脆性X综合征诊断与治疗新进展课件

脆性X综合征诊断与治疗新进展11、不为五斗米折腰。12、芳菊开林耀，青松冠岩列。怀此贞秀姿，卓为霜下杰。13、归去来兮，田蜀将芜胡不归。14、酒能祛百虑，菊为制颓龄。15、春蚕收长丝，秋熟靡王税。脆性X综合征诊断与治疗新进展脆性X综合征诊断与治疗新进展11、不为五斗米折腰。12、芳菊开林耀，青松冠岩列。怀此贞秀姿，卓为霜下杰。13、归去来兮，田蜀将芜胡不归。14、酒能祛百虑，菊为制颓龄。15、春蚕收长丝，秋熟靡王税。脆性X综合征诊断与治疗新进展脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,新生儿发生率为0.4%~0.67‰,占X连锁智力低下病人的1/2~1/3。男性发病率约为1/4000,女性发病率约为1/6000~1/8000,前突变的携带者在男性中约为1800,而在女性中则高达1/100~1/200。一、“问题意识”的内涵问题意识也称为思维的问题性心理品质，是指学生在认知活动中，意识到一些难以解决的、疑惑的实际问题或理论问题，并产生一种怀疑、困惑、疑虑、探究的心理状态。强烈的问题意识常常会激起学生浓厚的探究兴趣，使学生产生强烈的探究欲望，主动观察情境，并寻找解决问题的方法。它在学生的思维活动和认知活动中占有重要地位。二、语文教学中学生问题意识的培养特征语文问题教学是一种开放式教学，它的开放性特征主要体现在以下方面：1.问题内容的开放性语文教学中学生问题意识的培养是培养学生主动提问的能力，因而问题内容必然是无法预测的，是丰富多彩的。“世界上不可能有两片完全相同的树叶”，说明了任何一事物它本身的内容已是丰富多彩的。有的问题涉及知识面广，广泛渗透到各个领域、各门学科、各类对象；有的问题思路视野开阔，纵横几千里，连贯几万年，牵涉无数人。2.问题设计的开放性对同一知识点、同一文本、同一段落、同一词句，老师和学生可以从不同角度、不同层次、不同方向，以不同方式来设计，以问题设计角度的新颖、方式的丰富多彩去引发学生对问题的兴趣和好奇心。有了兴趣，就有了创新的原动力与维持力；有了好奇心，就有了创新的推动力和激发力。3.问题解答途径的开放性问题教学的目的是引导学生自主学习、合作学习、探究学习，而开放式问题更有利于引导学生自己去想、去查、去做、去发现、去探索。这样能调动学生追求成功的潜在动机，启发他们积极主动，独立地去钻研，养成勇于探索、善于质疑的精神。如此下去，学生就能慢慢学会学习，掌握学习的方法、学习的艺术，逐渐培养了一种自主学习能力、终身学习能力。4.问题解答方法的开放性问题解答方法的开放性，体现在解答中。学生的思维是开放的、发散的，方法是多样的，他们不仅能运用各种技巧，而且还能应用各种方法。其次，不同层次的学生各有所能，水平层次低的学生解答方法的种类可能相对少，教师要用不同的评价标准要求不同层次的学生，从而使所有学生的创造力在原基础上都有所提高。三、语文教学中培养问题意识的策略1.注重培养批判性思维批判性思维就是不相信权威，敢于在既定理论、观点方面进行质疑，突破常规、定型模式，超越传统理论框架，把思路指向新的角度、新的领域。历史上的许多发明创造就是源于对传统和既有价值的反对和否定。所以，我们在教学活动中，要鼓励学生用自己的认知结构、用自己的独特视角，来审视前人认识问题和解决问题的思路和方法，大胆诘问任何现成的东西。如在引导学生讨论《曹刿论战》这篇文章的人物形象时，对于鲁庄公这个人，老师可以这样质疑：“一直以来，鲁庄公在人们的心目中都是一个在政治上无能、在军事上无知的平庸国君，同学们认同这些认识吗？”一石激起千层浪，学生们纷纷发表了自己的看法，各抒己见。一学生认为：“鲁庄公虽是个平庸的国君，但他不是一个昏君。我要五赞他：一赞鲁庄公广开言路，使一介草民曹刿得以参与论战；二赞鲁庄公面对曹刿‘肉食者鄙’的批评和‘小惠’、‘小信’的刺耳意见，仍能虚怀若谷，唯才是用；三赞鲁庄公不高高在上，而是亲临第一线深入实际，‘战于长勺’‘与之乘’，甘当配角，让能人‘掌旗’；四赞鲁庄公不被‘齐人三鼓’势头吓懵头，用人决心坚定，不收回成命，不打退堂鼓，不干扰能人的作战部署；五赞鲁庄公善于总结经验，‘既克’之后能‘问其故’，向内行请教，学习如何掌握战争的规律。”