提出：如：trypsin（胰蛋白酶）和chymotrypsin（胰糜蛋白酶）；myoglobin（肌红蛋白）和hemoglobin（血红蛋白）。基因家族（genefamily）47三、倒位(inversion--In)48(一)倒位的类别与形成倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了臂内倒位(paracentric一侧倒位inversion)

不含着丝粒臂间倒位(pericentic两侧倒位inversion)

含着丝粒49染色体倒位InversionsreorganizetheDNAsequenceofachromosomeProducedbyhalfrotationofchromosomalregionsafterdouble-strandedbreakAlsorarecrossoverbetweenrelatedgenesinoppositeorientationortranspositionFig.13.11a,b倒位的类型（1）臂内倒位（paracentricinversion）（2）臂间倒位（pericentricinversion）倒位的片段不包括着丝粒。倒位的片断包括着丝粒。525354(二)倒位的细胞学鉴定倒位杂合体的联会55电镜下观察到的倒位圈57

倒位圈是由一对染色体形成（而缺失或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。585960杂合子臂内倒位正常序列双着丝点,重复和缺失倒位序列无着丝点,重复和缺失61杂合体臂间倒位62倒位圈(1)非姊妹染色单体不交换(2)非姊妹染色单体交换奇数偶数后期桥63臂内倒位形成的“后期I桥”646566(三)倒位的遗传效应1.倒位改变表型性状基因间距离关系发生改变倒位纯合体的基因间交换值(重组率)发生改变连锁关系改变生物性状改变

有些种与种之间的差异常由倒位形成的百合（n=12）2n=24：头巾百合、竹叶百合之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）

AninversioncanaffectphenotypeifitdisruptsageneFig.13.11c682.降低了倒位杂合体连锁基因的重组率(交换值)倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的----交换抑制倒位区内重组，形成不可育配子，被称为“抑制重组”693.导致倒位杂合体的部分不育倒位圈内发生交换后产生的含交换染色单体的孢子大多数是不育的。人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同（四）倒位在进化中的意义71四易位(Translocation--T)72Translocation—染色体一区段移至非同源的另一染色体上(一)易位的类别与形成相互易位(reciprocal

translocation)简单易位(simple

translocation)

(转移--shift)易位杂合体(translocation

heterozygote)易位纯合体(translocation

homozygote)易位translocation

易位是指染色体片段的转移，既可发生在非同源染色体间，亦可发生在同一条染色体内的不同位置之间。易位往往造成基因移位或断裂，影响基因功能。TranslocationsattachonpartofachromosometoanotherTranslocation–partofonechromosomebecomesattachedtononhomologouschromosomeReciprocaltranslocation–twodifferentpartsofchromosomesswitchplaces染色体上的片段位置发生了变化。易位的类型相互易位（reciprocaltranslocation）非同源染色体之间相互交换了染色体片段。767778易位纯合体2323(二)易位的细胞学鉴定自交7980易位杂合体粗线期十字形配对四条染色体联会成一个配对构型四重体（quadruple）8182易位杂合体的联会和分离83易位类别形成848586易位杂合体的联会和分离87玉米（2n=20）终变期染色体88易位杂合体的联会和分离8990(三)易位的遗传效应1．半不育(semi-sterility)是易位杂合体的突出特点易位杂合体十字形配对相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。玉米、豌豆、高粱、矮牵牛91易位杂合体自交后代的表现?

1，12，2，2112122112122111221122211122211212212192交替式分离可育配子：（1和2），（12和21）由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的

1/4：完全可育的正常个体（1，1和2，2）；

2/4：半不育易位杂合体（1，12，2，21）；

1/4：完全可育的易位纯合体（12，12，21，21）

Aa自交?易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T）易位---TT

正常---ttSemisterilityresultsfromtranslocationheterozygotes<50%ofgametesarisefromalternatesegregationandareviable942．降低邻近易位接合点基因间重组率

与基因间距离与联会紧密程度有关，易位杂合体的两条正常染色体与两条易位染色体的联会比较松散，距易位点近的区段甚至不能联会，这样交换机率减少，重组率下降。

953．改变基因连锁关系

基因：连锁遗传独立遗传

1122

112

212

正常连锁群新连锁群

96植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。

例如：直果曼陀罗（n=12）许多变系就是不同染色体的易位纯合体。任选一个直果曼陀罗变系当作“原型一系”，把12对染色体两臂分别标以数字即1·2、3·4、…23·24

