《高通量基因测序仪》行业标准编制说明 - 中国食品药品检定研究院

千里之行，始于足下让知识带有温度。第第2页/共2页精品文档推荐《高通量基因测序仪》行业标准编制说明-中国食品药品检定研究院《高通量基因测序仪》行业标准编制说明

一、工作简况

1、任务来源

在基因测序技术飞快进展，基因测序平台不断丰盛和渗透至医学、健康、环境、农业等各个领域，国家乃至世界并未对基因测序技术举行相关的标准制定的基本国情下，本标准开头酝酿萌芽，因此本标准开头酝酿萌芽。中国食品药品检定讨论院、深圳华大智造科技有限公司、广州市达瑞生物技术股份有限公司、北京市医疗器械检验所、博奥生物集团有限公司等单位共同参加撰写。主要起草人：黄杰等。

2、工作过程

本标准于2022年3月形成工作组草案，2022年4月11日在北京召开了工作组草案研究会，5月30日召开标准研讨会，针对工作组草案和验证计划举行了研究。会后在2022年6月至7月组织企业对标准举行了验证，并形成征求意见稿。

二、标准编制原则和确定标准主要内容

1、标准制定的意义、原则

因为高通量测序技术在临床检测中的逐步推广，越来越多的机构举行了高通量测序技术的开发和应用。讨论、开发、使用的测序平台目前尚无统一的标准对测序仪的性能及使用举行规范，对临床使用上的风险不易把控，所以急需研制一个行业标准对高通量基因测序仪举行评估。行业标准的制定将有助于提高并统一标准。

本标准编写格式根据GB/T1.1-2022《标准化工作导则》的格式要求举行编写。制定的标准应能反映我国高通量基因测序仪的最新水平。制定标及时尽可能地做到简化、统一、协调、优化；既要考虑其先进性，也要考虑到有用性、可行性；既要符合国内外进展的需要，也要结合国内目前的实际情况。

本标准主要内容包括范围、规范性引用文件、分类、要求、实验办法、标签和使用说明书、包装、运输、储藏、

技术（Thermo公司为代表）。每个测序平台都有各自的特异性参数，包括仪器大小、通量、读长、运行时光及测序成本等，企业应结合详细的临床应用需求挑选合适的测序平台并举行评估。经过对各测序结果指标值的筛选比较与分析，选定符合高通量基因测序结果的评价指标，包含测序读长和通量、碱基识别质量百分比、测序笼罩率和测序平均深度、测序精确     率、重复性、软件功能、平安要求、环境实验要求、电磁兼容性要求等评价内容。

以上指标即作为本标准评定高通量测序仪的主要参数。针对以上指标在不同高通量测序平台测序结果中的表现举行统计分析，结合国内外测序技术的进展水平，综合得出用于高通量基因测序仪性能评价的以上指标的详细阐述。

征求意见稿形成前，对行标中以下问题举行了探讨：

1、完美标准中的术语和定义，保证术语定义的全面性，术语定义要求有出处，和其他标准相同的定义建议引用并采纳见**标准的形式表述。

2、进一步征求重复性定义在本标准中的适用性，征求行业意见考虑全都性或仪器稳定性指标，通过验证形成重复性指标在测序全都序列精确     率或SNP/indel精确     率的偏差范围要求。

3、征求4.6平安规定的要求是否符合测序仪的要求。

4、删除范围中第三段中三代测序仪的表述。

5、实验办法前增强测序仪工作条件的描述。

6、建议规定测序读长、测序通量等指标的最低要求。

7、在4.5软件功能指标中建议符合软件相关指导原则的要求或GB25000.1标准。

经过验证后形成征求意见稿，收到相关意见后举行修改，并且在月份的研讨会上，专家给出意见，与会代表举行研究。

三、主要试验（或验证）的分析、综述报告、技术经济论证、预期的经济效果

目前国内外对于高通量基因测序仪的讨论是日益广泛，临床对该技术的需要也越来越剧烈。但是因为目前国内外都尚未有成熟标准可供参考，而对于高通量基因测序仪的性能评价，各家都有不同的呈现形式，然而大家对于高通量基因测序仪性能评价的整体思路基本上是全都的。测序读长和通量、碱基识别质量百分比、测序笼罩率和测序平均深度、测序精确     率、重复性、软件功能、平安要求、环境实验要求、电磁兼容性要求等指标成为基本的通用呈现共识。这也越来越需要有一套相对完美的国家标准甚至行业标准的指导，因此，中国食品检定讨论院联合国内主要研发单位，对高通量基因测序仪的标准举行了研制。

本标准在基于文献、阅历数据以及试验测试数据多方统计基础上，推举使用测序读长和通量、碱基识别质量百分比、测序笼罩率和测序平均深度、测序精确     率、重复性、软件功能、平安要求、环境实验要求、电磁兼容性要求等指标作为高通量基因测序仪性能评价标准，其中测序通量是基因测序的代表

性指标之一，而高通量测序区分于一代Sanger测序的显然差别之一就在于其测序通量，因此挑选测序通量对高通量基因测序结果举行评价毫无争议。测序精确     率这一指标可以最直观的表现每次测序结果的精确程度，其对高通量基因测序结果评价具有重要意义。不同测序平台因其测序原理和技术手段不同，具有不同的测序平均读长。测序平均读长过短会影响后续拼接、组装和比对等，从而影响测序效果，因此如需定义一次测序胜利与否，也必需对这一指标加以规范。

对于所挑选的评价指标详细指标值的设定，在本标准成稿过程中也被反复斟酌考量。因此，本标准通过实际的测试结果，综合比较分析选定了现有的标准。

四、采纳国际标准和国外先进标准的程度，以及与国际、国外同类标准水平的对照状况，或与测试的国外样品、样机的有关数据对照状况。

目前国际上没有相关产品的官方标准，在标准制定过程中，参考了试剂企业的产品标准。

五、与有关的现行法律、规矩和强制性国家标准的关系。

本标准引用了GB/T29791.2体外诊断医疗器械创造商提供的信息（标示）第2部分：专业用体外诊断试剂和GB/T191包装储运图示标志两个标准。

六、重大分歧意见的处理经过和依据。

无。

七、行业标准作为强制性行业标准或推举性行业标准的建议。

该标准申报时为推举性标准，同时，因为测序技术进展日新月异，办法学的长进可能会带来相应产品技术指标的提高，创造商在制定产品标准的过程中应参考该标准，同时，鼓舞大家通过不断完美产品，不断提高产品的性能。

八、贯彻行业标准的要求和措施建议（包括组织措施、技术措施、过渡方法等内容）

建议在本行业标准发布后一年内举行宣贯，宣贯对象