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文档简介

第八章遗传性疾病遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病简称遗传(genticiseas科学和社会的进步,医疗卫生水平的提高,使急性感染性疾病得到了有效的控制,人类的疾病谱发生了很大的改变,遗传病所占的地位越来越重要。遗传病种类繁多,涉及全身各个系统,分散在临床各专业,导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍,病死率和残疾率均较高。由于多数疾病无有效治疗方法,存活患儿常伴有智力低下和体格残疾,因此疾病的预防极为重要。遗传病的种类和数量统计结果见表8-1。表8-1人类孟德尔遗传遗传病在线(onlineMendelanineitaceina,MI)投网站栗对遗池传性光疾病形的统著计(绿20搬07下年岂1带月)闪常染虾色体蹈疾病淋16侦28岂8掠种倘X员伴性赛连锁专疾病钟97抖4编种售Y纸连锁厅疾病欣56愚种助线粒豪体病宣63恼种锹总计灶17分37帮0绿种餐其中裤基因朴定粉位明聪确的聪疾鞭病有诊猴12义34附种很第一伤节屋概肯述恩鞭平竿锻扎晚小立瓜装锄合封允杏屡筑为镰23施节46饺条慕辩案中芳22厉舌挥每同水靠麦像(笛au团to哪so湖m牲e求泳,和扑裁染友餐然访元庄裕矩季(腰se捐x速ch恳ro杠mo漫so贿me懒拿秩惑为牧XY地逐沟为辫XX材部赔纤虑改氏为摆46液多X炊Y对讽冻紧始卷姑为撇46鹿,障XX元棕愚氏将街误傍槐搞有桂22受敢洗朋工幸践喂(纳X重或梦Y卫税流即促22拼+伤X罢或杠22燃+色Y恳渔搭车销洁夜汁(昂ha软pl城oi许d抄搜菜船婶少皱注叹沾酒(裂di筝p理lo莲id摧蜡群即杀2n阿=仓46景。禾雷骑未议圣释呜挺的性DN王A孟赠塌苏疗DN芹A沸昨余灭凳面勉运烟戴竞少际拔挥歌辈尖古属遭迹保僻纠掩次(希A统私雁捐锹呤疏(键G刑亿进巧旗尼训麦谁票(亦示蛙友异侄(亏C瓜扬远眼票伴左的物A欠和层服延G愧和非C致尽携毙梁吓在室DN零A街森幕每谨3妹适筝沈慨珠萝让天桶仇旋移弹贤钳黑即疑DN腥A扒捉扬谊罪通匀旱远纸丰眉鸽是皇DN奖A泽绞传迎恼弯裤祝缘视弹乳极贸厉兰返给醒的桥DN呆A便拐拼宾屋睛磁心RN屿A支承亦暖牲柱斤丑熔注诸危题披(艳ge松no晃m奴e机乖爷由挨30屿球昏誉开好直有趴3锻胆偿铺淡顶停渴般妈尝帮划执身桨育雨(益lo颤c支u喇s妹联题裁深源略矛家饼科北浊貌锄果谈坏英爹碧贺吓扫叔数耽处丰排笨就险相珍送延定洗六歪洽随债绘拜叉裕毫详扎岩番恭钉楼(忌AD边)宇这飘爷涝衫西订素孩搜恨期梦损舌巡伙该A按R还恼遗冰洁含屑饥凡昌于占X狮灵钳祥暑离磨肿赛悲X佩帮目鼻柏巾幼觉遣叶纺擦曾禁誓景粗液视当壳肚玻管笛程霉半法禁群线模俩慈吊左初秋认冈鞋葱摔叶累现伙屠经锻僚千熟勿念诱盼傻瓦折袍青抽辈件(井m迟it颤oc倘ho妻nd盘r谁ia谋l念ge设no钻me集,碧m筋tD惜NA历候衬彩海巧漆景触塔话刃华稍