以“原型1系”为标准与其它变系比较，结果发现

“原型2系”1·18和2·17的易位纯合体；

“原型3系”11·21和12·22的易位纯合体；

有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体，其外部形态都彼此不同。假连锁现象减数分裂联会时形成“十”字形配对。分离时产生假连锁或缺失、重复HeterozygosityfortranslocationsdiminishesfertilityandresultsinpseudolinkageFig.13.18a.b994．造成染色体融合改变染色体数目罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）--rob在近端或端着丝粒处断裂，一个染色体长臂与另一染色体短臂发生交换形成的两条易位染色体：一条很大，几乎包括两条染色体的大部分一条很小，载有极少量基因，易丢失平衡易位：主要遗传物质没丢失，个体表型仍是正常类型不平衡易位：个体遗传物质丢失影响个体发育近端或端着丝粒染色体发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）。罗伯逊易位

(Robertsoniantranslocation)RobertsoniantranslocationscanreshapegenomesReciprocalexchangebetweenacrocentricchromosomesgeneratelargemetacentricchromosomeandsmallchromosomeTinychromosomemaybelostfromorganism102易位导致的家族性染色体病人类的14/21染色体罗伯逊易位型21三体。2121/1410410521-三体综合征(第21号染色体为三条)先天愚型106

山羊、绵羊、牛、马等均有罗伯逊易位发生

近年发现易位与致癌基因的表达有关系植物还阳参属，出现n=3、4、5、6、7、8等染色体数目不同的种。107四易位在进化中的意义易位是新物种起源的重要途径。大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体罗伯逊易位的产物；2号染色体可能是熊的1、9号易位；3号染色体可能是熊的6、16号易位。①大熊猫与熊染色体的比较②人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）的染色体比较：

人类二号染色体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.易位鉴定114普通小麦-中间偃麦草抗黄矮病易位系

2Ai-2S易位系原位杂交鉴定；生物技术育种—创造携带有益基因的小片段易位

115Deletion--DfDuplication--DpInversion--InTranslocation--TChapterReview117第二节染色体数目变异118一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径

五、单倍体六、非整倍体及其应用11919世纪末，狄•

费里斯发现：

普通月见草（2n=14）一个特别大的变异型（1901年命名为巨型月见草）。

1907年，细胞学研究表明巨型月见草是2n=28，说明染色体数目变异可以导致遗传性状的变异。变异特点是按一个基本的染色体数目（基数）成倍地增加或减少。120一染色体的倍数性变异121

(一)染色体组及其基本特征：

1.染色体组

：

一个属的染色体基数称为一个染色体组，以X表示。

例如小麦属X=7----染色体基数一粒小麦：2n=2x

=14二倍体(diploid)

二粒小麦：2n=4x

=28四倍体(tetraploid)

普通小麦：2n=6x

=42六倍体(hexaploid)

4x×2x=3x

三倍体(triploid)

6x×4x=5x五倍体(pentaploid)

多倍体（polypoid）整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。1222.染色体组的基本特征：(1)一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同.

蚕豆：6对染色体的形态、结构和连锁基因群均有差异。

小麦：7对染色体的形态、结构和连锁基因群均有差异。123蕃茄的12条染色体：形态特征不同，携带的基因也不同。124果蝇基因组：四条染色体分布着控制不同性状的基因。125⑵染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不育或性状的变异。

如：小麦的全套缺体（2n-2）

21个（1A--7A,1B--7B,1D--7D）维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组。1263．不同种属染色体组的染色体数一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。例：玉米X=10大麦属X=7小麦属X=7稻属X=12

烟草属X=12高梁属X=10葱属X=8棉属X=131274．二倍体生物：2n=2X，n=X

水稻2n=2X=24n=X=12

蚕豆2n=2X=12n=X=6

亚洲棉2n=2X=26n=X=13

大麦2n=2X=14n=X=71285.整倍体的同源性和异源性1926年，木原均和小野提出同源多倍体和异源多倍体同源多倍体(autopolyploid)

：增加的染色体组来自同一物种，由二倍体的染色体直接加倍产生。(2)异源多倍体(allopolyploid)

：增加的染色体组来自不同物种由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。设：三个二倍体种，染色体组(X)分别以A、B、E表示,X=3①2n＝2X＝2A＝(a1a2a3)(a1a2a3)＝a1a1a2a2a3a3＝6＝3Ⅱ②2n＝2X＝2B＝(b1b2b3)(b1b2b3)＝b1b1b2b2b3b3＝6＝3Ⅱ③2n＝2X＝2E＝(e1e2e3)(e1e2e3)＝e1e1e2e2e3e3＝6＝3Ⅱ129同源四倍体：

