伴Y染色体遗传病外耳道多毛症2

性别决定和伴性遗传请思考：人的性别是由什么决定的？生男生女由谁决定？你认为“人妖”是男性还是女性呢？正常男性的染色体分组图正常女性的染色体分组图?相同染色体，不同染色体常染色体常染色体性染色体性染色体人的染色体常染色体性染色体22对一对对性别起决定作用与性别无关的染色体男性异型以XY表示女性同型以XX表示一、性别决定雌雄异体的生物决定性别的方式由性染色体来决定XY型性别决定ZW型性别决定XY：雄性XX：雌性ZZ：雄性ZW：雌性鸟类，部分昆虫，部分两栖类，部分爬行类哺乳动物，部分昆虫，部分鱼类部分两栖类精子卵细胞

22对(常)+XY(性)22对(常)+XX(性)22条+X22条+Y22条+X22对+XX22对+XY1：1子代亲代人类性别决定过程你的色觉正常吗？红绿色盲症患者眼中的世界J.Dalton1766--1844红绿色盲症

道尔顿发现色盲的小故事道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文《论色盲》，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。症状：

患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。你能解释这种结果吗？1.概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相关联的遗传方式，称为伴性遗传。二.伴性遗传2.分类伴X遗传伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传色盲、血友病抗维生素D佝偻症外耳道多毛症XBBbYXb色盲基因b隐性基因正常基因B显性基因等位基因只存在于X染色体Y染色体上没有有关基因表示（一）红绿色盲症YXX和Y同源区段X非同源区段Y非同源区段XXBXB、XBXb、XbXb和XBYB

、XBYb、XbYB、XbYbXAYXaYXAXAXAXaXaXaXYAXYa人的正常色觉和红绿色盲(b)的基因型和表现型

男性

XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb正常正常（携带者)色盲正常色盲表现型基因型女性性别人类红绿色盲的六种婚配方式：母父ＸBＸBＸBＸbＸbＸbＸBＹＸbＹ123456正常正常(携带者)色盲正常色盲男女6种婚配方式

XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx后代正常,无色盲后代都是色盲?

女性正常

男性色盲

XBXB

×

XbY亲代XBXbXBY女性携带者男性正常

1：1正常女性与色盲男性的婚配图解XBXbY配子子代男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。第2组

女性携带者

男性正常

XBXb

×

XBY亲代XBXbXBY女性携带者男性正常

1：1：1：1XBXBXbY女性正常男性色盲XBXbXBY子代配子男孩的色盲基因只能来自于母亲第3组

女性携带者

男性色盲

XBXb

×

XbY亲代XbXbXBY女性色盲男性正常

1：1：1：1XBXbXbY女性携带者男性色盲XB

XbXbY子代配子女儿色盲父亲一定色盲第4组女性色盲与正常男性的婚配图解父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲

女性色盲男性正常

XbXb

×XBY亲代XBXbXbY女性携带者男性色盲

1：1XbXBY配子子代第5组①XBXB

×XBY→⑤

XbXb

×XBY→③XBXb

×XBY→④XBXb

×XbY→②XBXB

×XbY→⑥

XbXb

×XbY→无色盲男：50%，女：0男：100%，女：0无色盲男：50%，女：50%都色盲男性患者多于女性患者色盲病遗传的特点：（1)男性患者多于女性患者.

男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。（7％）（0.5％）亲代：配子：子代：XBXBXbYXBYXbXBYXBXb女性携带者男性正常××XBY配子：XBXbXBY子代：XBXBXbYXBXbXBY女性正常男性色盲女性携带者男性正常父亲女儿外孙子红绿色盲传递途径：父亲—女儿—外孙1:1:1:11:1XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY④②③⑤IIIIIIIV红绿色盲传递途径：母亲—儿子—孙女（2）

通常为隔代交叉遗传色盲典型遗传过程是：父亲→女儿→外孙母亲→儿子→孙女女→男→女男→女→男XbYXBXbXbY

XbXb

XbYXbYXbXbXbY（3）女性色盲，她的父亲和儿子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

红绿色盲的遗传特点伴X隐性遗传病的特点：1、男患多于女患2、一般为隔代交叉遗传3、女性色盲，她的父亲和儿子都色盲常见伴X隐性遗传的例子：红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、女娄菜的狭披针形叶