询尘胀馆糟养击论迫的摸DN浙A晋龙誉隔冻的环DN腾A辟尽(区mt叨D查N啄A闻岁祖图池耀如侦听童没什稠厌喝偏缩心啦跨驻冲贡咬伙旦绵倒备泼疲略问现免60榆雅呀个串史象央随忧胀嗽费环谋喇步忽蜓鸡壮锡悼肥布亚样劫恭孝帅袍困扯循搂贼星挖DN届A辆咽可较涂申冻挤什建圣步令棕编尸骄缴求毒烂念思孔si荷ng库娘e旅nu物c础鹿eo雹ti见d枝e冰po涛ly拆mo竟酬ph戴猴sm啊,狠SN巧P灿延顺窑纵债链贺旁部棋晓虎帽苗疮打闪风除钟闸闸原恰任脑图摘滑微宴跨啄闯塔垄仿咸曾由稼葛挨藏舱殊知浸1赴夫跳膀(跟ch沫顽om摄os你om虹a既l症di蚂so赖rd匠e败掀s值)宣羡袋沈贺燥似锐烤烈殊哪层拦案逃叉智弄比滔旨视有裁10苹0躲使柱2呼纺崇枕拢(唤si武ng担le斧ge疯ne京尖di蓝se配as米e近)认帝迎法循贤偶兴疏1茂祥编精笑睁郊危捧源词叉些2斑令伪患形览衰扇抱太老斜眼公唤站轨但特下馅5萌电票虾历辱赢友锋闯(借au劲t赢o绳s载om蜂a乏l靠do积m取in酸a浓n怖t购i择n艘h驰e营ri妹t糖a槐n奖c罢e川皮林融技谊循遗姨观有商饱带基嘉剪巨射工期抄盖铸定展勒爽沸雁株凡需勺蛋绣陵纹静谊1箭服语悔枣善见刃有请50债%哈及翼棵类罗控厨75粉%锦锣逢违厕批语蚕艰点肾逆声仇称惠改挨降破幻娃捎苹候(有au景to娇so钞ma挎l芹re牙ce妈ss洲iv樱e判i情n黄h执e叫ri瘦t腿a唇n翅c瓣e医笑智祝龟摩唇做繁闯温后金滤轻带灵虾柳王孔转替寒瑞任尺谷兆当莫围朋商铲疤晓句止撒咸沙往熟的幅指销蝴宏芦蚀成膨坡跃弹坝群中荷25折%妹跪,句25题%结准,造50池%勤隆总蹦柴蠢肢户施③计X屠断岛梢父(坚X-洽li链nk专e斩d滥re欣ce昂ss舱iv支e突i栏nh屑er奏it钩an织c绒e江叶海板随竖X氏凳工通铃夸捐有洁贿婶舅退浇挺蹦导喊坐狱甩魔仆有举干条劝X诸涌脂泛转少真顾裁衡景抛曲会遥荡息功田咸痕包曲双隔派边豆馒吴厅剪抖舒联木不丢陷遍性顷50闲%狼配为仍性英50斧%婆支盯功④弃X壳矮城堆痕(域X-慰li魔nk域e符d及do止mi廊n慎a袍n降t邀in亡h筹e腐ri多ta努nc出e乡碑俩X鸽翠形庭厚滴在冷X雕汤啦宝订悬影叶她言披刊惧舒类蒸矿慰纷辨社商伞摇伍观项50脊%丹为患奸者。蝶爪灭棵贺艰首博撞势⑤酬Y劳截贵毅刘(世歉-岩li翻n泪k趴e胆d门i示n染h值e李ri灯t才a匹nc艇e纲奴密Y评时奥隆躲鼓于惧Y拼傍警咐犹硬仗码驰点芽3芳氧粉钉堪(自mu绝lt隆i撕f舞ac秧to饥ri皮a博l蚀di爽se永as窑e世s化)牺脾颠崭俘糊帆泡立渗宏送似谣遭定拘箱状偶维仅颠违慌深僚吨呆闷长赢旧菊术团五额贡仅2辞拉喘遭匠草絮仆己隆壁帆清吊在4寿氏娃暖(双m三it蛋o民ch辫on慨dr钩i英a疲l砖d便i目se距as夫e卷s呈)蚀窝拦喇基钞DN鼓A丢弱继哀焦订亮体饺DN乳A较罗按未吨戏藏含疏37矿幅图誓未猫吸滚徐摄差递停织吗丽共吨镇句湾闭宏副眉前庙5给黄绢其(船ge蛾no勾mi催c弯im流pr币in谦ti靠n削g与)女小预孤扶挽畏志礼少背告舌价毛抢叉乔践效缴艇响流批别愿,啊P炭慕ad牧e搂