教师的巧妙引导，引出了学生如此独到的见解和深刻的思考，恐怕是我们料想不及的吧！批判性思维是问题意识形成的一个核心要素，如果我们有意识放开手脚，引导学生大胆反思与批判，我们就会常常惊喜于学生耳目一新的见解。2.引导学生质疑善问学生随着年龄的增长，特别是青春期，他们害怕提的问题过于浅显或落俗而遭人讥讽，顾虑重重。这时，教师要善于诱导。刚开始，即使他们提的问题比较肤浅，缺少深度，甚至有些离题，也不要简单地加以否定，而应该给予热情的鼓励。学生一旦动起来了，提出了许许多多的问题，一堂课甚至几堂课都解决不了。这时候需要教师发挥主导作用，对学生的问题进行分类筛选，挑选出最有价值的问题作为研读文本的切入点。如教《我的第一本书》第一课时，我先让学生用一个字概括全文。刚开始学生还不大发言，经过一番引导，每个学生开始动起来了，他们都是以自己的经验和已有的知识为背景，来建构对新事物的理解。于是答案丰富多彩，有“书”、“情”、“本”、“学”、“惨”等字。这时，教师的职能不是将现成的所谓“标准答案”硬塞给学生，而应该为他们搭建一个个“脚手架”，让他们自己一步步攀登去达到目标。于是我挑几个印象比较深刻的进行讨论，能“牵一发而动全身”的问题则是学生最好的学习支架，如这课的“本”字。一般来说，对于一些通过深入解读文本就可以找到答案的问题，应该鼓励学生自己去解决。当学生提出了有思考价值的问题时，教师首先要肯定学生的这种质疑精神，抓住契机，引导学生一步步解决问题。如教《社戏》一课时，可以引导学生就文章的关键语句发问，有学生提出：“那夜返航时不是一直在骂老旦吗，为什么作者却说再也没有看过那夜似的好戏？”深入文本思考探究后，学生对文章主题的理解自然就迎刃而解了。对于名篇中一些耐人寻味的文句，学生很容易提出质疑，有些语句貌似矛盾，其实不然，仔细体会就会恍然大悟，更容易将教学引向深处。3.深入文本，读出个性文本是学生学习语言的范例，读是阅读教学中的不贰法宝。教学无论如何改革，阅读教学首先必须以文本为基础。只有把课文读好了，才能很好地感知大意，透彻地理解内容，实现读者与作者、读者与文本的对话，才能引发学生自己的思考冲动，并下意识地体验感悟，激起共鸣，激发表达的欲望。主体性是个性化阅读的重要元素，而问题意识的强弱是衡量主体性的重要标尺。个性化阅读要求主体在完成文本的基础性阅读（如理解词句、了解内容、体会思想感情等）后，通过自己的思维或探索过程主动去发现问题、提出问题、分析问题、研究问题、解决问题，从中不仅获得知识，而且获得思想方法和探索问题的能力，从而完成基于文本解读基础上的又有所生发和开拓的自我建构过程。因此，问题意识必须是实施个性化阅读教学的枢纽。在教学《孔乙己》时，我问学生：“课文几次写到笑，各有什么不同的含义？”“其中有些人是以哄笑取乐的，想一想：为什么那些人对孔乙己这样一个不幸者要嘲笑、取乐？”有学生答：“他们缺少必要的同情心。”我及时追问：“同学们再想想，周围的人，特别是短衣帮，生来就是这样冷酷无情吗？”这就暗示了深思的路线：应从社会存在和人们主观意识之间的关系上来考虑。学生们很快就明白了：封建等级制度和封建思想的侵蚀，使民众麻木不仁，分不清压迫者和受压迫者，意识不到自己同孔乙己一样受着统治阶级的奴役，反而以嘲笑孔乙己为能事、为乐趣。就这样又是比较又是讨论，学生们不仅对课文结尾在表现作品主题方面的作用有了深刻的理解，而且在多向思维到最佳立意的过程中，扎扎实实地提高了自己的创造性思维能力和思维层次。所以教师应是学生谦虚的倾听者、真诚的赏识者和学生个性张扬的促进者。4.实行探究性阅读探究性阅读是指学生在教师的指导下，以问题为核心，以探究的方式进行阅读，获得把握信息、筛选信息的能力，掌握分析问题、解决问题的方法，培养问题意识和探索精神，提高语文素养的一种阅读方法。孔子曰：“学而不思则罔，思而不学则殆。”学生要学会思索，要有质疑精神，教师要鼓励学生探究发现有价值的疑难问题。如在教《木兰诗》时，文中有个句子是“同行十二年，不知木兰是女郎”。有位男生举手表示怀疑，他说：“这怎么可能呢？古代女子不是有裹脚的嘛？怎么会看不出来呢？这也太夸张了吧！”结果大多数学生对他报以雷鸣般的掌声表示赞同。教师这时立即表扬这位学生善于捕捉细节、善于思考，然后巧妙地引导全体学生通过各种途径查看中国古代女子是什么时候开始裹脚的。