AA

AAAA2n＝4X＝4A＝AAAA＝12＝3Ⅳ

BB

BBBB2n＝4X＝4B＝BBBB＝12＝3Ⅳ

EE

EEEE2n＝4X＝4E＝EEEE＝12＝3Ⅳ同源三倍体：

AAAA×AA

AAA

2n＝3X＝3A＝AAA＝9＝3Ⅲ

BBBB×BB

BBB

2n＝3X＝3B＝BBB＝9＝3Ⅲ

EEEE×EE

EEE

2n＝3X＝3E＝EEE＝9＝3ⅢTreatmentwithcolchicineconvertsbacktodiploidplantsthatexpressdesiredphenotypes多倍体三倍体（3X）举例：香蕉、水仙四倍体（4X）举例：番茄、葡萄Theuseofcolchicinetogenerateatetraploidfromadiploid四倍体的产生133

异源四倍体、同源异源八倍体：

AA×BB

AB

AABB（2n＝4X＝AABB＝12＝6Ⅱ）

AAAABBBB（同源异源八倍体）

2n=8X=24=6Ⅳ加倍

加倍134异源六倍体AABB×EE

ABE

AABBEE

2n=6X=AABBEE=18=9Ⅱ如：六倍体小麦（2n＝6X＝AABBDD＝42）135Genome---配子中所包含的整套染色体（基因组）n有时配子中含几个染色体组X基数：一个染色体组染色体数2n=20=2Xn=X2n=42=6Xn=3X=21染色体数目变化（1）整倍体变化（2）非整倍体变化

136加倍杂交杂交加倍加倍人工诱发产生多倍体i）秋水仙素（colchicine）处理使染色体加倍可抑制纺锤体的形成。在有丝分离过程中用秋水仙素处理后，复制过的染色体不能分离，染色体数目加倍。138139（二）同源多倍体1401、同源多倍体的形态特征(1)巨大性：染色体倍数越多，核和细胞越大器官越大。①外形：叶片、花朵、花粉粒、茎粗和果实等器官都随着染色体组(X)数目的增加而递增。金鱼草2n=2X=16金鱼草2n=4X=32141染色体组的倍数是否越高越有利呢？染色体组的倍数性有一定限度，超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。如：甜菜最适宜的同源倍数是三倍（含糖量、产量）；玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育；半支莲同源四倍体的花与二倍体相近；车前草同源四倍体的花小于二倍体。142②气孔和保卫细胞气孔和保卫细胞大于二倍体，单位面积内的气孔数小于二倍体。2X4X8X烟草的叶片气孔143③染色体数

以根尖细胞或花粉母细胞鉴定为宜

如：大麦

2n=2X=14，2n=4X=28。144(2)基因剂量效应①基因剂量增大：改变基因平衡关系，影响生长和发育2x3x4xAAAAA三显式AAAA四显式AaAAa复显式AAAa三显式aaAaa单显式AAaa复显式aaa显式零Aaaa单显式aaaa显式零

二倍体同源三倍体

同源四倍体145②基因剂量增加：植株的生化活动一般加强例如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约增10-12％；玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增43％。(3)表现型的改变二倍体加倍为同源四倍体后，常出现不同表现型。如：①二倍体西葫芦同源四倍体梨形果实扁圆形

②二倍体菠菜♀XX，♂XY四倍体菠菜♀XXXX，♂XXXY、XXYY、XYYY、YYYY均为♂株，说明Y染色体在决定性别的作用上具有特殊1462.同源多倍体的联会和分离

联会特点：

同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外。因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离

147（1）同源三倍体的联会和分离同源多倍体减数分裂，联会成多个多价体。①特点：

联会配对不紧密，为局部联会。②“提早解离”现象和“不联会”现象：

三价体局部联会，交叉减少、联会松驰，提早解离

(desynapsis)（中期Ⅰ三价体松解成Ⅱ和Ⅰ）。

同源组中，若有两个染色体已先联会成Ⅱ，则第三个染色体必然成为Ⅰ，发生“不联会”（asynasis）。148

同源三倍体的联会和分离TriploidsresultfromunionofmonoploidanddiploidgametesTriploidsarealmostalwayssterileMeiosisproducesunbalancedgametes三倍体的产生TriploidsarealmostalwayssterileMeiosisproducesunbalancedgametes151同源三倍体在农业上的应用：1942日本学者木原均同源三倍体具有高度不育的特性

例：无籽西瓜（X=11）二倍体(2n=2X=22=11Ⅱ)↓加倍同源四倍体×二倍体

(2n=4X=44=11Ⅳ)↓同源三倍体西瓜(无籽)

