马凡氏综合征-课件_第1页
马凡氏综合征-课件_第2页
马凡氏综合征-课件_第3页
马凡氏综合征-课件_第4页
马凡氏综合征-课件_第5页
已阅读5页，还剩13页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

马凡氏综合征F，45y转氨酶升高，消化道症状就诊无特殊家族史超声心动图：升主动脉根部瘤样扩张达49mm病例升主动脉根部瘤样扩张达56mm马凡氏综合征（MFS）是一种遗传性、系统性疾病，主要是由于细胞外基质(ECM)纤维蛋白-1基因编码突变所引起结缔组织障碍而致病。主要累及骨骼系统、心血管系统及视觉系统定义发病率1/10000，且多为散发病例常染色体显性遗传，因此家族内常见MFS无种族及性别差异流行病学分析骨骼系统心血管系统视觉系统临床表现长骨的过度生长是MFS最典型临床表现上下肢比例异常（US:LS）-随年龄增长减小臂展比>1.05骨骼系统肋骨过度生长---鸡胸及胸廓内陷椎体过度生长---脊柱异常弯曲手指过度生长髋臼隆起扁平足关节挛缩颜面部骨骼异常改变骨骼系统斯坦伯格测试(拇指)沃克-默多克测试(手腕)房室瓣膜二尖瓣的增厚，脱垂二尖瓣反流肺动脉高压充血性心力衰竭二尖瓣功能障碍室上性及室性心律失常心血管系统主动脉窦瘤形成主动脉瓣受损充血性心力衰竭内膜受损继发主动脉夹层动脉瘤形成心血管系统晶状体移位—60-70%严重近视虹膜及睫状肌发育不全所致的瞳孔缩小视网膜脱离早期白内障及青光眼视觉系统气胸发生率增高皮肤改变疝气发生几率增高其他系统

Loeys-Dietzsyndrome(LDS)

---侵袭性动脉瘤----发病年龄更小，破口小家族性胸主动脉瘤---仅仅表现为主动脉窦瘤及剥离Shprintzen-Goldbergsyndrome晶状体异位综合征

Weill-Marchesanisyndrome

高胱氨酸尿症鉴别诊断阴性尿氰化钾试验排除高胱氨酸尿症实验室检查限制活动主动脉根部>50mm或每年扩张>5-10mm建议手术治疗二尖瓣修复或更换（建议用于严重二尖瓣返流及左心室扩张或功能障碍）β受体阻滞剂限制主

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论