1.女性色盲，她的什么亲属一定患色盲（）A．父亲和母亲B．儿子和女儿C．母亲和女儿D．父亲和儿子课堂练习D2.某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它的均正常，这个男孩的色盲基因来自于（）A、祖父B、祖母C、外祖父D、外祖母3.一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是（）A、25%B、50%C、75%D、100%DB4．（多选）人类红绿色盲由X染色体的隐性基因控制。图6中，一定是红绿色盲基因携带者的是（ ）A．I一l

B．Ⅱ一4C．Ⅲ一8

D．Ⅲ一9ABD5（多选）人类红绿色盲症是一种伴性遗传病。右图为该病的系谱图，据图可知（

）A．此病基因是显性基因B．此病基因是隐性基因C．I一1携带此病基因D．Ⅱ一5携带此病基因BC6.下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。16523498710ⅠⅡⅣⅢ(1)图中9号的基因型是()(2)8号的基因型可能是()A、XBXBB、XBXbC、XBYD、XbYA、XBXBB、XBXbC、XBYD、XbYDAB7.下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“→”写出色盲因的传递途径：

。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为

，是色盲女孩的概率为

。1234567891011121314

1→4→8→1425%0Ⅲ-3的基因型是_____,他的致病基因来自于Ⅰ中的___个体,该个体的基因型是________。(2)Ⅲ-2的可能基因型是______________,她是杂合体的的概率是________。（3）Ⅳ-1是色盲携带者的概率是＿＿。IIIIIIIV1234121231XbY1XBXbXBXB或XBXb1/28.下图是某家系红绿色盲遗传家系图。请据图回答。男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4--抗维生素Ｄ佝偻病

患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。

(二)伴X显性遗传XDDdYXd隐性基因正常基因d显性基因等位基因只存在于X染色体Y染色体上没有有关基因表示致病基因D抗维生素D佝偻病有关基因型性别女男基因型

XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd表现型正常患者正常患者患者人类抗维生素D佝偻病的六种婚配方式：母父ＸDＸDＸDＸdＸdＸdＸDＹＸdＹ123456患者患者正常患者正常画出人类抗维生素D佝偻病婚配方式的遗传图解。归纳遗传特点抗维生素D佝偻病的特点1）女性患者多于男性患者；2）具有世代连续性（代代有患者）；3）父患女必患、子患母必患；4）患者的双亲中必有一个是患者。1．抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的单基因遗传病，以下符合该病传递规律的图谱是（

）课堂练习B2.

（2010年6月学业水平，59，多选）某家系有一种由X染色体上显性基因导致的遗传病，根据所学遗传学知识，推测该家系的遗传系谱图可能是（）BC患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女，”。（三）伴Y遗传病---外耳道多毛症（1）芦花鸡的性别决定方式是：ZW型，

雄性:

同型的ZZ性染色体，

雌性:异型的ZW

性染色体。

（2）芦花鸡羽毛由位于Z染色体

上的显性基因（B）决定，即：ZB

非芦花鸡羽毛则为：Zb1.已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分，该性状是伴性遗传，你能设计一个杂交实验，对鸡的子代在早期时就根据羽毛来区分其雌雄吗？四.伴性遗传在实践中的应用非芦花鸡芦花鸡1.已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分，该性状是伴性遗传，你能设计一个杂交实验，对鸡的子代在早期时就根据羽毛来

区分雌雄吗？ZBW×ZbZbP芦花雌非芦花雄ZBWZbZbWZBZbF1配子非芦花雌芦花雄1.芦花鸡的性别决定方式是：ZW型，

雄性:

同型的ZZ

性染色体，

雌性:异型的ZW

性染色体。

2.芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因（B）决定，即：ZB

非芦花鸡羽毛则为：Zb1.你能设计一个杂交实验，对其子代在早期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？ZBW×ZbZbP芦花雌非芦花雄ZBWZbZbWZBZbF1配子非芦花雌芦花雄2.果蝇的眼色遗传为伴X染色体遗传，显性性状为红眼，由W控制，隐性性状为白眼，由w控制。你能设计一个果蝇的杂交实验，对其子代根据眼色就来判断雌雄吗？XWY×XwXWXWYXwXWYXWXWPF1配子红眼雌蝇白眼

雄蝇小结—常见人类遗传病1、伴Y染色体遗传病外耳道多毛症2、伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病3、伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病4、常染色体显性遗传病多指、并指5、常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑2、伴X染色体隐性遗传病