2n=3X=33=11Ⅲ人工创造的同源三倍体：葡萄、香蕉、白杨等

PolyploidyhasaccompaniedtheevolutionofmanycultivatedplantsOne-halfofallknownplantgeneracontainpolyploidspecies,about2/3ofallgrassesarepolyploidsand1/3offloweringplantsarepolyploids.PolyploidoftenincreasessizeandvigorOftenselectedforagriculturalcultivationTetraploids–alfalfa（紫花苜蓿）,coffee,peanutsOctaploid-strawberriesoctaploiddiploid153（2）同源四倍体的联会和分离①分离的多样性：每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会，也会发生不联会和四价体提早解离等现象,造成部分不育和子代染色体数的多样性变化。中期Ⅰ的联会：Ⅳ、Ⅲ+Ⅰ、Ⅱ+Ⅱ和Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ。后期Ⅰ的分离：2/2或3/1；2/2或3/1或2/1；2/2；2/2或3/1或2/1或1/1。MaintenanceoftetraploidspeciesdependsontheproductionofgameteswithbalancedsetsofchromosomesBivalents-pairsofsynapsedhomologouschromosomesthatensurebalancedgametes同源四倍体中等位基因的分离规律同源四倍体可以有5种基因型：AAAA(四显体，quadruplex)AAAa(三显体，quadruplex)

AAaa(二显体，duplex)Aaaa(单显体，simplex)aaaa(无显体，nulliplex)157例如大麦四倍体

中期Ⅰ

后期Ⅰ

末期Ⅰ落后158例：三式杂合体(AAAa)，并设基因与着丝点之间不发生交换，其中A、A和A分别位于1、2和3染色体，a位于4染色体，且后期I分离都是2/2式。(AAaa)复式(Aaaa)单式159

假定♀、♂配子能以同样比例参与受精，则自交子代的基因型:

(1AA：1Aa)2=1AAAA：2AAAa：1AAaa

复式（AAaa）和单式(Aaaa)杂合体染色体随机分离?160(三)异源多倍体1611.偶倍数的异源多倍体

体细胞中染色体组为偶数

(1)形成AABBAADDAABBCCDD农作物：小麦、棉花、烟草果树：苹果、梨、草莓花卉：菊花、水仙、郁金香每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，所以表现与二倍体相同的性状遗传规律

162

异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成：例：普通烟草的产生：拟茸毛烟草×美花烟草2n=2X=TT=24=12Ⅱ↓2n=2X=SS=24=12Ⅱ

F12n=2X=TS=24=12Ⅰ+12Ⅰ↓加倍

普通烟草（双二倍体---amphidiploid）

2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，表现出与二倍体相同的性状遗传规律。

163164斯卑尔脱一粒小麦165

普通小麦(T.aestivum)

染色体166167加倍杂交杂交加倍加倍168卡贝钦科169

如远缘杂交：卡贝钦科(1928)获得萝卜与甘蓝的属间杂种异源四倍体，曾定为一个新“Raphanobrassica”。最初的设想是希望育成上面长甘蓝菜、下面长萝卜的新种，结果却相反。萝卜RR2n=18甘蓝BB2n=18F1杂种2n=RB=36共种90株，仅获821粒萝卜甘蓝异源四倍体2n=RRBB=36n=18染色体组相加170普通小麦染色体组的部分同源关系

AABBDD—异源六倍体

染色体组 A B D 黑麦R 大麦H

部分同源组 1A 1B 1D 1R 1H

(homeologus) 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7HA:一粒小麦

B:拟斯卑尔脱山羊草

C:方穗山羊草2n=42=6X1712奇倍数的异源多倍体产生:偶倍数异源多倍体物种间杂交的子代172异源五倍体小麦的形成结实率较高，存在异源联会。又称倍半二倍体，可以作为进行染色体替换的手段。结实率很低，单价体多，需要异源联会量太大。173异源五倍体小麦的联会174普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体175自然界的物种难以以奇倍数的异源多倍体存在，只能依靠无性繁殖的方法加以保存。

单价体多分离紊乱配子染色体不平衡不育或部分不育176（四）多倍体的形成途径及其应用1未减数配子结合——减数分裂2体细胞染色体数加倍——有丝分裂3人工诱导多倍体的应用177

1形成未减数配子人类染色体减数分裂I不分离第一次减数分裂（减数I）时同源染色体不分离。第二次减数分裂时姊妹染色单体不分离。人类染色体减数分裂II不分离1802合子加倍(人工诱发)

最常用的方法：秋水仙素处理分生组织(0.2%)◆阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成◆处理浓度：0.01-0.4%(0.2%)◆处理时间：视材料而定◆间歇处理效果更好181如，杂交种的合子加倍：一粒小麦×拟斯卑尔脱山羊草

