遗传与人类健康

第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型2.某妇女怀孕早期由于受到了大量辐射的影响，导致出生的婴儿为多指4.由于饮食中缺少维生素A，一个家族中多个成员患有夜盲症3.二胎政策开放，一位40岁女性由于卵子畸形，生育了一个先天愚型的孩子1.母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，胎儿出生后患先天性心脏病5.英国维多利亚女王家族中，有多个血友病患者6.一位基因型为Bb的男性，中年后开始秃顶上述例子中哪几项是遗传病？

遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患疾病

单基因遗传病：由染色体单个基因座位上的基因异常所引起的疾病问:遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系？常染色体显性遗传问:若某单基因遗传病的家族系谱图如下，判断该遗传病的遗传方式？常染色体显性遗传病伴X染色体显性遗传问：若将系谱图改成如下所示，判断这种遗传病的遗传方式最有可能是哪种？对Ca和P的吸收不良导致血磷下降，表现为下肢弯曲，膝内翻或外翻，骨骼发育畸形，身材矮小抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传问:若某单基因遗传病的家族系谱图如下，判断该遗传病的遗传方式？白化病苯丙酮尿症问:你学过的伴X染色体隐性遗传病有哪些？血友病色盲伴Y遗传病——外耳道多毛症举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病多基因遗传病：涉及到许多个基因和许多环境因素的遗传病判断：遗传病患者一定含有致病基因猫叫综合症染色体异常遗传病特纳氏综合征(XO)葛莱弗德氏综合怔先天愚型人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体隐性遗传病如：白化病、遗传性神经性耳聋、苯丙酮尿症、糖元沉积病1型如：多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病如：红绿色盲、血友病、蚕豆病、进行性肌营养不良如：抗维生素D佝偻病如：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病常染色体病性染色体病常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病X染色体显性遗传病如：21三体综合征如：特纳氏综合征遗传病的类型思考：请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险第二节遗传咨询与优生资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害———患者、后代、家庭、社会……优生：让每一个家庭生育出健康的孩子优生的主要措施：婚前检查、禁止近亲结婚、适龄生育、遗传咨询、

产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂等。摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例：禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。祖父母外祖父母父母叔伯姑舅姨自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女或外孙子女叔伯姑的曾孙子女或曾外孙子女子女孙子女或外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女舅姨的孙子女或外孙子女旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲为什么要禁止近亲结婚同一个家族携带相同的隐性致病基因可能性较大，如果结亲结婚后代的隐性致病基因结合的几率就大，出现遗传病的机会大大增加。AAAaAaAAaaAAAa表兄妹1/2子代患病率：1/2×1/2×1/4=1/161/2AAAa1/21/2AA适龄生育统计表明，20岁以下的妇女生育的子女，其先天畸形率比25-34岁妇女高50%；40岁以上的妇女所生的子女，先天愚型病的发生率比25-34岁的大约高10倍。遗传咨询⑤提出防治措施①病情诊断②系谱分析④确定遗传方式，推断后代发病概率对象：遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属。③染色体或生化测定内容和步骤：产前诊断羊膜腔穿刺绒毛细胞检查B超检查基因诊断孕妇血细胞检查胎儿血细胞检查胎儿的生长发育分为3个阶段：受精至着床前后17天；早孕期（孕18天至55天）；孕5