很快学生查到了答案，原来古代女子是在五代才开始裹脚的，而木兰生活的年代早于此。用这种方式解决学生提出的问题，在很大程度上提升了学生的学习兴趣，培养了自主解决问题的习惯。这样就把学生从“要我读”的被动阅读状态转变到“我要读”的主动探究性为。探究性学习不是仅仅在于获得解决问题的结果，更重要在于它注重学生学习的创造性以及主体人格的培养，这也是探究性阅读与传统阅读教学的重大区别所在。探究性阅读培养了问题意识和探索精神，可以让学生获得从事研究的体验和技能，培养学生的语文实践能力。学生学习有了主动性，能够自我控制学习，提高教学效率。带着问题意识的探究学习过程必然让学生在循序渐进中加深理解和体验。四、结论总之，语文课堂培养学生问题意识的教学，是以“学生自主学习”为出发点，以“诱导学生自我提问”为手段，以“问题”为中心，启发学生自己去思考与研究，寻找解决问题的途径和方法。课堂上让学生既提得出问题，又能善于分析和探究问题。教师必须更新教育教学观，在课堂教学中准确定位，探索生动活泼、行之有效的教学方法，不断丰富知识，提高自身的综合素质，这样才能为发展学生的能力，进行自主合作探究性学习，搭建起“海阔凭鱼跃，天高任鸟飞”的平台。这也是将基础教育课程改革中提倡的自主学习、合作学习、研究性学习等新理念转化为教学行为的有益尝试。【一、引言在初中尤其是低年级的英语阅读教学中，我们老师要根据学生的实际情况，因材施教地对学生实施针对性的训练，让学生在多样化的阅读活动过程中形成适合自己的阅读方法、提升他们的语感，培养他们的阅读兴趣，同时为他们阅读能力的提高打下坚实的基础。二、低年级英语阅读教学初探本文以牛津英语6B教材中《Dogsareourbestfriends》这一课时为例，简单阐述一下我是如何在低年级进行英语阅读教学的。1.贴近主题的录像导入在上课之前，我让孩子们看一段狗狗的录像。这一环节有三个目的：First，relaxthestudents.Second，createtheEnglishclassatmosphere.Third，elicitthetopic.2.Brainstorming发散思维，梳理形容词紧接着，我以Brainstorming的形式提问学生：Whatdoyouthinkofdogs？一方面可以Activatestudents’backgroundknowledge，另一方面梳理好学生们对于狗狗的评价的形容词，也为后面的归纳总结环节做好铺垫。3.图文配对，训练skimming能力接下来，我告诉孩子们Dogsareourbestfriendsbecausetheycandoalotofthingsforpeople.我边展示6张狗狗帮助人类的图片，边逐段呈现文字说明，让孩子们快速阅读文字并将文字和图片配对。这样既可以让孩子们初步了解图片描述的内容，也训练了他们skimming的能力。4.图片对比学习配对完之后，我把这6张图片分成过去和现在两部分。对于过去的两张，我以请学生填写镂空的动词过去式的方式加以强调。对于有发音困难的guarded，还有学生经常发音错误的keep的过去式kept，我让学生以开火车的形式反复操练。在单词和词组的教授过程中，我一直遵循词不离句、句不离境的原则。这样既便于学生理解，也为他们后续的语言输出积累了素材。之后，我及时回顾了刚才分成两部分的图片内容，边回顾我边把两个时间段many，manyyearsago及这个时间段狗为人类做些什么的关键动词guarded，kept，helped…hunt以及today，inmanydifferentways和四种不同的方式所帮助的对象thepolice，blindpeople，thefarmers，homesandpeople以板书的形式呈现给学生。既帮助学生们理清了整篇文章的脉络，也为下面的retell环节埋下了伏笔。6.通篇朗读文章不可少接下来，我让学生们跟着录音机朗读整篇课文，让他们对文章有个整体的把握。而且朗读文章也有利于培养学生的语感。7.换种思路设计questions，换种方法Answerthequestions然后我利用Answerthequestions的形式及时检测他们对文章的理解情况。