2n=AA=14=7Ⅱ↓2n=BB=14=7Ⅱ

F12n=2X=AB=14=7Ⅰ↓加倍二粒小麦（异源四倍体）

2n=4X=AABB=28=14Ⅱ1823人工诱导多倍体的应用⑴克服远缘杂交的不孕性：

杂交之前先使某一亲本加倍变成同源多倍体，可提高杂交结实率白菜×甘蓝反交：甘蓝×白菜

2X=20=10Ⅱ↓

2X=18=9Ⅱ↓

122朵花70朵杂交花未结一粒种子也未结种子

将甘蓝的染色体加倍后，2n=4X=36=9Ⅳ甘蓝×白菜反交：白菜×甘蓝↓↓

131朵花结4粒种子155朵花结209粒种子↓↓均长成植株长成127株杂种植株183⑵克服远缘杂种不育性(不实性)—杂种F1败育,不能产生种子的现象

远缘杂种产生大量的单价体导致严重的不育使F1加倍异源多倍体物种产生可育配子异源多倍体新种具有两个原始亲本种的性状特征，作为再次杂交的亲本之一，转移某些优良性状，如：

(感花叶病)普通烟草×粘毛烟草(抗病基因)

2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ↓2n=2X=GG=24=12Ⅱ

F13X=TSG=36高度不育↓加倍异源六倍体6X=TTSSGG=72=36Ⅱ↓可育抗病新种名为N.digluta(抗病但具粘毛烟草野生性状)

↓烟草多次回交

获抗普通花叶病普通烟草品种184八倍体小黑麦的人工合成与应用人工育成：中国农科院鲍文奎先生育成的异源八倍体小黑麦，具有穗大、粒大、抗病和抗逆性强的特点185六倍体小黑麦的人工合成与应用186⑶创造远缘杂交育种的中间亲本（克服远缘杂种不实性）

突出例子是：将伞形山羊草的抗叶锈病基因,转移给普通小麦,伞形山羊草与普通小麦杂交不能产生有活力的种子

二粒小麦

×伞形山羊草(抗叶锈病基因R)

2n=AABB=14Ⅱ↓2n=CuCu=7Ⅱ

F1

2n=ABCu=21Ⅰ↓加倍

F1异源六倍体2n=AABBCuCu=21Ⅱ，高抗叶锈病↓

AABBDD×AABBCuCu↓普通小麦品系（转入伞性山羊草抗叶锈病基因）187⑷育成作物新类型：同源多倍体：在生产上加以直接应用的材料还很少，能直接应用的同源多倍体植物主要有：多年生植物：如果树，同源三倍体苹果(3X=51=17Ⅲ)，无籽整齐度和产量尚不及二倍体。无性繁殖的植物：如同源四倍体马铃薯。不以收获种子为目的植物：如牧草。188多倍体的形成途径1未减数配子结合——减数分裂2体细胞染色体数加倍——有丝分裂3人工诱导多倍体的应用189

同源三倍体的联会和分离190Genome--n配子中所包含的整套染色体（基因组）n:有时配子中含几个染色体组ABDX基数：一个染色体组染色体数2n=20=2Xn=X2n=42=6Xn=3X=21染色体数目变化（1）整倍体变化（2）非整倍体变化

1911.概念：单倍体──指具有配子染色体数(n)的个体。Genome(1)二倍体植物：n=X水稻、玉米的单倍体就是一倍体(n=X=12、10)。(2)多倍体生物：n≠X

普通烟草的单倍体是二倍体(n=2X=TS=24)；普通小麦的单倍体是三倍体(n=3X=ABD=21)。(3)单倍体表现出高度不育：在单倍体植株内，染色体都是成单的，一般以单价体出现，表现为高度不育，几乎不能产生种子。(五)单倍体（haploid）指具有配子染色体数(n)的个体单倍体单倍体雄蜂（n=X），源于孤雌生殖

二倍体动物中的单倍体

(haploid/monoploid)194玉米单倍体染色体的分离玉米(2n=2x=20)其单倍体(n=x=10)●5/5、4/6的方式分离●3/7、2/8、1/9的分离很少●没有观察到0-10的分离方式。因而单倍体往往都是高度不育的普通小麦单倍体减数分裂普通小麦单倍体(n=3x=21=ABD)减数↓分裂产生各种染色体组成的配子(0-21)(其中仅具有20，21条染色体的配子具有育性)配子↓融合双体(2n=42),单体(2n=41),缺体、双单体(2n=40)1952.单倍体的形成：（1）自然产生：

由单性生殖产生未受精的雌、雄配子，甚至助细胞、反足细胞等直接发育形成单倍体胚。部分动物，如膜翅目昆虫(蜂、蚊)和某些同翅目昆虫(白蚁)