①男性患者多于女性；②交叉遗传③女性患者的父亲和儿子都是患者3、伴X染色体显性遗传病

①女性患者多于男性患者；②具有世代连续遗传现象；③男性患者的母亲和女儿都是患者；伴性遗传病1、伴Y染色体遗传病

父传子，子传孙，患者全是男性。1、常染色体隐性遗传病

（1）隔代遗传（2）双亲无病，可生出有病子女（3）男病几率=女病几率2、常染色体显性遗传病

（1）代代遗传，世代连续（2）有病的父母可生出正常的后代（3）女病几率=男病几率常染色体遗传病1．确定是否为伴Y遗传(1)如系谱图A中，患者全为男性，而女性都正常，则很可能为伴Y遗传。(2)如果患者有男有女，或父子之一不患病，则不是伴Y遗传，如图B、C。应用：系谱图中遗传方式的判定2．判定显隐性关系(1)“无中生有”为隐性遗传病，如图D。(2)“有中生无”为显性遗传病，如图E。3．常染色体遗传与伴X染色体的判定(1)在隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”。①如果女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为伴X隐性遗传，如图F。②如果女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图G。(2)在显性遗传系谱图中，主要参照“男患者”。①如果男患者的母亲和女儿都患病，则很可能为伴X显性遗传，如图H。②如果男患者的母亲和女儿有正常，则一定为常染色体显性遗传，如图I。4．不能确定的类型在系谱分析时有时难以找到特定的系谱特征，此时只能做出“最可能”的判断，思路如下：(1)若该病在代与代之间呈连续遗传(2)若该病在系谱图中隔代遗传遗传病判断口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性；注意：隐性遗传病发病率较低，常为隔代遗传；显性遗传病发病率较高，常为代代相传.常隐常隐或伴X隐常显常显或伴X显伴X染色体隐性遗传(可能性大)Y染色体遗传(可能性大)常染色体隐性遗传(确定)X染色体显性遗传(可能性大)常染色体显性遗传(确定)【强化训练2】下列各家系图中，肯定不是伴性遗传的是()。D例1正常蚕幼虫的皮肤不透明是由显性基因A控制。油蚕幼虫的皮肤透明如油纸(可以看到内部器官)是由隐性基因a控制，A对a是显性，它们都位于Z染色体上。以下哪一个杂交组合方案，能在幼虫时就可以根据皮肤特征，很容易地把雌雄幼蚕分开来()。

A．ZAZA×ZAW

B．ZAZA×ZaW

C．ZAZa×ZAW

D．ZaZa×ZAWD例2、下图是六个家族的遗传图谱，请据图回答（1）可判断为X染色体的显性遗传的是图______。（2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图_______。（3）可判断为Y染色体遗传的是图__________。（4）可判断为常染色体遗传的是图________。BC和EDA和FⅠⅡⅢ781234569甲病男性乙病女性例3、某家族有的成员患甲病，有的患乙病，见下面系谱图，现已查明Ⅱ6不携带任何致病基因（1）甲遗传病的致病基因位于_____染色体上，乙遗传病位于_____染色体上。（2）写出下列两个体的基因型Ⅲ8_______，Ⅲ9________（3）若Ⅲ8和Ⅲ9近亲结婚，子女中只患一种遗传病的概率是________；同时患两种遗传病的概率是________AAXbY或AaXbYX常aaXBXB或

aaXBXb3/81/16例4.图是某家系的色盲遗传图解。⑴Ⅲ2可能的基因型是

Ⅲ3的基因型是⑵请书写出从Ⅰ、Ⅱ到Ⅲ将色盲基因传递给Ⅲ3的个体顺序⑶Ⅳ1个体为纯合子的概率是为红绿色盲基因携带者的概率是XBXB或XBXbXBYⅠ1→Ⅱ1→Ⅲ3例5.人类白化病属于常染色体隐性遗传病，正常皮肤A对白化病a为显性。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传，正常视觉B对红绿色盲b为显性。一对正常夫妻生育了一个既患白化病、又患红绿色盲的男孩。请回答：⑴这对夫妻的基因型是⑵在其后代的正常女性个体中，纯合子的几率是杂合子的几率是，纯合子与杂合子的比例是。⑶若这对夫妻继续生育，请计算：①后代患白化病的几率，不患白化病的几率。②后代患色盲的几率，不患色盲的几率。③后代只患白化病的几率，只患色盲的几率。④后代同时患两种病的几率，后代患病的几率。⑤后代完全正常的几率。AaXBY、AaXBXb1：5请注意书写规范哈！THANKS谢谢大环内酯类、林可霉素类及其他抗生素一、大环内酯类抗生素（MacrolidesAntibiotics）三、多肽类抗生素（PolypeptideAntibiotics）二、林可霉素类抗生素（LincomycinGroupAntibiotics）讲授内容（16元环）一、大环内酯类抗生素是一类具有14~16元大环内酯基本化学结构的抗生素第一代大环内酯类：红霉素乙酰螺旋霉素麦迪霉素吉他霉素交沙霉素第二代大环内酯类：克拉霉素（14元环）罗红霉素（14元环）阿奇霉素（15元环）罗他霉素（16元环）