为了把更多的操练机会让给学生，我请一对对的学生站起来，一问一答，然后全班同学再把答案齐读一遍。因为这六个问题都是我根据文章要点设计的，所以当同学们把所有的questions问答完了之后，我将幻灯片上所有的questions都去掉，只留下answers，实际上这些回答合在一起就是对整篇文章的一个简单的summary，我再让学生们齐声朗读了一遍。8.提炼观点、首尾呼应，提高学生归纳总结和推理的能力9.反差对比，提升学生关爱动物的意识Butsometimeswhathappenstothedogs？我突然话锋一转，上述和谐的画面也立刻转为凄凉、让人痛心的画面。这时，我让学生们结合图片回答我的这个问题，并特意将学生答案中的这些反面的词donotlookafter，leave，unkind用红色斜体字标注出来，加深学生们对于狗对待人类和人类对待狗的态度的巨大反差的感受。接下来，学生们才会对于Asfriendsofdogs，whatshouldwedotoprotectthem？有更发自内心的语言。为了既让基础好的同学打开思维，也让基础稍差的同学在高难度的环节也有表现的机会，帮助他们树立我也能学好英语的信心，我先让基础好的同学回答完整的句子。如：Weshouldtakegoodcareofdogs./Weshouldstoppeoplefromkillingdogs.再展示老师自己准备的differentwaystoprotectdogs，请基础差的同学填充好同学没有提及的方法中镂空的动词。10.根据学生水平，post-task环节直接讨论总结亦圆满这堂课的最后一个环节，我给学生们下发了一张讨论稿，让他们小组讨论，主题是“Dogsareourbestfriends”。我给出了三个suggestedquestions：Whatdoyouthinkofdogs？Whatcandogsdoforpeople？Asfriendsofdogs，whatshouldwedotoprotectthem？因为整堂课就是围绕这三个问题展开的，与其说这是一个讨论，不如说是让学生们自己对这堂课进行一个总结。之所以没有设计得更有难度，没有进一步拓展和延伸主要是考虑到我校学生的现有水平。我觉得适合自己的才是最好的。三、总结低年级是培养学生阅读习惯和兴趣的最佳时期，如果老师们能把握好这个关键期，采用适合自己学生并让他们产生浓厚兴趣的方法进行教学，定能激发他阅读及学习英语的兴趣，培养他们良好的阅读习惯，为他们将来的自主阅读和自主学习打下坚实的基础。脆性X综合征诊断与治疗新进展脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,新生儿发生率为0.4%~0.67‰,占X连锁智力低下病人的1/2~1/3。男性发病率约为1/4000,女性发病率约为1/6000~1/8000,前突变的携带者在男性中约为1800,而在女性中则高达1/100~1/200。■FⅩS发病率仅次于先天愚型,占智力低下的2%,估计20%Q水平30~55之间的男性患有该病。给家庭和社会带来沉重的负担。同时FXS具有家族遗传性且临床表现复杂。为临床诊断和治疗带来了极大的困难。■FXS是一种单基因遗传性疾病,是由于q2.7.3的脆X智力低下1(fragileXmentalretardation1,FMR1)基因突变导致其5端cGGn三核苷酸重复序列异常扩增增达到一定数目后便会出现该基因异常甲基化,使FMR1基因的转录功能降低,导致其编码的retardationprotein,FMRP)减少,引起相应的症状■FXS临床症状常表现为不同程度的智力低下和发育延迟,男性患者平均IQ在中度以20%男性患者Q水平在30-50之间。女性患者受累较男性为轻,智力低下常不严重,在轻度至临界范围。青春期前的男性患者表现多样:逃避行为,逃避注视、孤僻症、过度兴奋、注意力不集中或多动症、动作刻板、睡紊乱、语言发育也常受影响,多有轻度交躯体特征在不同年龄、不同个体中差异较大,成年男性患者可有特殊面容:脸型狭长、大耳朵、眉弓及下颌突出,上述表现可随年龄的增加而愈加明显。但有时即使是受累严重的典型未成年男性患者其面部特征也可表现轻微,往往难以引起人们的注意。FXS床