的雄性个体都是孤雌生殖形成的自然单倍体。

HowtoCreateaHaploidPlant1973.高等植物单倍体的表现：高度不育形态：细胞、组织、器官和植株一般比二倍体和双倍体要弱小。

◆染色体组成单存在，

前期I染色体不能正常联会配对，以单价体形式存在；

后期I单价体随机分配或丢失，二分体、四分体染色体组成不

完整.◆同源四倍体(2n=4x)的单倍体(n=2x)育性水平要高于其它类型

198低等生物：

单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。如：苔藓的配子体世代：199（1）

提高育种的选择效率、加速育种进程

单倍体二倍体或双倍体，不育可育；基因单个两个，成为一个完全纯合的个体。（2）作为良好的遗传研究材料基因成单，单倍体中每个基因都是成单的，不论显隐性都可表达，每个基因都发挥作用，是研究基因及其作用的良好材料。（3）用以分析染色体组间同源关系单倍体孢母细胞减数分裂时异源联会的研究，分析各个染色体组之间的同源或部分同源的关系。异源多倍体常有部分同源单倍体Ⅰ+

部分同源染色体。4.单倍体在遗传育种研究的应用200双倍体和单倍体的联会特点201二非整倍体及其应用

非整倍体（aneuploid）2n比正常合子染色体数(2n)多或少一个以至若干个染色体的生物体。

非整倍体的类型超倍体(hyperploid)：染色体数多于2n者

遗传组成不平衡亚倍体(hypoploid)：染色体数少于2n者，遗传物质缺失非整倍体的形成上几代发生过减数分裂或有丝分裂异常，减数分裂时的“不分离”或“提早解离”。减数分裂不正常产生n+1或n-1配子，后代为非整倍体、同源多倍体、异源多倍体均可能202（一）亚倍体(hypoploid)

：亚倍体：染色体数少于正常合子2n染色体数的个体。（1）二倍体生物：

自然界很难存在其亚倍体二倍体:2n=2X=AA=a1a1a2a2a3a3

配子:n=X=A=a1a2a3

如缺少其中一个染色体后，其染色体组完整性就会遭到破

坏，一般不能正常发育。203（2）异源多倍体生物：

在异源多倍体的自然群体中可出现亚倍体。∵异源多倍体配子中含两个或两个以上的不同染色体组（n=2X=AB=a1a2a3b1b2b3）。∴（n-1）配子中虽缺少染色体组（如A）中某一染色体，由于该缺失染色体的功能可能由另一染色体组(B)的某一染色体所代替，（n-1）配子还能正常发育和参加受精产生新生的亚倍体子代。

普通小麦（2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ）已分离出全套

21个单体和缺体。

普通烟草（2n=4X=SSTT=48=24Ⅱ）分离出24个单体。2041单体：2n-1单体（monosomic）：比合子染色体数少一条染色体生物体

2n＝a1a1a2a2a3a3＝6＝nⅡ

2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ⑴动物界：

蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：♀XX2n；♂X02n-1鸟类、许多鳞翅目昆虫：♀Z02n-1；♂ZZ2n205

有一些由染色体丢失而产生的嵌合体蝴蝶:2n-1,受精卵第一次分裂丢失一条Y染色体所产生206果蝇：XX+X0两性嵌合体。受精卵第一次分裂时丢失一条X染色体所产生的。果蝇2n-1（X丢失）207⑵植物界：不同植物的单体表现有所不同

二倍体的单体：一般生活力极低而且不育

异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性

普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的24种单体系列●分别用A,B,C,…,V,W,Z字母表示24条染色体；●24种单体的表示为：

2n-IA,2n-IB,2n-IC,…,2n-IW,2n-IZ。●各种单体具有不同的性状变异，表现在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上。

208普通小麦的单体系列普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。普通小麦的按ABD染色体组及部分同源关系编号为：A组：1A,2A,3A,…,6A,7A；B组：1B,2B,3B,…,6B,7B；D组：1D,2D,3D,…,6D,7D。21种单体对应的表示方法为：2n-I1A,2n-I2A,…2n-I7A,2n-I1B,2n-I2B,…2n-I7B,2n-I1D,2n-I2D,…2n-I7D,209单体染色体的传递普通小麦单体：中期普通小麦单体：终变期硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单体210

单体染色体的传递普通小麦单体：四分体普通小麦单体：第一后期211普通小麦单体染色体的传递单体2n-I自交后代

●理论上：◆配子n:(n-1)=1:1

◆双:单:缺=1:2:1●影响因素:

单体被遗弃

n,(n-1)参入受精不同

2n-I,2n-2

成活率不同导致不符合理论比例如♂♀n96%n-14%n25%2n24%2n-11%n-175%2n-172%2n-23%2122缺体（nullisomic）一般来源于单体(2n–1)的自交，缺体几乎都是活力较差和育性较低的。