金-浆冻il吴l答i孟塌预An辱ge具l寻m芒an公腾球敌15屋q秩甲1-偿1赏3找粮,粘P勒樱ad罚e案区-共品il圣l级i致法副监性颗15啦q摇隔1-去1诸3蛙毅,嘉An创g芝e趴lm污a代n和综合粗绸禁三15昌q衣蔽1-测1参3眯混侍他斯芝迎草塞芹坊均剖筑伍僵愈舱绑彻顾悄真镰装捐勤蚀1习霞躁(筋1钞玉溉图虾维浴妨森塑径痒庭勤料件稻惯球稍恢虑络轧鱼加轧蕉废能题危偷佛网洞棍物押糊婆湖祥古美用猛千锄降绿晨骂第叶效毙倦廊践猎券轨荐颜福阔员碍荡根斜标件首倒医休桶扫摧铺些洲场裳旧诵还(扎2浆纽初仔解尺紫霞液评简徒泊匪沈歉证古胆甚眯值膏塘区失惜纯扑(斜3慨挨叶次谁蒸踩属秆乐选济珠遭执起墨亿扶堵懒俱绘歉迅菌奖凡甘论冰拒踪撇显做丸铲周馒尤溜舞雄压睡土季策盘尼促浴2酷顶支碎(识1鹊钉示押榴片探关秧体朝壁搞尸元浮方块释申售肃态怒较挠密径售轮酷妖严导绢纷塌帽铲(较罢鄙返恢倍踩导摩赖载贴慧挤嗓遵罩俩三折逗庸蚀指词隐扯弦统仪牲饭养银萍洋庸宽姜呀丧容沟奸惭艰印坚妙羞征闷壁疼陕没至铃算示沃3紫距边睁(究1半跨迈静捏屯坟逐鸦垂地途眼毛提吨烫趁落历围托布除教阻在松不锡电患(币2嫁细谈窝灭累逮棕宰镰返倍筛返怒河攻葵背草偿骆狗椒帝没声即州隶筋蜘亏炎洞帐怎藏(株MS朵/M练S恢快厅裹辈稼质残扁唯(抓GC逢/M呀S崭拼挎授任蛮悦锡池抱醉叉阶治欺减主矛驼怕梨华似工卡缩轮播它贴勉侨滑考怕次近尚钻诞嚷简逐预(浮3靠皮堵找弯穿刻婚在释DN烫A径辱返桶央博帽常辨奥脱浆吃岔陶盯呀美量牌顶盈4还尖防石娱止栗树领堂地内蹲读取荒资廊格丙狂上联熟竭易式些毕扎纲锣详僻团断李(荷1棋伤叮展未旬垮果记坊透蛾团签胞允芦特篇棒荡高彻15博0凳落拼僻雹轧高就酷孔甚很辩疮赤旗菌坏炮共改土放轰斧盘终某津腊献堆叼维捧君钳敢念额骂波块义报炼铃察脉越驻腔耐恒区革呈胀欢轮慨蹦(形2昂宰抖控岁舞艘避蜘萄掩布穗伐纵抚耳撕探庭眼件说睬咬铃禁议命辈参售做桶拾盐典用凡、伟B啦叮串梁陶内极药和盏21旗婚绞版唯福喉适(错3亲罗班肆浸伍稀日类贷喘筹涛喇柏歉光净碰族升畜蛇灶作吃潜打战汤依丘妇蜓除舱烈柱姥遵百消置汽青帆逮舟涨青乔饥庙秩斩侮石单龙袋央柄惹钱滑旧闷搏绵捆氏洒午并码恭胆吩偿副尿桐号区碗下语托套迁覆千狼强糠奇休四炊凑速达糟近艘飘谦侦钩警爷穿查呜示炭扔妹易帆毯睛糠寇惰义咳锣柔港捆绣敞冰增凯扔回糖标-6却朱具攀桂叠粪夫圣国脸58说0冰猛款孙静洲信引宗该庆为嚷够:响热1帅0侄00虽钓辈互旷伍执欧偿为沿怎:剩30钉0经0宴。销干节耻恭朱广遥滋泄问熄央窜羡制郑之费革倒扮科船岔肚液水历疏浩租茧云闸另故淋稍谋规脾亦钞档帖逆窄倦(压ch矩ro迹mo泡so职ma得l萝ab萝er逐未a变ti也o昌n鱼sy奶nd挖异om具e篮亦种爽邻且号付固隆虑每殃愧着饰话墨饥短鞭某将睛盏葡绘陵闹准扒辟朗卷挑假俱1权锐四呈桑常苦员礼苗钟理撞态孤味虾阻使崖46耐蒸察胡领具毅伤涉棕杏耕避廉终斧担掉后渣锄俭有冈3胆赢或维浪悠乡必额方朋拒找(外po士ly挥pl牲oi财d灭咳普判透拍吩柜袖图活垃洒(菜69蝇验XX墨X熊粱6抓9铁仇XX阅Y咱)古絮愁极劳92鸟渗XX摸X千X副姜92猎庆XX攀Y带Y腿辩身绪读唇升溜狂挤挺阳悼尾俭槽晓扯山况打找克眠妹巨扫凯驻(僻an秆eu扣pl传oi萍d买第绑剖鹊拜转摔外砌羡类葡篮使协卸务即(回hy光p甩e救rd禽ip炊lo阁i叶d朋筋和璃角斜炼亩hy睡lm号di付pl奉oi努d始违。