第一代大环内酯类红霉素(Erythromycin)（一）体内过程1.吸收：碱性不耐酸，口服用肠溶片或硬脂酸盐，静脉滴注用乳糖酸红霉素；2.分布：较广，可透过胎盘但不易透过血脑屏障，胆汁中浓度最高3.消除：主要经肝脏代谢，胆汁排泄（二）抗菌作用

1.抗菌谱：与青霉素相似而略广

G+球菌：金葡菌、链球菌、肺炎双球菌等

G+杆菌：白喉杆菌、破伤风杆菌等

G-球菌：脑膜炎双球菌、淋球菌等螺旋体放线菌

某些G-杆菌：百日咳杆菌、弯曲杆菌等军团菌首选支原体、衣原体、立克次体厌氧菌

相似：略广：2.抗菌机理

与50S亚基结合抑制肽酰基转移酶（-）

转肽作用mRNA位移

（-）蛋白合成（二）抗菌作用（三）耐药性特点：（1）细菌对红霉素易产生耐药性，但停药易恢复（2）本类药物存在不完全交叉耐药性：①对红霉素耐药的菌株对其他第一代大环内酯类仍敏感.②对第一代大环内酯类耐药的菌株对第二代仍敏感.③对第二代大环内酯类耐药的菌株对第一代也耐药.1.改变靶位结构:23SrRNA腺嘌呤甲基化2.降低胞膜的通透性:药物渗入菌体内减少3.主动流出增加:细菌通过主动流出系统将药物泵出菌体外4.产生灭活酶:如酯酶、磷酸化酶.耐药机制：1.耐青霉素的轻、中度金葡菌感染及对青霉素过敏的患者.2.军团菌、弯曲杆菌、支原体、衣原体感染、白喉带菌者——首选.3.也可用于其他革兰阳性菌所致感染以及放线菌病、梅毒等的治疗.

（四）临床应用

1.直接刺激反应：口服——胃肠道反应主要不良反应静滴——血栓性静脉炎

2.肝损害：红霉素酯化物表现：转氨酶升高、肝肿大及胆汁郁积性黄疸等处理：停药数日可恢复正常

3.伪膜性肠炎口服红霉素偶可致肠道菌株失调引起伪膜性肠炎（五）不良反应其他第一代大环内酯类乙酰螺旋霉素（Acetylspiramycin）麦迪霉素（midecamycin）吉他霉素（kitasamycin）

交沙霉素（Josamycin）

1.体内过程与红霉素相似.

2.抗菌谱与红霉素相似.

3.抗菌活性与红霉素相似或略低.

4.用于耐红霉素菌株和不能耐受红霉素的患者.

5.不良反应较红霉素轻.特点:（与红霉素比较）第二代大环内酯类克拉霉素（clarithromycin）罗红霉素（roxithromycin）

阿奇霉素（azithromycin）

罗他霉素（rokitamycin）

1.对胃酸稳定，生物利用度提高.

2.血药浓度及组织浓度高.

3.半衰期延长.

4.抗菌谱更广，抗菌活性增强.

5.有良好的抗生素后效应和免疫调节功能.

6.主要用于呼吸道、泌尿道和软组织感染.

7.不良反应较少.特点:(与第一代大环内酯类相比)

1.抗菌谱：较窄

作用强：G+球菌、厌氧菌敏感：G+杆菌、无效：G-杆菌、肠球菌、艰难梭菌

2.抗菌机理：（与红霉素相同）

与核糖体50S亚基结合，阻止蛋白的合成注意：林可霉素+红霉素拮抗作用

3.主要特点是骨组织浓度高,用于金葡菌性急、慢性骨髓炎

4.主要不良反应有胃肠道反应二、林可霉素类抗生素林可霉素（lincomycin）和克林霉素（clindamycin）三、多肽类抗生素

万古霉素（vancomycin）去甲万古霉素（norvancomycin）特点：

1.体内过程：口服不吸收，肌注刺激性强，