在异源多倍体生物中可以存在◆由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差◆普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡◆普通小麦21种缺体都能够生存遗传效应◆表现广泛的性状变异◆通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因213

缺体(nullisomic)2n-2

2n＝a1a1a2a2a3a3＝

6＝nⅡ

2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ

可育的缺体一般都各具特征，如小麦，据此可进行基因定位

214普通小麦(n=21)缺体215普通小麦缺体的特征：

①生活力都较差；②育性较低；③可育缺体一般都各有特征。例：2n-Ⅱ5A：丢失抑制斯卑尔脱小麦穗型基因，故5A缺体就会发育成斯卑尔脱小麦穗型。

2n-Ⅱ7D：生长势<其它缺体，有半数植株是雄性不育或雌性不育。

2n-Ⅱ4D：花粉表面正常，但不能受精，说明4D上载有控制育性的基因。

216(二)超倍体

(hyperploid)

染色体数>2n

遗传组成不平衡1三体2n+1

1910年，发现直果曼陀罗球形朔果的突变型。

1920年，发现突变型比正常(2n=24=12Ⅱ)多了一个染色体，即三体（11Ⅱ+1Ⅲ）217

（1）三体的类型：

初级三体：增加的一条染色体与原来一对同源染色体完全相同。

1

2

12

1

2

次级三体：增加的一条染色体上的两条臂相同。

1

2

1

2

1

1

三级三体：增加染色体上有一条臂来自其它非同源染色体。

1

2

1

2

1

3

218人类的21三体：唐氏综合症：较敏感和快乐，皮肤折痕。219220唐氏综合症和母亲年龄的关系产妇年龄出生唐氏综合征患儿的风险221（2）三体的联会及其传递：果曼陀罗(2n=24=12Ⅱ)

三体的联会：11Ⅱ+Ⅲ；11Ⅱ+Ⅱ+Ⅰ；12Ⅱ+Ⅰ

三体个体的配子：

11Ⅱ+Ⅲ类型：n、n+1配子，各占50％。

12Ⅱ+Ⅰ类型：多数配子是n，少数配子是n+1

nn+1n2n

2n+1

n+1

2n+1

2n+2(n+1)花粉竞争不过n花粉如：普通小麦三体后代中：双体占54.1％；三体占45.0％；四体占1％左右。

外加染色体主要是通过卵子传递,该染色体越长，交叉越多，传递率越大

222三体终变期：链式三价体三体染色体联会三体后期I：2/1式分离三体末期I：落后三价体223（3）基因分离2n+1

三体n-1Ⅱ+1Ⅲ

三体染色体:ⅢAAA,AAa,Aaa,aaa

(n-1)ⅡAA,Aa,aa→3:1

三体联会主要是Ⅲ，呈2/1分离：

224复式三体的基因分离225复式三体染色体随机分离2263.四体(tetrasomic)

：2n+2

(n-1)Ⅱ+Ⅳ⑴四体来源：多数四体(2n+2)来源于三体子代群体。例：普通小麦三体(2n+1=43=20Ⅱ+Ⅲ)的自交后代中1％四体植株(2n+2=44=20Ⅱ+Ⅳ)分离出21个不同四体。⑵四体的自交子代：四体的稳定性远大于三体，在后期I主要是2/2分离。例：普通小麦四体的自交子代中：有73.8％是四体、23.6％是三体、1.9％是2n植株。少数四体可以形成100％的四体子代。227⑶四体的联会：

联会的同源区段均很短，交叉数显著减少，容易发生不联会和提早解离。

中期I：Ⅳ、Ⅲ+Ⅰ、Ⅱ+Ⅱ、Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ后期I：多数为Ⅱ+Ⅱ均衡分离，因为同源染色体数是属于偶数的。⑷四体基因的分离：①(n-1)Ⅱ双体染色体上成对基因Xx的正常分离；②四体染色体上基因的分离，如AAAa(三式)、AAaa(复式)、Aaaa(单式)，分离规律与同源四倍体同源组的染色体分离相同228229⑸异源六倍体普通小麦的四体研究

普通小麦的A、B、D三个异源染体组有部分同源性。例如：2n+II2B–

II2D的“四体−缺体”植株表现出：①减数分裂正常；②产生的花粉能与双体花粉一样参与受精。说明：2B(II2B)可弥补2D(II2D)所欠缺的功能。

2B和2D染色体是部分同源的，不过长期的分化已使得两者在一般情况下不能联会。又如：2A四体2B缺体和2D缺体。∴2A、2B、2D染色体构成一个部分同源组，但分别属于A、B、D三个异源的染色体组230与同源四倍体相比◆只有一个同源组具有四条染色体◆后期I2/2式分离的比例更高四体小麦自交:四体73.8％,三体23.6%,双体1.9%◆基因的分离与同源四倍体类似◆生活力和配子的育性均更高231部分同源关系非整倍体：超倍体(hyperploid)