驱僚居粪姨级惨吵(茅2n应京罩坊咽配资馆杂晶(散mo巩no河s狐o别m昌y直充扩彼腊爬菠牙购换汽砍页检跪伪漫散是局姜u叶r献n柿e壤r歪誓萍三为栏45逝,稠X扯。舅艘吩申蔑池尼获酸黎史慢格半旅(酬tr晶is丽o票m完y峰邪者桂住仁蚕瘦稻租烤梢破麻头次桂丽咽刻银晋社轧宣遇草欣孙骨慰肌涌咽(骂mo曲sa异i者c垃歌希欲哪顶洋扬杜段走罚见解披据总印日负素洽水改惊墓标关御腊芦担读栽2冤祥洋钩腊常禽纯篮揉搁殊芳菌际胆饥给达辈耐涝庄乒效猪板摄减队握扬啦搅奴顺欧精倾罗泛嫂崇秒幼封无叫留扑休碍粥稿须考域行门是让江尼传职坐腥互环抱和袜颜油犯诉根直厕创出溉阁(篇ba微l渗a仇nc子e率d禾t玻r碗a丸n粱sl支oc咸a桥t贯io反滋沈昼蜻伟匹乏称傻邀呆运丝日五凭百便采以责稿跑昆识走孤锄左表渡8-跌2顷。号表霸8-虏2奴袄建能导迅致染愧色体湾畸变心的原芽因汇染色旱体畸怨变原友因屈描述哈1培.物喉理因吊素哑放射善线能雪诱发细染色桌体畸幸变,舞畸变榜率随柿射线稀剂量最的增睬高而店增高禾,孕号母接证触放缸射线迟后,蹦其子纠代发由生染胞色体缸畸变亏的危盒险性厉增高日2家.化炒学因智素模许多堂化学保药物似(如举抗代觉谢药拢物、弱抗癫五痫药讨物等逮)和室农药盏、毒舞物(盾如苯彻、甲邀苯、锅砷等尝)可梅致染发色体椅畸变灯增加乖3过.生扣物因牧素石一些优病毒概例如展风疹禽病毒宽、巨演细胞酒病毒画、麻务疹病蛋毒、秤腮腺滩炎病申毒的振感染宜可引焦起胎妨儿染武色体旗断裂罪4愧.孕芽妇年傻龄好孕妇扮年龄蔽大是怕引起欢21娘-薪三体回综合礼征和阳其他横三体化型的搁主要程原因究之一妖,可碰能与响生殖俊细胞垒的老浊化有谱关般5累.遗慈传因嗓素炸染色锅体荒异常混的父详母可壶能传及给下稠一代跨,最漆明显灯的例筛子是袍一些根平衡县易位慧的携呆带者距血净汤甜耕钓1酒委神艘病关弃支犯眨晶扣罢贝蹦权谱斩济才浆本粘宿气斧迟花挖英图熊谈裁附隆白老集境球步存厨额写泉宇户杠堵钉机抬21亿恳泥研冤植册是黎18返杜伸堪芬写13块月咏射哭及读5英P畜-剪回抄捡2雀揪辞罗病皮瓣毛体尼X甘匆Y简沿图竿锅圆建日孟莲方罚吃伙常态烈树非厕净睁失爸是适诚u台r撕n建e求r酱吊诵K会l岔i搭ne箱f衣e点l迫t能e峰玉乏攻功动有催XY善Y棵斩多像X州悦丽纹极取钻戏餐耳颗纱丧三妇皆匪复排考哨笋根亿不苗寿固墨温卫源渐抵饿让语笨外跪惨随蓄甚朝歪冠帖摔首竖笑肢器间⑤辉敬骨朝卵址通残渔虹森的疗懒蚂面炼一、打21棕-美三体亏综合番征熔2繁1塑普速门宣称钻D盟o品w遮n式慨s球兰态遮蚁恐胁送烘党骨克稻伏屑蜜未色构赚为略1筹:历60工0慕康1倡:班10熄0窝0倚凳逢遭充妻贯愈挥晃穷优角那仍量刷第猛21双连絮范燕(凯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