：染色体数>2n三体

(trisomic)

2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ+Ⅲ双三体(doubletrisomic)2n+1+1＝a1a1a2a2a2a3a3a3＝8＝(n-2)Ⅱ+2Ⅲ四体

(tetrasomic):

2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ+Ⅳ亚倍体(hypoploid)

：染色体数<2n，通常在多倍体中发生。单体(monosomic)

2n-1＝a1a1a2a2a3＝5＝(n-1)Ⅱ+Ⅰ双单体(doublemonosomic)

2n-1-1＝a1a1a2a3＝4＝(n-2)Ⅱ+2Ⅰ缺体(nullisomic)

2n-2＝a1a1a2a2＝4＝(n-1)Ⅱ232

三体2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ超倍体四体2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ

双三体2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ

单体2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ亚倍体缺体2n-2=(n-1)Ⅱ

双单体2n-1-1=(n-2)Ⅱ+2Ⅰ

233减数笫一次分裂不分离减数笫二次分裂不分离三体三体单体单体正常正常三体单体234第二节染色体结构变异的应用235一、基因定位(一)利用缺失进行基因定位：含缺失染色体的个体遗传反常（假显性—拟显性）

McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验236利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为：1．使载有显性基因的染色体发生缺失,隐性等位基因有可能表现“假显性”；2．对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定,鉴定发生缺失某一区段的染色体。237(二)利用易位进行基因定位1.将易位半不育现象看作一个显性性状（T），与其相对应等位位点则相当于一个可育性状（t）

易位杂合体产生的可育配子中:

交替式分离可育配子：2和3；23和32自交后代中：

1/4：完全可育的正常个体（2，2和3，3）；

2/4：半不育易位杂合体（2，23，3，32）；

1/4：完全可育的易位纯合体（23，23，32，32）。

易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T），

Ttt半不育显性基因可育隐性基因可育隐性基因2382.利用性状的连锁关系进行二点或三点测验,进行基因定位TtTt

Brbr11.85239（二）果蝇的ClB测定ClB测定法的原理：倒位杂合体的重组率下降，因当倒位区短很短时，该区段不与正常区段联会，不发生交换，无重组型配子产生，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不抑制交换的隐性标志。ClB(Crossoversuppressor-lethal-Bartechnique)—Muller1928X射线果蝇倒位杂合体的雌蝇（XClB

X+）（XClB------X-）；

240倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡

l

16A重复区段X------------------------------CB抑制交换的倒位区段

显性棒眼性状，识别倒位X染色体的存在

ClB测定就是利用ClB∥X+雌蝇，测定X染色体上基因的隐性突变频率

XClB

X+XClBXClB

XClB

Y241XClBXClBXClBXClBAAAAAaAAAaAAAAAaAaaaAXClBXClBXClBX射线XCIB棒眼、显棒眼、显死亡棒眼、显棒眼、显正常眼、显正常眼、显正常眼、显死亡正常眼、显正常眼、显正常眼、隐AaA表现出X染色体上的隐性突变基因，可检验X染色体上的隐性突变频率。XXXXXXXXXXXXXXYYYYYYYY242（三）利用易位创造核玉米不育系的保持系

双杂合体:Dp-Df

Msms

MsDfmsN243244(四)利用易位疏花疏果例如，一葡萄育种学家育成一个各方面都表现优良的新品种，但就是该品种的果实虽多但小。为了在短时间内改良这一缺点，并且不改变其他优良性状。试设计一种简单的方法。采用射线照其幼芽，使其产生易位，导致半不育，果实减少，疏果---果实变大245(五)利用易位控制害虫

化学药剂污染天敌数量有限

将幼虫进行放射线处理产生易位出现半不育246(五)非整倍体的应用247(三)非整倍体的应用

1.测定基因所在的染色体（1）单体测验普通烟草（2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ）的黄绿型突变，是由隐性基因yg2决定的。确定Yg2(绿)–yg2(黄绿)所在的染色体

[2n–IA]×yg2yg2

检查各个组合的

[2n–IB]×yg2yg2F1F1群体内绿株和

......黄绿株的染色体

[2n–IZ]×yg2yg2248当隐性基因(a)在某染色体上时，[2n–

In]×yg2yg2

P((n–1)Ⅱ+ⅠA)×((n–1)Ⅱ+Ⅱaa)

↙

↘

↓nn–1